Heeft uw moeder, tante, zus of een ander familielid ooit borstkanker gehad? In dat geval is het normaal om veel angst en onzekerheid te voelen en je af te vragen: "Krijg ik het ook?" Vaak is er bij dit soort kanker sprake van een erfelijke aanleg. Vandaag bespreken we een speciale test die deze erfelijke aanleg opspoort: de BRCA-gentest.
Simpel gezegd, wat is deze BRCA-test?
Oké, laten we het zo zeggen. We hebben allemaal twee soorten genen in ons lichaam, BRCA1 en BRCA2 genaamd. Hun belangrijkste functie is het repareren van het DNA van onze lichaamscellen en het voorkomen dat kankercellen ongecontroleerd groeien. Ze fungeren als de eigen bewakers van ons lichaam. Daarom noemen we ze ook wel tumorsuppressorgenen.
Stel je nu eens voor wat er gebeurt als er een defect, of een mutatie, is in deze beschermende genen? Dan wordt het proces dat de groei van kankercellen stopt, verzwakt. Dit verhoogt het risico op borstkanker, eierstokkanker en verschillende andere soorten kanker aanzienlijk.
Het belangrijkste is dat deze BRCA-genmutaties erfelijk zijn. Dat betekent dat ze van moeder op kind kunnen worden doorgegeven. Bij de BRCA-test wordt een bloedmonster afgenomen om te controleren of u een risicomutatie in de BRCA1- of BRCA2-genen heeft.
Zou iedereen deze BRCA-test moeten laten doen?
Nee, absoluut niet. Deze BRCA-genafwijkingen komen niet vaak voor in de samenleving. Daarom raden artsen deze test alleen aan als u bepaalde risicofactoren heeft. Dit is geen test die u alleen uit nieuwsgierigheid doet.
Voor welk soort mensen zou een arts deze test aanbevelen? Laten we eens kijken.
| Risicofactor | Een eenvoudige uitleg |
|---|---|
| Persoonlijke kankergeschiedenis | Als u zelf borstkanker heeft gehad, vooral als dit vóór uw 50e was. Of als u zowel borst- als eierstokkanker heeft gehad. |
| Familiegeschiedenis van kanker | Als een of meer familieleden (zoals uw moeder, zus, dochter of tante) borstkanker hebben gehad, vooral als een man borstkanker heeft gehad, is dat ook een belangrijke factor. |
| Een reeds geïdentificeerd BRCA-defect | Als bij iemand in uw familie al een BRCA-genafwijking is vastgesteld. |
| Andere soorten kanker | Als iemand in uw familie kanker heeft gehad, zoals eierstokkanker, alvleesklierkanker of prostaatkanker. |
| Zeldzame erfelijke ziekten | Als iemand in uw familie andere erfelijke aandoeningen heeft die het risico op kanker verhogen, zoals het Cowden-syndroom of het Li-Fraumeni-syndroom. |
Het allerbelangrijkste is dat u niet zelf beslist of u deze test wel of niet wilt laten doen. U kunt dit het beste met uw arts bespreken en op basis van zijn of haar advies een beslissing nemen.
Wat kunnen we leren van een BRCA-test?
Als deze test bevestigt dat u een BRCA-genafwijking heeft, betekent dit dat u een hoger dan normaal risico loopt op het ontwikkelen van bepaalde soorten kanker.
Denk hier eens over na: iemand met een BRCA-genmutatie heeft een zes keer hoger risico om borstkanker te ontwikkelen vóór zijn 80e levensjaar dan de algemene bevolking. De kanker treedt ook vaker op jongere leeftijd op en treft vaker beide borsten.
Naast borstkanker kan dit genetische defect het risico op verschillende andere soorten kanker verhogen:
- Eierstokkanker : hieraan verwant zijn eileiderkanker en buikvlieskanker.
- Prostaatkanker : voor mannen.
- Alvleesklierkanker
- Fanconi-anemie : een zeldzame vorm van kanker die in de kindertijd kan voorkomen.
Wat gebeurt er vóór, tijdens en na de test?
Dit proces is minder ingewikkeld dan je misschien denkt.
Voor de test
Je wordt doorgaans doorverwezen naar een genetisch adviseur . Dit zijn mensen met expertise op het gebied van genen, erfelijkheid en kankerrisico. Hij of zij zal je het volgende uitleggen:
- Wat betekent het als de testuitslag 'Positief' of 'Negatief' is?
- Welke invloed heeft de uitslag op uw risico op kanker?
- Welke gevolgen zal deze uitslag hebben voor de rest van uw gezin (kinderen, broers en zussen)?
Tijdens de test
Het is heel eenvoudig. Er wordt gewoon een bloedmonster afgenomen uit een ader in je arm. Net zoals bij een gewone bloedtest. Hoewel je misschien een beetje pijn voelt wanneer de naald wordt ingebracht, duurt de hele procedure minder dan vijf minuten.
Na de test
Het kan enkele weken duren voordat de resultaten bekend zijn. Nadat u de resultaten heeft ontvangen, dient u opnieuw een afspraak te maken met uw genetisch adviseur. Hij of zij zal u helpen de resultaten te begrijpen en met u bespreken welke stappen u vervolgens moet nemen.
Wat betekenen de resultaten?
Er zijn drie soorten resultaten die kunnen optreden. Laten we ze één voor één duidelijk bespreken.
| Resultaattype | Wat betekent dat? |
|---|---|
| 1. Het resultaat is positief. | |
| Betekenis | Dit betekent dat u een mutatie in uw BRCA1- of BRCA2-gen heeft die uw risico op kanker verhoogt. Dit betekent echter niet dat u kanker heeft of dat u het zeker zult ontwikkelen. Het betekent alleen dat uw risico hoger is. |
| Wat nu? | Nu kunt u stappen ondernemen om uw risico te verlagen. Na overleg met uw arts kunt u bijvoorbeeld het volgende overwegen:
|
| 2. Het resultaat is negatief. | |
| Betekenis | Dit betekent dat u geen BRCA-genafwijking in uw lichaam heeft. Dat houdt in dat uw kinderen geen BRCA-genafwijking van u zullen erven. |
| Maar... | Dit garandeert niet dat u nooit kanker zult krijgen. Het betekent alleen dat uw risico vergelijkbaar is met dat van iemand in de algemene bevolking. Als er echter in uw familie een sterke aanleg voor kanker is, kunt u een andere genmutatie hebben die uw risico op kanker verhoogt. Bespreek dit met uw genetisch adviseur. |
| 3. Het resultaat is onzeker (Onzeker / VUS) | |
| Betekenis | Dit is een beetje ingewikkeld. Het betekent dat er een verandering (een variant) in uw BRCA-gen is, maar wetenschappers weten nog niet zeker of deze verandering schadelijk is en het risico op kanker verhoogt, of dat het een normale, onschadelijke verandering is. Dit wordt een variant van onbekende betekenis (VUS) genoemd. |
| Wat nu? | Raak nu niet in paniek. Uw genetisch adviseur zal dit verder aan u uitleggen. Mogelijk moeten andere familieleden ook getest worden of wordt u in de toekomst op de hoogte gesteld als er nieuwe informatie beschikbaar komt. Voorlopig wordt dit soort resultaat meestal als negatief beschouwd. |
Belangrijkste boodschap
- De BRCA-test is een speciale genetische test die zoekt naar erfelijke risico's op borst-, eierstok- en verschillende andere soorten kanker.
- Dit is geen test die iedereen zou moeten ondergaan. Artsen raden het alleen aan voor mensen met bepaalde risicofactoren, zoals een familiegeschiedenis van kanker.
- Een positieve uitslag betekent niet dat u kanker heeft. Het betekent dat uw risico hoger is en dat u stappen kunt ondernemen om dat risico te beheersen.
- Het is erg belangrijk om dit vóór en na het ontvangen van de resultaten te bespreken met een arts en een genetisch adviseur.
- Kennis is macht. Je bewust zijn van de risico's is een belangrijke stap in het beschermen van je eigen gezondheid en die van je familie.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment