Zijn er genetische aandoeningen in uw familie? Laten we eens precies leren over (autosomaal dominante) en (autosomaal recessieve) overerving!

We erven allemaal bepaalde dingen van onze ouders, toch? Soms oogkleur, haarkleur, lengte... dat soort dingen. Op dezelfde manier kunnen we bepaalde ziekten van onze voorouders erven. Dit noemen we genetische overerving . Vandaag gaan we het hebben over twee belangrijke manieren waarop deze genen worden overgeërfd, namelijk (autosomaal dominant) en (autosomaal recessief). Hoewel dit misschien wat wetenschappelijke termen lijken, laten we proberen ze eenvoudig uit te leggen.

Welke eigenschappen erven we van onze ouders?

Simpel gezegd, alles wat je van je ouders erft, zoals je oogkleur, je haartype en je lengte, noemen we erfelijke eigenschappen . Het proces waardoor we deze eigenschappen verkrijgen, noemen we erfelijkheid .

Wat is het overervingspatroon (autosomaal dominant)?

Dit is een van de manieren waarop genetische eigenschappen van ouders op kinderen worden doorgegeven. Stel je voor, als de moeder of de vader een bepaalde genetische eigenschap heeft, en deze wordt doorgegeven als 'autosomaal dominant', dan kan die eigenschap alleen aan het kind worden doorgegeven als slechts één van de ouders dat gemuteerde gen heeft. Het belangrijkste is dat elk kind van een ouder met zo'n 'autosomaal dominante' eigenschap 50% (één op twee) kans heeft om die eigenschap te krijgen. Dat betekent dat een kind de eigenschap wel of niet kan krijgen. Het is net zoiets als een muntje opgooien. Onthoud dat deze eigenschappen alleen aan de kinderen worden doorgegeven als er veranderingen zijn in het 'sperma', de 'eicel' of het 'DNA' van de ouders.

Simpel gezegd: bij "autosomaal dominante" overerving erft het kind de eigenschap wanneer slechts één ouder een "dominant" gen erft.

Wat is dan het overervingspatroon van `(Autosomaal recessief)`?

Dit is een ander overervingspatroon. Maar dit is iets anders. Een ouder met een autosomaal recessieve eigenschap vertoont geen symptomen. Dat wil zeggen, ze weten misschien niet eens dat ze het gen hebben. Om de eigenschap aan hun kinderen door te geven, moeten beide ouders drager zijn van het gemuteerde gen voor de eigenschap. Als beide ouders dit type "zwak" gen dragen, heeft elk kind 25% (één op vier) kans om de genetische aandoening/eigenschap te erven. Dat betekent dat het kind de aandoening kan hebben, drager van het gen kan zijn of volledig gezond kan zijn. Ook hier geldt dat de eigenschap wordt doorgegeven aan de kinderen als er veranderingen zijn in het sperma, de eicel of het DNA.

Simpel gezegd: bij autosomale recessieve overerving krijgt het kind de betreffende eigenschap/ziekte alleen als zowel de moeder als de vader het "zwakke" gen erven.

Wat betekent het woord 'autosomaal'?

'Autosomaal' betekent dat een gen zich niet op een geslachtschromosoom bevindt, maar op een genummerd chromosoom. Mensen hebben in totaal 46 chromosomen. Je krijgt er 23 van je moeder en 23 van je vader, dus 46 in totaal. Hiervan zijn er twee geslachtschromosomen (X en Y). De andere 22 chromosomen zijn genummerde chromosomen. Alleen deze genummerde chromosomen volgen het 'autosomale' overervingspatroon.

Hoe erven we deze eigenschappen? Wat gebeurt er in ons?

We erven deze eigenschappen van de eicel van onze moeder en het sperma van onze vader. Deze bevatten ons genetisch materiaal. Het is een zeer complex systeem. Laten we de belangrijkste onderdelen eens bekijken:

• ( DNA ): Dit is het belangrijkste molecuul waarin onze genetische informatie is opgeslagen.
• Genen : Dit zijn specifieke onderdelen van het DNA. Elk gen bepaalt onze individuele eigenschappen.
• Chromosomen : Dit zijn structuren die bestaan ​​uit grote hoeveelheden DNA. Genen bevinden zich in deze chromosomen.

Stel je het zo voor: chromosomen zijn als boekenplanken. DNA is als de boeken op die planken. Genen zijn als de hoofdstukken in die boeken. Je krijgt één kopie van een gen van je moeder en één kopie van je vader. Dat vormt een genpaar. Deze genen bevinden zich in je cellen. Deze cellen delen zich en maken kopieën van zichzelf, waardoor je hele lichaam ontstaat. Wanneer cellen zich delen, zouden de chromosomen en genen in elke cel hetzelfde moeten zijn. Soms kan er echter een fout optreden bij de deling van het genetisch materiaal. Dat noemen we een mutatie. Dit kan de functie van die cel veranderen.

Welke invloed hebben deze erfelijke eigenschappen op ons lichaam?

Erfelijke eigenschappen bepalen je fysieke verschijning, hoe je eruitziet en wat je onderscheidt van anderen. Soms kan een fout in de celdeling een genetische mutatie in je DNA veroorzaken. Deze mutaties kunnen leiden tot erfelijke ziekten. Dit betekent dat de manier waarop cellen groeien en functioneren kan veranderen. Niet alle mutaties veroorzaken echter ziekten. Sommige mutaties veroorzaken geen ziekte, maar andere kunnen ernstige ziekten veroorzaken.

Waar bevindt zich `(DNA)` in ons lichaam?

DNA bevindt zich in vrijwel elke cel van je lichaam. Het zit meestal in de celkern, het controlecentrum van de cel. Je lichaam bestaat uit triljoenen cellen.

Hoe ziet `(DNA)` eruit?

Je DNA is opgebouwd uit vier soorten basen: adenine (A), cytosine (C), thymine (T) en guanine (G). Deze basen zijn met elkaar verbonden en vormen basenparen: A met T en C met G. Deze basenparen vormen samen met een suikermolecuul en een fosfaatmolecuul (een nucleotide) een spiraalvormige structuur die een dubbele helix wordt genoemd. De basenparen zijn de sporten van de ladder en de suiker- en fosfaatmoleculen zijn de sporten aan weerszijden van de ladder. Is dat niet geweldig?

Hoe verandert een mutatie het DNA?

Een genetische mutatie kan optreden wanneer een cel zich deelt of wanneer een cel wordt blootgesteld aan een giftige stof. Een mutatie is een verandering in de dubbele helixstructuur van DNA. Dit betekent dat een gen zich niet op de juiste plaats op een chromosoom bevindt. Er zijn verschillende belangrijke manieren waarop mutaties kunnen ontstaan:

• Substitutie: Eén nucleotide wordt vervangen door een andere.
• Invoeging: Er wordt een extra nucleotide toegevoegd aan een DNA-streng.
• Verwijdering: Een nucleotide wordt verwijderd uit een DNA-keten.

Zelfs een kleine verandering als deze kan een grote impact hebben.

Wat zijn de belangrijkste genetische ziekten die op een autosomaal dominante manier worden overgeërfd?

Er zijn verschillende genetische ziekten die volgens dit patroon worden overgeërfd. Enkele voorbeelden zijn:

• de ziekte van Huntington
• Marfan-syndroom
• Achondroplasie (een aandoening die een kleine gestalte veroorzaakt)

Wat zijn de belangrijkste genetische ziekten die autosomaal recessief worden overgeërfd?

Er bestaan ​​ook genetische ziekten die volgens dit patroon worden overgeërfd. Hier zijn enkele voorbeelden:

• Cystische fibrose
• Sikkelcelziekte
• Tay- Sachs -ziekte

Deze namen klinken misschien een beetje vreemd, maar dit zijn de namen die artsen gebruiken. Als je ooit zoiets hoort, weet je nu dat het genetisch bepaald is.

Zijn er tests om de gezondheid van onze genen te controleren?

Ja, er bestaan ​​verschillende tests om genetische problemen op te sporen. Een genetische test kan veranderingen in uw genen, chromosomen of eiwitten identificeren. Deze tests kunnen gemuteerde genen detecteren die genetische aandoeningen veroorzaken. Met name ouders die van plan zijn kinderen te krijgen, kunnen door deze tests inzicht krijgen in het risico dat zij een genetische ziekte aan hun kinderen doorgeven.

Kunnen we niet voorkomen dat deze genetische ziekten op kinderen worden overgedragen?

We kunnen namelijk niet kiezen welke genen we aan onze kinderen doorgeven. Het is daarom niet mogelijk om volledig te voorkomen dat genetische ziekten aan onze kinderen worden doorgegeven. Als er echter een genetische ziekte in uw familie voorkomt, kunt u met uw arts overleggen over een genetische test om uw risico op het doorgeven van die ziekte aan uw kind te bepalen. U kunt ook een genetisch adviseur raadplegen om de testresultaten te bespreken en eventuele vragen of zorgen weg te nemen.

Hoe houden we ons DNA gezond?

Hoewel we de genen die we erven niet kunnen veranderen, kunnen we wel een aantal dingen doen om de schade aan ons DNA te verminderen, oftewel de vorming van nieuwe mutaties tegen te gaan.

• Eet gezond en gevarieerd. Het is erg belangrijk om voedzame voeding te eten.
• Beweeg. Houd je lichaam in beweging.
• Niet roken . Roken kan DNA beschadigen.
• Verminder de hoeveelheid alcohol die je drinkt.
• Ga regelmatig naar een gezondheidscheck, zodat eventuele problemen vroegtijdig kunnen worden opgespoord.

Onthoud dat deze dingen weliswaar nieuwe schade aan ons DNA kunnen verminderen, maar ze kunnen de genen die we hebben geërfd niet veranderen.

Belangrijkste conclusie

De genen die we van onze ouders erven, maken ons tot unieke individuen. Genetische aandoeningen kunnen op verschillende manieren worden overgeërfd. Autosomaal dominant en autosomaal recessief zijn twee van de belangrijkste manieren. Als u een kind wilt, is het erg belangrijk om met uw arts of een genetisch adviseur te praten over de aanwezigheid van een genetische aandoening in uw familie. Zo krijgt u een duidelijk beeld van uw risico's, de mogelijke onderzoeken en de vervolgstappen. Ik hoop dat deze informatie nuttig voor u is. Als u vragen hebt, aarzel dan niet om een ​​arts te raadplegen. Blijf gezond!

---

Erfelijkheid , genen, DNA, autosomaal dominant, autosomaal recessief, genetische ziekten, overerving