Wat je moet weten over het syndroom van Down

Wanneer de dokter je vertelt dat je baby het syndroom van Down heeft, kun je erg bang en geschrokken zijn. Dat is heel normaal. Vragen als "Wat moet ik nu doen?" en "Hoe ziet de toekomst van mijn kind eruit?" spoken waarschijnlijk door je hoofd. Maak je geen zorgen. We leggen alles op een heel eenvoudige manier uit, zodat je het kunt begrijpen. Na het lezen van dit artikel zul je een beter begrip hebben van deze aandoening.

Simpel gezegd: wat is het syndroom van Down?

Oké, om dit te begrijpen, laten we beginnen met het meest fundamentele in ons lichaam. Ons lichaam bestaat uit miljoenen kleine cellen. In elk van deze cellen bevindt zich een reeks 'instructies' die alle informatie bevatten over hoe ons lichaam zou moeten functioneren, ons uiterlijk, onze lengte en onze oogkleur. In de geneeskunde noemen we deze instructieboekjes chromosomen .

Normaal gesproken heeft elke cel in een gezond persoon 23 paar van deze chromosomen, dus in totaal 46 chromosomen . Bij een kind met het syndroom van Down is er een extra kopie van chromosoom 21. Dit betekent dat de cellen van het kind 47 chromosomen hebben in plaats van 46.

Is er een specifieke oorzaak voor deze aandoening? Wie loopt een hoger risico?

Dit is een vraag die veel ouders zich stellen. "Is dit onze schuld?" vragen ze zich af. Natuurlijk niet. Het syndroom van Down is geen aandoening die wordt veroorzaakt door iets wat de ouders voor of tijdens de zwangerschap hebben gedaan. Het ontstaat bijna volledig spontaan. Dat wil zeggen, het gebeurt bij toeval tijdens de celdeling die plaatsvindt wanneer de zaadcel en de eicel elkaar ontmoeten op het moment van de conceptie.

Onderzoek heeft echter aangetoond dat het risico op het krijgen van een baby met het syndroom van Down licht toeneemt naarmate de leeftijd van de moeder hoger is . Dit risico is vooral hoog voor vrouwen boven de 35 jaar. Dit betekent echter niet dat deze aandoening niet voorkomt bij moeders onder de 35 jaar. Sterker nog, omdat vrouwen onder de 35 jaar meer kinderen krijgen, wordt het merendeel van de kinderen met het syndroom van Down geboren uit moeders onder de 35 jaar.

Wat zijn de meest voorkomende symptomen bij een kind met het syndroom van Down?

Kinderen met het syndroom van Down hebben bepaalde gemeenschappelijke fysieke, intellectuele en gedragskenmerken. Niet al deze kenmerken zijn echter bij elk kind aanwezig.We moeten er ook rekening mee houden dat de aard van die kenmerken van kind tot kind kan verschillen.

Naast deze symptomen kunnen er tijdens de groei van het kind ook andere gezondheidsproblemen ontstaan. Denk bijvoorbeeld aan oorontstekingen, oogproblemen, gebitsproblemen, obstructieve slaapapneu en aangeboren hartafwijkingen . Daarom zal de arts deze kinderen regelmatig controleren.

Er bestaan ​​drie hoofdtypen van het syndroom van Down.

Het syndroom van Down wordt onderverdeeld in drie hoofdtypen, afhankelijk van de locatie van dat extra 21e chromosoom in de cellen.

1. Trisomie 21: Dit is de meest voorkomende vorm . Het treft 95% van de mensen met het syndroom van Down. Deze vorm wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van drie kopieën van chromosoom 21 in elke cel van het lichaam, in plaats van twee.

2. Translocatiesyndroom van Down: Dit is een vrij zeldzame vorm. Ongeveer 4% van de patiënten met het syndroom van Down valt onder deze vorm. Hierbij verplaatst het extra chromosoom 21 zich geheel of gedeeltelijk naar een ander chromosoom en hecht zich daaraan vast.

3. Mozaïek Downsyndroom: Dit is de zeldzaamste vorm (minder dan 1%). Hierbij is het extra 21e chromosoom slechts in sommige lichaamscellen aanwezig. De andere cellen bevatten normaal gesproken 46 chromosomen. Hierdoor kunnen de symptomen bij deze kinderen iets milder zijn dan normaal.

Hoe herken je deze aandoening?

Het syndroom van Down kan vóór of na de geboorte worden vastgesteld.

Voordat de baby geboren wordt (tijdens de zwangerschap)

Er worden twee soorten tests uitgevoerd tijdens de zwangerschap.

• Screeningstests: Deze tests worden gebruikt om het risico op het syndroom van Down bij een baby te bepalen. Dit gebeurt door middel van een bloedtest bij de moeder en een echografie. De echo meet onder andere de hoeveelheid vocht in de nek van de baby. Als uit deze test blijkt dat er een risico is, wordt u doorverwezen voor verder onderzoek om dit te bevestigen.
• Diagnostische tests: Deze tests zijn 100% nauwkeurig in het vaststellen of een baby het syndroom van Down heeft. De belangrijkste tests hiervoor zijn vruchtwaterpunctie (amniocentese ) en vlokkentest (chorionvlokkenbiopsie) . Hierbij wordt een klein monster van het vruchtwater of de placenta rond de baby afgenomen en onderzocht op chromosomen.

Na de geboorte van de baby

Zodra de baby geboren is, onderzoeken de artsen het uiterlijk van de baby. Ze letten daarbij op de eerder besproken kenmerken. Als er een vermoeden bestaat van het syndroom van Down, wordt een bloedtest, een karyotypering , uitgevoerd om dit te bevestigen. Een klein bloedmonster van de baby wordt onder een microscoop onderzocht om met zekerheid vast te stellen of er een extra kopie van chromosoom 21 aanwezig is.

Behandeling en ondersteuning - hoe kunnen we het kind helpen?

Het syndroom van Down is geen volledig geneesbare aandoening. Het is een levenslange aandoening. Met de juiste behandeling, therapie en liefdevolle ondersteuning kan het kind echter geholpen worden om een ​​zo gelukkig en gezond mogelijk leven te leiden.

De behandelingsmogelijkheden omvatten:

• Fysiotherapie: Helpt bij het versterken van spieren en het verbeteren van bewegingsvaardigheden zoals lopen en zwemmen.
• Ergotherapie: Ontwikkelt vaardigheden die nodig zijn om dagelijkse taken gemakkelijk uit te voeren, zoals jezelf aankleden, eten en een pen vasthouden.
• Logopedie: Helpt u duidelijk te spreken, te begrijpen wat anderen zeggen en uzelf uit te drukken.
• Speciaal onderwijs: De lesactiviteiten op school worden aangepast aan het leervermogen van het kind.
• Behandeling van andere gezondheidsproblemen: Indien er sprake is van aandoeningen zoals hartaandoeningen of schildklierproblemen, dient de noodzakelijke medische behandeling te worden verstrekt.

Bijzondere aandachtspunten met betrekking tot de gezondheid van het kind

Kinderen met het syndroom van Down hebben een hoger risico op bepaalde gezondheidsproblemen, dus het is belangrijk om hiervan op de hoogte te zijn.

• Hartziekten: Veel kinderen kunnen aangeboren hartziekten hebben. Sommige van hen hebben een operatie nodig.
• Schildklierproblemen: De schildklierhormoonspiegel kan te laag of te hoog zijn.
• Problemen met het spijsverteringsstelsel: aandoeningen zoals constipatie en gastritis komen vaak voor.
• De ziekte van Alzheimer: Mensen met het syndroom van Down hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer, een aandoening die geheugenverlies veroorzaakt naarmate ze ouder worden. Er is een gen op chromosoom 21 gevonden dat hierbij een rol speelt.

Het is daarom essentieel om regelmatig medisch advies in te winnen over de ontwikkeling en gezondheid van het kind.

De steun die u als ouders ontvangt

Worstelt u niet alleen met de emoties die u voelt wanneer u hoort dat uw kind het syndroom van Down heeft? U bent niet alleen.

• Artsen en therapeuten: Raadpleeg het zorgteam van uw kind. Stel vragen.
• Therapie: Je kunt een therapeut raadplegen om over je angsten en zorgen te praten.
• Steungroepen: Sluit je aan bij andere ouders van kinderen met het syndroom van Down. Je kunt veel leren van hun ervaringen. Het is ook een grote steun om te weten dat je niet de enige bent die dit meemaakt.

De zorg voor een kind met het syndroom van Down kan een uitdaging zijn. Maar het is ook een levensveranderende en liefdevolle ervaring. Deze kinderen zijn heel lief en willen graag gelukkig zijn. Met de juiste ondersteuning kunnen ook zij naar school gaan, vrienden maken, een baan vinden en een succesvol leven leiden.