अल्पर्स रोगको बारेमा तपाईंलाई जान्नुपर्ने कुराहरू

आमा वा बुबाको लागि आफ्नो बच्चालाई आफ्नो आँखा अगाडि बिस्तारै बिग्रँदै गएको हेर्नु भन्दा ठूलो पीडा अरू केही हुँदैन। दौडिरहेको र खेलिरहेको बच्चा अचानक दौरा जस्तो अवस्थाले काम्न थाल्छ, वा उसको सोच र सिकाइ बिस्तारै घट्दै गएको देख्छ, तपाईंले महसुस गर्ने डर र आघातलाई शब्दमा व्यक्त गर्न गाह्रो छ। त्यो अकल्पनीय रूपमा गम्भीर र अत्यन्तै दुर्लभ रोग हो जसको बारेमा हामी आज कुरा गर्न गइरहेका छौं। यो रोग अल्पर्स रोग, वा "(अल्पर्स रोग)" हो।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, अल्पर्स रोग भनेको के हो?

अल्पर्स रोग एउटा दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जसले माइटोकोन्ड्रियालाई असर गर्छ, जुन हाम्रा कोषहरूलाई शक्ति प्रदान गर्ने साना पावर प्लान्टहरू हुन्। यसलाई हाम्रो शरीरको प्रत्येक कोष भित्र धेरै साना ब्याट्रीहरू छन् जस्तो सोच्नुहोस्, र ती ब्याट्रीहरूले ती कोषहरूलाई काम गर्न आवश्यक ऊर्जा दिन्छन्। अल्पर्स रोगमा के हुन्छ भने यी ब्याट्रीहरू, माइटोकोन्ड्रिया, राम्ररी काम गर्दैनन्।

यो ऊर्जाको क्षतिले मुख्यतया हाम्रो शरीरका तीनवटा सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण अंगहरूलाई क्षति पुर्‍याउँछ।

१. मस्तिष्क: मस्तिष्कको कार्यमा बिग्रिएको कारणले डिमेन्सिया हुन सक्छ, जसले गर्दा स्मरणशक्तिमा ह्रास आउँछ।

२. कलेजो: कलेजोको कार्य पूर्ण रूपमा बन्द हुन सक्छ, जसले गर्दा कलेजो फेल हुन सक्छ।

३. मांसपेशीहरू: मस्तिष्कमा असामान्य विद्युतीय गतिविधिको कारणले गर्दा दौरा पर्न सक्छ।

यस रोगका लक्षणहरू सामान्यतया एक महिनादेखि ३६ वर्षसम्म जुनसुकै उमेरमा देखा पर्न सक्छन्। यद्यपि, यो प्रायः बाल्यकालमा देखिन्छ, विशेष गरी २ देखि ४ वर्षको उमेरमा। कहिलेकाहीँ, यो रोग सानै उमेरमा पनि देखा पर्न सक्छ, अर्थात् १७ देखि २४ वर्षको उमेरमा। दुःखको कुरा, यो एक धेरै गम्भीर अवस्था हो, र यो प्रायः मृत्युमा समाप्त हुन्छ।

यो रोग जन्मदेखि नै वंशाणुगत रूपमा आउने आनुवंशिक दोषको कारणले हुन्छ। यसको अर्थ बच्चाको शरीरमा जन्मँदा यो रोगको जीन भए पनि, लक्षणहरू देखा पर्न हप्ता, महिना वा वर्षौं पनि लाग्न सक्छ।

अल्पर्ट रोगलाई अन्य धेरै नामले चिनिन्छ:

• अल्पर्स-हटेनलोचर सिन्ड्रोम
• अल्पर्स सिन्ड्रोम
• प्रगतिशील शिशु पोलियोडिस्ट्रोफी

यो रोग कसलाई लाग्छ? यो कति सामान्य छ?

अल्पर्स रोग निम्त्याउने दोषपूर्ण जीन वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्ने जो कोहीलाई पनि यो रोग लाग्न सक्छ। यसले लिङ्गको पर्वाह नगरी दुवै लिङ्गलाई समान रूपमा असर गर्छ।

तर चिन्ता नगर्नुहोस्, यो एकदमै दुर्लभ रोग हो। यसको औसत घटना १००,००० मा १ जनामा ​​हुन्छ। यो उत्तरी युरोपेली मूलका मानिसहरूमा अलि बढी सामान्य भएको पनि भनिन्छ।

अल्पर रोग किन लाग्छ? यसको कारण के हो?

यसको मुख्य कारण हाम्रो शरीरमा रहेको `POLG1` नामक जीनमा हुने परिवर्तन वा उत्परिवर्तन हो। यो त्यस्तो चीज हो जुन पुस्तादेखि पुस्तामा हस्तान्तरण हुँदै जान्छ।

सरल शब्दमा भन्नु पर्दा, यो यस्तो छ। बच्चा बनाउनको लागि, तपाईंले आफ्नो आमाबाट एउटा जीन र आफ्नो बुबाबाट एउटा जीन लिनु पर्छ। Alpers रोग विकास गर्न, बच्चाले आमा र बुबा दुवैबाट दोषपूर्ण `POLG1` जीन वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्नुपर्छ। आमाबाबु दुवै दोषपूर्ण जीनको वाहक भए पनि, तिनीहरूमा लक्षणहरू नहुन सक्छन्। तर यदि बच्चाले दुवैबाट दुवै दोषपूर्ण जीन वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्छ भने, बच्चामा Alpers रोग विकास हुनेछ।

हामीले पहिले छलफल गरेझैं, `POLG1` जीनमा रहेको यो दोषले हाम्रा कोषहरूको ऊर्जा केन्द्रहरू, माइटोकोन्ड्रियामा रहेको DNA लाई राम्रोसँग काम गर्नबाट रोक्छ। यसैकारण मस्तिष्क, कलेजो र मांसपेशीहरू जस्ता सबैभन्दा बढी ऊर्जा चाहिने अंगहरू सबैभन्दा बढी प्रभावित हुन्छन्।

केही अनुसन्धानकर्ताहरू विश्वास गर्छन् कि यदि कुनै वातावरणीय कारक, जस्तै भाइरसले यी दोषपूर्ण जीनहरू वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्ने व्यक्तिलाई असर गर्छ भने, यसले पनि रोगको विकास निम्त्याउन सक्छ।

यो रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

अल्पर्ट रोगका लक्षणहरू समयसँगै फरक हुन सक्छन्। तिनीहरूलाई प्रारम्भिक लक्षणहरू र रोग बढ्दै जाँदा देखा पर्ने लक्षणहरूमा विभाजन गर्न सकिन्छ।

तलको तालिकाबाट यी लक्षणहरूलाई अझ स्पष्ट रूपमा बुझौं।

डाक्टरहरूले यो रोग कसरी निदान गर्छन्?

तपाईंको डाक्टरले सामान्यतया तपाईंको बच्चाको लक्षणहरूको सावधानीपूर्वक जाँच गर्नेछन्, हामीले पहिले छलफल गरेका तीन मुख्य लक्षणहरूमा विशेष ध्यान दिनेछन् : स्मरणशक्तिमा कमी, कलेजो रोग, र मिर्गी।

यसको अतिरिक्त, निदान पुष्टि गर्न धेरै अन्य परीक्षणहरू गरिन्छन्।

के यसको कुनै उपचार छ?

दुःखको कुरा, अल्पर्ट रोग निको पार्न वा रोगको प्रगति रोक्नको लागि आजसम्म कुनै उपचार फेला परेको छैन।

यद्यपि, लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न, असुविधा कम गर्न र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न मद्दत गर्ने विभिन्न सहायक उपचारहरू छन्। तपाईंको डाक्टरले उपचारहरू सिफारिस गर्न सक्छन् जस्तै:

• मिर्गी रोग नियन्त्रण गर्न औषधिहरू: दौराको घटना कम गर्न एन्टिकन्भल्सेन्ट औषधिहरू दिइन्छ।
• पोषण र हाइड्रेशनको लागि: यदि तपाईंलाई खाना निल्न गाह्रो भइरहेको छ भने, खाना र तरल पदार्थ प्रदान गर्न तपाईंको पेटमा एउटा ट्यूब (पर्कुटेनियस एन्डोस्कोपिक ग्यास्ट्रोस्टोमी) घुसाउन सकिन्छ।
• आहार: कम प्रोटिन, थोरै पटक पटक खाना।
• शारीरिक उपचार: मांसपेशीको कठोरता कम गर्न र मांसपेशीहरूलाई बलियो बनाउन व्यायाम र उपचारहरू।
• व्यावसायिक थेरापी: दैनिक कार्यहरू स्वतन्त्र रूपमा गर्न तालिम।
• स्पीच थेरापी: बोली कठिनाइहरूमा मद्दत गर्दछ।
• दुखाइ कम गर्ने र मांसपेशी आराम दिने औषधिहरू: दुखाइ र मांसपेशीको कठोरता कम गर्न औषधिहरू दिइन्छ।
• श्वासप्रश्वास सहयोग: यदि सास फेर्न गाह्रो भयो भने, `CPAP` वा `BiPAP®` जस्ता मेसिनहरू, वा आवश्यक भएमा, `(ट्रेकियोस्टोमी) द्वारा सास फेर्न सहयोग गरिन्छ।

साथै, तपाईंको डाक्टरले बिरामीको अवस्थाको निगरानी गर्न र आवश्यकता अनुसार उपचार समायोजन गर्न हरेक केही महिनामा विभिन्न रक्त परीक्षणहरू (जस्तै `पूर्ण रक्त गणना - CBC`, `कलेजो कार्य परीक्षण`) गर्नेछन्।

यदि तपाईं बिरामी बच्चाको हेरचाह गर्दै हुनुहुन्छ भने...

हामीलाई थाहा छ यो एकदमै चुनौतीपूर्ण यात्रा हो। रोग बढ्दै जाँदा, तपाईं र तपाईंको बच्चालाई थप सहयोगको आवश्यकता पर्न सक्छ। यस यात्रामा तपाईंलाई मद्दत गर्न सक्ने धेरै विशेषज्ञ र सेवाहरू छन्।

• विशेषज्ञहरू: तपाईंले ग्यास्ट्रोएन्टेरोलोजिस्ट, पोषण विशेषज्ञ र मनोचिकित्सकहरूबाट मद्दत लिन सक्नुहुन्छ।
• घरमै नर्सिङ सेवा: तीव्र रोगको अवस्थामा, प्रशिक्षित नर्सिङ कर्मचारीहरूलाई तपाईंको घरमा आएर तपाईंको बच्चाको हेरचाह गर्न बोलाउन सकिन्छ।
• उपशामक हेरचाह टोलीहरू: यी टोलीहरूले रोगको अन्तिम चरणमा बच्चालाई आरामदायी र पीडामुक्त राख्न आवश्यक सहयोग र मानसिक बल प्रदान गर्न मद्दत गर्छन्।

अल्पर्ट रोग एक प्रगतिशील अवस्था हो जुन सामान्यतया लक्षणहरू देखा परेको ४ देखि १० वर्षको बीचमा हुन्छ।

यदि तपाईंलाई थाहा छ कि यो जीन तपाईंको परिवारमा चल्छ र तपाईं बच्चाको आशा गर्दै हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक सल्लाहकारलाई भेटेर कुरा गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। उनीहरूले तपाईंलाई आवश्यक सल्लाह र सहयोग प्रदान गर्नेछन्।