रोथमन्ड-थमसन सिन्ड्रोम (RTS) बारे तपाईंलाई जान्नुपर्ने कुराहरू!

के तपाईं आफ्नो सानो बच्चाको छाला वा कपाल झर्ने बारेमा चिन्तित हुनुहुन्छ? कहिलेकाहीँ, यी लक्षणहरू दुर्लभ अवस्थाको कारणले हुन सक्छन्। त्यस्तै एउटा अवस्था रोथमन्ड-थमसन सिन्ड्रोम , वा (RTS) हो। नाम अलि जटिल लाग्न सक्छ, तर यसलाई सरल र बुझ्न सजिलो राखौं।

रोथमन्ड-थम्पसन सिन्ड्रोम (RTS) भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, रोथमन्ड-थम्पसन सिन्ड्रोम एउटा यस्तो अवस्था हो जुन केही बच्चाहरू जन्मजातै लिएर जन्मन्छन्। यो एक आनुवंशिक अवस्था हो। अर्थात्, यो हाम्रो शरीरको सबैभन्दा सानो जीनमा परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो अवस्थाले बच्चाको शरीरका धेरै भागहरूलाई असर गर्न सक्छ। यसले मुख्यतया छाला, कपाल, दाँत, हड्डी, आँखा र प्रजनन क्षमतालाई असर गर्छ। कहिलेकाहीँ, यी बच्चाहरूको हात, खुट्टा र हत्केला जस्ता चीजहरूको आकार र आकारमा परिवर्तन हुन्छ।

यो अवस्था कसलाई हुन्छ? यो कति सामान्य छ?

रोथमन्ड-थम्पसन सिन्ड्रोम एक वंशाणुगत आनुवंशिक विकार हो। यसको अर्थ यदि आमाबाबु दुवैको कुनै विशेष जीनमा उत्परिवर्तन छ भने, उनीहरूको बच्चामा यो सिन्ड्रोम हुने सम्भावना हुन्छ।

तर चिन्ता नगर्नुहोस्, यो एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। विश्वभर लगभग ३०० केस मात्र रिपोर्ट गरिएको छ। त्यसैले यो सबैलाई हुने कुरा होइन।

के यसको अर्को नाम छ? हो, कहिलेकाहीँ यसलाई `(poikiloderma congenitale)` पनि भनिन्छ।

रोथमन्ड-थम्पसन सिन्ड्रोमले मेरो बच्चालाई कसरी असर गर्छ?

यो अवस्था (RTS) ले बच्चाको वृद्धि र विकासमा केही परिवर्तन ल्याउन सक्छ। मुख्यतया के हुन्छ हेरौं:

• छालामा दाग: विशेष गरी गालामा रातो दाग देखा पर्न सक्छ।
• कपाल झर्नु वा पातलो हुनु: टाउकोमा कपाल झर्नुका साथै परेला र आँखीभौं पनि झर्नु हुन सक्छ।
• आँखामा परिवर्तन: केही आँखा समस्या हुन सक्छ।
• ढिलो दाँत आउनु: अन्य बच्चाहरूको तुलनामा ढिलो दाँत आउन सक्छ।
• अनुहारका विशेषताहरू: तपाईंले सानो नाक र बाहिर निस्केको तल्लो बङ्गारा जस्ता विशेषताहरू देख्न सक्नुहुन्छ।

रोथमन्ड-थम्पसन सिन्ड्रोमले शरीर प्रणालीलाई कसरी असर गर्छ

यो आनुवंशिक अवस्थाले मानिसहरूलाई धेरै फरक तरिकाले असर गर्न सक्छ। यसको अर्थ सबैले एउटै लक्षणहरू अनुभव गर्दैनन्। यसले विभिन्न शरीर प्रणालीहरूलाई कसरी असर गर्छ भनेर हेरौं।

छाला

यो अवस्था भएका बच्चाहरूको अनुहारमा सामान्यतया ३ देखि ६ महिनाको उमेरमा दाग देखा पर्छ। यो दाग पछि हात, खुट्टा र नितम्बमा फैलिन सक्छ। यो दागलाई "पोइकिलोडर्मा" पनि भनिन्छ। यो छालाको रङ्गिनु, रक्तनलीहरू देखिनु र छाला पातलो हुनु जस्ता लक्षणहरूको संयोजन हो।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा, यी बच्चाहरूमा छालाको क्यान्सर ("बेसल सेल कार्सिनोमा" र "स्क्वामस सेल कार्सिनोमा") हुने जोखिम बढ्छ। त्यसैले, घामबाट सुरक्षा र नियमित छाला जाँच धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

कपाल

यी बच्चाहरूको टाउकोमा धेरै कम रौं हुन सक्छ। तिनीहरूको परेला वा आँखीभौं पनि धेरै कम वा नहुन सक्छ।

दाँत

रोथमन्ड-थम्पसन सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूको दाँत गुम्न सक्छ, दाँतको आकार बिग्रन सक्छ, वा धेरै ढिलो आउने दाँत हुन सक्छ। उनीहरूमा दाँतमा गुहा हुने जोखिम पनि बढी हुन्छ। त्यसैले, दन्त चिकित्सकबाट नियमित रूपमा आफ्नो दाँत जाँच गराउनु राम्रो हुन्छ।

आँखा

यो आनुवंशिक अवस्था भएका बालबालिकाहरूमा मोतियाबिंद हुने जोखिम बढी हुन्छ, सामान्यतया ३ देखि ७ वर्षको उमेरका बीचमा। मोतियाबिंद भनेको आँखा भित्रको लेन्समा बादल लाग्नु हो। यसले दृष्टि गुमाउन सक्छ।

हड्डीहरू

हड्डीहरूमा केही परिवर्तनहरू पनि हुन सक्छन्। हड्डीहरू सामान्य भन्दा साना हुन सक्छन्, एकसाथ गाँसिएका हुन सक्छन्, वा केही हड्डीहरू हराएका हुन सक्छन्। साथै, हड्डीहरू पातलो हुन्छन् र सजिलै भाँचिन सक्छन् (फ्र्याक्चर)।

पाचन प्रणाली (ग्यास्ट्रोइंटेस्टाइनल)

RTS भएका बच्चाहरूलाई खुवाउन गाह्रो हुन सक्छ। बान्ता र पखाला पनि सामान्य छन्।

रक्त प्रणाली (रक्तविज्ञान)

यी बच्चाहरूमा प्रायः रक्तअल्पता र कम सेतो रक्तकोष गणना जस्ता अवस्थाहरू देखा पर्छन्। सेतो रक्त कोषहरू हाम्रो शरीरमा रोगसँग लड्ने एक प्रकारको कोष हो।

वृद्धि

यी बच्चाहरू कम तौल र छोटो कदका साथ जन्मिएका हुन सक्छन्। रोथमन्ड-थम्पसन सिन्ड्रोम भएका धेरै व्यक्तिहरू आफ्नो जीवनभर औसतभन्दा छोटो रहने सम्भावना हुन्छ।

प्रजनन क्षमता

महिलाहरूमा, असामान्य महिनावारी हुन सक्छ।

रोथमन्ड-थम्पसन सिन्ड्रोमका जटिलताहरू के के हुन्?

यो हामीले सबैभन्दा बढी चिन्तित हुनुपर्ने कुरा हो। (RTS) भएका बालबालिकाहरूमा निश्चित प्रकारको क्यान्सर हुने जोखिम बढी हुन्छ। मुख्य हुन्:

• हड्डीको क्यान्सर ('ओस्टियोसारकोमा')
• लिम्फेटिक ल्युकेमिया, एक प्रकारको रक्त क्यान्सर
• लिम्फोमा (लिम्फेटिक प्रणालीको क्यान्सर)
• छालाको क्यान्सर ('बेसल सेल कार्सिनोमा' र 'स्क्वामस सेल कार्सिनोमा')

तसर्थ, यी बालबालिकाहरूलाई नियमित रूपमा स्वास्थ्य परीक्षण गराउनु र क्यान्सरको बारेमा सतर्क रहनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

रोथमन्ड-थम्पसन सिन्ड्रोम के कारणले हुन्छ?

रोथमन्ड-थम्पसन सिन्ड्रोम `ANAPC1` वा `RECQL4` जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ।RTS भएका केही व्यक्तिहरूले यो उत्परिवर्तन आफ्नो आमा र बुबा दुवैबाट प्राप्त गर्छन्। उदाहरणका लागि, यदि तपाईं र तपाईंको पार्टनर दुवै यो जीन उत्परिवर्तनको वाहक हुनुहुन्छ भने, तपाईंको बच्चामा RTS हुने सम्भावना ४ मध्ये १ हुन्छ।

यद्यपि, RTS भएका सबैमा यो विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन हुँदैन। अनुसन्धानकर्ताहरूले अझै पनि अनुसन्धान गरिरहेका छन् कि किन केही मानिसहरूले `ANAPC1` वा `RECQL4` जीनमा उत्परिवर्तन बिना नै RTS विकास गर्छन्।

रोथमन्ड-थम्पसन सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

रोथमन्ड-थम्पसन सिन्ड्रोमका लक्षणहरू सामान्यतया जीवनको पहिलो वर्ष भित्र देखा पर्दछन्। यद्यपि, लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन्छन्। केही सामान्य लक्षणहरूमा समावेश छन्:

• मोतियाबिंद
• अनुहारको विशेषताहरूमा परिवर्तनहरू (जस्तै, सानो नाक, बाहिर निस्केको तल्लो बङ्गारा)
• दूध वा फर्मुला पिएपछि खुवाउने समस्याहरू, विशेष गरी बान्ता वा पखाला
• हात, खुट्टा वा हातको हड्डीको विकृति
• साना, बिग्रेका वा हराएका दाँतहरू
• कपाल झर्नु वा कपालको वृद्धिमा कमी (परमाला र आँखीभौं सहित)
• छालामा कडा, खस्रो दागहरू (केराटोटिक घाउहरू - मकै जस्तै)
• छालामा दाग (पोइकिलोडर्मा) र सम्भवतः फोकाहरू
• छालाको रङ्ग परिवर्तन (छालाको रङ्गिन दाग)

डाक्टरहरूले रोथमन्ड-थम्पसन सिन्ड्रोम कसरी निदान गर्छन्?

तपाईं आफ्नो बच्चामा यी लक्षणहरू देख्न सक्नुहुन्छ। वा, तपाईंको डाक्टरले नियमित स्वास्थ्य सेवा भ्रमणको क्रममा यी लक्षणहरू देख्न सक्नुहुन्छ। यदि तपाईंको डाक्टरले RTS को शंका गरेमा, निदान पुष्टि गर्न धेरै परीक्षणहरू आदेश दिनेछन्।

(RTS) निदान गर्न कस्ता परीक्षणहरू प्रयोग गरिन्छ?

डाक्टरले निम्न परीक्षणहरू सिफारिस गर्न सक्छन्:

• छाला बायोप्सी: यदि तपाईंको बच्चाको छालामा पोइकिलोडर्मा भनिने दाग छ भने, डाक्टरले छालाको सानो नमूना लिन सक्छन् र परीक्षणको लागि पठाउन सक्छन्। विशेषज्ञ डाक्टरहरू (प्याथोलोजिस्टहरू) ले छालाका कोषहरूमा कुनै परिवर्तनहरू छन् कि छैनन् भनेर हेर्न माइक्रोस्कोपमुनि यो नमूनाको जाँच गर्नेछन्।
• आनुवंशिक परीक्षण: यो एक रगत परीक्षण हो। यसले `ANAPC1` वा `RECQL4` जीनमा उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन सक्छ। यसले (RTS) पुष्टि गर्न सक्छ। तर याद गर्नुहोस्, (RTS) भएका हरेक बच्चामा यो आनुवंशिक उत्परिवर्तन हुँदैन।

रोथमन्ड-थम्पसन सिन्ड्रोमको उपचार कसरी गरिन्छ?

दुर्भाग्यवश, डाक्टरहरूले रोथमन्ड-थम्पसन सिन्ड्रोमलाई पूर्ण रूपमा निको पार्न सक्दैनन्। तर तिनीहरूले लक्षणहरूको उपचार गर्न सक्छन्। (RTS) को उपचार तपाईंको बच्चाको लक्षणहरूमा निर्भर गर्दछ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको बच्चालाई स्वस्थ राख्न मद्दत गर्ने उपचारहरूको बारेमा तपाईंसँग कुरा गर्नेछन्।

तपाईंको बच्चाको विशिष्ट लक्षण र उमेरमा निर्भर गर्दै, डाक्टरहरूले निम्न उपचारहरू सिफारिस गर्न सक्छन्:

• दृष्टि सुधार गर्न मोतियाबिन्दुको शल्यक्रिया ।
• यदि असामान्य हड्डीहरू छन् भने, तिनीहरूलाई विशेष हड्डी शल्यक्रियाहरू ("अर्थोपेडिक शल्यक्रिया") मार्फत उपचार गर्न सकिन्छ।
• कडा घामबाट सुरक्षा(सनस्क्रिन प्रयोग गर्ने, टोपी लगाउने) र नियमित रूपमा आफ्नो छाला जाँच गर्ने ।
• आवश्यक परेमा बारम्बार दन्त जाँच र पुनर्स्थापनाकारी दन्त उपचार।
• क्यान्सर निगरानी: यसको अर्थ क्यान्सरका लक्षणहरूको लागि नियमित रूपमा जाँच गर्नु हो ।

के यसको लागि आनुवंशिक उपचार छ?

हाल, रोथमन्ड-थम्पसन सिन्ड्रोमको लागि कुनै स्वीकृत जीन उपचार छैन, तर अनुसन्धानकर्ताहरूले RTS सँग सम्बन्धित आनुवंशिक उत्परिवर्तनको अनुसन्धान जारी राखेका छन्।

के म मेरो बच्चालाई विकास हुनबाट (RTS) रोक्न सक्छु?

दुर्भाग्यवश, रोथमन्ड-थम्पसन सिन्ड्रोमलाई रोक्ने कुनै उपाय छैन। यो एक आनुवंशिक अवस्था हो। केही मानिसहरूमा पारिवारिक इतिहासको कारणले यो विकास हुन सक्छ। कहिलेकाहीँ यो अस्पष्ट कारणहरूले पनि हुन सक्छ।

मेरो बच्चामा RTS हुने जोखिम छ कि छैन भनेर कसरी थाहा पाउने?

यदि तपाईंको परिवारमा (वा तपाईंको पार्टनरको परिवारमा) कसैलाई रोथमन्ड-थम्पसन सिन्ड्रोम छ भने, आनुवंशिक परामर्श लिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यसले तपाईंलाई RTS भएको बच्चा जन्माउने जोखिमको बारेमा थप जान्न मद्दत गर्नेछ। तपाईं र तपाईंको पार्टनर दुवैले यो जीन उत्परिवर्तनको वाहक हुनुहुन्छ कि भनेर हेर्न रगत परीक्षण गर्न सक्नुहुन्छ।

कल्पना गर्नुहोस् कि तपाईं दुवैमा यो जीन उत्परिवर्तन छ। यसको मतलब यो होइन कि तपाईंको बच्चामा निश्चित रूपमा RTS विकास हुनेछ। तपाईंको बच्चा RTS को वाहक हुन सक्छ (अर्थात् उसले लक्षणहरू बिना नै आफ्ना बच्चाहरूलाई जीन हस्तान्तरण गर्न सक्छ), तर यो पनि सम्भव छ कि उसलाई लक्षणहरू विकास नहुन सक्छ।

यदि मेरो बच्चालाई (RTS) छ भने मैले के आशा गर्नुपर्छ?

डाक्टरहरूले तपाईंको बच्चालाई धेरै ध्यानपूर्वक निगरानी गर्नेछन् ("निगरानी")। (RTS) भएका बच्चाहरूमा निश्चित क्यान्सर हुने जोखिम बढी हुने भएकाले, डाक्टरले नियमित रूपमा यी क्यान्सरका लक्षणहरूको जाँच गर्नेछन्।

तपाईंको बच्चालाई उनीहरूको RTS लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न विशेषज्ञहरूको मद्दत चाहिन सक्छ। उनीहरूको नियमित बाल रोग विशेषज्ञको अतिरिक्त, उनीहरूले नेत्र रोग विशेषज्ञ, छाला रोग विशेषज्ञ, दन्त चिकित्सक, अर्थोपेडिस्ट, आनुवंशिक विशेषज्ञ, र हेमाटोलोजिस्ट/अन्कोलोजिस्टलाई पनि भेट्न सक्छन्।

रोथमन्ड-थम्पसन सिन्ड्रोम भएको मेरो बच्चाको आयु कति छ?

रोथमन्ड-थम्पसन सिन्ड्रोम भएका धेरैजसो बालबालिकाको भविष्य राम्रो हुन्छ। उनीहरूको बुद्धि पनि सामान्य हुन्छ। (RTS) भएका व्यक्तिहरू जसलाई क्यान्सर हुँदैन , तिनीहरू सामान्य जीवन बिताउँछन्।

रोथमन्ड-थम्पसन सिन्ड्रोम भएको मेरो बच्चाको हेरचाह कसरी गर्ने?

आफ्नो बच्चाको लक्षणहरूको बारेमा सधैं आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। डाक्टरले विशेषज्ञहरूबाट मद्दत लिन सिफारिस गर्न सक्छन्।

यदि तपाईंले आफ्नो बच्चाको छालामा कुनै नयाँ दाग वा गाँठो देख्नुभयो भने, विशेष गरी यदि तिनीहरूले रंग वा बनावट परिवर्तन गरे भने, तुरुन्तै आफ्नो डाक्टरलाई भन्नुहोस्। साथै, यदि तपाईंले आफ्नो बच्चाको हात वा खुट्टामा कुनै सुन्निने वा गाँठो देख्नुभयो भने, वा तपाईंको बच्चाले दुखाइको गुनासो गर्नुभयो भने आफ्नो डाक्टरलाई भन्नुहोस्।

घर लैजाने सन्देश

रोथमन्ड-थम्पसन सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो जुन केही बच्चाहरू जन्मजातै लिएर आउँछन्। यसले छालामा दाग, कपाल, हड्डी र दाँतमा परिवर्तन ल्याउँछ। यसले क्यान्सरको जोखिम पनि बढाउँछ। (RTS) निको हुन सक्दैन, तर लक्षणहरूको उपचार गर्न सकिन्छ। आफ्नो बच्चालाई स्वस्थ जीवन बिताउन मद्दत गर्ने तरिकाहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। चिन्ता नगर्नुहोस्, यो अवस्थालाई उचित चिकित्सा सल्लाह र हेरचाहले व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ।

` रोथमन्ड-थमसन सिन्ड्रोम, आरटीएस, पोइकिलोडर्मा, आनुवंशिक विकार, छालामा दाग, कपाल झर्ने, क्यान्सरको जोखिम