आमाबाबु, कहिलेकाहीँ जब हामी हाम्रा बच्चाहरूमा साना परिवर्तनहरू देख्छौं, जब तिनीहरू अरू बच्चाहरू भन्दा अलि फरक व्यवहार गर्छन्, तब अलिकति डर र चिन्ता महसुस गर्नु सामान्य हो, हैन र? तर हरेक परिवर्तन ठूलो समस्या हुँदैन। आज हामी एउटा आनुवंशिक अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जुन अलि विशेष छ, तर यदि राम्ररी बुझियो र आवश्यक सहयोग दिइयो भने यसलाई राम्रोसँग व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ। यसलाई ४७,XYY सिन्ड्रोम भनिन्छ। कतिपयले यसलाई ज्याकब्स सिन्ड्रोम पनि भन्छन्।

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

४७,XYY सिन्ड्रोम भनेको के हो? सरल भाषामा भन्नुपर्दा...

तपाईंलाई थाहा छ हाम्रो शरीर साना कोषहरू मिलेर बनेको हुन्छ। ती कोषहरू भित्र हाम्रो आनुवंशिक जानकारी हुन्छ, जसले उचाइ, रंग र कपालको बनावट जस्ता कुराहरू निर्धारण गर्छ। यी क्रोमोजोम भनिने प्याकेजहरूमा निहित हुन्छन्।

सामान्यतया, एउटा पुरुष कोषमा ४६ वटा क्रोमोजोम हुन्छन्। यसमा एउटा X क्रोमोजोम र एउटा Y क्रोमोजोम (अर्थात्, ४६,XY) समावेश हुन्छ। यद्यपि, ४७,XYY सिन्ड्रोम भएको पुरुष बच्चा वा वयस्कको कोषहरूमा थप Y क्रोमोजोम हुन्छ। यसको अर्थ उसको कुल क्रोमोजोम संख्या ४७ (४७,XYY) हुन्छ। डाक्टरहरूले यसलाई छोटकरीमा XYY पनि भन्छन्।

यो जन्मजात भिन्नता हो। अर्थात्, यो त्यस्तो चीज हो जुन बच्चा गर्भमा हुँदा नै हुन्छ। तर आश्चर्यजनक कुरा के छ भने, यो अवस्थाका लक्षणहरू यति सूक्ष्म छन् कि यसबाट पीडित लगभग १०% मानिसहरूलाई मात्र सही रूपमा निदान गरिन्छ। ४७,XYY अवस्थाले प्रत्येक व्यक्तिलाई असर गर्ने तरिका फरक हुन्छ।

यो अवस्था भएका धेरै मानिसहरूका लागि सबैभन्दा राम्रो कुरा के हो भने:

पुरुष हर्मोन टेस्टोस्टेरोन सामान्य रूपमा उत्पादन हुन्छ।
यौवनावस्थामा यौन विकास सामान्य रूपमा हुन्छ।
शुक्रकीट उत्पादन र प्रजनन क्षमता प्रायः सामान्य हुन्छ।

यो अवस्था कति सामान्य छ?

४७,XYY सिन्ड्रोम अपेक्षाकृत दुर्लभ अवस्था हो। यसले १,००० नवजात शिशुहरूमध्ये लगभग एकलाई असर गर्ने अनुमान गरिएको छ।

४७,XYY अवस्थाका लक्षणहरू के के हुन्?

यो सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा हो। ४७,XYY भएका सबैमा एउटै लक्षण देखिँदैन। केही व्यक्तिहरूमा कुनै विशेष लक्षण नदेखिन सक्छ। अरूमा निम्न मध्ये एक वा बढी लक्षणहरू सँगै हुन सक्छन्। याद राख्नुहोस्, केही बच्चाहरूमा यी लक्षणहरू धेरै सूक्ष्म हुन सक्छन्, त्यसैले यो पहिचान गर्न प्रायः गाह्रो हुन्छ।

विकास, व्यवहार र मानसिक स्वास्थ्यसँग सम्बन्धित हुन सक्ने विशेषताहरू:

चिन्ता: अनावश्यक डर र बेचैनीको निरन्तर अनुभूति।
दम: केही बच्चाहरूलाई दम हुने सम्भावना बढी हुन्छ।
ध्यान-घाटा/अति सक्रियता विकार (ADHD): ध्यान केन्द्रित गर्न कठिनाई, ध्यानमा द्रुत परिवर्तन, र निरन्तर अस्थिरता।
अटिजम स्पेक्ट्रम डिसअर्डर (ASD):सामाजिक सम्बन्ध कायम राख्न कठिनाइ, अरूसँग कुराकानी गर्ने र एउटै कुरा बारम्बार दोहोर्याउने जस्ता लक्षणहरू।
व्यवहारिक समस्याहरू: कहिलेकाहीं अनावश्यक रूपमा आक्रामक, जिद्दी र सजिलै रिसाउने।
राम्रो मोटर सीपको ढिलो विकास: उदाहरणका लागि, लेख्न, कैंचीले काट्न वा शर्टको बटन थिच्न जस्ता काम गर्न अन्य बच्चाहरू भन्दा बढी समय लाग्नु।
बोली र भाषा सीपको ढिलो विकास: सुसंगत रूपमा बोल्न र अरूले के भनिरहेका छन् भनेर बुझ्न केही समय लाग्छ।
डिप्रेसन: लामो समयसम्म उदासी र कुनै पनि कुरामा रुचि गुमाउने भावना।
बढेको अण्डकोष: सामान्य भन्दा ठूला अण्डकोषहरू।
हात काँप्ने: हातमा सूक्ष्म कम्पन।
सिकाइ अशक्तता: स्कूलको काम बुझ्न र सम्झन कठिनाइ।
दौरा: केही व्यक्तिहरूलाई दौरा जस्तो अवस्थाहरू अनुभव हुन सक्छन्।

शारीरिक रूपमा देखिने लक्षणहरू:

औसत भन्दा अग्लो हुनु: प्रायः अन्तिम उचाइ ६ फिट ३ इन्च (१.८८ मिटर) वा त्योभन्दा बढी हुन सक्छ।
ठूलो टाउको (म्याक्रोसेफली): टाउको सामान्य भन्दा ठूलो देखिन्छ।
कक्षीय हाइपरटेलोरिज्म: आँखा बीचको दूरी सामान्य भन्दा बढी हुन्छ।
मांसपेशीको शक्तिको कमी (हाइपोटोनिया): शरीरमा कमजोरीको अनुभूति, मांसपेशीहरूमा हल्का लचकता।
क्लिनोड्याक्टिली: कान्छी औंला भित्रतिर घुमेको हुन्छ ।
सामान्य भन्दा ठूला दाँत (म्याक्रोडोन्टिया): सामान्य भन्दा ठूला दाँतहरू।
अन्डरबाइट: जब दाँत बन्द हुन्छ तब तल्लो दाँत माथिल्लो दाँतको अगाडि हुन्छ ।
समतल खुट्टा (पेस प्लानस): वक्रता बिना समतल खुट्टा।
स्कोलियोसिस: मेरुदण्डको छेउतिरको वक्रता देख्न सकिन्छ।

महत्त्वपूर्ण: सबैमा यी सबै लक्षणहरू हुँदैनन्। केही मानिसहरूमा यी मध्ये केही मात्र हुन सक्छन्, वा कुनै पनि नहुन सक्छन्। साथै, यी लक्षणहरू अन्य अवस्थाहरूको कारणले हुन सक्छन्। त्यसैले, यस्तो केहि देख्दा तुरुन्तै तपाईंलाई ४७,XYY छ भनेर नसोच्नुहोस्।

४७,XYY अवस्था भएका केही - तर सबै होइन - पुरुषहरूलाई कम शुक्राणु गणना (ओलिगोस्पर्मिया) वा अन्य शुक्राणु समस्याहरूको कारणले गर्दा बच्चा जन्माउन गाह्रो हुन सक्छ।

४७,XYY के कारणले हुन्छ?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो आनुवंशिक कोडमा अतिरिक्त Y क्रोमोजोम भएको कारणले हो। यो परिवर्तन बच्चा जन्मनुभन्दा पहिले हुन्छ, जब ऊ अझै गर्भमा हुन्छ। यो दुई तरिकाले हुन सक्छ:

१.सामान्यतया यस्तो हुन्छ: बुबाको शुक्राणु कोषहरू मध्ये एकमा अतिरिक्त Y क्रोमोजोम हुन्छ। जब यो शुक्राणु कोषले आमाको एउटा अण्डालाई निषेचन गर्छ, तब भ्रूणको प्रत्येक कोषमा अतिरिक्त Y क्रोमोजोम हुन्छ।

२. कम सामान्य अवस्था यो हो: प्रारम्भिक भ्रूण विकासको समयमा, कोषहरू असामान्य रूपमा विभाजित हुन्छन्। डाक्टरहरूले यसलाई ४६,XY/४७,XYY मोजाइसिज्म भन्छन्। जब यो हुन्छ, शरीरका केही कोषहरूमा मात्र अतिरिक्त Y क्रोमोजोम हुन्छ।

यो आमाबाट बुबामा वंशाणुगत रूपमा आउने कुरा होइन। यो धेरै महत्त्वपूर्ण छ। धेरैजसो समय, अतिरिक्त Y क्रोमोजोम संयोगवश सिर्जना हुन्छ, बुबाको शुक्राणु बनाउने प्रक्रियामा त्रुटिको कारणले। यो अवस्था तब हुन्छ जब दुई Y क्रोमोजोम भएको शुक्राणु एउटा X क्रोमोजोमसँग अण्डा जोडिन्छ।

अनुसन्धानकर्ताहरूलाई अझै पनि यी क्रोमोजोम परिवर्तनहरू किन हुन्छन् भन्ने कुरा ठ्याक्कै थाहा छैन। तिनीहरू अनियमित रूपमा हुन्छन् जस्तो देखिन्छ। माथि उल्लेख गरिएका केही अवस्थाहरू र शारीरिक विशेषताहरूसँग अतिरिक्त Y क्रोमोजोम हुनु कसरी जोडिएको छ भन्ने कुरा पनि स्पष्ट छैन।

४७,XYY अवस्था कसरी पहिचान गर्ने?

४७,XYY निदान गर्ने दुई मुख्य तरिकाहरू छन्:

जन्मनुभन्दा अगाडि (गर्भावस्थाको समयमा): यदि तपाईंले गर्भावस्थाको समयमा नन-इनभेसिभ प्रिनेटल टेस्टिङ (NIPT) , CVS (कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग) , वा एम्नियोसेन्टेसिस जस्ता परीक्षणहरू गराउनुभयो भने, तपाईंले भ्रूणको क्रोमोजोमहरूमा कुनै परिवर्तनहरू छन् कि छैनन् भनेर पत्ता लगाउन सक्नुहुन्छ।
जन्म पछि: आनुवंशिक परीक्षणले ४७,XYY अवस्था अवस्थित छ कि छैन भनेर पुष्टि गर्न सक्छ।

तर आश्चर्यजनक कुरा के छ भने, अनुसन्धानकर्ताहरू भन्छन् कि ४७,XYY भएका ८५% देखि ९०% मानिसहरूमा कहिल्यै पनि यसको निदान हुँदैन। किनभने यो अवस्थाले प्रायः कुनै स्पष्ट लक्षण वा समस्याहरू निम्त्याउँदैन। साथै, यससँग सम्बन्धित अवस्थाहरू (जस्तै ADHD र सिकाइ अशक्तता) अन्य अवस्थाहरूको कारणले हुन सक्ने भएकाले, तिनीहरूको उपचार गर्दा अन्तर्निहित कारण, ४७,XYY छुट्न सक्छ। कसैलाई ४७,XYY भएको निदान हुँदा पनि, प्रायः धेरै ढिलो भइसकेको हुन्छ। निदानको औसत उमेर लगभग १७ वर्षको हुन्छ।

४७,XYY को उपचार के के हुन्?

यो बुझ्नु पर्ने कुरा हो। ४७,XYY को कुनै प्रत्यक्ष उपचार वा उपचार छैन किनभने यो एक आनुवंशिक अवस्था हो। यद्यपि, यस अवस्थाबाट उत्पन्न हुन सक्ने अन्य अवस्था र जटिलताहरू व्यवस्थापन गर्न चिकित्सा सहयोग र अन्य हस्तक्षेपहरू प्रयोग गर्न सकिन्छ।

उदाहरणका लागि:

स्पीच थेरापी: बोली र भाषा विकासमा ढिलाइ भएमा मद्दत गर्छ।
शारीरिक थेरापी र व्यावसायिक थेरापी: मांसपेशी कमजोरी र फाइन मोटर समस्याहरूमा मद्दत गर्दछ।
विशेष शिक्षा स्रोतहरू:सिकाइमा कठिनाइ भएका बालबालिकाहरूलाई व्यक्तिगत शिक्षा योजना (IEP) जस्ता कुराहरू मार्फत विद्यालयमा मद्दत गर्न सकिन्छ।
मनोचिकित्सा: मानसिक स्वास्थ्य समस्याहरू (जस्तै चिन्ता र डिप्रेसन) र व्यवहारिक समस्याहरूमा मद्दत गर्दछ।
औषधि: दम र मिर्गी जस्ता शारीरिक अवस्थाहरूको लागि औषधि प्रदान गर्न सकिन्छ।
दाँतको उपचार: दाँतको समस्या (जस्तै ठूला दाँत र बाहिर निस्केको तल्लो बङ्गारा) को उपचार गर्न सकिन्छ।
यदि तपाईंलाई गर्भधारण गर्न कठिनाइ भइरहेको छ भने, तपाईंले 'इन भिट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF)' वा 'इन्ट्रासाइटोप्लाज्मिक स्पर्म इन्जेक्सन (ICSI)' जस्ता प्रविधिहरू मार्फत मद्दत लिन सक्नुहुन्छ।

मेरो बच्चामा ४७,XYY को समस्या भएको थाहा पाएमा मैले के गर्नुपर्छ?

यदि तपाईंले गर्भावस्थामा आफ्नो बच्चालाई यो अवस्था भएको थाहा पाउनुभयो भने, तपाईं स्तब्ध र डराउन सक्नुहुन्छ। यो सामान्य हो। तर याद गर्नुहोस्, यो सिन्ड्रोमले प्रत्येक व्यक्तिलाई असर गर्ने तरिका धेरै फरक हुन्छ। धेरै मानिसहरू धेरै कम वा कुनै समस्या बिना सामान्य जीवन बिताउन सक्छन्। तपाईंको बच्चालाई कसरी असर गर्नेछ भनेर ठ्याक्कै भविष्यवाणी गर्न असम्भव छ। तर तपाईंले आफ्नो बच्चालाई हुने जोखिमहरूको बारेमा जति धेरै जान्नुहुन्छ, तपाईं त्यति नै राम्रोसँग तयार हुन सक्नुहुन्छ।

तपाईंको बच्चाको डाक्टरले सम्भवतः "पर्ख र हेर" दृष्टिकोण अपनाउनेछन्। यसको अर्थ तपाईंको बच्चाको विकास र व्यवहारमा ध्यान दिनु हो, र यदि कुनै ढिलाइ वा कठिनाइहरू (जस्तै, बोलीमा ढिलाइ, ADHD लक्षणहरू, सिक्ने कठिनाइहरू) देखिएमा उपयुक्त कारबाही गर्नु हो।

कुनै पनि बच्चा जस्तै, तपाईंको बच्चाको शारीरिक, मानसिक, भावनात्मक र व्यवहारिक ढाँचाहरूमा ध्यान दिनु महत्त्वपूर्ण छ। यदि तपाईंले आफ्नो बच्चामा कुनै परिवर्तन देख्नुभयो भने, यसको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। यदि कुनै समस्या छ भने, तपाईंले जति चाँडो हस्तक्षेप गर्न सक्नुहुन्छ वा उपचार सुरु गर्न सक्नुहुन्छ, बच्चाको लागि त्यति नै राम्रो।

सामान्यतया, ४७,XYY भएका बालबालिकाहरूलाई सामान्य जीवन बिताउनुपर्छ। कहिलेकाहीं उनीहरूलाई निश्चित क्षेत्रहरूमा अतिरिक्त सहयोग वा चिकित्सा ध्यानको आवश्यकता पर्न सक्छ। यद्यपि, ४७,XYY नभएका धेरै बालबालिकाहरूलाई पनि कहिलेकाहीं यस्तो मद्दत चाहिन्छ।

यदि मलाई सानो उमेरमा वा वयस्क हुँदा ४७,XYY भएको थाहा भयो भने के हुन्छ?

यदि तपाईंले यो अवस्था भएको थाहा पाउनुभयो भने, चाहे तपाईंको युवावस्थामा होस् वा पछि, तपाईं छक्क पर्न सक्नुहुन्छ र चिन्तित हुन सक्नुहुन्छ। तपाईंसँग धेरै प्रश्नहरू हुन सक्छन्। यो सामान्य हो। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई यो सिन्ड्रोमको बारेमा थप बताउनुहुनेछ। तपाईंले यो सिन्ड्रोमले तपाईंको जीवनका केही अनुभवहरूलाई "व्याख्या" गरेको पाउन सक्नुहुन्छ। वा, यो तपाईंको अर्को विवरण मात्र हुन सक्छ।

यदि सम्भव छ भने, ४७,XYY भएका अन्य व्यक्तिहरूसँग सहयोग समूह खोज्ने प्रयास गर्नुहोस्। यसरी तपाईं यसको बारेमा थप जान्न सक्नुहुन्छ र यो निदानको साथ तपाईं एक्लो हुनुहुन्न जस्तो महसुस गर्न सक्नुहुन्छ।

महत्त्वपूर्ण कुरा के छ भने, ४७,XYY हुनुले तपाईंको बच्चालाई यो हुने सम्भावना बढाउँदैन। ४७,XYY वंशाणुगत रोग होइन। ४७,XYY भएका केही मानिसहरूलाई बच्चा जन्माउन समस्या हुन्छ, तर धेरैजसोलाई हुँदैन। यदि तपाईं यस बारे चिन्तित हुनुहुन्छ भने, आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

४७,XYY अवस्था भएको व्यक्तिको आयु कति हुन्छ?

एउटा अध्ययनले ४७,XYY अवस्था भएका पुरुषहरूको आयु अन्य पुरुषहरूको तुलनामा लगभग १० वर्ष कम हुन सक्ने देखाएको छ। अनुसन्धानकर्ताहरू विश्वास गर्छन् कि यो अवस्थाले अन्य चिकित्सा अवस्थाहरू (जस्तै दम र मिर्गी) र व्यवहारिक समस्याहरू (जस्तै आवेग नियन्त्रण विकारहरू) निम्त्याउन सक्छ भन्ने तथ्यको कारण हुन सक्छ।

त्यसैले, आफ्नो स्वास्थ्यको ख्याल राख्नु र डाक्टरको सल्लाह पालना गर्नुले तपाईंको आयु बढाउन मद्दत गर्न सक्छ। नियमित रूपमा आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नुहोस् र आवश्यक परीक्षणहरू गराउनुहोस्।

के ४७,XYY लाई रोक्न सकिन्छ?

दुर्भाग्यवश, यसलाई रोक्न तपाईंले गर्न सक्ने केही छैन। अतिरिक्त Y क्रोमोजोम एक अनियमित घटनाको कारणले हुन्छ।

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

जब तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई XYY सिन्ड्रोम जस्तो क्रोमोसोमल अवस्था भएको थाहा पाउनुहुन्छ, तब दिक्क लाग्नु सामान्य हो। यो अवस्थाले तपाईंको जीवनलाई कसरी असर गर्छ भन्ने कुरा ठ्याक्कै थाहा नहुनु भारी हुन सक्छ। तर चिन्ता नगर्नुहोस् । तपाईंका डाक्टरहरू मद्दत गर्न यहाँ छन्।

तपाईंलाई यो अवस्था बाल्यकालमा पत्ता लागेको होस् वा वयस्कको रूपमा, आफ्नो जोखिम र उपचार विकल्पहरू बारे सचेत रहनाले तपाईंको जीवनको गुणस्तरमा उल्लेखनीय सुधार ल्याउन सक्छ। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो कि यो कसैको गल्ती होइन, विशेष गरी तपाईंका आमाबाबुको होइन। आवश्यक सहयोग र समझदारीको साथ, तपाईं यो अवस्थासँग सफलतापूर्वक बाँच्न सक्नुहुन्छ। यदि तपाईंलाई कुनै शंका छ भने, चिकित्सा सल्लाह लिन नहिचकिचाउनुहोस्।