Heeft uw baby last van een mank loopje? Laten we eens kijken naar arthrogryposis multiplex congenita.

Er zijn geen woorden om de vreugde te beschrijven die we voelen als we naar een pasgeboren baby kijken, toch? Maar soms kunnen onze baby's kleine gezondheidsproblemen hebben. Vandaag gaan we het hebben over een aandoening waar je zelden van hoort, maar die wel heel belangrijk is om te kennen. Het gaat om een ​​aandoening die arthrogryposis heet.

Wat is arthrogryposis?

Eenvoudig gezegd is arthrogryposis multiplex congenita (AMC) een aandoening waarbij een baby wordt geboren met meer dan één gewricht dat niet kan buigen of strekken . 'Artho' betekent gewricht en 'gryposis' betekent kromming of scheefstand. Het is geen op zichzelf staande ziekte, maar een groep van meer dan 300 aandoeningen . Het kan bijvoorbeeld voorkomen bij spierziekten zoals spierdystrofie en genetische aandoeningen zoals trisomie 18 - het syndroom van Edwards.

Wanneer we het over 'gewrichtsstijfheid' hebben, noemen artsen dit '(contractuur)'. Dat wil zeggen dat de spieren, huid en pezen van de baby permanent gespannen zijn , waardoor de gewrichten verkort zijn en niet goed kunnen buigen of strekken. Denk maar aan gewrichten, zoals onze polsen, heupen, knieën en nek. Deze gewrichten stellen ons in staat te bewegen. Bij baby's met arthrogryposis hebben deze gewrichten moeite om goed te bewegen. Ze kunnen volledig stijf zijn, krom staan ​​of recht en in één positie vastzitten .

Welke specifieke symptomen vertoont de baby in deze situatie?

Baby's met arthrogryposis hebben bij de geboorte verschillende unieke kenmerken. Deze kenmerken kunnen echter van baby tot baby verschillen, zelfs binnen hetzelfde gezin. De meest voorkomende kenmerken zijn:

• De schouders zakken en het lichaam draait naar binnen.
• Die met de gestrekte elleboog (moeilijk te buigen).
• Die met de polsen en vingers naar binnen gebogen en vastzittend.
• De heupbeenderen kunnen ontwricht zijn.
• Die met de knieën gestrekt.
• De voeten zijn naar beneden en naar binnen gedraaid (zoals bij een klompvoet).
• De wervelkolom kan naar één kant gebogen zijn (wervelkolomkromming).

Deze symptomen zijn niet voor iedereen hetzelfde. Sommige mensen hebben er één of twee, terwijl anderen er veel hebben. Bovendien kan het zowel grote als kleine gewrichten aantasten . Dit betekent dat het alles kan beïnvloeden, van de vingertoppen tot de schouders.

Zijn er hoofdtypen van arthrogryposis?

Ja, we hebben het hoofdzakelijk over twee typen:

• (Amyoplasie) : Hierbij zijn vooral de gewrichten van de ledematen aangetast .
• (Distale arthrogryposis) : Bij dit type treedt de stijfheid op in de handen en voeten (distale gewrichten) , terwijl grote gewrichten zoals de schouders en heupen niet significant zijn aangetast.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Arthrogryposis is eigenlijk geen veelvoorkomende aandoening . MeestalDeze aandoening komt ongeveer bij één op de 3000 levendgeborenen voor.

Is dit genetisch bepaald? Is het iets dat van generatie op generatie wordt doorgegeven?

Arthrogryposis is een aangeboren aandoening . Dit betekent dat de symptomen vóór de geboorte beginnen . In veel gevallen is de exacte oorzaak onbekend . Het is echter mogelijk dat het wordt veroorzaakt door een genetische afwijking . Experts hebben meer dan 400 gemuteerde genen geïdentificeerd die verband houden met arthrogryposis. Ze hebben ook verbanden gevonden met meer dan 35 genetische aandoeningen .

Wat is het verschil tussen arthrogryposis en geïsoleerde congenitale contractuur?

Goede vraag. `(Geïsoleerde congenitale contractuur)` betekent dat er sprake is van gewrichtsstijfheid in slechts één deel van het lichaam . Heb je bijvoorbeeld wel eens baby's gezien die geboren zijn met slechts één naar binnen gebogen voet? Dat noemen we `(klompvoet)`. Dat is een geval van `(geïsoleerde congenitale contractuur)`. Maar bij arthrogryposis kan er sprake zijn van gewrichtsstijfheid in twee of meer delen van het lichaam .

Wat veroorzaakt arthrogryposis (AMC)?

In de meeste gevallen is de exacte oorzaak van arthrogryposis niet duidelijk . Er zijn echter verschillende veelvoorkomende factoren waarvan wordt aangenomen dat ze bijdragen aan de aandoening:

• De foetus (baby) kan zich tijdens de groei in de baarmoeder slechts beperkt bewegen . Dit kan komen door een tekort aan vruchtwater, de aanwezigheid van een andere foetus (zoals een tweeling) of een afwijkende vorm van de baarmoeder. Wanneer de foetus zijn gewrichten niet goed kan bewegen, hoopt zich extra weefsel rond die gewrichten op, waardoor ze bekneld raken .
• Bepaalde medische aandoeningen die de zwangere moeder heeft . Bijvoorbeeld een ziekte als multiple sclerose (MS). Als iemand in uw familie MS heeft, loopt u mogelijk ook een verhoogd risico.
• Genetische ziekten . Bijvoorbeeld aandoeningen zoals spierdystrofie.
• Aandoeningen van het centrale zenuwstelsel . Dit omvat de hersenen en het ruggenmerg. Voorbeelden zijn aandoeningen zoals het syndroom van Moebius en spina bifida (meningomyelocele).
• Aandoeningen van het neuromusculaire systeem . Bijvoorbeeld myasthenia gravis.
• Bindweefselaandoeningen . Voorbeelden zijn dysplasie en metatropische dwerggroei.

In sommige gevallen wordt aangenomen dat een combinatie van zowel genetische als omgevingsfactoren een rol speelt bij het ontstaan ​​van arthrogryposis.

Wat zijn precies de symptomen van arthrogryposis?

De symptomen van arthrogryposis kunnen sterk variëren van persoon tot persoon . Zelfs binnen dezelfde familie kunnen de symptomen van de ene persoon anders of ernstiger zijn dan die van een andere.

De universele symptomen zijn:

• Beperkte beweeglijkheid van kleine en grote gewrichten.
• Wellicht kunnen de kleine en grote gewrichten helemaal niet bewogen worden.
• Verminderde spiergroei (hypoplastische spieren).
• De ledematen zijn zacht en buisvormig.
• Er vormt zich een huidachtig membraan (een soort weefsel) over de gewrichten, waardoor gewrichtsbeweging wordt belemmerd.

Extra functies die veel mensen opvallen :

• De lange botten van de armen en benen zijn abnormaal dun en broos.
• Cryptorchidie is het niet indalen van de testikels in het scrotum bij jongens.

Kenmerken die slechts weinigen zien :

• Ontwrichte heupen, ellebogen of knieën.
• Problemen met de structuur van het centrale zenuwstelsel (je hersenen en ruggenmerg).
• Problemen met de werking van het centrale zenuwstelsel (dat wil zeggen, de manier waarop het functioneert).

Mensen met amyoplasie hebben meestal geen problemen met hun interne organen of cognitieve functies . Ongeveer 10% kan echter problemen met de buik ervaren. Voorbeelden:

• Gastroschisis: Dit betekent een gat in de maag.
• `(Darmatresie)`: Dit betekent een blokkade van de darm.

De gewrichten van de benen worden het vaakst getroffen. De gewrichten van de handen volgen daarna. Daarnaast kunnen ook de volgende gewrichten regelmatig worden aangetast:

• Schouders
• Knieën
• Elleboog
• Enkel
• Vingers
• Pols
• Tenen
• Heupen
• Kaakgewricht

Hoe lang duurt arthrogryposis (AMC)?

Arthrogryposis is een aandoening die niet volledig te genezen is . Er zijn echter behandelingen die uw levenskwaliteit kunnen verbeteren . Fysiotherapie kan u met name helpen bij dagelijkse taken zoals aankleden en water drinken.

Hoe weet je of je arthrogryposis (AMC) hebt?

Soms kan de aandoening al vóór de geboorte van de baby worden vastgesteld. Als een routine-echografie tijdens de zwangerschap afwijkingen in de ledematen van de baby laat zien, kan het vermoeden bestaan ​​dat het om arthrogryposis gaat. Artsen merken deze gewrichtsproblemen meestal op in het tweede trimester van de zwangerschap . Op dat moment kan de arts u doorverwijzen voor genetisch onderzoek .

Uw genetisch adviseur zal u informatie geven over genetische aandoeningen die van invloed kunnen zijn op uw baby. Hij of zij zal vragen stellen over uw familiegeschiedenis op het gebied van gezondheid en eventuele noodzakelijke genetische tests aanbevelen. Bijvoorbeeld:

• `(Chorionvlokkenbiopsie - CVS)`
• `(Vruchtwaterpunctie)`

Zelfs na de geboorte van de baby kunnen artsen deze aandoening diagnosticeren door de symptomen te observeren en verschillende tests uit te voeren . Deze tests omvatten:

• Zenuwgeleidingsonderzoek: meet hoe snel elektrische impulsen zich door zenuwen voortplanten.
• Elektromyografie (EMG): Registreert de elektrische activiteit van spieren.
• `(Spierbiopsie)`: Een klein stukje spierweefsel wordt weggenomen en onderzocht.
• Genoomsequentiebepaling: het identificeren van gemuteerde genen.
• Bloedonderzoek: Om afwijkingen in genen en chromosomen op te sporen.
• `(Comparative Genomic Hybridization (CGH) array)`: Detecteert veranderingen in chromosomen.
• Microarray: Analyseert duizenden genen tegelijk.
• Exoomonderzoek: Het identificeren van diverse veranderingen in genen.

Soms maken artsen ook gebruik van beeldvormende onderzoeken zoals echografie en EMG.

Zodra uw arts een mogelijke onderliggende oorzaak van uw arthrogryposis heeft vastgesteld , zal hij of zij een behandelplan opstellen . U kunt helpen bij het opstellen van dat plan.

Hoe wordt arthrogryposis (AMC) behandeld?

Hoewel er geen specifieke genezing voor arthrogryposis bestaat, kan de behandeling de levenskwaliteit van het kind aanzienlijk verbeteren .

Onthoud goed dat dit geen aandoening is die een kind ervan weerhoudt een goed leven te leiden. Met de juiste behandeling kan er veel bereikt worden.

Omdat de oorzaken van arthrogryposis bij iedereen verschillen, varieert de behandeling ook van persoon tot persoon .

De meest gebruikte behandelingen voor arthrogryposis zijn:

• Gipsverbanden worden gebruikt om stijve gewrichten te mobiliseren . Deze worden geleidelijk aangepast om het gewricht flexibeler te maken.
• Fysiotherapie : Dit verbetert de mobiliteit van de gewrichten en voorkomt spieratrofie.
• Gewrichtsmanipulatie : Hierbij beweegt een specialist de gewrichten voorzichtig.
• Rekeningsoefeningen : Deze vergroten de flexibiliteit en bewegingsvrijheid van de gewrichten.
• Chirurgie . Een operatie kan worden uitgevoerd om de bewegingsvrijheid van gewrichten zoals de enkel, heup, knie, pols of elleboog te vergroten. Het belangrijkste doel is om de functie van het kind te verbeteren . Dit houdt in dat de botten worden bevrijd van weefsel dat de beweging belemmert, waardoor de spieren kunnen samentrekken en bewegen. Chirurgie wordt echter in relatief weinig gevallen uitgevoerd.

Deskundigen adviseren een multidisciplinaire aanpak . Dit betekent dat uw kind mogelijk meer dan één behandeling nodig heeft. De beste resultaten worden behaald wanneer een team van artsen en therapeuten samenwerkt.

Moet ik specialisten raadplegen?

Ja, absoluut. Er zijn verschillende specialisten die uw kind met arthrogryposis kunnen helpen. Bijvoorbeeld:

• Kinderarts
• Orthopedist (specialist in botten en gewrichten)
• Een arts die gespecialiseerd is in neurologische aandoeningen (neuroloog).
• Medisch geneticus
• Revalidatiearts
• Fysiotherapeut

Al deze mensen werken samen om het beste behandelplan voor uw kind op te stellen.

Zijn er behandelingen die thuis uitgevoerd kunnen worden?

Veel mensen met arthrogryposis hebben gedurende hun jeugd fysiotherapie nodig . Fysiotherapeuten leren je oefeningen die je thuis kunt doen . Het is erg belangrijk om deze correct uit te voeren.

Kan arthrogryposis (AMC) worden voorkomen?

Dit ligt echt buiten je macht . Er is niets wat je had kunnen doen om het risico dat je kind arthrogryposis ontwikkelt te verkleinen. Dus geef jezelf alsjeblieft niet de schuld .

Wat is de toekomst voor iemand met arthrogryposis (AMC)?

De langetermijnvooruitzichten voor mensen met AMC hangen af ​​van verschillende factoren:

• Ernst van arthrogryposis.
• De onderliggende oorzaak van arthrogryposis.
• Hoe uw lichaam of dat van uw kind op de behandeling reageert .

Het goede nieuws is echter dat de meeste mensen met arthrogryposis een zelfstandig leven leiden . Behandeling kan hun mobiliteit zo sterk verbeteren dat ze een normaal leven kunnen leiden, net als mensen zonder arthrogryposis.

Wordt arthrogryposis na verloop van tijd erger?

Arthrogryposis is geen progressieve aandoening . Dit betekent dat de gewrichtsstijfheid niet erger wordt na verloop van tijd. De onderliggende aandoening die het veroorzaakt, kan echter soms ernstig zijn . Daarom is het, zodra artsen bevestigen dat uw kind arthrogryposis heeft, verstandig om op de hoogte te zijn van de mogelijke oorzaken.

Welke vragen moet ik de arts stellen over arthrogryposis?

Door vragen aan uw arts te stellen, kunt u arthrogryposis beter begrijpen. Overweeg om uw arts de volgende vragen te stellen over de diagnose van uw baby:

• Welke vorm van arthrogryposis heeft mijn kind?
• Hoe lang moet mijn baby het gips dragen?
• Wat is de beste behandeling voor mijn kind?
• Welke specialisten moet mijn kind raadplegen?
• Wanneer beginnen we met fysiotherapie?
• Zijn er medicijnen die mijn kind moet innemen?
• Hoe kan ik mijn kind het beste helpen?

Mensen met arthrogryposis worden geboren met stijve of immobiele gewrichten. Ze kunnen moeite hebben met alledaagse taken, zoals lopen of een kopje vasthouden. Veel mensen hebben fysiotherapie en soms een operatie nodig om hun levenskwaliteit te verbeteren.

Het laatste wat ouders willen horen, is dat er iets mis is met hun ongeboren of pasgeboren baby. Geef jezelf alsjeblieft niet de schuld . Je had niets anders kunnen doen. Als je hulp nodig hebt om met deze moeilijke situatie om te gaan, praat dan met je arts over counseling en deelname aan steungroepen. Je bent niet alleen . Er zijn andere gezinnen die soortgelijke situaties meemaken.

Onthoud tot slot dit (Belangrijkste boodschap):

Arthrogryposis is een aandoening waarbij een baby wordt geboren met een of meer gewrichten die vastzitten en niet goed kunnen bewegen. Het klinkt misschien eng, maar onthoud dat deze kinderen met de juiste behandeling en liefdevolle zorg een heel goed leven kunnen leiden .

Hoewel er niet altijd een specifieke oorzaak wordt gevonden, kunnen genetische aanleg en bepaalde omstandigheden tijdens de zwangerschap een rol spelen . Het is erg belangrijk om het vroegtijdig te herkennen en met de behandeling te beginnen, zoals fysiotherapie, gipsverband indien nodig, en in zeldzame gevallen een operatie.

Onthoud dat dit niet te voorkomen is, dus laat je als ouders niet ontmoedigen . Werk samen met het medisch team en geef je kind wat het nodig heeft. Je staat er niet alleen voor, er zijn veel mensen die kunnen helpen.

Met geduld, liefde en goed medisch advies kan zelfs een kind met arthrogryposis een mooie toekomst hebben.

Arthrogryposis , gewrichtsstijfheid, aangeboren aandoening, kindergezondheid, genetische ziekten, fysiotherapie, multiple gewrichtsstijfheid