के तपाईंलाई पनि छाला, कपाल र आँखाको रंगमा परिवर्तनसँगै श्रवणशक्तिमा कमी आएको छ? आउनुहोस् यस (वार्डेनबर्ग सिन्ड्रोम) बारे कुरा गरौं!

कहिलेकाहीँ तपाईंले याद गर्नुभएको होला कि हाम्रा मानिसहरूमा बाल्यकालदेखि नै सेतो कपाल भएका मानिसहरू छन्, वा एउटा आँखा नीलो र अर्को खैरो आँखा भएका मानिसहरू छन्। केही मानिसहरूलाई बाल्यकालदेखि नै श्रवणशक्तिमा समस्या हुन्छ। कहिलेकाहीँ यस्ता कुराहरू पछाडि आनुवंशिक कारण हुन सक्छ जुन हामीलाई थाहा हुँदैन। त्यो एउटा यस्तो विशेष अवस्था हो जसको बारेमा हामी आज कुरा गर्न गइरहेका छौं (वार्डेनबर्ग सिन्ड्रोम) । नडराउनुहोस्, हामी यसको बारेमा सरल रूपमा कुरा गर्नेछौं, तपाईंले बुझ्न सक्ने तरिकाले।

Waardenburg सिन्ड्रोम के हो? सरल भाषामा भन्नु...

ठीक छ, अब हेरौं यो (वार्डेनबर्ग सिन्ड्रोम) के हो। यो एक आनुवंशिक अवस्था हो। अर्थात्, यो हाम्रो शरीरमा जीनमा परिवर्तनको कारणले हुन्छ। ठ्याक्कै भन्नुपर्दा, यो अवस्थाले तपाईंको कपाल, आँखा र छालाको रंग (पिग्मेन्टेशन) परिवर्तन गर्न सक्छ । त्यति मात्र होइन, केही मानिसहरूलाई यसको कारणले श्रवणशक्तिमा पनि समस्या हुन सक्छ। यसका चार मुख्य प्रकारहरू (वार्डेनबर्ग सिन्ड्रोम) छन्। यी प्रकारहरू छ वटा जीनमा हुने फरक परिवर्तनहरू (उत्परिवर्तन) को कारणले हुन्छन्। प्रत्येक प्रकारका केही विशिष्ट विशेषताहरू हुन्छन्।

वार्डेनबर्ग सिन्ड्रोम कसलाई हुन्छ?

यो आनुवंशिक अवस्था भएकोले, यसले जो कोहीलाई पनि असर गर्न सक्छ। प्रायः, बच्चाले यस अवस्थाको लागि जीन आमा वा बुबाबाट प्राप्त गर्छ। चिकित्सा भाषामा, यसलाई "अटोसोमल डोमिनेन्ट" इनहेरिटेन्स भनिन्छ। त्यस अवस्थामा, जीन दिने अभिभावकलाई पनि सामान्यतया यो अवस्था हुन्छ। कल्पना गर्नुहोस्, यदि आमा वा बुबा दुवैमा यी विशेषताहरू छन् भने, बच्चाले पनि ती विशेषताहरू प्राप्त गर्न सक्छ।

यद्यपि, कहिलेकाहीँ वार्डेनबर्ग सिन्ड्रोम प्रकार II र IV "अटोसोमल रिसेसिभ" जीनको रूपमा पनि प्रसारित हुन सक्छ। यसको अर्थ आमाबाबु दुवै प्रभावित जीनको वाहक हुनुपर्छ, तर उनीहरूमा लक्षणहरू हुँदैनन्। यद्यपि, यदि दुवै आमाबाबुले आफ्नो बच्चालाई जीन हस्तान्तरण गरे भने, बच्चामा यो अवस्था विकास हुन सक्छ।

धेरै विरलै, यो अवस्था नयाँ आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले पारिवारिक इतिहास नभएको व्यक्तिमा विकास हुन सक्छ।

यो कति सामान्य छ?

वार्डेनबर्ग सिन्ड्रोमले प्रत्येक ४०,००० मध्ये एक जनालाई असर गर्छ। यो जन्मजात श्रवणशक्ति गुमाउने २% देखि ५% सम्मको लागि पनि जिम्मेवार छ।

Waardenburg Syndrome ले मेरो शरीरलाई कसरी असर गर्छ?

यो हुने आनुवंशिक उत्परिवर्तनले तपाईंको श्रवणशक्तिलाई असर गर्न सक्छ। केही मानिसहरूको श्रवणशक्ति सामान्य हुन्छ, तर अरूहरू जन्मजात गम्भीर श्रवणशक्ति हानि (जन्मजात) लिएर जन्मेका हुन्छन्। यी जीनहरूले तपाईंको आँखा, छाला र कपालको रूप पनि परिवर्तन गर्न सक्छन्। तपाईंसँग दुई वा बढी फरक रंगका आँखाहरू हुन सक्छन्। यो अवस्थाले तपाईंको छालाको केही भागहरू अरूको तुलनामा हल्का हुन सक्छ, तपाईंको कपालको रंग परिवर्तन हुन सक्छ, र तपाईंको कपाल खैरो हुन सक्छ, विशेष गरी धेरै कम उमेरमा ।

वार्डेनबर्ग सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

यस सिन्ड्रोमका लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन्छन्। एउटै परिवार भित्र पनि फरक हुन सक्छन्। मुख्य लक्षणहरू श्रवणशक्तिमा कमी र कपाल, छाला र आँखाको पिग्मेन्टेसन हुन्। यसको अतिरिक्त, वार्डेनबर्ग सिन्ड्रोमको प्रकारमा निर्भर गर्दै विशिष्ट लक्षणहरू छन्। उदाहरणका लागि, प्रकार १ मा, आँखा बीचको दूरीमा वृद्धि हुन्छ, प्रकार ३ मा, हात र औंलाहरूमा असामान्यताहरू हुन्छन्, र प्रकार ४ मा, हिर्शस्प्रङ रोग भनिने आन्द्राको रोग हुन्छ।

श्रवणशक्तिमा हानि

वार्डेनबर्ग सिन्ड्रोम भएका केही व्यक्तिहरूमा एउटा वा दुवै कानमा मध्यमदेखि गम्भीर श्रवणशक्ति गुम्न सक्छ। यद्यपि, केही अवस्थामा, श्रवणशक्तिमा कुनै असर नपर्न सक्छ। यो श्रवणशक्ति गुमाउनु जन्मजात हो ।

पिग्मेन्टेसनका लक्षणहरू

वार्डेनबर्ग सिन्ड्रोमले तपाईंको कपाल, छाला र आँखाको रंगमा परिवर्तन ल्याउन सक्छ, जस्तै:

• धेरै हल्का, नीलो आँखा।
• दुई रङका दुई आँखा भएको। कल्पना गर्नुहोस्, एउटा नीलो र अर्को खैरो।
• हेटेरोक्रोमिया आइराइड्स भनेको एउटै आँखा भित्र पनि आँखाको रंगीन भाग (आइरिस) मा रंग परिवर्तन हुनु हो।
• कपालमा सेतो टुफ्ट वा कपालको टुफ्टको उपस्थिति, सामान्यतया निधारको माथि (अगाडिको भाग)।
• धेरै कम उमेरमा कपाल फुल्नु।
• छालामा अन्य क्षेत्रहरू भन्दा हल्का दाग वा दागहरू हुनु (जन्मजात ल्युकोडर्मा) ।

Waardenburg Syndrome को प्रकार के हो?

वार्डेनबर्ग सिन्ड्रोमका चार मुख्य प्रकारहरू छन्। तपाईंको लक्षणहरूको आधारमा डाक्टरले यस प्रकारको निदान गर्नेछन्।

• प्रकार I: आँखा बीचको दूरी धेरै फराकिलो छ, र नाकको पुल चौडा छ।
• प्रकार II: मध्यम देखि गम्भीर श्रवणशक्तिमा क्षति।
• प्रकार III - यसलाई "क्लिन-वार्डेनबर्ग सिन्ड्रोम" पनि भनिन्छ: श्रवणशक्तिमा कमी, छालाको पिग्मेन्टेसनमा परिवर्तन, र हात र औंलाहरूको हड्डीको विकासमा असामान्यताहरू।
• प्रकार IV - वार्डेनबर्ग-शाह सिन्ड्रोम पनि भनिन्छ: वार्डेनबर्ग सिन्ड्रोमका अन्य सबै विशेषताहरूसँगै, हिर्शस्प्रङ रोग भनिने अवस्था पनि हुन्छ। यसले गम्भीर कब्जियत वा आन्द्राको अवरोध निम्त्याउन सक्छ।

यी मध्ये, प्रकार I र II सबैभन्दा सामान्य छन्। प्रकार III र IV धेरै दुर्लभ छन्।

वार्डेनबर्ग सिन्ड्रोमका कारणहरू के के हुन्?

वार्डेनबर्ग सिन्ड्रोम निम्न मध्ये एक वा बढी जीनहरूमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ:

• `(EDN3)` (प्रकार IV को लागि)
• `(EDNRB)` (प्रकार IV को लागि)
• `(MITF)` (प्रकार II को लागि)
• `(PAX3)` (प्रकार I र III को लागि)
• `(SNAI2)` (प्रकार II को लागि)
• `(SOX10)` (प्रकार IV को लागि)

यी जीनहरूले हाम्रो शरीरमा विभिन्न प्रकारका कोषहरू सिर्जना गर्छन्। ती मध्ये, "मेलानोसाइट्स" भनिने एक विशेष प्रकारको कोष यी कोषहरू मिलेर बनेको हुन्छ। यी कोषहरूले "मेलानिन पिग्मेन्ट" नामक रंगद्रव्य उत्पादन गर्छन् जसले हाम्रो छाला, कपाल र आँखालाई रंग दिन्छ।पिग्मेन्ट उत्पादन गर्नुको साथै, यी कोषहरूले हाम्रो कानको भित्री भागको कार्यमा पनि योगदान पुर्‍याउँछन्। त्यसैले, यदि यी मध्ये कुनै पनि जीनमा परिवर्तन भयो भने, यसले यी लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ।

वार्डेनबर्ग सिन्ड्रोम कसरी निदान गरिन्छ?

तपाईंको बच्चाको डाक्टरले जन्मको समयमा वा प्रारम्भिक बाल्यकालमा वार्डेनबर्ग सिन्ड्रोमको निदान गर्न सक्ने सम्भावना हुन्छ। तिनीहरूले लक्षणहरू र तपाईंको परिवारको चिकित्सा इतिहास हेर्नको लागि शारीरिक परीक्षण गर्नेछन्। तपाईंको डाक्टरले निदान पुष्टि गर्न र अवस्थासँग सम्बन्धित अन्य लक्षणहरू हेर्नको लागि आनुवंशिक परीक्षण पनि सिफारिस गर्न सक्छन्, जस्तै:

• आँखा परीक्षण।
• श्रवण परीक्षण ।
• लक्षणहरूको प्रकारमा निर्भर गर्दै, भित्री कान, हात र औंलाहरू, वा आन्द्रामा इमेजिङ परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ ।

वार्डेनबर्ग सिन्ड्रोम कसरी उपचार गरिन्छ?

सबै प्रकारका वार्डेनबर्ग सिन्ड्रोमलाई उपचारको आवश्यकता पर्दैन। यद्यपि, यदि कुनै लक्षणहरू छन् भने, आवश्यकता अनुसार उपचार गरिन्छ। उदाहरणका लागि:

• श्रवणशक्ति कमजोर भएको अवस्थामा श्रवणयन्त्र प्रयोग गर्ने वा कक्लियर इम्प्लान्ट शल्यक्रिया गराउने।
• घामबाट छालाको पिग्मेन्टेसन परिवर्तन हुने क्षेत्रहरूलाई जोगाउन सनस्क्रिन प्रयोग गर्ने।
• यदि तपाईंलाई कब्जियत छ (विशेष गरी टाइप IV), औषधि वा उच्च फाइबरयुक्त आहार लिनुहोस्।
• आन्द्राको अवरुद्ध भाग (प्रकार IV) हटाउन वा मर्मत गर्न शल्यक्रिया ।
• छालाको स्वास्थ्य कायम राख्न सामयिक लोशन वा मलम प्रयोग गर्ने।

Waardenburg सिन्ड्रोम रोक्न सकिन्छ?

यो आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुने भएकोले, यसलाई रोक्ने कुनै वास्तविक उपाय छैन । यद्यपि, यदि तपाईं आनुवंशिक अवस्था भएको बच्चा जन्माउने जोखिम जान्न चाहनुहुन्छ भने, तपाईं आनुवंशिक परामर्श र परीक्षणको बारेमा डाक्टरसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ।

यदि मेरो बच्चालाई वार्डेनबर्ग सिन्ड्रोम छ भने मैले के आशा गर्नुपर्छ?

यदि तपाईंको बच्चालाई वार्डेनबर्ग सिन्ड्रोम भएको पत्ता लागेको छ भने, जीवनभर नियमित श्रवण परीक्षण गराउनु महत्त्वपूर्ण छ। यसमा डाक्टर वा अडियोलोजिस्टलाई भेट्नु समावेश हुन सक्छ। यो किनभने बाल्यकालमा हुने श्रवण समस्याहरूले विकासात्मक कोसेढुङ्गाहरू ढिलाइ गर्न सक्छ र संज्ञानात्मक विकासलाई असर गर्न सक्छ । यद्यपि, यो अवस्था भएका मानिसहरूले प्रायः कोक्लियर इम्प्लान्ट र श्रवण सहायक उपकरणहरूबाट लाभ उठाउन सक्छन्।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको तपाईंको बच्चाको श्रवणशक्तिमा कमी आएको छ कि छैन भनेर चाँडै पहिचान गर्नु र आवश्यक हस्तक्षेप प्रदान गर्नु हो।

तपाईंको बच्चाको कपाल, आँखा र छालाको रंगले उनीहरूलाई आफ्ना साथीहरूभन्दा असहज र फरक महसुस गराउन सक्छ। यस्तो अवस्थामा, केही बच्चाहरूले उनीहरूको आत्मविश्वास निर्माण गर्न मद्दत गर्न संज्ञानात्मक व्यवहार थेरापी (CBT) जस्ता मनोवैज्ञानिक परामर्श प्रविधिहरूबाट लाभ उठाउँछन्।

वार्डेनबर्ग सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूको आयु सामान्य हुन्छ। यसको कुनै उपचार छैन, तर लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ र मानिसहरू राम्रो जीवन बिताउन सक्छन्।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंको लक्षणहरूले दैनिक क्रियाकलापहरू गर्न गाह्रो बनाइरहेको छ भने, विशेष गरी यदि तपाईंलाई श्रवणशक्तिमा कमी आएको छ भने, वा तपाईंलाई बारम्बार कब्जियत हुने जस्ता समस्याहरू छन् भने, डाक्टरलाई भेट्न निश्चित हुनुहोस्।

मैले डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

जब तपाईं डाक्टरलाई भेट्न जानुहुन्छ, तपाईं निम्न प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

• के मलाई श्रवणयन्त्र प्रयोग गर्नुपर्छ?
• के मेरो श्रवणशक्ति सुधार गर्न मलाई शल्यक्रिया चाहिन्छ?
• म मेरो छालालाई घामबाट कसरी जोगाउन सक्छु?
• यदि मेरो कपालको रंग परिवर्तन भयो भने, के म मेरो कपाल रंगाउन सक्छु?

अन्तमा, के सम्झने (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

वार्डेनबर्ग सिन्ड्रोमको कारणले तपाईंको उपस्थितिमा केही परिवर्तनहरू हुन सक्छन्, तर ती कुराहरूले तपाईंलाई अद्वितीय बनाउँछन्। कहिलेकाहीँ, विशेष गरी बच्चाहरूमा, यदि यी लक्षणहरूले तपाईंलाई असहज महसुस गराउँछन् भने, उनीहरूको आत्मविश्वास निर्माण गर्न मद्दत गर्न मानसिक स्वास्थ्य सल्लाहकारसँग कुरा गर्नु राम्रो हुन्छ। यदि तपाईंको बच्चालाई वार्डेनबर्ग सिन्ड्रोम भएको पत्ता लागेको छ भने, उनीहरूको बाल्यकालभरि उनीहरूको विकासात्मक कोसेढुङ्गाहरूलाई नजिकबाट निगरानी गर्नुहोस्। यसले लक्षणहरूले उनीहरूको बौद्धिक विकास वा राम्रोसँग बढ्ने क्षमतालाई असर गर्दैनन् भनी सुनिश्चित गर्न मद्दत गर्नेछ। चिन्ता नगर्नुहोस्, उचित चिकित्सा सल्लाह र समर्थनको साथ, तपाईं यो अवस्थासँग सफलतापूर्वक बाँच्न सक्नुहुन्छ!

` वार्डेनबर्ग सिन्ड्रोम, आनुवंशिक रोगहरू, छालाको रंग परिवर्तन, कपालको रंग परिवर्तन, आँखाको रंग परिवर्तन, श्रवणशक्तिमा कमजोरी, जन्मजात श्रवणशक्तिमा कमी