Wat u moet weten over de ziekte van Alpers

Er is geen grotere pijn voor een moeder of vader dan hun kind langzaam voor hun ogen te zien aftakelen. Een kind dat rondrende en speelde, begint plotseling te trillen met een aanvalachtige complicatie, of ziet zijn denkvermogen en leervermogen geleidelijk achteruitgaan; het is moeilijk om de angst en schok die je voelt onder woorden te brengen. Dat is de onvoorstelbaar ernstige en uiterst zeldzame ziekte waar we het vandaag over gaan hebben. Deze ziekte heet de ziekte van Alper.

Wat is de ziekte van Alpers, simpel gezegd?

De ziekte van Alpers is een zeldzame genetische aandoening die de mitochondriën aantast. Mitochondriën zijn de kleine energiecentrales die onze cellen van energie voorzien. Je kunt het zien als een verzameling kleine batterijen in elke cel van ons lichaam, die de cellen de energie geven die ze nodig hebben om te functioneren. Bij de ziekte van Alpers werken deze batterijen, de mitochondriën, niet goed.

Dit energieverlies beschadigt met name drie van de belangrijkste organen in ons lichaam.

1. Hersenen: Dementie kan ontstaan ​​door een verminderde hersenfunctie, wat leidt tot geheugenverlies.

2. Lever: De leverfunctie kan volledig stoppen, wat tot leverfalen kan leiden.

3. Spieren: Epileptische aanvallen kunnen optreden als gevolg van abnormale elektrische activiteit in de hersenen.

De symptomen van deze ziekte kunnen zich meestal op elke leeftijd voordoen, van één maand tot 36 jaar. De ziekte wordt echter het vaakst gezien in de kindertijd, met name tussen de 2 en 4 jaar. Soms kan de ziekte ook op jonge leeftijd optreden, bijvoorbeeld tussen de 17 en 24 jaar. Helaas is dit een zeer ernstige aandoening die vaak fataal afloopt.

Deze ziekte wordt veroorzaakt door een genetisch defect dat we vanaf de geboorte erven. Dit betekent dat zelfs als een kind de genen voor deze ziekte bij de geboorte al in zich draagt, het weken, maanden of zelfs jaren kan duren voordat de symptomen zich manifesteren.

De ziekte van Alpert staat ook bekend onder verschillende andere namen:

• Alpers-Huttenlocher-syndroom
• Alpers-syndroom
• Progressieve infantiele poliodystrofie

Wie krijgt deze ziekte? Hoe vaak komt het voor?

Iedereen die het defecte gen erft dat de ziekte van Alpers veroorzaakt, kan de ziekte ontwikkelen. De ziekte treft beide geslachten in gelijke mate, ongeacht het geslacht.

Maar maak je geen zorgen, dit is een zeer zeldzame ziekte. De gemiddelde incidentie ligt rond de 1 op 100.000 . De ziekte komt naar verluidt iets vaker voor bij mensen van Noord-Europese afkomst.

Waarom ontstaat de ziekte van Alper? Wat is de oorzaak?

De voornaamste oorzaak hiervan is een verandering, of mutatie, in een gen genaamd `POLG1` in ons lichaam. Dit is iets dat van generatie op generatie wordt doorgegeven.

Simpel gezegd werkt het als volgt: om een ​​kind te krijgen, heb je een gen van je moeder en een gen van je vader nodig. Om de ziekte van Alpers te ontwikkelen, moet het kind het defecte gen `POLG1` van zowel de moeder als de vader erven. Zelfs als beide ouders drager zijn van het defecte gen, hoeven ze geen symptomen te hebben. Maar als het kind beide defecte genen van beide ouders erft, zal het de ziekte van Alpers ontwikkelen.

Zoals we eerder besproken hebben, zorgt dit defect in het `POLG1`-gen ervoor dat het DNA in de mitochondriën, de energiecentrales van onze cellen, niet goed functioneert. Dit is de reden waarom organen die de meeste energie nodig hebben, zoals de hersenen, de lever en de spieren, het zwaarst worden getroffen.

Sommige onderzoekers geloven dat als een omgevingsfactor, zoals een virus, iemand treft die deze defecte genen erft, dit ook de ontwikkeling van de ziekte kan veroorzaken.

Wat zijn de symptomen van deze ziekte?

De symptomen van de ziekte van Alpert kunnen in de loop van de tijd variëren. Ze kunnen worden onderverdeeld in vroege symptomen en symptomen die verschijnen naarmate de ziekte vordert.

Laten we deze symptomen eens nader bekijken aan de hand van de onderstaande tabel.

Hoe stellen artsen de diagnose van deze ziekte?

Uw arts zal de symptomen van uw kind doorgaans zorgvuldig onderzoeken en daarbij met name letten op de drie belangrijkste symptomen die we eerder besproken hebben : geheugenverlies, leveraandoeningen en epilepsie .

Daarnaast worden er nog diverse andere tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.

Is er een behandeling voor?

Helaas is er tot op heden geen behandeling gevonden die de ziekte van Alpert kan genezen of de voortgang ervan kan stoppen.

Er zijn echter diverse ondersteunende behandelingen die kunnen helpen bij het beheersen van de symptomen, het verminderen van het ongemak en het verbeteren van de levenskwaliteit. Uw arts kan behandelingen aanbevelen zoals:

• Medicijnen om epilepsie onder controle te houden: Anticonvulsiva worden gegeven om het aantal epileptische aanvallen te verminderen.
• Voor voeding en vocht: Als u moeite heeft met slikken, kan een sonde (percutane endoscopische gastrostomie) in uw maag worden ingebracht om u van voedsel en vocht te voorzien.
• Dieet: Eiwitarm, kleine, frequente maaltijden.
• Fysiotherapie: Oefeningen en behandelingen om spierstijfheid te verminderen en spieren te versterken.
• Ergotherapie: Training om dagelijkse taken zelfstandig uit te voeren.
• Logopedie: Helpt bij spraakproblemen.
• Pijnstillers en spierverslappers: Medicijnen worden gegeven om pijn en spierstijfheid te verminderen.
• Ademhalingsondersteuning: Bij ademhalingsproblemen wordt de ademhaling ondersteund door apparaten zoals CPAP of BiPAP®, of indien nodig door middel van een tracheostomie.

Daarnaast zal uw arts om de paar maanden verschillende bloedonderzoeken uitvoeren (zoals een volledig bloedbeeld en een leverfunctietest) om de toestand van de patiënt te controleren en de behandeling indien nodig aan te passen.

Als u voor een ziek kind zorgt...

We weten dat dit een zeer uitdagende reis is. Naarmate de ziekte vordert, hebben u en uw kind mogelijk extra ondersteuning nodig. Er zijn veel specialisten en diensten die u hierbij kunnen helpen.

• Specialisten: U kunt hulp zoeken bij gastro-enterologen, leverspecialisten, voedingsdeskundigen en psychiaters.
• Thuisverpleging: In geval van acute ziekte kunnen getrainde verpleegkundigen bij u thuis komen om voor uw kind te zorgen.
• Palliatieve zorgteams: Deze teams bieden de nodige steun en mentale kracht om het kind comfortabel en pijnvrij te houden tijdens de laatste fase van de ziekte.

De ziekte van Alpert is een progressieve aandoening die zich doorgaans ontwikkelt tussen 4 en 10 jaar na het begin van de symptomen.

Als je weet dat dit gen in je familie voorkomt en je een kind verwacht, is het heel belangrijk om een ​​genetisch adviseur te raadplegen. Die kan je het advies en de ondersteuning bieden die je nodig hebt.