Heeft iemand in uw familie deze symptomen? Laten we het hebben over het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom (BRRS).

Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame maar zeer belangrijke aandoening. Het heet het Banyan-Riley-Ruvalcaba-syndroom, of kortweg BRRS. Het is een genetische aandoening. Dat wil zeggen dat het wordt veroorzaakt door een kleine verandering in de genen in ons lichaam. Deze aandoening verhoogt het risico op het ontwikkelen van abnormale knobbels (tumoren) op verschillende plaatsen in het lichaam. Geen zorgen, we leggen het even eenvoudig uit.

Wat is het Banyan-Riley-Ruvalcaba-syndroom (BRRS)?

Eenvoudig gezegd is BRRS een genetische aandoening . Het behoort tot een groep ziekten die PTEN-hamartoomtumorsyndroom (PHTS) worden genoemd. Je hebt misschien ook wel eens gehoord van Cowden-syndroom, dat ook in deze PHTS-categorie valt.

Deze aandoening (BRRS) wordt meestal veroorzaakt door een verandering, of mutatie , in een gen genaamd (PTEN) in ons lichaam. Dit (PTEN)-gen regelt de groei van onze cellen, met name de productie van eiwitten die de groei van tumoren reguleren. Omdat dit (PTEN)-gen bij iemand met (BRRS) niet goed functioneert, kunnen hun cellen ongecontroleerd groeien. Dit verhoogt het risico op het ontwikkelen van hamartomen , evenals andere kwaadaardige en goedaardige tumoren. Daarnaast is ook het risico op het ontwikkelen van verschillende soorten kanker verhoogd.

Daarnaast kunnen er sprake zijn van een hoger geboortegewicht, een grotere hoofdomtrek dan gemiddeld (macrocefalie), mannelijke geslachtsorganen en diverse ontwikkelings- en intellectuele achterstanden.

Welke andere namen worden er gebruikt voor `(BRRS)`?

Deze aandoening staat ook bekend onder verschillende andere namen. Mogelijk heeft u een van deze namen wel eens gehoord:

• Riley-Smith-syndroom
• Ruvalcaba-Myhre-syndroom
• Ruvalcaba-Myhre-Smith-syndroom
• Bannayan-Zonana-syndroom

Hoe vaak komt deze `(BRRS)`-conditie voor?

Het is moeilijk om precies te zeggen hoe vaak deze aandoening voorkomt, omdat de symptomen sterk variëren van persoon tot persoon. Sommige symptomen zijn erg subtiel. De meeste onderzoekers zijn echter van mening dat het om een ​​zeer zeldzame aandoening gaat.

Wat zijn de symptomen van `(BRRS)`?

De symptomen van het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom zijn zeer uiteenlopend. Sommige mensen hebben veel van deze symptomen, terwijl anderen er slechts een paar hebben. Laten we eens kijken naar de belangrijkste symptomen die kunnen voorkomen:

• Een hoog geboortegewicht en een grote geboortelengte hebben.
• Een hoofd dat groter is dan normaal (macrocefalie).
• Het waarnemen van vlekken (gepigmenteerde maculae) in het genitale gebied van jongens.
• Gebrek aan spierspanning (hypotonie). Stel je voor, als je een baby optilt, voelen de ledematen een beetje slap aan.
• Ontwikkeling van spraak en/of motorische vaardighedenOntwikkelingsachterstanden.
• Dit kan ongeveer 50% van de mensen met een verstandelijke beperking treffen (BRRS).
• Autismespectrumstoornis (`(Autismespectrumstoornis)`) - Er is vastgesteld dat ongeveer 20% van de kinderen met autisme een mutatie heeft in het `(PTEN)`-gen.
• Spierzwakte .
• Hamartomen zijn niet-kankerachtige, abnormale woekeringen van cellen en weefsel in de darmen.
• Hyperflexibele gewrichten .
• Epileptische aanvallen (`(aanvallen)`).
• Pectus excavatum - Dit is een aandoening waarbij het midden van het borstbeen naar binnen is ingezonken.
• Scoliose .
• Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Verdonkering van de huid in de huidplooien en op plekken zoals de ellebogen, nek, enz.
• Vetgezwellen (lipomen) die zich onder de huid ontwikkelen.
• Goedaardige knobbels bestaande uit vet en bloedvaten (angiolipomen).
• Geboortevlekachtige plekken (hemangiomen) die ontstaan ​​door een opeenhoping van extra bloedvaten onder de huid.

Onthoud dat niet iedereen al deze eigenschappen bezit. Sommige mensen hebben er misschien maar een paar.

Wat zijn de oorzaken van `(BRRS)`?

Er zijn twee belangrijke redenen waarom deze ``(BRRS)``-conditie optreedt:

1. Een mutatie in uw (PTEN)-gen. (Dit is de meest voorkomende oorzaak.)

2. Een grote deletie van genetisch materiaal, waarbij het (PTEN)-gen geheel of gedeeltelijk ontbreekt. (Dit komt voor in ongeveer 10% van de gevallen.)

Zoals we eerder hebben besproken, produceert uw PTEN-gen een eiwit dat de groei van tumoren reguleert. Als dit gen ontbreekt of niet goed functioneert, beginnen uw cellen zich ongecontroleerd te delen. Dit resulteert in hamartomen en andere kwaadaardige en goedaardige tumoren.

Deskundigen weten echter nog steeds niet precies hoe mutaties in het PTEN-gen andere symptomen van BRRS veroorzaken, zoals macrocefalie (een groot hoofd), spier- en botafwijkingen en ontwikkelings- en intellectuele achterstanden.

Wordt `(BRRS)` van generatie op generatie doorgegeven?

Ja, ouders kunnen de aandoening BRRS doorgeven aan hun kinderen. Dit wordt autosomale dominante overerving genoemd. Simpel gezegd: als een van beide ouders een kopie van het gemuteerde PTEN-gen heeft, heeft hun kind 50% kans om de aandoening te erven.

Hoe kan ik `(BRRS)` identificeren?

Als een arts vermoedt dat u BRRS heeft, zal hij of zij waarschijnlijk een genetische test voor het PTEN-gen aanvragen .Genetische testen worden aanbevolen. Dit omvat een proces dat genoomsequentiebepaling wordt genoemd. Dit betekent dat elk deel van het gen wordt onderzocht om te zien of er veranderingen of mutaties zijn.

Deze PTEN-test is zeer nauwkeurig. Als uw arts een PTEN-genmutatie vindt, kan hij of zij met 100% zekerheid bevestigen dat u BRRS heeft. Echter, slechts 60% van de mensen met BRRS-symptomen heeft een aantoonbare genmutatie. Dit betekent dat ongeveer 40% van de mensen met BRRS-symptomen een normale testuitslag kan hebben. Als u geïnteresseerd bent in een PTEN-test, bespreek dit dan met uw arts.

Hoe wordt `(BRRS)` behandeld?

Er bestaat geen specifieke behandeling voor BRRS. De behandeling van het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom richt zich in plaats daarvan op het beheersen van uw unieke symptomen en verschijnselen .

Mensen met BRRS zouden regelmatig gescreend moeten worden op verschillende soorten kanker, ongeacht of ze symptomen hebben of niet. Artsen adviseren mensen bij wie een PTEN-genmutatie is vastgesteld om de screeningsrichtlijnen voor het Cowden-syndroom te volgen. Dit omvat screening op de volgende kankersoorten:

• Borstkanker
• Baarmoederkanker
• Schildklierkanker
• Nierkanker

Genetische counseling is erg nuttig voor mensen met BRRS. Familieleden die geen symptomen van BRRS vertonen, zouden ook getest moeten worden op het PTEN-gen om te bepalen of zij ook de richtlijnen voor kankerscreening moeten volgen.

Observatierichtlijnen voor `(BRRS)`

Er bestaan ​​specifieke richtlijnen voor screening voor elk type kanker, inclusief wanneer met testen moet worden begonnen. Niet bij alle kankersoorten wordt tegelijk met de diagnose met de screening begonnen; dit hangt af van de leeftijd van de patiënt op het moment van de diagnose.

Voor personen jonger dan 18 jaar kunnen artsen het volgende aanbevelen:

• Jaarlijkse echografie van de schildklier vanaf de leeftijd van 7 jaar.
• Een jaarlijkse medische controle inclusief huidonderzoek .
• Een neuro-ontwikkelingsonderzoek .
• Een jaarlijkse hemoglobinetest is nodig om hamartomen in de darmen in een vroeg stadium op te sporen.

Kan BRRS worden voorkomen?

Nee, BRRS is niet te voorkomen. Het is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een genmutatie. Mensen met BRRS kunnen genetische counseling krijgen. Dit kan hen helpen om weloverwogen beslissingen te nemen over hun gezondheidszorg en het krijgen van kinderen.

Wat kan ik verwachten als ik `(BRRS)` heb?

De prognose voor iemand met BRRS verschilt sterk van persoon tot persoon. Sommige mensen hebben weinig symptomen, anderen hebben weinig of geen symptomen. Er zijn veel behandelingsmogelijkheden beschikbaar voor mensen met BRRS die hun algehele kwaliteit van leven kunnen verbeteren. Voorbeelden hiervan zijn fysiotherapie en logopedie .

Zoals eerder vermeld, moeten mensen met BRRS regelmatig worden gescreend op verschillende soorten kanker. Vraag uw arts wanneer u met de screening moet beginnen en hoe vaak u deze moet laten uitvoeren.

Het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom en de levensverwachting

Onderzoekers hebben de gemiddelde levensverwachting van mensen met BRRS nog niet vastgesteld. Er zijn zelfs geen aanwijzingen dat mensen met BRRS een kortere levensverwachting hebben. Wel lopen mensen met BRRS een verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde vormen van kanker op jonge leeftijd. Om die reden kan het zijn dat sommige mensen een kortere levensverwachting hebben als gevolg van kanker.

Wanneer moet ik mijn dokter bezoeken?

Als uw naaste familieleden (bijvoorbeeld broers en zussen, ouders of kinderen) BRRS hebben, kunt u uw arts vragen naar een genetische test voor PTEN. Met een PTEN-test kan worden vastgesteld of u een mutatie in het PTEN-gen heeft en of u regelmatig gescreend moet worden op bepaalde vormen van kanker.

Als bij u of uw kind de diagnose BRRS wordt gesteld, zal uw arts samen met u werken aan het beheersen van uw symptomen en het verbeteren van uw levenskwaliteit. Hij of zij zal u ook vertellen hoe vaak u zich op kanker moet laten screenen.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

Als bij u of een naaste de diagnose BRRS is gesteld, kunt u de volgende vragen aan uw arts stellen:

• Is er bij mij of mijn kind een aantoonbare mutatie in het `(PTEN)`-gen aanwezig?
• Zijn er duidelijke symptomen en tekenen?
• Moet ik een genetische test laten doen?
• Moeten mijn directe familieleden ook een genetische test ondergaan?
• Welke gevolgen heeft dit voor de gezinsplanning?
• Welke behandelings- of beheermogelijkheden raadt u aan?
• Hoe vaak moet ik me laten screenen op kanker?

Belangrijkste boodschap

Het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom (BRRS) is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het PTEN-gen. De symptomen kunnen sterk variëren, van mild tot ernstig. Er is geen specifieke behandeling voor BRRS, maar de belangrijkste behandeling is symptoombestrijding. Het is belangrijk voor mensen met BRRS om regelmatig gescreend te worden op bepaalde soorten kanker, waaronder borst-, baarmoeder-, schildklier- en nierkanker.

Praten met een therapeut of maatschappelijk werker kan erg nuttig zijn bij het omgaan met de emoties die gepaard gaan met een dergelijke diagnose. Je kunt ook lid worden van een lokale of online steungroep om anderen te ontmoeten die soortgelijke ervaringen hebben gehad. Maak je geen zorgen, je bent niet alleen. Met de juiste medische begeleiding en ondersteuning kun je deze aandoening onder controle houden en een goed leven leiden.

Bannayan -Riley-Ruvalcaba-syndroom, BRRS, PTEN-gen, hamartoom, genetische aandoening, kankerrisico, macrocefalie, ontwikkelingsachterstand, genetische ziekte, kankerrisico, ontwikkelingsachterstand