Laten we eens kijken naar de zweettest om te zien of je cystische fibrose hebt.

Heeft uw kindje soms moeite met ademhalen of komt het niet aan in gewicht? Of merkt u iets op zoals een aanhoudende hoest of een piepende ademhaling? Soms schuilt er achter deze symptomen een ziekte waar we nog niet veel over gehoord hebben, maar die wel heel belangrijk is om te kennen. Daar gaan we het vandaag over hebben. Het gaat om cystische fibrose , soms afgekort tot CF. Laten we eens kijken wat het is, hoe het wordt gediagnosticeerd en vooral wat details over de zweettest die hiervoor wordt gebruikt.

Wat is cystische fibrose precies?

Simpel gezegd is cystische fibrose een erfelijke ziekte . Dat wil zeggen, het is iets dat van ouders op kinderen kan worden doorgegeven. Wat er gebeurt, is dat sommige vloeistoffen in ons lichaam, met name slijm, erg dik en plakkerig worden. Bedenk eens, is het slijm in de longen en sinussen van een gezond persoon niet glad als water? Het houdt onze luchtwegen schoon en verwijdert ziektekiemen.

Bij mensen met cystische fibrose is dit slijm echter erg dik, als lijm. Dit dikke slijm hoopt zich op in belangrijke organen zoals de longen en de alvleesklier , waardoor hun normale werking wordt verstoord. Vooral wanneer dit dikke slijm zich in de longen ophoopt, raken de luchtwegen verstopt. Dan wordt ademhalen erg moeilijk en kunnen infecties vaker voorkomen. Als de alvleesklier wordt aangetast, kunnen spijsverteringsproblemen en ondervoeding optreden. Bovendien kan het ook organen zoals de lever, darmen en geslachtsorganen aantasten.

Cystische fibrose is een chronische ziekte . Dit betekent dat de ziekte lang aanhoudt en niet volledig te genezen is. Het wordt ook beschouwd als een progressieve ziekte . Dit betekent dat de symptomen in de loop van de tijd geleidelijk kunnen verergeren en dat er complicaties kunnen optreden. Daarom is het erg belangrijk om de ziekte vroegtijdig te herkennen en goed te behandelen.

Wat zijn de symptomen hiervan bij kinderen?

Als een jong kind, met name een baby, cystische fibrose heeft, kan het een of meer van deze symptomen ervaren. Niet elk kind zal al deze symptomen tegelijkertijd hebben, en de ernst van de symptomen kan van kind tot kind verschillen. Het is belangrijk om dat te onthouden.

Hieronder vindt u enkele van die kenmerken:

• Groeiachterstand: Hoewel de baby goed drinkt aan de borst en later eet, kan het zijn dat hij niet aankomt in gewicht en er, vergeleken met andere baby's van dezelfde leeftijd, ondergewicht uitziet.
• Dunne of vettige ontlasting: Soms kan de ontlasting van uw baby erg dun, waterig of vettig zijn. Soms kan de ontlasting een onaangename geur hebben.
• Moeite met ademhalen:Het gevoel hebben dat je moeilijk kunt ademen, alsof je stikt.
• Aanhoudend piepen: Een aanhoudend piepend geluid uit de borst. Dit kan ook voorkomen bij aandoeningen zoals astma, maar het is een vaker voorkomend symptoom bij CF.
• Regelmatige longinfecties: Longontsteking en bronchitis komen bijvoorbeeld vaak voor. Als u één of twee keer per maand een longinfectie krijgt, is dat reden tot bezorgdheid.
• Terugkerende sinusinfecties: Regelmatige infecties in de holtes rond de neus (sinusinfecties). Symptomen zijn onder andere een verstopte neus, een loopneus en een benauwd gevoel.
• Aanhoudende, mogelijk slijmerige hoest: Een aanhoudende hoest die niet overgaat. Het kan zelfs een hoest zijn waarbij dik slijm wordt opgehoest.
• Trage groei: De lengte en het gewicht van een kind lijken iets langzamer te groeien dan bij andere kinderen van dezelfde leeftijd.
• Soms smaakt de babyhuid zout: Sommige ouders melden ook dat de bezwete huid van hun baby zout aanvoelt als ze erover wrijven.

Als u vermoedt dat uw kindje een of meer van deze symptomen heeft, kunt u het beste een kinderarts raadplegen.

Wat is een zweettest en wat doet die?

Artsen stellen de diagnose cystische fibrose vast door de patiënt zorgvuldig te onderzoeken, naar de symptomen te luisteren en verschillende tests uit te voeren. Dit omvat genetische tests – bloedonderzoek dat veranderingen in genen opspoort – röntgenfoto's van de borstkas en sinussen, en longfunctietests.

De belangrijkste en meest definitieve test om te bevestigen of u cystische fibrose heeft, is echter de zweettest. Dit is een zeer eenvoudige, pijnloze test. Deze meet de hoeveelheid chloride in uw zweet. Wist u dat het zout dat we eten is opgebouwd uit twee chemische stoffen, namelijk chloride en natrium? De hoeveelheid chloride in het zweet van mensen met cystische fibrose is dus veel hoger dan die van een gezond persoon.

De reden hiervoor is dat, als gevolg van het genetische defect dat cystische fibrose veroorzaakt, de functie van een eiwit dat chloride door onze cellen transporteert, verstoord is. Hierdoor kan chloride de cellen niet goed in of uit. Dit leidt tot een abnormale ophoping van chloride in het zweet. Hoewel het heel eenvoudig lijkt, vormt dit de wetenschappelijke basis voor de diagnose van deze ziekte.

Meestal raden artsen deze zweettest aan als een kind een verhoogd risico heeft op het erven van cystische fibrose (bijvoorbeeld als iemand in de familie de ziekte heeft), of als het kind de eerder besproken symptomen vertoont. Soms wordt er ook aan de broers en zussen van het kind gevraagd om deze test te doen. Dit is om te zien of zij dit gen ook hebben geërfd en of hun kinderen in de toekomst een verhoogd risico lopen om dit gen te erven.

Hoe wordt deze zweettest uitgevoerd? Is het iets om bang voor te zijn?

Deze zweettest kan bij iedereen van elke leeftijd worden uitgevoerd. Pasgeboren baby's produceren echter in de eerste dagen na de geboorte mogelijk nog niet genoeg zweet voor deze test. Daarom wordt deze test meestal uitgevoerd bij baby's tussen de twee en vier weken oud , wanneer ze wel voldoende zweet produceren.

Deze test is heel eenvoudig en doet helemaal geen pijn. Dus wees er niet bang voor, oké? Dit is wat er gebeurt:

1. Eerst brengt een zorgverlener, een verpleegkundige of een arts, een gel of vloeistof met de chemische stof pilocarpine aan op de huid van de arm (meestal de onderarm) of het been van het kind. Pilocarpine is een geneesmiddel dat de zweetklieren stimuleert.

2. Vervolgens worden twee elektroden op het gebied geplaatst en wordt een zeer kleine, ongevaarlijke elektrische stimulatie gegeven om de zweetklieren verder te stimuleren en de zweetproductie te bevorderen. Dit wordt ongeveer 5 minuten lang gedaan. Er is geen prikkeling of pijn. De baby kan een lichte tinteling of warmte in de hand of voet voelen, maar dat is alles. De meeste baby's voelen hier zelfs niets van.

3. Vervolgens worden de elektroden verwijderd, de huid gereinigd en wordt een speciaal apparaatje voor het opvangen van zweet (een plastic spiraal, een stuk filterpapier of een stuk gaas) op het gebied geplaatst. Dit blijft ongeveer 30 minuten zitten om het zweet te verzamelen.

4. Tot slot wordt dit verzamelde zweetmonster naar een laboratorium gestuurd om de aanwezige hoeveelheid chloride nauwkeurig te meten.

De hele test duurt ongeveer een uur. Het is makkelijker om je kind rustig te houden als je een speeltje of een flesje melk in de buurt hebt.

Wat zeggen de resultaten van deze test?

Oké, laten we nu eens kijken wat de uitslag van deze zweettest is. Als het kind cystische fibrose heeft, zal de zweettest aantonen dat er een hoger dan normaal chloridegehalte in het zweet zit.

Wat de gemeten waarden betreft, zijn deze als volgt (deze waarden kunnen per laboratorium enigszins variëren, maar zijn over het algemeen als volgt):

• Als het chloridegehalte van uw kind hoger is dan 60 mmol/L (millimol/liter) : is de kans zeer groot dat uw kind cystische fibrose heeft.Als een dergelijk resultaat zich voordoet, wordt de test doorgaans herhaald ter bevestiging.
• Het chloridegehalte van het kind is lager dan 30 mmol/L (millimol/liter) (sommige richtlijnen geven een waarde van minder dan 40 mmol/L aan): hieruit kan worden geconcludeerd dat het kind geen cystische fibrose heeft .
• Als het chloridegehalte van uw kind tussen de 30 en 59 mmol/L ligt ( in sommige gebieden 40-59 mmol/L): Dit wordt beschouwd als een intermediaire of grensgevaluitslag . In dit geval moet de test mogelijk worden herhaald . Aanvullende tests, zoals genetisch onderzoek, kunnen ook nodig zijn om bepaalde atypische vormen van CF uit te sluiten.

Het allerbelangrijkste is dat deze resultaten door een arts worden geïnterpreteerd. Wanneer de resultaten binnenkomen, kunt u het beste met uw arts overleggen en zijn of haar instructies opvolgen. Raak niet in paniek.

Hoe bereid je je baby voor op een zweettest? Moet je daarvoor iets bijzonders doen?

Dit is heel eenvoudig voor zowel mama als papa. Je hoeft niets bijzonders te doen om je baby voor te bereiden op een zweettest.

• Het is niet nodig om het dieet van het kind (eetpatroon, vast voedsel indien gegeven), de activiteiten of de medicatie die het kind gebruikt, te veranderen of te stoppen vóór deze test. Alles blijft zoals het is.
• Het enige belangrijke is dat u gedurende 24 uur vóór de test geen crèmes of lotions op de huid van uw kind aanbrengt. Breng vooral niets aan op de arm of het been dat getest wordt. Dit kan de testresultaten beïnvloeden.

Kijk, het is heel simpel. Kleed je baby op de dag van de test in lichte, comfortabele kleding.

De belangrijkste dingen die we uit dit verhaal moeten onthouden (Kernboodschap)

Oké, ik hoop dat je nu goed begrijpt waar we het vandaag over hebben gehad: cystische fibrose en de zweettest. Hoewel dit misschien een ingewikkeld onderwerp lijkt, is het niet zo moeilijk als je de basis eenmaal begrijpt. Hier zijn een paar dingen om in gedachten te houden, gebaseerd op wat we hebben besproken:

• Cystische fibrose (CF) is een genetische ziekte die ervoor zorgt dat het slijm in het lichaam dikker wordt, met name in de longen en het spijsverteringsstelsel.
• Let op de symptomen: als u een of meer van deze symptomen heeft, zoals gewichtsverlies, frequente kortademigheid, aanhoudende hoest of vettige ontlasting, raadpleeg dan een arts en bespreek deze.
• De zweettest is de belangrijkste en meest betrouwbare test om cystische fibrose vast te stellen: hiermee wordt het chloridegehalte in het zweet gemeten.
• De test is niet pijnlijk en veilig, dus aarzel niet om je baby hiervoor mee te nemen.
• Het is erg belangrijk om de ziekte in een vroeg stadium te herkennen:Want dan kunnen de noodzakelijke behandelingen en beheersmaatregelen snel worden gestart, waardoor de complicaties die het kind kan ondervinden worden verminderd en het kind een beter, gezonder leven kan leiden.

Als u of iemand die u kent dit probleem heeft, kunt u het beste niet in paniek raken of alles geloven wat u op internet vindt, maar met een gekwalificeerde arts praten. Die kan u goed begeleiden en de nodige ondersteuning bieden.

Cystische fibrose, zweettest, chloride, kindergeneeskunde, genetische ziekten, longziekten