Zie jij de wereld ook in zwart-wit? Laten we het eens hebben over achromatopsie.

Heb je je ooit afgevraagd hoe het zou zijn om de wereld in zwart-wit en grijs te zien, zonder enige kleur? Voor sommige mensen is dit een reële ervaring. Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame maar belangrijke oogafwijking. Dit heet achromatopsie. Geen zorgen, we leggen het eenvoudig uit.

Wat is achromatopsie?

Simpel gezegd is achromatopsie een aangeboren, genetische oogaandoening. Het belangrijkste kenmerk is dat het vermogen om kleuren te herkennen beperkt is. In de meeste gevallen verergert deze aandoening niet met de tijd, wat betekent dat de symptomen niet erger worden. In zekere zin is dat een opluchting, toch? Stel je voor: de prachtige kleurrijke bloemen, de blauwe lucht, de zeven kleuren van de regenboog die we allemaal zien; deze mensen zien ze niet op dezelfde manier. Hoe zou dat hun dagelijks leven beïnvloeden?

Bestaan ​​er verschillende soorten hiervan?

Ja, er zijn twee hoofdtypen achromatopsie:

• Complete achromatopsie: Hierbij is het zicht volledig beperkt tot zwart, wit en grijs. De persoon in kwestie ziet de wereld alsof het een oude zwart-witfilm is.
• Incomplete achromatopsie: Hoewel kleuren hier tot op zekere hoogte zichtbaar zijn, zijn ze erg vaag en vervaagd. Net als een licht vervaagde foto. Het is ook moeilijk om kleuren van elkaar te onderscheiden.

Wat is het verschil tussen achromatopsie en kleurenblindheid?

Sommige mensen denken misschien dat deze twee hetzelfde zijn. Maar in werkelijkheid is er een groot verschil. Iemand met kleurenblindheid heeft meestal een goed gezichtsvermogen, wat betekent dat hij of zij dingen scherp kan zien. Ze hebben alleen moeite met het onderscheiden van bepaalde kleuren, met name rood en groen. Ze kunnen kleuren tot op zekere hoogte zien. Maar in het geval van achromatopsie is de situatie wat complexer. Naast het niet of nauwelijks zien van kleuren, is hun gezichtsvermogen ook zwak. Dit betekent dat dingen wazig kunnen lijken. Ze hebben ook andere zichtproblemen, zoals snelle oogbewegingen (nystagmus). Dit kan het voor hen erg moeilijk maken om hun dagelijkse activiteiten uit te voeren.

Simpel gezegd: als kleurenblindheid te vergelijken is met een probleem met een kleurenfilter, dan is achromatopsie te vergelijken met een reeks kleine problemen met de hele camera.

Hoe groot is de kans dat ik deze aandoening ontwikkel?

Achromatopsie is iets dat erfelijk bepaald is, oftewel door de genen wordt bepaald.Als iemand in uw familie, aan moeders- of vaderskant, deze aandoening heeft, bestaat er een kans dat u deze ook ontwikkelt. Vooral als beide kanten van uw familie (zowel moeders- als vaderskant) deze genetische aanleg hebben, is de kans dat een kind deze aandoening ontwikkelt ongeveer één op vier (1/4). Dit betekent niet dat elk kind het zal ontwikkelen, maar er is wel een risico.

Wat zijn de oorzaken van achromatopsie?

Zoals we al eerder zeiden, is dit een aandoening die wordt veroorzaakt door een genetisch defect . Aan de achterkant van ons oog bevindt zich een lichtgevoelig deel dat het netvlies wordt genoemd. Het is vergelijkbaar met de film in een camera. Dit netvlies bevat speciale cellen die licht en kleur detecteren. Deze cellen worden fotoreceptoren genoemd. Ze sturen informatie naar de hersenen met de boodschap: "Hier is zoiets." Er zijn twee hoofdtypen fotoreceptorcellen:

• Kegeltjes: Dit zijn de cellen die ons helpen kleuren te herkennen. Ze zorgen er ook voor dat we scherp kunnen zien bij fel licht (zoals overdag). Zie ze als de 'kleurenexperts' in onze ogen.
• Staafjes: Deze helpen ons dingen scherp te zien bij weinig licht, oftewel in het donker. Ze zijn niet zo goed in het herkennen van kleuren. Ze zijn als nachtwakers.

Bij iemand met achromatopsie functioneren de kegelcellen niet goed.

• Bij iemand met volledige achromatopsie is het zicht volledig afhankelijk van de werking van de staafjes. Daarom kunnen ze geen kleuren zien.
• Bij iemand met achromatopsie incomplete functioneren de kegelcellen, naast de staafcellen, ook nog gedeeltelijk. Daarom zien ze kleuren iets vager.

Er zijn momenteel zes bekende genen die deze aandoening beïnvloeden. Mutaties in deze genen beïnvloeden de functie van kegelcellen.

Wat zijn de symptomen van achromatopsie?

Iemand met deze aandoening kan verschillende symptomen ervaren. Niet iedereen zal ze allemaal hebben, maar dit zijn de meest voorkomende:

• Scotomen : Donkere vlekken in bepaalde delen van het gezichtsveld.
• Wazig zicht, mogelijk met astigmatisme : dingen lijken niet scherp.
• Kleurenblindheid: Het onvermogen of beperkte vermogen om kleuren te herkennen.
• Extreme verziendheid.
• Fotofobie: Ze vinden het erg moeilijk om naar dingen zoals zonlicht en fel licht te kijken.
• Myopie/bijziendheid.
• Slechtziendheid of verminderd gezichtsvermogen.
• Snelle, ongecontroleerde oogbewegingen (nystagmus): Dit beïnvloedt ook hun zicht.

Wanneer verschijnen de symptomen bij jonge kinderen?

Fotofobie wordt meestal in de eerste paar maanden na de geboorte waargenomen. Dit betekent dat een baby zijn ogen dichtknijpt, huilt of fronst bij fel licht. Symptomen zoals slecht zien en kleurenblindheid kunnen in deze periode ook aanwezig zijn. Soms merken ouders deze dingen echter pas op als hun kind wat ouder is, bijvoorbeeld een paar jaar later. Dit komt omdat een baby op jonge leeftijd nog niet kan aangeven dat hij of zij geen kleuren kan zien.

Hoe wordt achromatopsie gediagnosticeerd?

Deze aandoening wordt vastgesteld door een oogarts . Wanneer u of uw kind een arts bezoekt, zal deze als eerste vragen stellen over uw familiegeschiedenis (heeft iemand in uw familie deze aandoening gehad?) en uw symptomen. Tijdens een oogonderzoek kan het netvlies er normaal uitzien. Daarom kunnen aanvullende tests worden uitgevoerd om de aandoening te bevestigen. Enkele voorbeelden hiervan zijn:

• Kleurenzichttest: Meet uw vermogen om verschillende kleuren te onderscheiden.
• Fundusautofluorescentie: Blauw licht wordt gebruikt om het netvliesweefsel in het oog te onderzoeken.
• Oogheelkundige elektrofysiologische tests: Beoordelen hoe uw ogen en de daaraan verbonden zenuwen reageren op licht.
• Een onderdeel hiervan is elektroretinografie (ERG) . Deze methode meet de elektrische respons van de kegeltjes en staafjes op licht. Hierdoor kunnen we precies achterhalen hoe de kegeltjes functioneren.
• Optische coherentietomografie (OCT): Hierbij worden dwarsdoorsnedebeelden van het netvlies gemaakt, vergelijkbaar met een scan .
• Gezichtsveldonderzoek: Hiermee kan worden gecontroleerd of u blinde vlekken heeft en, zo ja, hoe groot deze zijn.

Als deze tests wat ingewikkeld klinken, hoeft u zich geen zorgen te maken. Artsen voeren deze tests uit om de precieze aard van uw aandoening vast te stellen en u het beste advies te geven.

Is er een behandeling voor achromatopsie?

Helaas bestaat er momenteel geen volledige genezing voor de aandoening achromatopsie.Dat betekent dat er nog geen medicijn of operatie is gevonden die dit kan verhelpen.

Maar dat betekent niet dat iemand met deze aandoening geen goed leven kan leiden. Integendeel!

Zelfs met deze aandoening kunnen ze een zelfstandig leven leiden door hun zicht optimaal te benutten en hun symptomen met sociale steun te beheersen. Het belangrijkste is om hun aandoening te begrijpen en hun leven daarop aan te passen. De behandeling richt zich voornamelijk op zaken die helpen de symptomen onder controle te houden en het leven gemakkelijker te maken.

Speciale brillen

Vaak worden donker getinte lenzen voorgeschreven als behandeling. Deze lenzen filteren schadelijke lichtgolven. Dit kan helpen bij het verminderen van lichtgevoeligheid. Sommige brillen hebben monturen die tot aan de zijkanten van de oren reiken voor maximale bescherming. Sommige hebben ook een schildje bovenop. Deze brillen lijken op zonnebrillen, maar ze zijn meer gespecialiseerd.

Therapie voor slechtzienden

Dit is ook een heel belangrijk aspect. Deze training leert hen hoe ze dagelijkse taken veilig en gemakkelijk kunnen uitvoeren. Bijvoorbeeld:

• Hoe je boeken en documenten gemakkelijker kunt lezen met behulp van elektronische vergrotingsapparaten .
• Hoe reis je veilig met een lange witte stok in onbekende gebieden?
• Hoe observeer je de omgeving zorgvuldig en herken je valgevaren?
• Hoe wen je aan het gebruik van het openbaar vervoer als je geen auto kunt besturen?
• Hoe gebruik je materialen met een hoog contrast? Het is bijvoorbeeld makkelijker voor hen om dingen te zien zoals zwarte inkt op wit papier.

Met zo'n training kunnen ze een veel zelfstandiger leven leiden.

Kan achromatopsie worden voorkomen?

Omdat het een genetische aandoening is, kunnen we er eigenlijk niets aan doen om de ontwikkeling ervan te voorkomen. Dat betekent dat we de ontwikkeling niet kunnen tegengaan door middel van ons voedingspatroon of onze levensstijl. Als de aandoening echter aan beide kanten van uw familie voorkomt, wat betekent dat u denkt dat u het gen mogelijk aan uw kinderen kunt doorgeven, kunt u overwegen om een ​​genetische test te laten doen. De resultaten van die test geven aan hoe groot de kans is dat uw kinderen de aandoening zullen erven. Dit kan belangrijk zijn bij het plannen van een gezin.

Wat zijn de vooruitzichten voor mensen met achromatopsie?

Hoewel dit misschien verdrietig stemt, is de prognose voor mensen met achromatopsie eigenlijk goed.

• Kinderen: Deze kinderen kunnen doorgaans naar reguliere scholen gaan.Achromatopsie is geen leerprobleem. Wel kan het zijn dat kinderen met achromatopsie wat ondersteuning nodig hebben om hun visuele beperkingen te overwinnen (bijvoorbeeld door de tekst in boeken te vergroten of het licht te dimmen). Als leerkrachten en ouders hiervan op de hoogte zijn, staat dit geen belemmering voor een goede opleiding van het kind.
• Volwassenen: Volwassenen met achromatopsie leven vaak zelfstandig. Ze hebben mogelijk wel enige ondersteuning nodig om zich aan te passen aan hun omgeving en dagelijkse activiteiten. Desondanks zijn ze in staat om te werken en te functioneren in de maatschappij.

Het allerbelangrijkste is om hen de steun, het begrip en de faciliteiten te bieden die ze nodig hebben.

Belangrijke dingen om te weten als je met achromatopsie leeft

Er zijn verschillende oefeningen en methoden die iemand met deze aandoening kunnen helpen om zijn of haar veiligheid, comfort en zelfstandigheid te maximaliseren.

Het voorbereiden van de thuisomgeving:

• Meubelindeling: Plaats de meubels in huis zo dat er zoveel mogelijk ruimte is en dat ze elkaar niet raken wanneer je je door het huis beweegt.
• Dikke gordijnen: Hang dikke gordijnen voor de ramen van je huis. Dit helpt om het natuurlijke licht dat het huis binnenkomt te reguleren. Mensen hebben een onprettig gevoel bij fel licht.
• Verminder verblinding: Breng een matte verf aan op oppervlakken zoals muren. Dit vermindert de verblinding die het licht veroorzaakt.
• Spullen organiseren: Zorg ervoor dat je huis zo is ingericht dat je de belangrijkste spullen makkelijk kunt vinden. Je kunt bijvoorbeeld labels met grote, duidelijke letters ophangen.

Dagelijkse activiteiten:

• Vermijd fel licht: Probeer overdag, en vooral wanneer de zon fel schijnt, zoveel mogelijk te voorkomen dat u naar buiten gaat. Draag in dat geval een zonnebril en een hoed.
• Schermlezer: Het kan lastig zijn om de schermen van elektronische apparaten zoals computers en telefoons te lezen vanwege het felle licht. In zulke gevallen kunt u technologische hulpmiddelen zoals een schermlezer gebruiken. Deze lezen de inhoud van het scherm voor.
• Visuele hulpmiddelen: Er bestaat bijvoorbeeld een draagbare scanner die de kleur van een object kan bepalen. Dergelijke apparaten zijn erg nuttig voor hen.
• Een hoed dragen: Draag een hoed met een brede rand als je naar buiten gaat, vooral in de zon. Dit vermindert de hoeveelheid licht die direct in je ogen valt.

Tot slot, wat u moet weten

Achromatopsie is een zeldzame aangeboren aandoening die het vermogen om kleuren te onderscheiden en de kwaliteit van het zicht beïnvloedt. De symptomen kunnen soms ernstig zijn en het dagelijks leven belemmeren.

Maar onthoud: met de juiste kennis, een speciale bril, training voor slechtzienden en de steun van dierbaren, kan zelfs iemand met deze aandoening absoluut een zelfstandig en zinvol leven leiden.

Als u of iemand die u kent deze symptomen heeft, is het raadzaam om direct een oogarts te raadplegen. U hoeft niet bang of beschaamd te zijn. Hoe eerder u het herkent, hoe eerder u hulp kunt krijgen. Achromatopsie, kleurenblindheid, visuele beperking, genetische aandoeningen, netvlies, kegeltjes, staafjes