Bent u bekend met de BRCA-test? (BRCA-test) Een manier om het risico op kanker in een vroeg stadium te identificeren!

Je hebt vast wel eens gehoord van het BRCA-gen in verband met bijvoorbeeld borstkanker of eierstokkanker. Misschien heeft je arts het ook wel eens genoemd. Maar wat is dat BRCA-gen precies? Wat kunnen we leren door een BRCA-test te doen? Vandaag leggen we dit allemaal heel eenvoudig uit, op een manier die je kunt begrijpen. Net alsof je met een vriend praat.

Wat is BRCA? Waarom is het belangrijk voor ons?

Simpel gezegd zijn BRCA1 en BRCA2 twee speciale genen in ons lichaam. Ze fungeren als de bewakers in onze cellen. Hun belangrijkste taak is het herstellen van schade aan ons DNA en het voorkomen dat cellen te snel en ongecontroleerd groeien, bijvoorbeeld in de borsten en eierstokken. Zie deze genen als een soort remsysteem in ons lichaam dat de vorming van kankercellen tegengaat. Daarom noemen we ze ook wel tumorsuppressorgenen.

Soms kunnen deze belangrijke BRCA-genen echter veranderingen of mutaties vertonen. Dat is wanneer het probleem begint. Wanneer deze genen niet goed functioneren, is de kans groter dat de eerdergenoemde cellen ongecontroleerd gaan groeien. Daardoor neemt het risico toe op het ontwikkelen van niet alleen borstkanker en eierstokkanker, maar ook diverse andere vormen van kanker.

Het belangrijkste is dat deze BRCA-genmutaties van generatie op generatie worden doorgegeven. Dat betekent dat je deze mutatie van je moeder of vader kunt erven. Het is als een familie-erfstuk. We doen een genetische test, de zogenaamde BRCA-test, om te achterhalen of je deze BRCA-mutaties hebt. Hiervoor wordt een klein bloedmonster afgenomen en onderzocht.

Wie moet de BRCA-test laten doen? Is het voor iedereen nodig?

Eigenlijk komen deze BRCA-genmutaties niet zo vaak voor. Zo heeft bijvoorbeeld ongeveer 0,2% van de Amerikaanse bevolking deze aandoening. Dat is een heel klein percentage. Daarom raden de meeste artsen niet aan om iedereen op de BRCA-genen te laten testen. Als u echter bepaalde risicofactoren heeft, kan uw arts u wel adviseren om deze test te laten doen.

Laten we nu eens kijken wat die risicofactoren zijn:

• Als u borstkanker heeft gehad , vooral als deze zich ontwikkelde voordat u 50 jaar oud was.
• Als bij een naaste familielid (moeder, vader, broers, zussen, kinderen) al een BRCA-mutatie is vastgesteld.
• Als een of meer leden van uw familie borstkanker hebben gehad (vooral als het mannen betreft, is dat ook belangrijk).
• Als u zowel borstkanker als eierstokkanker heeft.
• Als u van Asjkenazisch-Joodse afkomst bent (mensen van deze etnische groep hebben een grotere kans op BRCA-mutaties).
• Als u of iemand in uw familie een voorgeschiedenis heeft van het ontwikkelen van meerdere soorten kanker.
• Als iemand in uw familie een genetische risicofactor voor kanker heeft, bijvoorbeeld het Cowden-syndroom, Fanconi-anemie, het Li-Fraumeni-syndroom of het Peutz-Jeghers-syndroom.

Als een of meer van deze factoren op u van toepassing zijn, is het verstandig om met een arts te overleggen en een BRCA-test te overwegen.

Wat kunnen we leren van een BRCA-test?

Stel je voor dat je deze test ondergaat. Als daaruit blijkt dat je een mutatie hebt in het BRCA1- of BRCA2-gen, betekent dit dat je een veel hoger risico loopt op het ontwikkelen van borstkanker dan de gemiddelde persoon . Sommige studies hebben aangetoond dat iemand met een BRCA-mutatie ongeveer zes keer meer kans heeft om borstkanker te ontwikkelen vóór zijn 80e dan de gemiddelde persoon. Bovendien is de kans groter dat de kanker zich op jongere leeftijd ontwikkelt en beide borsten aantast .

Bovendien kunnen BRCA-mutaties het risico op verschillende andere soorten kanker verhogen. De belangrijkste zijn:

• Eierstokkanker en twee verwante kankersoorten: eileiderkanker en buikvlieskanker.
• Prostaatkanker - Dit is belangrijk voor mannen.
• (Alvleesklierkanker) (alvleesklierkanker).
• `(Fanconi-anemie)` (Fanconi-anemie) - Dit is een zeer zeldzame vorm van kanker, die meestal bij kinderen voorkomt.

Belangrijk: Het hebben van een BRCA-mutatie betekent niet dat u zeker kanker zult ontwikkelen. Het betekent wel dat u een verhoogd risico loopt. Door dit te weten, kunt u stappen ondernemen om uw risico te verlagen.

Wat gebeurt er vóór de BRCA-test?

Voordat u een BRCA-test laat doen, moet u eerst een genetisch adviseur raadplegen. Dit is een zeer belangrijke stap. Deze genetisch adviseur zal u uitleggen hoe de genen die u van uw familie erft, uw risico op kanker kunnen beïnvloeden. Hij of zij zal u het volgende uitleggen:

• Wat betekent een positieve of negatieve BRCA-testuitslag?
• Welke invloed heeft uw testuitslag op uw risico op kanker?
• Welke invloed heeft uw uitslag op het risico voor andere leden van uw familie?

Het is het beste om de test pas af te leggen nadat je dit alles goed begrijpt.

Wat gebeurt er als je een BRCA-test laat doen?

Het is heel eenvoudig. Voor de BRCA-test is slechts een kleine hoeveelheid bloed nodig.Het is net zoals bij een bloedtest of wanneer je bloed doneert. De arts of verpleegkundige brengt een klein naaldje in een ader in je arm en neemt een kleine hoeveelheid bloed af in een klein flesje.

U kunt een lichte pijn voelen bij het inbrengen en verwijderen van de naald. Deze pijn verdwijnt echter binnen vijf minuten. Bij een beetje bloedverlies kan een pleister op de plek worden aangebracht. Soms kan deze test ook met een speekselmonster worden uitgevoerd.

Wat gebeurt er na de BRCA-test?

Uw arts zal u vertellen hoe lang het duurt voordat u de resultaten ontvangt. Nadat u de resultaten heeft ontvangen, is het belangrijk om opnieuw contact op te nemen met uw genetisch adviseur. Hij of zij kan de resultaten met u bespreken en uw opties toelichten.

Wat zijn de mogelijke uitkomsten van een BRCA-test?

Er zijn drie mogelijke uitkomsten.

1. Wat als de uitslag positief is?

Als je een BRCA-mutatie hebt, betekent dit dat je een aanzienlijk verhoogd risico loopt op het ontwikkelen van kanker. Maar maak je geen zorgen. Het betekent niet dat je zeker kanker zult krijgen. Deze kennis kan je helpen om positieve stappen te ondernemen om kanker te voorkomen, vroegtijdig op te sporen of zelfs te voorkomen. Het kan ook anderen in je familie helpen hun risico te begrijpen.

Overleg met uw arts en genetisch adviseur of andere familieleden zich ook moeten laten testen. Zij kunnen u ook vertellen welke preventieve maatregelen u kunt nemen. Bijvoorbeeld:

• Vaker kankeronderzoek laten doen: bijvoorbeeld vaker een mammografie laten maken.
• Aanvullende testmethoden: bijvoorbeeld een MRI-scan van de borst.
• Beperking van het gebruik van bepaalde anticonceptiepillen: Hoewel sommige anticonceptiepillen het risico op eierstokkanker kunnen verlagen, kunnen ze bij sommige vrouwen het risico op borstkanker verhogen. Bespreek dit met uw arts.
• Gebruik van geneesmiddelen tegen kanker: bijvoorbeeld geneesmiddelen zoals tamoxifen.
• Preventieve chirurgie: het verwijderen van gezond borstweefsel voordat kanker zich ontwikkelt (profylactische mastectomie) of het verwijderen van de eierstokken en eileiders (profylactische verwijdering van eierstokken en eileiders). Dit zijn belangrijke beslissingen, dus ze moeten zorgvuldig worden overwogen en besproken met uw arts.

2. Wat als de uitslag negatief is?

Een negatieve uitslag betekent dat u geen BRCA-mutatie heeft. U zult ook geen BRCA-mutatie doorgeven aan uw kinderen. Een negatieve BRCA-test garandeert echter niet dat u nooit kanker zult ontwikkelen. Het betekent dat uw risico vergelijkbaar is met dat van iemand in de algemene bevolking.

Als uw test echter negatief is, maar één of meer familieleden vóór hun 50e borstkanker hebben gehad, is de situatie iets complexer. Dit kan betekenen dat er in uw familie een andere genetische mutatie aanwezig is die uw risico op kanker verhoogt. Uw genetisch adviseur kan u helpen deze resultaten te begrijpen en te bepalen of verder onderzoek nodig is.

3. Wat als de uitkomst onzeker is?

Soms kan de uitslag "onbepaald" zijn. Dit betekent dat er een verandering is in een van uw BRCA1- of BRCA2-genen, maar dat deze verandering nog niet is geïdentificeerd als een mutatie die uw risico op borstkanker verhoogt. Dit wordt een "variant van onbekende betekenis" (VUS) genoemd. In dat geval zal uw genetisch adviseur de resultaten met u bespreken en u helpen beslissen of u of anderen in uw familie verder genetisch onderzoek nodig hebben.

Wat zijn de voordelen van een BRCA-test? Zijn er risico's aan verbonden?

Het grootste voordeel van deze test is dat u hiermee kunt vaststellen of u een BRCA-genmutatie heeft. Dit geeft u een beter inzicht in uw risico op kanker. Bovendien kan deze informatie uw familie helpen bij het nemen van beslissingen over hun gezondheid. Tegenwoordig zijn er ook 'uitgebreide genetische testpanels' die naast BRCA1/BRCA2 ook verschillende andere genen testen. Uw genetisch adviseur kan u adviseren welke test voor u het meest geschikt is.

Wat de risico's betreft, zijn er geen grote risico's verbonden aan deze test. Het is gewoon een simpele bloedafname.

Wat moet ik mijn arts/verpleegkundige vragen?

Als u overweegt deze test te laten doen, of als u deze al heeft ondergaan, is het verstandig om de volgende vragen aan uw arts of genetisch adviseur te stellen:

• Is het verstandig dat iemand anders in mijn familie deze BRCA-test laat doen?
• Als mijn test positief is, betekent dat dan dat mijn kinderen die genetische mutatie ook zullen hebben?
• Welke invloed heeft mijn testuitslag op borstkankerscreeningen en screenings op andere soorten kanker?
• Als mijn test positief is, wat moet ik dan doen om mijn risico op het ontwikkelen van bepaalde soorten kanker te verlagen?
• Kan de test die ik heb gedaan ook andere genetische mutaties opsporen?

Het is erg belangrijk dat u de antwoorden op deze vragen weet.

Tot slot, een aantal dingen om te onthouden (Kernboodschap)

De BRCA-test is een test die zoekt naar afwijkende veranderingen, of mutaties, in de genen BRCA1 en BRCA2. Als de uitslag positief is, betekent dit dat u een hoger risico loopt dan gemiddeld op het ontwikkelen van borst-, eierstok- en bepaalde andere soorten kanker.

Maar het allerbelangrijkste is dat de wetenschap dat je een BRCA-genmutatie hebt, je in staat stelt stappen te ondernemen om je risico te verlagen en kanker te voorkomen.Deze informatie kan ook erg belangrijk zijn voor uw familie. Aarzel daarom niet om hierover met uw arts of een genetisch adviseur te praten en goed te begrijpen of u deze test nodig heeft en, zo ja, hoe u met de resultaten moet omgaan.

BRCA , BRCA-testen, borstkanker, eierstokkanker, genetische testen, kankerrisico, genetische mutaties