Heb je stekelvormige rode bloedcellen in je bloed? Laten we eens kijken naar (acanthocytose)!

Heb je wel eens gehoord van de rode bloedcellen in je bloed? Normaal gesproken zijn ze rond, als kleine platte bolletjes. Maar soms kunnen deze rode bloedcellen van vorm veranderen en een vreemde, stekelige, doornachtige vorm aannemen. Dat is de medische term voor deze aandoening: acanthocytose. Bedenk maar eens, het Griekse woord "acan" betekent doorn, zoiets als een doorn. "Cyte" betekent cel. Dus "doornachtige cellen" is de eenvoudige betekenis.

Eigenlijk hebben we allemaal wel een paar van deze stekelige cellen (acanthocyten) in ons bloed. Meestal is dat geen groot probleem. Maar als je er te veel van hebt, kunnen er wel wat kleine problemen ontstaan. Weet je wat er dan gebeurt? We hebben een orgaan dat de milt heet. Die werkt als een filter dat ons bloed reinigt. De milt identificeert oude, beschadigde cellen in het bloed en vernietigt ze. Dus wanneer die stekelige rode bloedcellen door de milt gaan, denkt de milt: "O, deze zien er een beetje rommelig uit, ze lijken niet op normale cellen." Dan begint de milt deze stekelige cellen in een rap tempo te vernietigen. Wanneer dat gebeurt, kan het aantal gezonde rode bloedcellen in je lichaam afnemen. Dit noemen we bloedarmoede of hemolytische anemie. Dat wil zeggen, een tekort aan bloed veroorzaakt door de afbraak van rode bloedcellen. Bovendien kan deze aandoening, acanthocytose genaamd, ook een symptoom zijn van verschillende andere ziekten en complicaties. Wanneer deze stekelige cellen in het bloed worden aangetroffen, kan dit artsen dus helpen bij het diagnosticeren van andere onderliggende ziekten.

Welke symptomen kunnen we dan krijgen als gevolg van deze acanthocytose?

Wanneer uw milt door sikkelcelziekte in hoog tempo rode bloedcellen afbreekt, ontstaat een aandoening die 'hemolytische anemie' wordt genoemd. U kunt symptomen ervaren zoals:

• Verkleuring van de huid en ogen tot geelzucht: Dit noemen we ook wel geelzucht, net zoals bij sommige mensen met gele koorts.
• Je extreem moe voelen: Niet zomaar moe, maar een gevoel van uitputting, ongeacht hoeveel je slaapt.
• Moeite met ademhalen: Kortademigheid, zelfs bij lichte inspanning (dyspnea).
• Snelle hartslag: Het gevoel dat je borst te snel klopt, zelfs als je stilstaat (tachycardie).
• Bloed in de urine: Soms kan de urine rood of donkerbruin kleuren (hematurie).
• Buikpijn: Dit wordt vaak veroorzaakt door een vergrote milt.

Naast deze symptomen kunnen er, afhankelijk van de onderliggende ziekte die de vorming van deze schilferige cellen in uw lichaam heeft veroorzaakt, ook andere symptomen optreden. Denk bijvoorbeeld aan de volgende symptomen bij sommige mensen:

• Gewichtsverlies: Als je een kleine baby bent, kan de groei langzaam verlopen.
• Problemen met het coördineren van spieractiviteit: zoals evenwichtsverlies (ataxie).
• Onwillekeurige bewegingen van lichaamsdelen die men niet kan beheersen: bijvoorbeeld knipperen met de ogen of het draaien van de nek (tics).
• Moeite met denken en onthouden: het gevoel dat je hersenen trager werken (cognitieve stoornis).
• Spijsverteringsproblemen.
• Bleke ontlasting: Dit kan voorkomen wanneer vetten niet goed worden verteerd (steatorroe).
• Donkere urine.

Als u een of meer van deze symptomen heeft, is het raadzaam zo snel mogelijk een arts te raadplegen.

Waarom ontstaan ​​deze stekelige cellen in ons bloed? Wat zijn de redenen hiervoor?

Simpel gezegd is de belangrijkste oorzaak van acanthocytose een aantasting van het buitenste celmembraan van de rode bloedcellen. Dit celmembraan bestaat uit vetten (lipiden) en eiwitten . Als er een ziekte of aandoening is die deze essentiële componenten aantast, verandert de normale ronde vorm van de rode bloedcellen en krijgen ze een stekelachtige vorm.

Zoals eerder vermeld, worden deze gemodificeerde stamcellen niet gemakkelijk gefilterd wanneer ze door de milt gaan. Daarom vernietigt de milt ze. Soms, in plaats van deze cellen te vernietigen, stompt de milt een deel van hun uitlopers af en stuurt ze terug in de bloedbaan. Deze gemodificeerde stamcellen worden soms ook wel 'spoorcellen' genoemd.

Hieronder volgen enkele van de belangrijkste oorzaken van acanthocytose:

• Ernstige leveraandoening: Spoorcellen zijn vaak een teken van een ernstige, soms levensbedreigende, leveraandoening. Sommige mensen met een leveraandoening ontwikkelen een aandoening die spoorcelanemie (SPA) wordt genoemd. Dit betekent dat ze spoorcellen in hun bloed hebben en ook een laag aantal rode bloedcellen.
• Abetalipoproteinemie: Dit is een zeer zeldzame, genetische ziekte. Dat wil zeggen dat ze van ouders op kinderen wordt overgeërfd. Deze ziekte zorgt ervoor dat het lichaam vetten en vetoplosbare vitaminen (vitamine A, D, E, K) niet goed kan opnemen.
• Neuroacanthocytose: Dit is ook een zeldzame genetische aandoening. Deze aandoening veroorzaakt een onvermogen om lichaamsbewegingen te controleren. Voorbeelden zijn chorea-acanthocytose, het syndroom van McLeod, pantothenaatkinase-geassocieerde neurodegeneratie (PKAN) en de ziekte van Huntington-achtige vorm type 2.

Naast deze belangrijkste oorzaken kunnen ook enkele andere aandoeningen acanthocytose veroorzaken:

• Anorexia nervosa is een aandoening die wordt veroorzaakt door een gebrek aan eetlust.
• Verminderde schildklierfunctie (hypothyreoïdie).
• Myelodysplastisch syndroom is een beenmergziekte.
• Nierziekte.
• Chirurgische verwijdering van de milt (splenectomie).
• Bepaalde medicijnen (bijvoorbeeld cholesterolverlagende middelen zoals statines).

Hoe stellen artsen de diagnose acanthocytose?

Uw arts kan acanthocytose diagnosticeren door middel van een perifeer bloeduitstrijkje (PBS) . Hierbij wordt een klein bloedmonster afgenomen en onder een microscoop bekeken. Dit toont duidelijk de aanwezigheid van deze abnormale, stekelige cellen.

Om precies te achterhalen wat de oorzaak is van deze talgkliercysten, zijn er aanvullende bloedonderzoeken nodig. Deze zijn:

• Volledig bloedbeeld (CBC)
• Leverfunctietests
• Nierfunctietests
• Schildklierhormoontesten
• Bloedvetgehaltetest (lipidenprofiel)
• Genetische tests: controleren op genetische mutaties die verband houden met bepaalde erfelijke ziekten.

Daarnaast kan uw arts ook onderzoeken aanbevelen, zoals een beeldvormend onderzoek, om te zien of er schade is aan de weefsels of organen in uw lichaam.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

De behandeling van acanthocytose hangt af van de oorzaak. In de meeste gevallen normaliseren de rode bloedcellen zich weer wanneer de onderliggende aandoening correct wordt behandeld.

Bedenk eens, de behandelingen voor leverziekten en aandoeningen zoals neuroacanthocytose zijn voornamelijk gericht op het bestrijden van de symptomen. Deze ziekten zijn meestal moeilijk volledig te genezen. Ze hebben de neiging om in de loop der tijd te verergeren. In ernstige gevallen is een levertransplantatie echter de enige oplossing.

Als u een genetische aandoening heeft die abetalipoproteinemie heet, moet u mogelijk uw inname van ongezonde vetten verminderen en voldoende calorieën binnenkrijgen. Mogelijk moet u ook vitaminesupplementen slikken om ervoor te zorgen dat u voldoende vitaminen (A, D, E, K) binnenkrijgt voor de aanmaak van gezonde rode bloedcellen.

Als acanthocytose wordt veroorzaakt door anorexia of hypothyreoïdie, zal de aandoening meestal verbeteren zodra de onderliggende aandoening wordt behandeld. Ook als wordt vastgesteld dat een medicijn de acanthocytose veroorzaakt, zal de aandoening meestal verdwijnen zodra met het medicijn wordt gestopt.

Als ik deze aandoening heb, wat kan ik dan verwachten?

In sommige gevallen kan een aandoening genaamd acanthocytose volledig genezen worden met een behandeling. Dit betekent dat de rode bloedcellen weer normaal worden.

Meestal hangt de uiteindelijke gezondheidsuitkomst echter af van de oorzaak van de groei van deze talgklieren en hoe snel u met de behandeling begint.

Ziekten zoals neuroacanthocytose en abetalipoproteïnemie kunnen bijvoorbeeld langdurige schade aan lichaamsweefsels veroorzaken. Als de ziekte echter vroegtijdig wordt gediagnosticeerd en behandeld,kan de progressie van de symptomen vertragen.

Over het algemeen kan acanthocytose in combinatie met leverziekte een ernstige aandoening zijn. Veel mensen met de eerdergenoemde spurcelanemie overlijden binnen enkele maanden. Daarom is het raadzaam om uw aandoening te bespreken met uw behandelend arts. Hij of zij zal uw algehele gezondheid en de oorzaak van deze spurcellen onderzoeken en uitleggen wat er met u aan de hand is.

Is er een manier om dit (acanthocytose) te voorkomen?

Als acanthocytose wordt veroorzaakt door een genetische aandoening, is er geen manier om het te voorkomen. Het is immers iets dat we erven. Er zijn echter wel dingen die we kunnen doen om het risico op het ontwikkelen van deze aandoening door andere oorzaken te verkleinen.

• Vermijd of beperk alcoholgebruik: dit kan helpen alcoholgerelateerde leverziekten te voorkomen.
• Eet voedzame voeding: je lichaam heeft de juiste voedingsstoffen nodig om rode bloedcellen aan te maken. Als je hulp nodig hebt bij het kiezen van de juiste voeding, raadpleeg dan een diëtist.
• Zoek tijdig behandeling: Sommige aandoeningen die talgkliercysten veroorzaken, kunnen snel ernstig worden als ze onbehandeld blijven. Daarom is het erg belangrijk om een ​​arts te raadplegen zodra de symptomen zich voordoen, de aandoening te laten diagnosticeren en met de behandeling te beginnen.

Hoe zorg ik voor mijn gezondheid?

Het allerbelangrijkste is om de behandeling te volgen die uw arts heeft voorgeschreven voor de onderliggende aandoening die uw acanthocytose veroorzaakt.

Als u een genetische aandoening heeft die acanthocytose heet, overweeg dan genetische counseling . Een genetisch adviseur kan u adviseren over de mogelijke gevolgen van de aandoening voor u en uw familie, en over de kans dat u de genetische mutatie die de aandoening veroorzaakt, doorgeeft aan uw kinderen.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

Als je naar de dokter gaat, aarzel dan niet om dit soort vragen te stellen:

• Moet ik me zorgen maken over de aanwezigheid van deze stekelige cellen (acanthocyten) in mijn bloed?
• Welke andere onderzoeken moet ik doen om de oorzaak hiervan te achterhalen?
• Welke behandeling raadt u mij aan?
• Welke resultaten kan ik van deze behandelingen verwachten?
• Moet ik een genetisch adviseur raadplegen?

Tot slot moet ik nog zeggen... (Samenvatting)

Wanneer artsen een diagnose stellen, kijken ze ook naar het uiterlijk van uw rode bloedcellen. Als bij u acanthocytose wordt vastgesteld, betekent dit dat u abnormale rode bloedcellen in uw bloed heeft. Maak u geen zorgen. Soms kan een behandeling uw rode bloedcellen weer normaliseren. Of het kan helpen om de onderliggende ziekte onder controle te houden. Soms kan de aanwezigheid van acanthocyten in uw bloed echter een teken zijn van een ernstige aandoening, zoals een ernstige leverziekte. Daarom is uw arts de beste persoon om u precies uit te leggen hoe acanthocytose uw gezondheid beïnvloedt. Als u goed luistert naar wat hij of zij zegt en de behandeling nauwgezet volgt, kan de aandoening vaak onder controle worden gehouden.

Acanthocytose , rode bloedcellen, scutellaria, milt, bloedarmoede, leverziekte