Ben jij mogelijk drager? Laten we het hebben over 'dragerscreening'!

Ben je van plan een gezin te stichten? Of verwacht je al een baby? Dan is het zeker de moeite waard om je te verdiepen in de test die 'dragerschapsscreening' heet. Deze test kan je helpen om van tevoren te ontdekken of je bepaalde erfelijke ziekten aan je kind kunt doorgeven. Laten we dit eens wat uitgebreider bespreken. Zo kun je belangrijke beslissingen nemen over je gezin.

Wat is een 'drager' precies?

Simpel gezegd is een 'drager' iemand met een kleine verandering in een gen , ofwel een pathogene variant, die geassocieerd wordt met een bepaalde gezondheidstoestand. Verrassend genoeg vertonen deze dragers meestal geen tekenen of symptomen van de ziekte. Dit komt doordat we van elk gen twee kopieën hebben, één van onze moeder en één van onze vader. Bij een drager is het zo dat, hoewel één kopie het defect heeft, de andere gezonde kopie het effect ervan onderdrukt. Daardoor ontwikkelt de drager de ziekte niet. Er bestaat echter een kans dat een kind dit genetische defect doorgeeft, vooral als de partner ook drager is van dezelfde ziekte.

Wanneer u deze test ondergaat, worden de resultaten strikt vertrouwelijk behandeld in uw medisch dossier. Niemand mag u deze informatie zonder uw toestemming verstrekken. Bovendien mogen noch zorgverzekeraars, noch uw werkgever u wettelijk discrimineren vanwege een afwijkende uitslag van een genetische test, zeker niet als u verder gezond bent.

Dragerschapsonderzoek wordt vaak gebruikt om autosomale recessieve ziekten op te sporen. Dit klinkt misschien als een wetenschappelijke term, maar simpel gezegd betekent het dat beide ouders drager moeten zijn van de ziekte om een ​​kind de aandoening te laten ontwikkelen. Dit houdt in dat beide ouders een kopie van het defecte gen moeten hebben. Veel mensen weten niet eens dat ze drager zijn, omdat niemand in hun familie de ziekte heeft.

Daarnaast bestaat er ook een groep aandoeningen die 'X-gebonden' worden genoemd . Deze zijn gekoppeld aan het X-chromosoom. Meestal kan een vrouw (doorgaans met XX-chromosomen) draagster zijn van deze aandoening. Vaak hebben ze echter weinig tot geen symptomen. Dit komt doordat ze twee X-chromosomen hebben. Als er een probleem is met het ene chromosoom, neemt het andere de controle over. Het 'fragiele X-syndroom' is een voorbeeld van zo'n 'X-gebonden' aandoening en wordt vaak meegenomen in screeningsprogramma's voor dragerschap.

Wanneer vindt deze dragerscreening plaats?

Als je overweegt een kind te krijgen, is het verstandig om je te laten screenen op dragerschap. Sterker nog , het is het beste om deze test te laten doen voordat je zwanger wordt.Dan weet je van tevoren hoe groot de kans is dat je toekomstige kinderen een bepaalde genetische aandoening zullen hebben. Als je je in zo'n situatie laat testen, heb je tijd om na te denken over verschillende manieren om een ​​gezin te stichten. Bijvoorbeeld:

• Adoptie is het opvoeden van een kind.
• Dan komen we bij de 'in vitro fertilisatie' (IVF - in vitro fertilisatie) methode, waarbij gebruik wordt gemaakt van donoreicellen of -sperma.
• Pre-implantatie genetische testen: Hierbij wordt de genetische samenstelling van embryo's, die zijn ontstaan ​​uit de eigen eicellen en zaadcellen van een stel, getest voordat ze in de baarmoeder van de moeder worden geïmplanteerd.

Als u dit niet kunt laten doen voordat u zwanger wordt, kan uw arts u aanraden om in het eerste trimester een dragerschapstest te laten uitvoeren. Zodra u deze test tijdens uw zwangerschap hebt laten doen, kunt u uw gezondheidszorg voor de rest van uw zwangerschap plannen. Mogelijk hebt u ook aanvullende onderzoeken nodig, zoals een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest (chorionvlokkenbiopsie) , om de gezondheid van de baby verder te bepalen. Uw arts kan ook plannen maken voor eventuele speciale behoeften die uw baby na de geboorte nodig heeft.

Wie heeft deze test nu echt nodig?

Het is eigenlijk een goed idee voor elk stel dat overweegt een gezin te stichten om zich te laten screenen op dragerschap. Over het algemeen is het gebruikelijk dat iemand drager is van een bepaalde genetische aandoening. Veel etnische groepen hebben een grotere kans om drager te zijn van ten minste één genetische aandoening.

De volgende personen lopen met name een verhoogd risico om drager te worden:

• Als iemand in de familie (een eerder kind of een familielid) een genetische ziekte heeft, ongeacht of het een autosomaal recessieve of X-gebonden ziekte is.
• Of, als al bekend is dat iemand in de familie drager is van een genetische ziekte.

Wie voert deze dragerschapsonderzoeken uit?

Je kunt deze 'dragerschapsscreening'-test laten uitvoeren door de volgende artsen:

• Een fertiliteitsspecialist.
• Een genetisch adviseur of een medisch geneticus.
• Een gynaecoloog en verloskundige (een OB/GYN).

Op welke soorten ziekten wordt gescreend door middel van dragerschapsscreening?

Bij dragerschapsscreening wordt meestal gezocht naar een paar veelvoorkomende autosomale recessieve aandoeningen. Enkele voorbeelden hiervan zijn:

• Cystische fibrose
• Fragiele X-syndroom (dit is een X-gebonden aandoening)
• Sikkelcelziekte
• Tay-Sachs-ziekte
• Thalassemie

Wat is uitgebreid dragerschapstesten?

Als u dat wilt, kunt u ook een 'uitgebreide dragerschapstest' laten uitvoeren. Deze test detecteert een breder scala aan ziekten dan de eerder genoemde beperkte test. Artsen raden deze uitgebreide test vaak aan. Deze test kan naast de hierboven genoemde ziekten ook nog tientallen andere ziekten detecteren. Hier zijn enkele voorbeelden:

• 'Aangeboren bijnierhyperplasie (CAH)' `(Aangeboren bijnierhyperplasie (CAH))`
• Spinale musculaire atrofie
• Turner-syndroom
• Wilson-ziekte

Wat is gerichte dragerscreening?

Stel je voor dat er bepaalde genetische aandoeningen in je familie voorkomen. In dat geval kun je, als je geen uitgebreide dragerschapsscreening wilt laten doen, kiezen voor 'gerichte dragerschapsscreening' . Dat wil zeggen dat we alleen zoeken naar die specifieke aandoeningen die relevant zijn voor jouw familie.

Sommige aandoeningen komen vaker voor bij mensen met een bepaalde afkomst. Als dat voor u geldt, kan uw arts een 'dragerschapsscreening' voorstellen die alleen die aandoeningen omvat.

Hoe wordt deze test (dragerschapsscreening) uitgevoerd?

Voor een dragerschapsscreening is een klein bloed-, speeksel- of wangslijmvliesmonster nodig. Afhankelijk van uw behoeften kiest uw arts een van deze methoden:

• Bloedonderzoek.
• Speekseltest.
• Het afnemen van een weefselmonster van de binnenkant van de wang met een wattenstaafje (weefseltest).

Moet je je hier specifiek op voorbereiden?

Als u een speekseltest of weefseltest ondergaat, kan u gevraagd worden om een ​​korte tijd voor de test niet te eten of te drinken . Verder is er meestal geen speciale voorbereiding nodig voor een dragerschapstest.

Wat gebeurt er na de test? Wanneer de resultaten binnenkomen?

Uw arts stuurt een bloed-, speeksel- of weefselmonster van u naar een gespecialiseerd genetisch laboratorium voor analyse. Afhankelijk van het type test dat u heeft ondergaan, ontvangt u de resultaten binnen enkele dagen of enkele weken .

Nadat u uw resultaten heeft ontvangen, kan uw arts u doorverwijzen naar een genetisch adviseur . Dit zijn mensen die een speciale opleiding hebben gevolgd op het gebied van genetische aandoeningen. Zij kunnen:

• Beantwoord al uw vragen over het beroep van vervoerder.
• Indien gewenst, kunt u de nodige informatie verstrekken om uw familie te informeren over uw dragerschap.
• Geef informatie over mogelijkheden voor gezinsplanning.
• Indien nodig verwijzen wij u door naar andere zorgverleners.

Zijn er risico's verbonden aan deze test?

Wanneer er bloed bij je wordt afgenomen, kun je een beetje pijn voelen als de naald wordt ingebracht, of je kunt achteraf een lichte blauwe plek hebben. Dit is normaal.

Voordat u een dragerschapstest ondergaat, bespreek dan met uw arts de voor- en nadelen van deze test. Er is bijvoorbeeld een kleine kans dat u niet alleen drager bent, maar ook een milde vorm van de ziekte heeft (dit is zeldzaam). Sommige mensen kunnen stress of angst ervaren voor deze test. Bespreek uw angsten en zorgen met uw arts. Zoek indien nodig hulp voor uw geestelijke gezondheid.

Wat zeggen de resultaten?

• Negatieve uitslag: Dit betekent dat de test geen van de momenteel bekende genetische varianten in uw lichaam heeft gedetecteerd. In dit geval is de kans dat uw kinderen een genetische ziekte erven zeer klein. Dragerschapsonderzoek kan echter niet 100% van de dragers van elke ziekte identificeren. Een negatieve uitslag garandeert daarom niet dat uw kinderen geen genetische ziekte zullen ontwikkelen .

• Positief resultaat: Als uw dragerschapstest een positief resultaat oplevert, betekent dit dat u drager bent van een of meer genetische aandoeningen. Als uw resultaat positief is, is het raadzaam om uw partner ook te laten testen .

Stel je voor dat jij en je partner allebei drager zijn van dezelfde autosomale recessieve aandoening . Dan heeft elk kind dat jullie krijgen de volgende kans:

• Er is een kans van 25% (één op vier) om beide defecte genen te erven (één van de moeder en één van de vader) en met de aandoening geboren te worden .
• Er is een kans van 50% (één op twee) om slechts één defect gen te erven (van de moeder of de vader) en drager te worden . Maar dat kind zal de ziekte niet ontwikkelen.
• Er is een kans van 25% (één op vier) om beide gezonde genen te ontvangen, waardoor men noch drager is van de ziekte, noch er vrij van is .

Hoe lang duurt het voordat de resultaten bekend zijn?

Genetische testen duren meestal een paar dagen tot een paar weken . Vraag uw arts wanneer u de resultaten kunt verwachten.

Moet ik de dokter opnieuw bezoeken?

Neem in deze gevallen contact op met uw arts:

• Als u binnen de afgesproken termijn geen resultaten behaalt.
• Hoewel je je resultaten hebt ontvangen, heb je er nog steeds vragen over.
• Als je je mogelijkheden om een ​​gezin te stichten wilt bespreken.

Tot slot, de belangrijkste dingen om te onthouden.

Ik hoop dat u nu een beter begrip heeft van deze test, genaamd 'dragerschapsscreening'. Het belangrijkste voordeel hiervan is dat u in staat bent om weloverwogen beslissingen te nemen over uw toekomstige kind. Bovendien helpt het u wellicht om eventuele angsten en twijfels weg te nemen en gemoedsrust te vinden.

Onthoud dat je nooit moet aarzelen om met je arts te praten, en indien nodig met een genetisch adviseur, over hoe je met deze resultaten verder moet gaan. Je mentale gezondheid is ook erg belangrijk, dus zoek daarvoor steun als je die nodig hebt. Dit alles voor een gezond en gelukkig gezin.

Genentesten , dragerschapsscreening, erfelijke ziekten, genetische testen, zwangerschap, gezinsplanning, genetische counseling