रुबिनस्टाइन-तैबी सिन्ड्रोम (RTS) के हो? यसलाई सरल भाषामा बुझौं।

आमा वा बुबाको रूपमा, हामी हाम्रो बच्चाको हरेक सानो कुराको बारेमा धेरै चिन्तित हुन्छौं, हैन त? उसको वृद्धि, उसको उपस्थिति, उसको व्यवहार... हामी यी सबै कुराहरूमा ध्यान दिन्छौं। कहिलेकाहीँ, जब हामी बच्चाको उपस्थितिमा केही साना परिवर्तनहरू देख्छौं, उदाहरणका लागि, थोरै बढेको ठूलो औंला, वा विकासमा सानो ढिलाइ, हामी थोरै डराउँछौं। यस्तो समयमा, हामीले दुर्लभ तर महत्त्वपूर्ण आनुवंशिक अवस्थाको बारेमा सचेत हुनुपर्छ। त्यो हो रुबिनस्टाइन-तैबी सिन्ड्रोम।

रुबिनस्टाइन-तैबी सिन्ड्रोम (RTS) भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, रुबिनस्टाइन-तैबी सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जसले शरीरका धेरै प्रणालीहरूलाई असर गर्छ। यसलाई संक्षिप्त रूपमा RTS भनिन्छ। यो अवस्था भएका बच्चाहरूमा देखिने मुख्य लक्षणहरू असामान्य रूपमा चौडा ठूला औंलाहरू र ठूला औंलाहरू , केही विशिष्ट अनुहारका विशेषताहरू, र विकासात्मक ढिलाइ हुन् ।

यो अवस्था पहिलो पटक १९५७ मा वर्णन गरिएको थियो। यद्यपि, १९६३ सम्म दुई डाक्टरहरू, डा. ज्याक रुबिनस्टाइन र डा. हुशाङ तैबीले यसलाई रोगको रूपमा निश्चित रूपमा पहिचान गरेका थिए। यो सिन्ड्रोमको लागि तिनीहरूको नाम प्रयोग गरिन्छ।

RTS का मुख्य लक्षणहरू के के हुन्?

RTS भएका सबै बच्चाहरूमा यी सबै लक्षणहरू हुँदैनन्। यद्यपि, केही सामान्य लक्षणहरू छन्। यी दुई सजिलै बुझ्न सकिने वर्गहरूमा विभाजन गरौं।

वृद्धि र व्यवहारमा देखिने परिवर्तनहरू

शारीरिक लक्षणहरूका अतिरिक्त, RTS भएका बच्चाहरूले विकास र व्यवहारमा केही ढिलाइ र परिवर्तनहरू अनुभव गर्न सक्छन्।

बौद्धिक र सिकाइमा ढिलाइ

RTS भएका बच्चाहरूको बौद्धिक विकास सामान्य बच्चाहरूको तुलनामा अलि ढिलो हुन सक्छ। यो ढिलाइको सीमा एक बच्चाबाट अर्को बच्चामा फरक हुन्छ। कसैलाई हल्का ढिलाइ हुन सक्छ भने कसैलाई बढी गम्भीर ढिलाइ हुन सक्छ। उनीहरूलाई तर्क गर्न, नयाँ कुराहरू सिक्न र समस्या समाधान गर्न कठिनाइ हुन सक्छ। यो कुरा प्रायः बच्चाले स्कूल सुरु गर्दा स्पष्ट हुन्छ।

शारीरिक र मोटर सीपमा ढिलाइ

यी बच्चाहरूको मांसपेशीको टोन प्रायः कम हुन्छ । यसले गर्दा पल्टिने, बस्ने र हिँड्ने जस्ता शारीरिक गतिविधिहरूमा ढिलाइ हुन सक्छ। उनीहरूलाई सन्तुलन र चाल नियन्त्रणमा पनि समस्या हुन सक्छ।

बोली र सञ्चारमा ढिलाइ

RTS भएका लगभग ९०% बालबालिकाहरूमा बोली विकासमा उल्लेखनीय ढिलाइ हुन्छ। यसको पहिलो लक्षणहरू मध्ये एक खान गाह्रो हुनु हुन सक्छ, किनकि खाना खान र बोल्न मुख र जिब्रोको मांसपेशीहरूको राम्रो समन्वय आवश्यक पर्दछ।

यो अवस्थाको कारण के हो?

यो आनुवंशिक अवस्था हो भनेर बताउँदा, केही आमाबाबुलाई यो वंशाणुगत रूपमा आएको कुरा हो कि भन्ने डर लाग्न सक्छ।

यो बुझ्नु महत्त्वपूर्ण छ कि धेरैजसो समय, यो अवस्था बच्चाको शरीरमा नयाँ आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यसको अर्थ यो आमा वा बुबाबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुँदैन। त्यसैले, RTS भएको बच्चा भएका स्वस्थ जोडीको लागि, उनीहरूको अर्को बच्चामा यो अवस्था हुने जोखिम १% भन्दा कम हुन्छ।

यद्यपि, धेरै विरलै, यदि एक अभिभावकलाई RTS अवस्था छ भने, बच्चाले जीन पाउने सम्भावना ५०% हुन्छ। यो मुख्यतया CREBBP र EP300 जीनमा परिवर्तनको कारणले हुन्छ।

RTS स्थिति कसरी पहिचान गर्ने?

प्रायः, डाक्टरले बच्चाको शारीरिक विशेषताहरू, विशेष गरी चौडा औंलाहरू, तलतिर ढल्केका आँखाहरू, र माथिल्लो तालु उठेको जाँच गरेर यो अवस्थाको निदान गर्नेछन्।

यो निदान पुष्टि गर्न, कहिलेकाहीं थप परीक्षणहरू गरिन्छ।

• एक्स-रे: हात र खुट्टाको हड्डीमा भएका विशेष परिवर्तनहरू हेर्नुहोस्।
• मस्तिष्क स्क्यान: मस्तिष्कको विद्युतीय गतिविधि निगरानी गर्नुहोस्।
• आनुवंशिक परीक्षण: यो परीक्षण RTS सँग सम्बन्धित आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू छन् कि छैनन् भनेर पुष्टि गर्न सकिन्छ। यद्यपि, RTS भएका केही बच्चाहरूमा परीक्षणद्वारा यो आनुवंशिक उत्परिवर्तन पत्ता नलाग्न सक्छ।

केही बच्चाहरूलाई जन्मिने बित्तिकै निदान गर्न सकिन्छ भने अरूलाई अलि पछि निदान गरिन्छ। यो लक्षणहरूको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ।

यसको उपचार के के छन्?

सबैभन्दा पहिले, RTS को कुनै उपचार छैन, तर यसलाई व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ र बच्चाले आफ्नो क्षमता विकास गरेर र लक्षणहरू व्यवस्थापन गरेर सफल जीवन बिताउन सक्छ ।

उपचार योजना बच्चाको लक्षणहरू हेरेर निर्धारण गरिन्छ। यो एक सामूहिक प्रयास हो।

यहाँ केही मुख्य उपचार विधिहरू छन्:

• नियमित अनुगमन: विशेष वृद्धि चार्ट प्रयोग गरेर बच्चाको वृद्धिको निगरानी गरिन्छ। साथै, हरेक वर्ष आँखा र कानको जाँच गरिन्छ।
• शल्यक्रिया: यदि औंला र औंलाहरू बाङ्गिएका छन् वा मुटु वा मिर्गौला जस्ता अंगहरूमा दोषहरू छन् भने, तिनीहरूलाई सच्याउन शल्यक्रिया आवश्यक पर्न सक्छ।
• उपचारहरू: यो धेरै महत्त्वपूर्ण छ। बच्चामा विकासात्मक ढिलाइ रोक्नको लागि स्पीच थेरापी, फिजिकल थेरापी, र बिहेभियरल थेरापी जस्ता कुराहरू धेरै महत्त्वपूर्ण छन्।
• विशेष शिक्षा: बच्चालाई उनीहरूको सिकाइ क्षमता अनुरूप विशेष शिक्षा कार्यक्रमहरूमा पठाउनाले उनीहरूको बौद्धिक विकासमा ठूलो सहयोग पुग्छ।
• आनुवंशिक परामर्श: परिवारहरूलाई अवस्था, चाल्नुपर्ने कदमहरू, र भविष्यका बच्चाहरूसँग सम्बन्धित जोखिमहरूको स्पष्ट बुझाइ प्रदान गर्न आनुवंशिक परामर्श धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

अभिभावकको रूपमा, तपाईंको लागि सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको तपाईंको बच्चाको अवस्थाको बारेमा राम्ररी जानकार हुनु र तपाईंको बच्चाको उपचार गर्ने चिकित्सा टोलीसँग नजिकबाट काम गर्नु हो।