Wordt je baby geboren zonder penis? Laten we het hebben over afallie.

Als je naar de nieuwe aanwinst in je gezin kijkt, kun je geschokt en zelfs doodsbang zijn. Sommige baby's worden geboren zonder penis. In de geneeskunde wordt dit afalliie genoemd. Dit is een zeer zeldzame aandoening. Maar als ouders sta je er niet alleen voor, en we zijn er allemaal om erover te praten, het te begrijpen en te doen wat het beste is voor je kind.

Wat is Aphallia? Laten we het eenvoudig uitleggen.

Aphallie is, simpel gezegd, de afwezigheid van een penis bij de geboorte . Dit is een aangeboren aandoening . Dit betekent dat de penis zich niet goed ontwikkelt tijdens de embryonale ontwikkeling , terwijl de baby zich nog in de baarmoeder bevindt. Een andere naam voor deze aandoening is peniele agenesie .

Bij deze aandoening ontbreekt niet alleen de penis, maar bevindt de urinebuisopening zich ook niet op de normale plaats. Meestal is deze opening gelegen in het perineum, tussen de anus en de geslachtsdelen .

Sommige onderzoekers zijn van mening dat de term afallie gebruikt moet worden om de afwezigheid van corpus cavernosumweefsel bij de geboorte te beschrijven. Corpus cavernosumweefsel is een sponsachtig weefsel dat zich vult met bloed tijdens seksuele stimulatie. Dit weefsel is aanwezig in de penis van jongens en in de clitoris van meisjes. Volgens deze definitie kan afallie voorkomen bij baby's die genetisch mannelijk (XY-geslachtschromosomen) of vrouwelijk (XX-geslachtschromosomen) zijn, wat betekent dat ze zowel XY- als XX-geslachtschromosomen kunnen hebben.

Hoe vaak komt deze aandoening, afallie genaamd, voor?

Dit is eigenlijk een zeer zeldzame aandoening . Volgens één rapport treft het ongeveer één op de 10 tot 30 miljoen pasgeboren baby's. Het wordt het vaakst gezien bij jongens (die XY-geslachtschromosomen hebben). Je kunt je dus voorstellen hoe zeldzaam dit is. Maar maak je geen zorgen, er is ondersteuning en kennis beschikbaar om hiermee om te gaan.

Waarin verschilt afalliie van andere soortgelijke aandoeningen?

Soms is een penis bij een baby niet zichtbaar, zelfs als de baby er wel een heeft. Daarom houden artsen, voordat ze definitief vaststellen of er sprake is van afallie, rekening met verschillende andere aandoeningen. Laten we eens kijken welke dat zijn:

• Verborgen penis: Bij deze aandoening kan de penis een normale grootte hebben, maar verborgen zijn onder de huid van de buik, dijen of het scrotum (de zak die de testikels bevat). Dit wordt ook wel een ingekapselde penis of verborgen penis genoemd. In dit geval is de penis wel aanwezig, maar niet zichtbaar.
• Hypospadie: Bij deze aandoening is de buis die urine van de blaas naar buiten voert, de urethra , niet goed gevormd. Ook bevindt de opening (meatus) waar de urine uitkomt zich niet op de normale plaats aan de top van de penis. In plaats daarvan kan deze zich op de schacht van de penis of in het scrotum bevinden. De penis is in dit geval nog wel aanwezig, maar de opening naar de urethra zit op een andere plek.
• Micropenis: Bij deze aandoening is de penis bij de geboorte korter dan normaal, namelijk minder dan 1,9 centimeter (0,75 inch). De penis is wel aanwezig, maar is klein.
• Verschillen in geslachtsontwikkeling (DSD): Bij deze aandoening verloopt de geslachtsontwikkeling niet normaal als gevolg van genetische, fysiologische of hormonale oorzaken. De geslachtsorganen kunnen ambigu zijn (dat wil zeggen, zonder een typisch mannelijk of vrouwelijk uiterlijk) en/of ze komen niet overeen met het chromosomale geslacht.

Zoals je ziet, is afallie iets anders dan dit alles, namelijk de volledige afwezigheid van een penis .

Wat zijn de symptomen van een baby met afallie tepels?

De belangrijkste symptomen zijn:

• Afwezigheid van een penis , maar aanwezigheid van een scrotum en testikels.
• De resultaten van een karyotypetest tonen meestal aan of het om een ​​man (46, XY) of een vrouw (46, XX) gaat. Dit betekent dat er geen probleem is op chromosoomniveau.

Soms kunnen artsen deze aandoening prenataal diagnosticeren, dat wil zeggen voordat de baby geboren wordt .

Wat veroorzaakt afalia?

Eerlijk gezegd is de precieze oorzaak van afallie nog steeds onbekend . Onderzoekers weten echter wel dat de ontwikkeling van het embryo (de ontwikkeling van de bevruchte eicel) niet normaal verloopt. Dit wordt agenesie genoemd, wat betekent dat het betreffende kenmerk zich niet ontwikkelt. Er wordt nog steeds onderzocht welke genetische of omgevingsfactoren hieraan bijdragen.

Hoe wordt afalia gediagnosticeerd?

Artsen kunnen deze aandoening meestal vaststellen met een lichamelijk onderzoek . Ze kunnen echter ook bloedonderzoek of beeldvormend onderzoek , zoals een echografie, aanvragen om de diagnose te bevestigen. Hiermee kunnen de inwendige geslachtsorganen van de baby worden bekeken en eventuele andere complicaties worden opgespoord.

Wat zijn de behandelingen voor afallie effusie?

Wanneer bij een pasgeboren baby een vermoeden bestaat van afallisie, richten artsen zich in eerste instantie op het opsporen van andere aangeboren afwijkingen die levensbedreigend kunnen zijn .

Het volgende belangrijke punt is ervoor te zorgen dat de baby goed kan plassen.Dat wil zeggen, ze controleren of er een opening is waardoor urine het lichaam kan verlaten, of dat er blokkades in de urinewegen zijn. Soms is een operatie, een zogenaamde vesicostomie, nodig om een ​​afvoerweg voor urine te creëren.

In de eerste levensjaren van een kind kunnen peniscorrecties (falloplastie) en urinebuiscorrecties (urethroplastie) worden uitgevoerd. Een specialistisch chirurg bepaalt de beste methode voor deze ingrepen. Omdat dit complexe operaties zijn, worden ze uitgevoerd onder toezicht van een ervaren medisch team.

Belangrijk: Vroeger was de traditionele behandeling voor baby's met afalliciteit en testikels (genetisch gezien XY) een feminiserende genitoplastiek, waarbij ze een vrouwelijk geslacht kregen toegewezen . In veel gevallen realiseren deze kinderen zich echter, naarmate ze ouder worden, dat het geslacht dat artsen bij de geboorte hebben toegewezen niet overeenkomt met hun ware genderidentiteit .

Daarom zijn veel artsen nu van mening dat het, als een kind genetisch mannelijk is (XY), beter is om een ​​penisreconstructie (falloplastie) te ondergaan . Men acht het beter om het zo te laten totdat het kind een goed begrip heeft van zijn genderidentiteit en oud genoeg is om zelf te beslissen wat hij verder wil. Na de puberteit kan een tweede operatie (falloplastie) worden uitgevoerd om hem een ​​penis van volwassen formaat te geven. Het is echter moeilijk om na dergelijke operaties een normale erectiefunctie te verwachten.

Deze beslissingen zijn zeer gevoelig, daarom werken het medisch team van het kind, de psychiaters en de ouders samen om te bepalen wat het beste is voor het kind.

Kan het risico op het krijgen van een baby met afalliantie worden verlaagd?

Omdat de precieze oorzaak van afalliie niet bekend is, is er momenteel geen manier om het te voorkomen . Genetische counseling kan echter wel ingaan op genetische aandoeningen en prenatale diagnostiek . Dit kan ouders helpen zich voor te bereiden op de conceptie en/of de geboorte van het kind.

Een gezonde levensstijl tijdens de zwangerschap is bovendien goed voor zowel de moeder als de baby in de baarmoeder. Dat betekent een evenwichtig voedingspatroon, het vermijden van roken en alcohol, en het opvolgen van de adviezen van de arts.

Wat kan ik verwachten als mijn kind afalia heeft?

Als uw kind afalie heeft, maar er geen andere ernstige complicaties zijn, is de prognose goed.Als er echter andere medische problemen zijn, kan de situatie wat complexer zijn. Sommige complicaties, zoals ademhalingsproblemen of het ontbreken van vitale organen, kunnen zeer ernstig zijn. Daarom is het belangrijk om regelmatig met de artsen over de toestand van het kind te praten.

Hoe zorg ik voor mezelf als ouder van een kind met afalliantie?

Het is normaal om het gevoel te hebben dat je veel belangrijke beslissingen moet nemen vlak na de geboorte van je baby. Maar er is geen reden tot paniek. Het belangrijkste is om het stap voor stap aan te pakken . Naarmate je baby groeit, zal hij of zij veel veranderingen doormaken op fysiek, mentaal en intellectueel gebied. Om je te helpen omgaan met deze veranderingen, kan het voor ouders en familieleden erg nuttig zijn om professionele hulp te zoeken.

Onthoud dat je niet alleen bent. Het is normaal om je in tijden als deze bang, verdrietig, angstig en misschien zelfs boos te voelen.

Als ouders is het belangrijk om een ​​goede relatie te onderhouden met het medisch team van uw kind. De artsen zullen uitleggen wat u kunt verwachten en wat de volgende stappen zijn. Aarzel niet om met hen te praten over al uw vragen en zorgen.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

Het is belangrijk om met je arts te praten over alles wat je bezighoudt. Je zou bijvoorbeeld vragen kunnen stellen zoals:

• Hoe kan ik dit het beste met mijn kind bespreken (wanneer het kind oud genoeg is om het te begrijpen)?
• Hoe vertellen we onze familie en vrienden over Aphallia?
• Hoe neem ik beslissingen over medische behandelingen? Waar moet ik als eerste aan denken?
• Waar kan ik steungroepen vinden voor ouders van kinderen zoals deze?
• Welke gevolgen zal deze situatie hebben voor de toekomstige ontwikkeling en het onderwijs van het kind? Wat moeten we doen?

Wat gebeurt er met mensen met afalia als ze volwassen zijn?

Er zijn wereldwijd minder dan 100 mensen bij wie afalliantie is vastgesteld. De meeste van hen zijn nog geen volwassenen. De behandeling van afalliantie bij een volwassene kan iets lastiger zijn dan bij een kind. Er zijn echter ook medische oplossingen en begeleidingsdiensten beschikbaar.

Onthoud tot slot dit.

Het is normaal dat ouders zich overweldigd en geschokt voelen wanneer ze ontdekken dat hun kind een aangeboren aandoening heeft die anders is dan verwacht . Het is volkomen normaal om bang, verdrietig, bezorgd of boos te zijn . Je bent niet de enige met deze gevoelens.

Het allerbelangrijkste is om de tijd te nemen om beslissingen te nemen die in het belang van uw kind zijn, en om de belangrijkste, meest dringende beslissingen als eerste aan te pakken.Overleg met uw medisch team en vraag om hun advies over hoe verder te gaan. Vergeet niet dat u verantwoordelijk bent voor het geven van liefde, zorg en de beste medische zorg aan uw kind.

Aphallie , afwezigheid van de penis, aangeboren afwijkingen, peniele agenesie, seksuele ontwikkeling, falloplastie, genetische counseling