Stel je voor dat je constant pijn in je rug of zij hebt, of dat de dokter zegt dat je bloeddruk iets te hoog is. We vergeten dit soort dingen vaak, in de veronderstelling dat het normaal is. Maar soms schuilt er achter deze klachten een probleem met de nieren dat aandacht vereist. Vandaag bespreken we zo'n aandoening, die goed onder controle te houden is als deze op de juiste manier wordt behandeld.
Wat is ADPKD in eenvoudige bewoordingen?
We noemen dit autosomale dominante polycystische nierziekte , of kortweg ADPKD . Wat er gebeurt, is dat er in je nieren veel kleine met vocht gevulde zakjes zitten, cysten genaamd. Naarmate deze cysten groeien, kunnen de nieren hun normale taak, het reinigen van het bloed, niet meer goed uitvoeren.
Dit kan leiden tot gezondheidsproblemen zoals hoge bloeddruk , urineweginfecties en nierstenen. Bij sommige mensen kan deze aandoening na verloop van tijd verergeren en zelfs leiden tot nierfalen. Maar dit gebeurt niet bij iedereen.
In veel gevallen kunnen mensen jarenlang leven zonder te weten dat ze de ziekte hebben. De symptomen beginnen meestal tussen de 30 en 40 jaar. Daarom wordt het ook wel "PKD bij volwassenen" genoemd.
Hoewel er geen volledige genezing voor is, kunt u de schade aan uw nieren aanzienlijk beperken als u een gezonde levensstijl aanhoudt, de door uw arts voorgeschreven medicijnen inneemt en vooral uw bloeddruk onder controle houdt.
Wat zijn de symptomen van deze ziekte? Hoe voelen we ons?
Niet iedereen met ADPKD krijgt symptomen. Sommige mensen weten jarenlang niet dat ze de aandoening hebben. De meest voorkomende symptomen bij mensen met deze aandoening zijn hoge bloeddruk , frequente urineweginfecties en nierstenen . Laten we deze symptomen eens nader bekijken.
| Veelvoorkomende symptomen | |
|---|---|
| Pijn in de rug of aan beide zijden van de wervelkolom | Meestal treedt deze pijn op wanneer een cyste barst, zich een niersteen vormt of een urineweginfectie optreedt. |
| Bloed in de urine | Dit kan plotseling gebeuren. De urine kan roze of bruin van kleur zijn. |
| Vergroting van de maag | Naarmate de cysten groeien, kunnen de nieren opzwellen en aanvoelen alsof ze uit de buikholte steken. |
Na verloop van tijd kunnen deze cysten groter worden en de nieren beschadigen, wat bij sommige mensen tot nierfalen kan leiden. Als dit gebeurt, kunnen symptomen zoals:
- Je moe en uitgeput voelen ( Vermoeidheid )
- Vaak moeten plassen
- Onregelmatige menstruatiecycli bij vrouwen
- Misselijkheid en braken
- Moeite met ademhalen
- Zwelling van de enkels, handen en voeten
- Erectiestoornissen bij mannen
Waarom ontstaat deze ziekte? Is het erfelijk?
Ja, dit is een erfelijke ziekte . Simpel gezegd wordt deze ziekte veroorzaakt door een defect in de genen in ons lichaam. Om precies te zijn, wordt het veroorzaakt door een defect in een van de twee genen, genaamd PKD1 en PKD2. Deze genen geven de niercellen het signaal "wanneer ze moeten groeien". Dus wanneer er een defect is in een van deze genen, groeien de niercellen ongecontroleerd en beginnen de eerdergenoemde cysten zich te vormen.
Voor de meeste erfelijke ziekten is het nodig dat je het defecte gen van zowel je moeder als je vader erft. Maar het bijzondere aan ADPKD is dat als je dit defecte gen van slechts één ouder erft, ofwel je moeder ofwel je vader , je kind de ziekte ook zal ontwikkelen.
Dat betekent dat als je moeder of vader deze ziekte heeft, jij 50% kans hebt om het ook te krijgen.
In zeer zeldzame gevallen kan iemand de ziekte ontwikkelen, zelfs als de ouders de ziekte niet hebben. Het kan echter ook worden veroorzaakt door een nieuw defect in een gen in het lichaam. Dit komt echter zeer zelden voor.
Hoe stelt de arts de diagnose van deze ziekte?
Als uw arts op basis van uw symptomen vermoedt dat u een nierprobleem heeft, kan hij of zij u doorverwijzen naar een nefroloog . Deze zal u vragen stellen zoals:
- Wat zijn uw symptomen? Wanneer zijn ze begonnen?
- Weet u wat uw bloeddruk is?
- Is er ergens pijn? Zo ja, waar zit die pijn?
- Heeft iemand in uw familie een nieraandoening?
- Heb je al eerder een genetische test laten doen?
Vervolgens worden er verschillende onderzoeken uitgevoerd om te kijken of er cysten in de nieren aanwezig zijn.
- Echografie: Hierbij worden geluidsgolven gebruikt om een beeld van de nieren te creëren. Dit is vaak het eerste onderzoek dat wordt uitgevoerd.
- MRI-scan of CT-scan: Deze complexere scans worden gebruikt om cysten op te sporen die te klein zijn om met een echografie te zien.
Daarnaast kan uw DNA worden getest om te zien of u een defect heeft in de PKD1- of PKD2-genen. Hoewel deze test kan uitwijzen of u de ziekte heeft of niet, kan deze niet voorspellen wanneer de symptomen zullen verschijnen of hoe ernstig ze zullen zijn.
Wat moeten we doen tijdens de behandeling en thuis?
Er bestaat geen genezing voor ADPKD. De gezondheidsproblemen die door de ziekte worden veroorzaakt, kunnen echter wel worden behandeld en nierfalen kan worden voorkomen of uitgesteld. Mogelijk heeft u behandelingen nodig zoals:
- Medicijnen die de progressie van nierfalen vertragen: Medicijnen zoals tolvaptan (Jynarque) kunnen helpen de achteruitgang van de nierfunctie onder controle te houden bij volwassenen die een verhoogd risico lopen om de ziekte sneller te ontwikkelen.
- Medicatie tegen hoge bloeddruk: Het is van groot belang om de bloeddruk onder controle te houden.
- Antibiotica voor urineweginfecties
- Pijnstillers
Als uw nieren het begeven, zult u dialyse moeten ondergaan. Dit houdt in dat uw bloed met een machine wordt gezuiverd. Mogelijk komt u ook in aanmerking voor een niertransplantatie . U dient dit met uw arts te bespreken om te bepalen of dit voor u de juiste optie is.
Gewoonten die we zouden moeten volgen om gezond te blijven
Om uw nieren te beschermen en ervoor te zorgen dat ze zo lang mogelijk goed blijven functioneren, is een gezonde levensstijl erg belangrijk.
- Eet gezond: Zorg voor een evenwichtig dieet met weinig zout. Zout kan de bloeddruk verhogen.
- Blijf actief:Lichaamsbeweging kan helpen bij het beheersen van het gewicht en de bloeddruk, maar vermijd contactsporten die uw nieren kunnen beschadigen.
- Vermijd roken: roken kan de bloedvaten in de nieren beschadigen en het risico op cystevorming verhogen.
- Drink voldoende water: uitdroging kan het risico op cystevorming vergroten.
Wat kunnen we in de toekomst verwachten? Zijn er nog andere complicaties?
Cysten groeien vaak heel langzaam. Als u uw bloeddruk onder controle houdt en een gezonde levensstijl hanteert, kunt u deze groei beperken. Maar na verloop van tijd kunnen ze zo groot worden dat ze uw nieren beschadigen.
De snelheid waarmee de ziekte voortschrijdt, hangt ook af van welk gen je hebt (PKD1 of PKD2). Over het algemeen hebben mensen met het PKD1-gendefect een hoger risico op het ontwikkelen van nierfalen dan mensen met het PKD2-gendefect.
ADPKD brengt ook een risico op andere gezondheidsproblemen met zich mee.
| Mogelijke complicatie | Eenvoudige uitleg |
|---|---|
| Aneurysma (verzwakking en uitstulping van de wand van een bloedvat in de hersenen) | Dit is een zeer gevaarlijke aandoening. Als iemand in de familie deze aandoening heeft gehad, is het belangrijk om de arts hiervan op de hoogte te stellen. |
| Cysten in de lever en alvleesklier | Naast de nieren kunnen er ook cysten in deze organen voorkomen. |
| Hartklepaandoeningen | Het risico op het ontwikkelen van aandoeningen zoals mitralisklepprolaps kan toenemen. |
| Hoge bloeddruk tijdens de zwangerschap (pre-eclampsie) | Dit risico is hoger voor zwangere vrouwen met ADPKD. |
| Hernia's en diverticulose | Aandoeningen veroorzaakt door verzwakking van de wanden van de maag en de dikke darm. |
Het is belangrijk om mentaal sterk te blijven wanneer je met zo'n ziekte leeft. Praat erover met je familie en vrienden. Blijf ook in contact met je arts en volg zijn of haar advies nauwgezet op.
Belangrijkste boodschap
- ADPKD is een erfelijke ziekte die cysten in de nieren veroorzaakt.
- Hoge bloeddruk is een veelvoorkomend en vroeg symptoom van deze ziekte.
- Als een van de ouders deze ziekte heeft, is er 50% kans dat een kind de ziekte ook krijgt.
- Hoewel er geen volledige genezing voor is, kan de ernst van de ziekte worden beperkt door de bloeddruk te reguleren en een gezonde levensstijl aan te nemen.
- Het is essentieel om regelmatig contact te onderhouden met uw arts en zijn of haar advies op te volgen.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe