पाइरुभेट किनेज डेफिसियन्सी भनेको के हो? यसको बारेमा सरल भाषामा कुरा गरौं!

आज हामी एउटा दुर्लभ तर धेरै महत्त्वपूर्ण आनुवंशिक अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं। यसलाई 'पाइरुभेट किनेज डेफिसियन्सी' भनिन्छ। कल्पना गर्नुहोस्, हाम्रो शरीरमा एउटा विशेष इन्जाइम हुन्छ जसले रातो रक्त कोषहरूलाई ऊर्जा बनाउन मद्दत गर्छ, र यसलाई 'पाइरुभेट किनेज' भनिन्छ। त्यसैले, जब शरीरमा यो इन्जाइम पर्याप्त हुँदैन (त्यसलाई नै कमी भनिन्छ), ती रातो रक्त कोषहरूमा आफ्नो काम राम्रोसँग गर्ने शक्ति हुँदैन, र नयाँ रातो रक्त कोषहरू उत्पादन हुनुभन्दा पहिले नै तिनीहरू छिट्टै बिग्रन थाल्छन्।

यी रातो रक्त कोषहरूले हाम्रो शरीरभरि अक्सिजन बोक्छन्। त्यसैले पाइरुभेट किनेज डेफिसियन्सीका कारण रातो रक्त कोषहरू कम हुँदा, शरीरका अन्य कोषहरूले पर्याप्त अक्सिजन पाउँदैनन्। फलस्वरूप, तपाईंलाई रक्तअल्पताको लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्। यो एक अवस्था हो जुन जन्मदेखि नै रहन्छ र तपाईंको जीवनभर रहन्छ। यसको मतलब तपाईं आफ्नो जीवनभर हेमाटोलोजिस्टको निगरानीमा रहनुपर्नेछ। यद्यपि, यी लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छन्।

पाइरुभेट किनेज कमीका लक्षणहरू के के हुन्?

यस अवस्थामा रक्तअल्पताको सबैभन्दा सामान्य लक्षणहरू हुन्:

• धेरै थकान महसुस हुनु: यसको अर्थ सानोभन्दा सानो काम गर्दा पनि निरन्तर थकान महसुस हुनु हो।
• धड्कन बढ्नु: तपाईं स्थिर उभिरहेको बेला पनि तपाईंको छाती धड्किरहेको जस्तो महसुस हुनु।
• सास फेर्न गाह्रो हुनु: थोरै परिश्रम गर्दा पनि सास फेर्न गाह्रो हुनु।
• पहेंलो छाला: जब शरीरमा रगतको कमी हुन्छ, छालाको रंग परिवर्तन हुन्छ, हैन र?
• चक्कर लाग्नु: घुमेको जस्तो महसुस हुनु, कहिलेकाहीँ तपाईं लड्दै हुनुहुन्छ जस्तो।
• टाउको दुखाइ : बारम्बार टाउको दुख्नु।

यी एनीमिया लक्षणहरूका अतिरिक्त, शरीरमा भाँचिएको रातो रक्त कोशिकाहरूबाट फोहोर उत्पादनहरू जम्मा हुने कारणले अन्य लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्। हेरौं ती के हुन्:

• जन्डिस: छाला र आँखाको सेतो भाग पहेँलो हुनु। यो बिलिरुबिन नामक पदार्थको संचयको कारणले हुन्छ, जुन भाँचिएको रातो रक्त कोषहरूबाट आउँछ।
• ठूलो प्लीहा: प्लीहा हाम्रो शरीरको एउटा अंग हो जसले भाँचिएको रातो रक्त कोषहरू भण्डारण गर्छ। त्यसैले जब धेरै कोष क्षति हुन्छ, प्लीहा ठूलो हुन सक्छ।
• गाढा पिसाब: सामान्य भन्दा गाढा पिसाब।

कुन उमेरमा लक्षणहरू सामान्यतया देखा पर्छन्?

यद्यपि पाइरुभेट किनेज डेफिसियन्सी (PK डेफिसियन्सी) जन्मको समयमा हुने अवस्था हो, लक्षणहरू देखा पर्न लाग्ने समय तपाईंको अवस्थाको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ।

कल्पना गर्नुहोस्, केही नवजात शिशुहरूमा यति गम्भीर लक्षणहरू हुन्छन् कि तिनीहरूलाई तुरुन्तै जीवन बचाउने उपचार चाहिन्छ। साना बच्चाहरू धेरै रुन सक्छन्, खान अस्वीकार गर्न सक्छन् र खेल्न बन्द गर्न सक्छन्। ठूला बच्चाहरूले सधैं थकित भएको गुनासो गर्न सक्छन् र दौडने र खेल्ने रुचि गुमाउन सक्छन्। केही वयस्कहरूलाई यो रोग लागेको थाहा पनि नहुन सक्छ जबसम्म यो एक प्रमुख तनावको कारण हुँदैन - उदाहरणका लागि, गर्भावस्थाको समयमा, गम्भीर संक्रमण, वा चोटपटक।

यो 'पाइरुभेट किनेज डेफिसियन्सी' किन हुन्छ?

यो एक आनुवंशिक रोग हो जुन `(PKLR)` नामक जीनमा रहेको दोषको कारणले गर्दा पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्दै जान्छ। यसलाई हाम्रो जीनहरू एउटा पुस्तक जस्तै हुन् जसले हाम्रा कोषहरूलाई "यो गर, त्यो गर" भन्छ। तपाईंको `(PKLR)` जीनले रातो रक्त कोषहरूलाई `Pyruvate Kinase` नामक इन्जाइम कसरी बनाउने भनेर बताउँछ। यो `Pyruvate Kinase` इन्जाइमले रातो रक्त कोषहरूलाई `Adenosine Triphosphate` (ATP)`, ऊर्जा स्रोत बनाउन मद्दत गर्छ।

त्यसैले, ``Pyruvate Kinase Deficiency'' (PK Deficiency) भएको व्यक्तिमा, ``(PKLR)'' जीनमा त्रुटिको कारणले गर्दा, रातो रक्त कोषहरूले पर्याप्त ``Pyruvate Kinase'' इन्जाइम उत्पादन गर्न असमर्थ हुन्छन्। त्यसैले, रातो रक्त कोषहरूले बाँच्नको लागि आवश्यक पर्ने ``(ATP)'' ऊर्जा उत्पादन गर्न असमर्थ हुन्छन्। फलस्वरूप, ती कोषहरू चाँडै बिग्रन्छन्। त्यसपछि शरीरमा रातो रक्त कोषहरूको संख्या घट्छ। यसलाई ``Hemolytic Anemia'' भनिन्छ, जसको अर्थ रातो रक्त कोषहरूको बिग्रनबाट हुने रक्तअल्पता हो।

जीन कसरी सर्छ: `(अटोसोमल रिसेसिभ इनहेरिटेन्स)`

``पाइरुभेट किनेज डेफिसियन्सी'' (PK डेफिसियन्सी) विकास गर्न, तपाईंले दुई दोषपूर्ण ``PKLR'' जीनहरू वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्नुपर्छ। एउटा तपाईंको आमाबाट र अर्को तपाईंको बुबाबाट। यसलाई हामी चिकित्सामा ``अटोसोमल रिसेसिभ इनहेरिटेन्स'' भन्छौं। यो हुनको लागि, दुवै आमाबाबुसँग एउटा सामान्य ``PKLR'' जीन र एउटा दोषपूर्ण ``PKLR'' जीन हुनुपर्छ। यद्यपि, आनुवंशिक परीक्षण नगरेसम्म, उनीहरूलाई थाहा नहुन सक्छ कि उनीहरूसँग यो दोषपूर्ण जीन छ वा उनीहरूले आफ्ना बच्चाहरूलाई यो हस्तान्तरण गर्न सक्छन्।

यस्ता आमाबाबुको जोडीको लागि, चार मध्ये एक (२५%) सम्भावना हुन्छ कि उनीहरूको बच्चाले दुवै दोषपूर्ण `(PKLR)` जीन पाउनेछ र ``Pyruvate Kinase Deficiency'' पाउनेछ।

यो अवस्थाको लागि कसलाई बढी जोखिम छ?

पाइरुभेट किनेज डेफिसियन्सी (PK डेफिसियन्सी) एक आनुवंशिक अवस्था हो जुन आमाबाबुबाट बच्चामा सर्छ, र केही जातीय समूहहरूमा बढी सामान्य छ। यो प्रायः उत्तरी युरोपेली वंशका मानिसहरूमा निदान गरिन्छ। यो पेन्सिलभेनिया र ओहायोका केही अमिश समुदायहरूमा पनि तुलनात्मक रूपमा सामान्य छ।

के जोखिम कम गर्ने कुनै उपाय छ?

हामी वंशाणुगत आनुवंशिक अवस्थाहरूलाई रोक्न सक्दैनौं। यद्यपि, तपाईंले पाइरुभेट किनेज डेफिसियन्सी भएको बच्चा जन्माउने जोखिम परीक्षण गर्न सक्नुहुन्छ। यदि तपाईं वा तपाईंको पार्टनरको यो अवस्थाको पारिवारिक इतिहास छ भने, आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्नु राम्रो हुन्छ। उनीहरूले उपलब्ध डीएनए परीक्षणहरू व्याख्या गर्न सक्छन् र गर्भावस्थाको समयमा सम्भावित परिणामहरू बुझ्न मद्दत गर्न सक्छन्।

यस अवस्थाका कारण कस्ता जटिलताहरू हुन सक्छन्?

केही व्यक्तिहरूले जटिलताहरू उत्पन्न भएपछि मात्र पाइरुभेट किनेजको कमी भएको पत्ता लगाउँछन्। त्यस्ता जटिलताहरूमा समावेश छन्:

• पित्तथैलीको पत्थरी: पित्तथैलीमा पत्थरी बन्न सक्छ।
• आइरन ओभरलोड: बिरामी वा बारम्बार रक्तक्षेपणको कारणले आइरन ओभरलोड हुन सक्छ।
• खुट्टामा निको नहुने घाउहरू (`(खुट्टाको अल्सर)`)।
• फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप: फोक्सोसँग जोडिएका रक्तनलीहरूमा बढेको चाप।
• हड्डी कमजोर हुनु: यसले उमेर बढ्दै जाँदा भाँचिने र ओस्टियोपोरोसिस जस्ता रोग लाग्ने जोखिम बढाउँछ।
• गर्भावस्थाको समयमा हुने जटिलताहरू: गर्भपतन, समयपूर्व जन्म, आदि जस्ता कुराहरू।

गर्भावस्था शरीरको लागि ठूलो तनावको समय हो। यसले पाइरुभेट किनेज कमी (PK कमी) को नयाँ वा बिग्रँदै गएको लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ। यसले गर्भमा रहेको बच्चालाई पनि असर गर्न सक्छ। यद्यपि, गर्भावस्थाका जटिलताहरू दुर्लभ हुन्छन्। यदि तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ भने, तपाईंको प्रसूति विशेषज्ञ र स्त्री रोग विशेषज्ञले तपाईं र तपाईंको बच्चालाई सुरक्षित राख्न तपाईंको हेमाटोलोजिस्टसँग काम गर्नेछन्।

डाक्टरहरूले यो रोग कसरी निदान गर्छन्?

यदि गर्भमा रहेको बच्चामा पाइरुभेट किनेज डेफिसियन्सीका लक्षणहरू छन् भने, कहिलेकाहीं जन्मनुअघि अल्ट्रासाउन्ड स्क्यानको क्रममा ती लक्षणहरू देख्न सकिन्छ। यदि यो शंकास्पद छ भने, डाक्टरहरूले यो अवस्थाको लागि परीक्षण गर्न सक्छन्। उदाहरणका लागि, भ्रूणको शरीरमा तरल पदार्थ जम्मा हुनु (हाइड्रोप्स फेटालिस) एउटा चेतावनी संकेत हो।

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चामा पाइरुभेट किनेज कमी (PK कमी) को लक्षणहरू छन् भने, डाक्टरले धेरै रगत परीक्षणहरू गर्न आदेश दिनुहुनेछ। यी परीक्षणहरूले निम्न कुराहरू हेर्नेछन्:

• रक्तअल्पता: यो रगत परीक्षणले तपाईंलाई हेमोलाइटिक रक्तअल्पता छ कि छैन भनेर जाँच गर्छ। रक्तअल्पताका धेरै कारणहरू हुन सक्ने भएकाले, यो रगत परीक्षणले अन्य कारणहरूलाई पनि अस्वीकार गर्न मद्दत गर्छ।
• `पाइरुभेट काइनेज` इन्जाइमको गतिविधि कम छ कि छैन: जैव रासायनिक परीक्षणहरूले तपाईंको `पाइरुभेट काइनेज` इन्जाइम कति सक्रिय छ भनेर मापन गर्न सक्छ। `पाइरुभेट काइनेज कमी` मा, यसको गतिविधि कम हुन्छ।
• के `(PKLR)` जीनमा उत्परिवर्तन छ?आणविक परीक्षणहरूले यो रोग निम्त्याउने PKLR जीनमा रहेका दोषहरू पत्ता लगाउन सक्छ।

पाइरुभेट किनेज कमीको उपचार कसरी गरिन्छ?

उपचार तपाईंको लक्षणहरू कति गम्भीर छन् र रोग कहिले निदान भएको थियो भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ।

गर्भमा भ्रूण र नवजात शिशुहरूको लागि

पाइरुभेट किनेजको कमी भएका भ्रूण र नवजात शिशुहरूलाई जीवन बचाउने उपचार आवश्यक पर्न सक्छ। उदाहरणहरू:

• गर्भाशय भित्रको भ्रूण रक्तक्षेपण: पाइरुभेट किनेज कमी (PK कमी) भएको भ्रूणलाई जन्मनुअघि उपचारको आवश्यकता पर्न सक्छ। यस प्रक्रियामा, दाताको रातो रक्त कोषहरू भ्रूणमा इन्जेक्सन गरिन्छ।
• फोटोथेरापी: यसले नवजात शिशुको शरीरमा जम्मा हुने बिलिरुबिन नामक फोहोर उत्पादनलाई तोड्न मद्दत गर्छ। बिलिरुबिन जम्मा हुँदा जन्डिस हुन्छ।
• एक्सचेन्ज ट्रान्सफ्युजन: गम्भीर जन्डिस भएका नवजात शिशुहरूलाई यो उपचारको आवश्यकता पर्न सक्छ। यहाँ, बच्चाको रगत दाताको रगतले प्रतिस्थापन गरिन्छ।

शिशुहरू, बालबालिकाहरू र वयस्कहरूको लागि

यी उपचारहरूले रक्तअल्पताका लक्षणहरूलाई नियन्त्रण गर्न सक्छन् र पाइरुभेट किनेज कमी (PK कमी) बाट हुने जटिलताहरूलाई रोक्न सक्छन्।

• रक्तक्षेपण: तपाईंको कम रातो रक्त कोष गणनालाई प्रतिस्थापन गर्न तपाईंलाई जीवनभर रक्तक्षेपणको आवश्यकता पर्न सक्छ। यद्यपि, केही मानिसहरूलाई उमेर बढ्दै जाँदा नियमित रक्तक्षेपणको आवश्यकता पर्न सक्छ, तर उमेर बढ्दै जाँदा यो आवश्यकता हराउन सक्छ।
• मिटापिभट (पाइरुकिन्ड®): यो वयस्कहरूमा पाइरुभेट किनेज डेफिसिएन्सी र हेमोलाइटिक एनिमियाको उपचार गर्न प्रयोग गरिने नयाँ औषधि हो। अमेरिकी खाद्य तथा औषधि प्रशासन (FDA) ले यसलाई २०२२ मा अनुमोदन गरेको थियो।
• फोलिक एसिड सप्लिमेन्टहरू: फोलिक एसिड एक पोषक तत्व हो जसले शरीरलाई रातो रक्त कोशिकाहरू बनाउन मद्दत गर्दछ। यदि तपाईंले खानेकुराहरूबाट पर्याप्त फोलिक एसिड प्राप्त गर्नुहुन्न भने, तपाईंले सप्लिमेन्ट लिन आवश्यक पर्न सक्छ।
• आइरन चेलेसन थेरापी: रोगको कारणले वा बारम्बार रक्तक्षेपणको कारणले गर्दा शरीरमा आइरनको मात्रा बढ्न सक्छ। यो थेरापीले अतिरिक्त आइरन हटाउँछ।
• प्लीहा हटाउने (स्प्लेनेक्टोमी): तपाईंको प्लीहा एउटा यस्तो ठाउँ हो जहाँ भाँचिएको रातो रक्त कोषहरू भण्डारण गरिन्छ। जब तपाईंलाई पाइरुभेट किनेज डेफिसियन्सी हुन्छ, यो धेरै ठूलो हुन सक्छ। यदि यस्तो भयो भने, डाक्टरले यसलाई हटाउनुपर्ने हुन सक्छ।
• पित्तथैली हटाउने (कोलेसिस्टेक्टोमी): पाइरुभेट किनेजको कमीले पित्तथैलीको पत्थरी बन्न सक्छ। यदि यसले समस्या निम्त्याउँछ भने, तपाईंको डाक्टरले पित्तथैली हटाउन सिफारिस गर्न सक्छन्।

अनुसन्धानकर्ताहरूले नयाँ उपचारहरूको पनि अनुसन्धान गरिरहेका छन्, जसमा समावेश छन्:

• स्टेम सेल प्रत्यारोपण: यस प्रक्रियामा, तपाईंले दाताबाट स्टेम सेलहरू प्राप्त गर्नुहुन्छ। यी कोषहरू त्यसपछि स्वस्थ रातो रक्त कोषहरूमा विकसित हुन्छन्।
• जीन थेरापी: यसमा पाइरुभेट किनेज डेफिसियन्सी निम्त्याउने दोषपूर्ण जीनलाई स्वस्थ जीनले प्रतिस्थापन गर्नु समावेश छ।

तपाईंले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

आफ्नो रातो रक्त कोषको स्तर जाँच गर्न तपाईंले नियमित रूपमा आफ्नो हेमाटोलोजिस्टलाई भेट्नुपर्नेछ। उनीहरूले आइरन ओभरलोड जस्ता जटिलताहरूको लागि पनि जाँच गर्नेछन्।

तपाईंको अवस्थाको आधारमा तपाईंलाई कस्तो फलो-अप हेरचाह चाहिन्छ भनेर उनीहरूले बताउनेछन्। त्यसैले, तपाईंको डाक्टरको निर्देशनहरू पालना गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ ।

यो अवस्थासँग बाँच्दा तपाईं के आशा गर्न सक्नुहुन्छ?

तपाईंको अनुभव तपाईंको लक्षण र उपचारमा निर्भर गर्दछ। पाइरुभेट किनेज कमी (PK कमी) को जटिलताहरूले पनि तपाईंको अनुभवलाई असर गर्न सक्छ। साथै, तपाईंको अनुभव तपाईंको जीवनको क्रममा परिवर्तन हुन सक्छ। उदाहरणका लागि, बाल्यकालमा बारम्बार रक्तक्षेपण आवश्यक पर्ने बच्चाहरूलाई वयस्कको रूपमा अब यसको आवश्यकता नहुन सक्छ। केही वयस्कहरूलाई गम्भीर स्वास्थ्य समस्या नभएसम्म लक्षणहरू नहुन सक्छन्।

पाइरुभेट किनेजको कमीले तपाईंको दीर्घकालीन स्वास्थ्यलाई कसरी असर गर्छ भनेर व्याख्या गर्न तपाईंको डाक्टर नै उत्तम व्यक्ति हुनुहुन्छ।

यदि तपाईंलाई पाइरुभेट किनेज डेफिसियन्सी (PK डेफिसियन्सी) छ भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई धेरै नजिकबाट निगरानी गर्नेछन्। तपाईंसँग पर्याप्त रातो रक्त कोशिकाहरू छन् भनी सुनिश्चित गर्न तपाईंलाई नियमित परीक्षणहरू आवश्यक पर्नेछ। गम्भीर रक्तअल्पता रोक्नको लागि तपाईंलाई रक्तक्षेपण आवश्यक पर्न सक्छ। वा, तपाईंलाई कुनै पनि उपचारको आवश्यकता नहुन सक्छ। यो अवस्थाको साथ तपाईंको अनुभवको कुनै निश्चित उत्तर छैन। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको निदान गर्नु र विशेषज्ञबाट सही हेरचाह प्राप्त गर्नु हो। तपाईंको रातो रक्त कोशिकाहरू तपाईंको जीवन रगत हुन्। तपाईंको कल्याणको लागि तिनीहरूको पर्याप्त मात्रामा हुनु आवश्यक छ।

अन्तमा, यो सम्झनुहोस्।

पाइरुभेट किनेज डेफिसियन्सी एक जटिल र सम्भावित रूपमा जीवनभर रहने अवस्था हो। तर चिन्ता नगर्नुहोस्। सही निदान, उपचार र विशेषज्ञ सल्लाहको साथ, तपाईं यो अवस्थासँग सफलतापूर्वक बाँच्न सक्नुहुन्छ। यदि तपाईं वा तपाईंले चिन्ने कसैलाई यी लक्षणहरू छन् भने, तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस्। याद गर्नुहोस्, जति चाँडो तपाईंलाई निदान गरिन्छ, उपचार पाउने र जटिलताहरू कम गर्ने सम्भावना त्यति नै राम्रो हुन्छ। तपाईं एक्लै हुनुहुन्न, र यो यात्रामा तपाईंलाई मद्दत गर्न डाक्टरहरू र स्वास्थ्य सेवा प्रदायकहरू छन्।

`पाइरुभेट किनेजको कमी, रातो रक्त कोष, रक्तअल्पता, PKLR जीन, इन्जाइम, प्लीहा, आनुवंशिक रोगहरू