के बच्चा होचो छ? यो 'बौनापन' (बौनापन / कंकाल डिस्प्लेसिया) को बारेमा कुरा गरौं।

के तपाईंलाई कहिलेकाहीँ लाग्छ कि तपाईंको बच्चा उसको उमेरका अन्य बच्चाहरू भन्दा अलि होचो छ? सायद तपाईं यस बारे अलि चिन्तित हुनुहुन्छ। धेरैजसो समय यो सामान्य हुन सक्छ, तर केही अवस्थामा यसको लागि चिकित्सा कारण हुन सक्छ। आज हामी यस्तो अवस्थाको बारेमा कुरा गर्दैछौं, जसलाई 'बौनापन' वा, चिकित्सा भाषामा, '(बौनापन)' भनिन्छ।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, 'बौनापन' भनेको के हो?

ड्वार्फिज्म एक चिकित्सा शब्द हो। ठ्याक्कै भन्नुपर्दा, यो एक अवस्था हो जुन स्केलेटल डिस्प्लेसिया भनिने फराकिलो श्रेणीमा पर्दछ। यो एक अवस्था हो जसले हाम्रो हड्डी र कार्टिलेज (हड्डीहरू बीचको नरम तन्तु) को वृद्धिलाई असर गर्छ। यस्ता सयौं अवस्थाहरू छन्। फलस्वरूप, एक व्यक्तिको उचाइ औसत भन्दा कम हुन्छ। औसतमा, यो अवस्था भएको व्यक्ति वयस्कको रूपमा ४ फिट १० इन्च (१.४७ मिटर) भन्दा कम अग्लो हुन्छ।

केही मानिसहरू यो अवस्था भएका मानिसहरूलाई वर्णन गर्न "साना मानिसहरू" जस्ता शब्दहरू प्रयोग गर्न मन पराउँछन्। तर "साना मानिसहरू" जस्ता शब्दहरू प्रयोग गर्नु बिल्कुलै उचित छैन। यसले उनीहरूको भावनालाई चोट पुर्‍याउन सक्छ।

यो 'बौनापन' विभिन्न रूपहरूमा आउन सक्छ। केही मानिसहरूको लागि, यसले हात र खुट्टाको वृद्धिलाई असर गर्छ, अरूको लागि, यसले पेट वा टाउकोको वृद्धिलाई असर गर्छ।

'बौनापन' हुने मुख्य तरिकाहरू के के हुन्?

हड्डीको वृद्धिलाई असर गर्ने सयौं प्रकारका "स्केलेटल डिस्प्लेसिया" भएतापनि, हामीले प्रायः देख्ने केही मुख्य प्रकारहरू छन्। यस तालिकामा तिनीहरूलाई हेरौं।

के 'छोटो उचाइ' र 'बौनापन' एउटै कुरा हो?

यो त्यस्तो चीज हो जसले धेरै मानिसहरूलाई भ्रमित पार्छ। छोटो कद एउटा सामान्य शब्द हो। अर्को शब्दमा, यदि कोही आफ्नो उमेरको लागि अपेक्षा गरिएको भन्दा कम छ भने, हामी यसलाई 'छोटो' भन्छौं। बच्चाको हकमा, यदि उनीहरूको उचाइ सामान्य वृद्धि वक्र भन्दा कम छ वा यदि उनीहरू आफ्ना आमाबाबुको उचाइको आधारमा अपेक्षित उचाइ भन्दा कम छन् भने, उनीहरू 'छोटो' हुन सक्छन्।

यद्यपि, बौनापन एक विशिष्ट चिकित्सा अवस्था हो जसले छोटो कद निम्त्याउँछ। सबै होचा मानिसहरूमा बौनापन हुँदैन।

यो अवस्था कसलाई हुन सक्छ? र के यो सामान्य छ?

बौनापन जो कोहीलाई पनि असर गर्न सक्छ। धेरै प्रकारहरू आनुवंशिक हुन्छन्। अर्थात्, तिनीहरू आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्न सकिन्छ। केही प्रकारहरू डीएनएमा हुने अनियमित परिवर्तनहरूको कारणले हुन्छन्। प्रायः, तर सधैं होइन, बौनापन भएका बच्चाहरू सामान्य उचाइका आमाबाबुबाट जन्मिन्छन्। यो सुनेर तपाईंलाई अचम्म लाग्न सक्छ, तर यो सत्य हो।

बौनापन एक धेरै दुर्लभ अवस्था हो। सबैभन्दा सामान्य प्रकार, एकोन्ड्रोप्लासियाले पनि १५,००० देखि ४०,००० मानिसहरूमा लगभग एक जनालाई मात्र असर गर्छ।

'बौनापन' भएको व्यक्तिमा के लक्षणहरू हुन्छन्?

मुख्य र सबैभन्दा स्पष्ट लक्षण छोटो कद हो। यो अवस्था भएको व्यक्ति वयस्कको रूपमा ४ फिट १० इन्च भन्दा कम अग्लो हुन्छ। यो छोटो कद वयस्कताको तुलनामा बाल्यकाल, किशोरावस्था र वयस्कतामा बढी देखिन्छ।

'बौनापन' लाई दुई प्रकारमा विभाजन गर्न सकिन्छ।

१. समानुपातिक: यसमा, सम्पूर्ण शरीरको आकार उही अनुपातमा घटाइन्छ।

२.असमान: यसमा, धड़ सामान्य आकारको हुन्छ, जबकि हात र खुट्टा छोटो हुन्छन्।

अन्य सामान्य लक्षणहरू हुन्:

• झुकेका खुट्टाहरू
• समतल नाकको पुल
• सामान्य भन्दा ठूलो टाउको हुनु `(ठूलो टाउको)`
• प्रमुख निधार
• छोटो हात र खुट्टा
• छोटो औंलाहरू (हात र खुट्टा)
• चौडा हात र खुट्टा

यी लक्षणहरू निम्त्याउन सक्ने अन्य स्वास्थ्य समस्याहरू

असामान्य हड्डीको वृद्धिले कहिलेकाहीं अन्य स्वास्थ्य समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ।

• मस्तिष्क वरिपरि तरल पदार्थ जम्मा हुनु (हाइड्रोसेफलस)
• संकुचित स्नायुहरू
• स्कोलियोसिस
• बारम्बार कानमा संक्रमण वा श्रवणशक्तिमा समस्या हुनु
• घुँडा र गोलीगाँठोमा दुखाइ
• निद्रामा श्वासप्रश्वास बन्द हुनु

यो किन हुन्छ? 'बहिरोपन' को कारणहरू के हुन्?

यो अवस्था हुनुका धेरै सम्भावित कारणहरू छन्। धेरैजसो अवस्थामा, यो DNA मा परिवर्तन हो। केही प्रकारका लागि, सही कारण अझै अज्ञात छ।

के यो जीनबाट आउने कुरा हो? (के यो आनुवंशिक हो?)

हो, केही प्रकारका बौनापन आनुवंशिक हुन्छन्। अर्थात्, तिनीहरू डीएनएमा हुने परिवर्तनका कारणले हुन्छन्। तर धेरैजसो समय, यी आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू अनियमित हुन्छन्। अर्थात्, औसत उचाइका आमाबाबुले होचा आमाबाबु भएकाहरूको तुलनामा बौनापन भएका बच्चाहरू जन्माउने सम्भावना बढी हुन्छ।

यद्यपि, यदि आमाबाबु मध्ये एक वा दुवैलाई बौनापन छ भने, बच्चाले यो वंशाणुगत रूपमा पाउने सम्भावना बढी हुन्छ। उदाहरणका लागि, एकोन्ड्रोप्लासिया भएको आमा वा बुबाले आफ्नो बच्चामा यो अवस्था सर्ने सम्भावना ५०% हुन्छ। यदि आमाबाबु दुवैलाई एकोन्ड्रोप्लासिया छ भने, बच्चामा एकोन्ड्रोप्लासिया हुने सम्भावना ५०% हुन्छ। होमोजाइगस एकोन्ड्रोप्लासिया भनिने धेरै गम्भीर अवस्था हुने सम्भावना पनि २५% हुन्छ। यो गम्भीर अवस्थाले बच्चाको गर्भमा वा जन्मेको केही समय पछि मृत्यु हुन सक्छ।

यदि तपाईं बच्चा जन्माउने आशा गर्दै हुनुहुन्छ र यस प्रकारको आनुवंशिक अवस्थाको जोखिममा हुनुहुन्छ कि भनेर जान्न चाहनुहुन्छ भने, आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

डाक्टरले 'बौनापन' को अवस्था कसरी निदान गर्छन्?

कतिपय अवस्थामा, यो अवस्था बच्चा जन्मनुभन्दा पहिले, अर्थात् गर्भावस्थामा पत्ता लगाउन सकिन्छ। प्रसवपूर्व स्क्रिनिङ परीक्षणहरूले बच्चाको विकासमा असामान्यताहरू पत्ता लगाउन सक्छ।

तपाईंको बच्चा जन्मेपछि, जब तपाईं आफ्नो बच्चालाई हरेक महिना क्लिनिकमा लैजानुहुन्छ, डाक्टरहरू र पारिवारिक स्वास्थ्यकर्मीहरूले बच्चाको वृद्धिको निगरानी गर्छन्। तिनीहरूले बच्चाको उचाइ, तौल र टाउकोको घेरा नाप्छन् र तिनीहरूलाई वृद्धि चार्टमा चिन्ह लगाउँछन्। यदि तपाईंको बच्चाको वृद्धि अपेक्षित स्तरभन्दा कम छ भने, यो यो अवस्थाको संकेत हुन सक्छ। त्यसपछि, तिनीहरूले बच्चाको वृद्धि असफलताको कारण के हो भनेर ठ्याक्कै निर्धारण गर्न एक्स-रे र रगत परीक्षण जस्ता कामहरू गर्छन्।

यसको उपचार के के छन्?

यस अवस्थाको अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन। यद्यपि, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र जीवनलाई सजिलो बनाउन मद्दत गर्ने धेरै उपचारहरू छन्। उपचार प्रत्येक व्यक्तिमा भएको बौनापनको प्रकार र लक्षणहरूद्वारा निर्धारण गरिन्छ।

शल्यक्रिया उपचार

• यदि हड्डीहरू गलत दिशामा बढ्छन् वा असामान्य आकारका छन् भने, तिनीहरूलाई शल्यक्रियाद्वारा सच्याउन सकिन्छ।
• यदि मस्तिष्क वरिपरि अतिरिक्त तरल पदार्थ (हाइड्रोसेफलस) छ भने, यसलाई शल्यक्रियाद्वारा हटाउन सकिन्छ।
• मस्तिष्कको काण्डमा दबाब कम गर्ने।
• सास फेर्न सजिलो बनाउन टन्सिल वा एडिनोइड्स हटाउने।
• कानको संक्रमण रोक्न कानमा साना नलीहरू घुसाउने।

गैर-शल्यक्रिया उपचारहरू

• यदि तपाईंलाई स्लीप एप्निया छ भने , CPAP मेसिन प्रयोग गर्नुहोस्।
• सुन्ने समस्याको लागि श्रवण यन्त्रको प्रयोग।
• अधिक तौल वा मोटोपन रोक्नको लागि बच्चालाई स्वस्थ आहार र व्यायाममा निर्देशन दिने।
• यदि वृद्धि हार्मोनको कमी छ भने , वृद्धि हार्मोनको इंजेक्शन (हर्मोन थेरापी) दिनुहोस्।
• हालै, ५ वर्षभन्दा माथिका एकोन्ड्रोप्लासिया भएका बालबालिकाहरूका लागि भोसोराइटाइड (Voxzogo®) नामक औषधि अनुमोदन गरिएको छ, जसको हड्डीको वृद्धि अझै रोकिएको छैन। क्लिनिकल परीक्षणहरूले देखाएको छ कि यसले बालबालिकाको वृद्धि दर बढाउन सक्छ।

यी उपचारहरू जीवनभर आवश्यक पर्न सक्छ, तर तिनीहरूले उनीहरूको जीवनको गुणस्तरमा धेरै सुधार ल्याउन सक्छन्।

'बहिरोपन' भएको बच्चाको जीवन कस्तो हुनेछ?

यद्यपि यो अवस्थाको कुनै उपचार छैन, यदि लक्षणहरूको उचित उपचार गरियो भने, धेरैजसो मानिसहरू सामान्य, स्वस्थ जीवन बिताउँछन्। यद्यपि, यदि तपाईंको बच्चाको हड्डीको वृद्धि समस्या छ र बारम्बार शल्यक्रिया आवश्यक छ भने, यो बच्चा र परिवार दुवैको लागि चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको बच्चाको लागि आवश्यक उपचार प्रदान गर्नेछन् र पूर्ण र स्वस्थ जीवन बिताउन आवश्यक मार्गदर्शन प्रदान गर्नेछन्।

के बच्चामा यो अवस्था हुने जोखिम कम गर्न सकिन्छ? बच्चाको हेरचाह कसरी गर्न सकिन्छ?

केही प्रकारका बौनापन आनुवंशिक हुन्छन्, त्यसैले तिनीहरूलाई रोक्ने कुनै उपाय छैन। यद्यपि, आनुवंशिक परीक्षणले तपाईंलाई आफ्नो जोखिम बुझ्न मद्दत गर्न सक्छ। यसको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

बच्चाको विकासको लागि पोषण धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यदि तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ भने, सन्तुलित आहार खानुहोस्। बच्चा जन्मेपछि, उसलाई प्रोटिन, फलफूल, अन्न र तरकारी जस्ता पौष्टिक खाना दिनुहोस्।

चिकित्सा उपचारको अतिरिक्त, तपाईंको बच्चालाई सहयोग गर्न तपाईंले गर्न सक्ने धेरै कुराहरू छन्:

• घरको वातावरण मिलाउने: बच्चाले स्वतन्त्र रूपमा काम गर्न सकोस् भनेर घरको वातावरण मिलाउने। उदाहरणका लागि, स्टेप स्टूल राख्ने वा बत्तीको स्विच अलिकति कम गर्ने।
• मनोवैज्ञानिक सहयोग प्रदान गर्नुहोस्: विद्यालयमा हुने धम्की रोक्न र त्यसको सामना गर्न बच्चालाई शैक्षिक र मनोवैज्ञानिक सहयोग प्रदान गर्नुहोस्।
• समान अनुभव भएका व्यक्तिहरूसँग सम्पर्क गर्नुहोस्: समान परिस्थिति भएका बालबालिका र परिवारहरूलाई सहयोग गर्ने संस्थाहरूसँग सम्पर्क गर्नुहोस्।