के तपाईंको बच्चालाई यो दुर्लभ रोग छ? कर्नेलिया डे ल्याङ्गे सिन्ड्रोम (CdLS) बारे जान्नुहोस्

अभिभावकको रूपमा, तपाईं सधैं आफ्नो सानो बच्चाको स्वास्थ्य र विकासको बारेमा सोच्नुहुन्छ। कहिलेकाहीँ, हामी धेरै दुर्लभ अवस्थाहरू सामना गर्छौं जसको बारेमा हामीले धेरै सुन्दैनौं। यस्तै एउटा दुर्लभ तर महत्त्वपूर्ण आनुवंशिक अवस्था कर्नेलिया डे ल्यान्ज सिन्ड्रोम हो, वा छोटकरीमा `(CdLS)`। यसबारे डराउनु अघि, यसको बारेमा सरल र स्पष्ट रूपमा कुरा गरौं र यो के हो भनेर बुझौं।

कर्नेलिया डे लान्स सिन्ड्रोम (CdLS) वास्तवमा के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, `(CdLS)` एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जुन जन्मको समयमा हुन्छ। यसले बच्चाको शरीरका धेरै भागहरूलाई असर गर्न सक्छ। ठ्याक्कै भन्नुपर्दा, यो हाम्रो शरीरको विकाससँग सम्बन्धित धेरै जीनहरूमा परिवर्तन (उत्परिवर्तन) को कारणले हुन्छ।

यो अवस्था दुई मुख्य रूपहरूमा देख्न सकिन्छ। एउटा हल्का रूप हो, र अर्को क्लासिक रूप हो। धेरैजसो समय, यो रोगको बारेमा कुरा गर्दा, हामी क्लासिक रूपको बारेमा कुरा गरिरहेका हुन्छौं। यद्यपि, हल्का रूप भएका बच्चाहरूमा पनि यी लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्, तर केही हदसम्म।

CdLS भएका बच्चाहरू सामान्यतया तौल र आकारमा सानो जन्मिन्छन्। तिनीहरूको टाउकोको घेरा पनि सामान्य बच्चाको भन्दा सानो हुन सक्छ। चिकित्सा भाषामा, यसलाई माइक्रोसेफली भनिन्छ। यी शारीरिक परिवर्तनहरूको अतिरिक्त, केही बौद्धिक र व्यवहारिक चुनौतीहरू हुन सक्छन्। केही बच्चाहरूमा बोलीमा ढिलाइ पनि हुन सक्छ।

यो अवस्थाका लक्षणहरू के के हुन्?

`CdLS` का लक्षणहरू बच्चा जन्मनु अघि वा पछि देख्न सकिन्छ। यो अवस्था भएका बच्चाहरूको उपस्थितिमा केही सामान्य विशेषताहरू छन्। तिनीहरूले पाचन प्रणाली र बौद्धिक विकासमा पनि समस्याहरू देख्न सक्छन्। यी कुराहरूलाई तालिकामा हेरौं।

यसको अतिरिक्त, केही बच्चाहरूलाई श्रवणशक्ति र दृष्टिमा कमजोरी (उदाहरणका लागि, मायोपिया) पनि हुन सक्छ।

यसको कारण के हो? के यो वंशाणुगत हो?

CdLS एउटा यस्तो अवस्था हो जसले जाति वा लिङ्गको पर्वाह नगरी जो कोहीलाई पनि असर गर्न सक्छ। धेरैजसो अवस्थामा, यो आनुवंशिक परिवर्तनको कारणले हुन्छ जुन स्वतःस्फूर्त हुन्छ र परिवारमा पहिले कहिल्यै देखिएको थिएन।

अहिलेसम्म, लगभग ७ वटा जीनहरू पहिचान गरिएको छ जसले `CdLS` अवस्था निम्त्याउँछ। यो अवस्था भएको बच्चामा यी मध्ये एक वा बढी जीनमा परिवर्तन हुन सक्छ। रोगको प्रकृति र गम्भीरता कुन जीनमा आनुवंशिक परिवर्तन हुन्छ र कसरी हुन्छ भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ। उदाहरणका लागि, `(NIPBL)` जीनमा परिवर्तन भएका बच्चाहरूमा बढी गम्भीर लक्षणहरू हुन सक्छन्।

यद्यपि, दुर्लभ अवस्थामा, यदि एक अभिभावकलाई `CdLS` रोग छ भने, बच्चाले यो रोग पाउने सम्भावना ५०% हुन्छ। यसलाई `(अटोसोमल डोमिनेन्ट)` रोग भनिन्छ।

रोग कसरी निदान गर्ने?

यदि तपाईंलाई आफ्नो बच्चामा यी लक्षणहरू छन् भन्ने शंका छ भने, तपाईंको पहिलो कदम बाल रोग विशेषज्ञलाई देखाउनु हुनुपर्छ।

डाक्टरले पहिले बच्चाको पूर्ण शारीरिक परीक्षण गर्नेछन् र तपाईंको बच्चा र परिवारको चिकित्सा इतिहासको बारेमा सोध्नेछन्। उनीहरूले विशेष गरी CdLS सँग सम्बन्धित शारीरिक संकेत र लक्षणहरू खोज्नेछन्।

त्यसपछि, निदान पुष्टि गर्न आनुवंशिक परीक्षण सिफारिस गर्न सकिन्छ। यसले मुख्यतया यी जीनहरूमा परिवर्तनहरू खोज्छ:

• `एनआईपीबीएल`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

गर्भावस्थामा, १८-२० हप्ताको बीचमा गरिएको अल्ट्रासाउन्ड स्क्यानले कहिलेकाहीं बच्चाको अनुहार वा हातखुट्टामा असामान्यताहरू पत्ता लगाउन सक्छ। यसले CdLS बारे केही संकेतहरू प्रदान गर्न सक्छ।

यसको उपचार कसरी गरिन्छ?

यो जान्नु महत्त्वपूर्ण छ: CdLS लाई पूर्ण रूपमा निको पार्ने कुनै विशेष उपचार छैन। यद्यपि, यसको अर्थ हामीले गर्न सक्ने केही छैन भन्ने होइन। उपचारको मुख्य लक्ष्य भनेको बच्चाको लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्नु र उसलाई सकेसम्म स्वस्थ र खुशी जीवन बिताउन मद्दत गर्नु हो।

यसका लागि एक जना डाक्टर पर्याप्त हुँदैन। बच्चाको लागि उत्तम उपचार योजना बनाउन विभिन्न क्षेत्रका विशेषज्ञ र चिकित्सकहरूको टोली एकसाथ आउँछ। यस टोलीमा निम्न व्यक्तिहरू समावेश हुन सक्छन्:

• बाल रोग विशेषज्ञहरू
• मुटु रोग विशेषज्ञ - मुटु रोगका लागि
• शारीरिक चिकित्सकहरू - शरीरको चाल सुधार गर्न र मांसपेशीहरूलाई बलियो बनाउन
• बोली रोग विशेषज्ञहरू - बोली र सञ्चार समस्याहरूको लागि
• पेटको समस्याको लागि ग्यास्ट्रोएन्टेरोलोजिस्टहरू
• आँखा विशेषज्ञ र ईएनटी सर्जनहरू

कतिपय अवस्थामा, फाटेको तालु वा मुटुको दोषलाई मर्मत गर्न शल्यक्रिया आवश्यक पर्न सक्छ। पेटको एसिड जस्ता समस्याहरूको लागि औषधि पनि दिन सकिन्छ। यी सबै निर्णयहरू तपाईंको बच्चाको जाँच गर्ने डाक्टरहरूले गर्छन्।

भविष्यको बारेमा तपाईं के भन्न सक्नुहुन्छ?

यो सुनेर तपाईंलाई राहत मिल्न सक्छ। 'CdLS' भएका धेरैजसो बालबालिकाहरू सामान्य जीवन बिताउँछन्। यद्यपि, तिनीहरूमा केही स्तरको बौद्धिक अपाङ्गता भएकोले, तिनीहरूलाई जीवनभर, वयस्कतामा पनि केही सहयोग र पर्यवेक्षणको आवश्यकता पर्नेछ। यसको अर्थ तिनीहरूलाई बाँच्न र काम गर्न सुरक्षित वातावरण प्रदान गर्नु हो, साथै केही स्वतन्त्रता पनि प्रदान गर्नु हो।

यद्यपि, दुर्लभ अवस्थामा, केही जटिलताहरूले आयु घटाउन सक्छन्। विशेष गरी, बारम्बार हुने निमोनिया, जन्मजात मुटुको दोष, र गम्भीर पाचन समस्याहरू उचित रूपमा निदान र उपचार नगरिएमा जोखिममा हुन्छन्।