Heeft uw baby deze symptomen? Laten we meer te weten komen over het CHARGE-syndroom.

Ouders, maken jullie je ook altijd zorgen over de gezondheid van jullie kleintje? Soms kunnen zelfs de kleinste kwaaltjes bij baby's beangstigend zijn. Vandaag gaan we het hebben over een aandoening die vrij zeldzaam is, maar wel heel belangrijk om te kennen. Het heet CHARGE-syndroom . Misschien is dit nieuw voor jullie, maar geen zorgen. We leggen het eenvoudig en begrijpelijk uit.

Wat is het CHARGE-syndroom? Simpel gezegd...

CHARGE-syndroom is een zeldzame genetische aandoening . Het kan verschillende delen van het lichaam van uw kind aantasten. Denk bijvoorbeeld aan de ogen, het zenuwstelsel, het hart, de neusholtes, de geslachtsorganen en de oren; dit zijn de belangrijkste getroffen gebieden. Kinderen met deze aandoening kunnen opvallende gelaatstrekken en een combinatie van symptomen vertonen. Artsen stellen de diagnose op basis van al deze factoren.

Het is belangrijk om te weten dat niet elk kind met het CHARGE-syndroom hetzelfde is. De symptomen en hun aard kunnen van kind tot kind verschillen. Sommige afwijkingen kunnen al in de baarmoedertijd ontstaan ​​en de aandoening kan het kind jarenlang op verschillende manieren beïnvloeden.

Wie kan het CHARGE-syndroom ontwikkelen?

Dit is een genetische aandoening die iedereen kan treffen. Meestal wordt het veroorzaakt door een nieuwe genetische mutatie . Dit betekent dat niemand in de familie het eerder heeft gehad. Soms erft het kind dit gemuteerde gen van een van de ouders tijdens de conceptie. Deze genetische mutatie treedt willekeurig op. Daarom kunnen ouders niets doen om deze aandoening te voorkomen, noch vóór noch tijdens de zwangerschap.

Hoe vaak komt deze situatie voor?

Het CHARGE-syndroom is een zeer zeldzame aandoening . Wereldwijd wordt geschat dat slechts één op de 8.500 tot 10.000 pasgeborenen door deze aandoening wordt getroffen.

Welke invloed heeft het CHARGE-syndroom op het lichaam van mijn kind?

Wanneer het gen dat deze aandoening veroorzaakt gemuteerd is, krijgen onze cellen niet de instructies die ze nodig hebben om goed te groeien en te functioneren. Daarom tast het veel delen van het lichaam aan. De symptomen kunnen soms mild zijn, maar soms ook zeer ernstig en zelfs levensbedreigend . Dit geldt met name als het hart en de interne organen van de baby zich niet goed hebben ontwikkeld tijdens de zwangerschap.

Uw arts zal de ontwikkeling van uw baby nauwlettend in de gaten houden, zelfs vóór de geboorte. Dit is ter voorbereiding op de komst van uw baby en om direct een behandeling te kunnen plannen om levensbedreigende complicaties te voorkomen. Dit is vooral belangrijk als de symptomen bijvoorbeeld de hartslag, ademhaling of voeding beïnvloeden.

Wat zijn de symptomen van het CHARGE-syndroom?

De letters in de naam CHARGE kunnen je helpen enkele van de belangrijkste symptomen van deze aandoening te onthouden.

• C - Coloboma en afwijkingen aan de hersenzenuwen:
• Het verlies van weefsel in het oog. Dit kan eruitzien als een kleine snede in de iris van het oog.
• Problemen met evenwicht en coördinatie.
• Verlamming van één kant van het gezicht.
• Verminderd reukvermogen.
• H - Hartafwijkingen:
• Aangeboren hartafwijkingen. Voorbeelden hiervan zijn tetralogie van Fallot , ventrikelseptumdefect , atrioventriculair kanaaldefect en/of afwijkingen aan de aortaboog .
• A - Atresie van de choanae:
• Vernauwing of volledige blokkering van de neusholten kan ademhalingsproblemen en slaapapneu veroorzaken.
• R - Beperking van groei en ontwikkeling:
• Het kind heeft extra tijd nodig om de voor zijn of haar leeftijd geschikte lengte en gewicht te bereiken.
• Het kost ook extra tijd om de ontwikkelingsmijlpalen te bereiken die bij de leeftijd passen.
• G - Geslachtsafwijkingen:
• Bij jongens is de penis klein (micropenis) en/of zijn de testikels niet ingedaald (cryptorchidie) .
• E - Oorafwijkingen:
• Afwijkingen zoals afstaande oren en ontbrekende oorlelletjes.
• Gehoorverlies, mogelijk zelfs doofheid.

Hoewel veel symptomen al bij de geboorte zichtbaar zijn, kan de aandoening soms pas later in het leven worden vastgesteld, wanneer de symptomen zich later manifesteren.

Wat zijn de overige bijkomende symptomen?

Naast deze belangrijkste symptomen kunnen er ook andere symptomen optreden, zoals:

• Moeite met het slikken van eten en drinken.
• Problemen met de intellectuele ontwikkeling.
• Gespleten lip of gespleten gehemelte.
• Spierzwakte (hypotonie).
• Nierafwijkingen: overtollig vocht in de nieren (hydronefrose) , terugvloeiing van urine in de nieren, of een kleine of ontbrekende nier.
• Storing in de verbinding tussen de slokdarm en de maag (oesofagusatresie) .
• Angst of angstig gedrag.
• Scoliose .

Bijzondere kenmerken die op het gezicht te zien zijn

Kinderen met het CHARGE-syndroom kunnen ook bepaalde gelaatstrekken hebben:

• Een vierkant gezicht.
• Een breed voorhoofd.
• Gekrulde wenkbrauwen.
• Grote ogen.
• Hangend ooglid.
• Een kleine mond en kin.
• Asymmetrisch gezicht.

Wat veroorzaakt het CHARGE-syndroom?

Dit wordt hoogstwaarschijnlijk veroorzaakt door een genetische mutatie in het gen `CHD7`.Dit gen, `CHD7`, geeft onze cellen de opdracht een eiwit aan te maken dat ons DNA verpakt in chromosomen. Net zoals het inpakken van een cadeau. Dit verpakte DNA kan van grootte en vorm veranderen (herstructurering), wat betekent dat het strak of los verpakt kan worden, afhankelijk van de behoeften van elk chromosoom.

Bij iemand met het CHARGE-syndroom produceert het CHD7-gen de eiwitten niet goed. Daardoor kunnen de DNA-moleculen niet volgens de instructies worden verpakt. Dat is de reden waarom deze symptomen optreden.

Heel zelden hebben sommige mensen met het CHARGE-syndroom geen mutatie in het CHD7-gen. Of ze hebben een mutatie in een ander gen in hun DNA. Deze zeldzame oorzaken worden nog steeds onderzocht. Genetische counseling is in dergelijke gevallen erg belangrijk.

Kan het CHARGE-syndroom erfelijk zijn?

Ja, dit is een erfelijke aandoening. Als iemand bij de conceptie één kopie van het gemuteerde CHD7-gen erft, kunnen de symptomen optreden. Dit wordt autosomale dominante overerving genoemd. Meestal ontstaan ​​deze genetische veranderingen echter als de novo-mutaties. Dit betekent dat niemand in de familie de aandoening eerder heeft gehad. Een ouder met twee kinderen met het CHARGE-syndroom, of een persoon met het CHARGE-syndroom, heeft 50% kans om een ​​kind met de aandoening te krijgen.

Hoe wordt het CHARGE-syndroom gediagnosticeerd?

De kinderarts zal uw kind eerst lichamelijk onderzoeken om de belangrijkste symptomen van deze aandoening vast te stellen. Om de diagnose te bevestigen, zal de arts een genetische test uitvoeren. Hierbij wordt een klein bloedmonster afgenomen om te zoeken naar veranderingen in het CHD7-gen.

Om er zeker van te zijn dat de symptomen van uw kind niet levensbedreigend zijn, zijn mogelijk aanvullende bloed-, urine- of beeldvormende onderzoeken nodig. Deze onderzoeken worden uitgevoerd om de gezondheid van de interne organen van uw kind te controleren. Welke onderzoeken nodig zijn, verschilt per kind en is afhankelijk van de symptomen. Bespreek met uw arts welke aanvullende onderzoeken nodig zijn om er zeker van te zijn dat uw kind gezond is.

Hoe wordt het CHARGE-syndroom behandeld?

De behandeling van het CHARGE-syndroom verschilt per kind. De belangrijkste focus ligt op het verlichten van de symptomen van het kind. Behandelingsopties kunnen onder meer zijn:

• Chirurgische ingrepen voor aandoeningen zoals een gespleten lip of gehemelte, hartaandoeningen of choanale atresie.
• Deelname aan ergotherapie, fysiotherapie of logopedie kan uw kind helpen om goede eetgewoonten aan te leren en spraak- en taalproblemen te overwinnen.
• Het inbrengen van een voedingssonde om het kind te helpen eten totdat het leert slikken.
• Het gebruik van een beademingsapparaat of CPAP-machine ter verlichting van ademhalingsproblemen of slaapapneu.
• Voor gehoorproblemenHet gebruik van hoortoestellen of cochleaire implantaten.
• Verwijzing naar speciaal onderwijs ter bevordering van de intellectuele ontwikkeling.
• Het voorschrijven van medicijnen voor specifieke symptomen.

Een zorgcoördinator is de belangrijkste persoon om deze aandoening succesvol te beheersen en emotionele steun te bieden. Vraag uw zorgverlener om meer informatie.

Hoe verzorg ik mijn kind met het CHARGE-syndroom?

Een kind met het CHARGE-syndroom heeft mogelijk extra tijd nodig om te groeien en zich te ontwikkelen. Het kan zijn dat uw kind iets achterloopt op leeftijdsgebonden mijlpalen, zoals zelfstandig zitten en praten. Houd de ontwikkelingsmijlpalen van uw kind in de eerste levensjaren goed in de gaten. Vertel het uw arts als uw kind bepaalde mijlpalen mist. Uw arts zal de ontwikkeling van uw kind tijdens consulten volgen en de vooruitgang in de loop der jaren monitoren. Regelmatige controles en onderzoeken zijn belangrijk om ervoor te zorgen dat uw kind gezond blijft tijdens de groei en geen risico loopt op bijwerkingen van de diagnose.

Kan het CHARGE-syndroom worden voorkomen?

Nee, het CHARGE-syndroom is een genetische aandoening en kan niet worden voorkomen . De genmutatie die de aandoening veroorzaakt, treedt vaak willekeurig op, zonder dat iemand in de familie de aandoening eerder heeft gehad. Daarom is het moeilijk om de aandoening van tevoren op te sporen.

Wat kun je verwachten van iemand met het CHARGE-syndroom?

Wanneer bij een baby deze aandoening voor het eerst wordt vastgesteld, zal de arts onderzoeken uitvoeren om te controleren of het hart en de interne organen van de baby goed functioneren en of er levensbedreigende symptomen zijn. Als er ontwikkelingsstoornissen zijn, met name aan het hart, kan een operatie nodig zijn om deze te corrigeren. Veel pasgeborenen hebben hulp nodig bij het slikken. Daarom kan de arts een voedingssonde in de maag van de baby plaatsen om de baby de nodige voeding te geven totdat hij of zij zelfstandig kan slikken. Er zijn veel aanvullende behandelingen en ondersteuningsmogelijkheden beschikbaar om aan de gezondheidsbehoeften van uw baby te voldoen.

Er bestaat geen volledige genezing voor het CHARGE-syndroom.

Wat is de levensverwachting van iemand met het CHARGE-syndroom?

De levensverwachting van een pasgeborene met CHARGE-syndroom varieert afhankelijk van de ernst van de symptomen. Baby's met ernstige symptomen hebben een hoger sterftecijfer binnen de eerste vijf levensjaren. Kinderen met milde symptomen kunnen echter een normaal leven leiden met levenslange ondersteunende zorg.

Als bij uw kind het CHARGE-syndroom is vastgesteld, bespreek dan met uw arts de symptomen en de levensverwachting om uw kind te helpen een gelukkig en gezond leven te leiden.

Wanneer moet ik met mijn kind naar de dokter?

Raadpleeg een arts als uw kind een van de volgende symptomen heeft:

• Als er sprake is van een infectie op de operatieplek.
• Als de ontwikkelingsmijlpalen die passen bij de leeftijd niet worden bereikt.
• Als je niet kunt eten of drinken.
• Heeft u problemen met uw gehoor of zicht?
• Als u moeite heeft met slikken.

Als uw kind moeite heeft met ademhalen, veranderingen in de huidskleur vertoont, ernstige problemen heeft met eten of een abnormale hartslag heeft, ga dan onmiddellijk naar het ziekenhuis.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

• Hoe ernstig zijn de symptomen van mijn kind?
• Wat is de levensverwachting van mijn kind?
• Heeft mijn kind een operatie nodig?
• Zijn er bijwerkingen verbonden aan de medicijnen die u voorgeschreven krijgt?

Het is normaal om je overweldigd te voelen wanneer je hoort dat je pasgeboren baby een zeldzame genetische aandoening heeft. Sommige ouders en verzorgers vinden genetische counseling een goede manier om meer te weten te komen over de diagnose van hun kind en hoe ze hun kind kunnen helpen een beter leven te leiden. Houd bij de kliniek een overzicht bij van de symptomen van je kind en of het de ontwikkelingsmijlpalen voor zijn of haar leeftijd haalt. Neem contact op met je arts als je vragen of zorgen hebt over de gezondheid van je kind.

De belangrijkste dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Hoewel het CHARGE-syndroom een ​​uitdagende aandoening is, kunnen vroege opsporing, de juiste medische behandeling en liefdevolle zorg ervoor zorgen dat het kind een zo goed mogelijk leven kan leiden.

• Elk kind is anders: de symptomen en de ernst ervan verschillen van kind tot kind. Vergelijk ze dus niet met anderen.
• Multidisciplinaire teamondersteuning: De behandeling van deze aandoening vereist de inzet van diverse specialisten, therapeuten en ondersteunende diensten.
• Geduld en begrip: Geef je kind extra tijd en steun voor zijn of haar ontwikkeling.
• Je bent niet alleen: kom in contact met andere gezinnen met kinderen zoals deze, sluit je aan bij steungroepen. Dat zal je veel kracht geven.
• Volg de instructies van uw arts: kom uw afspraken en onderzoeken na. Neem contact op met uw arts als u problemen ondervindt.

Onthoud dat, zelfs als uw kind deze aandoening heeft, uw liefde, steun en goede begeleiding een groot verschil kunnen maken in zijn of haar leven.

CHARGE -syndroom, genetische ziekten, kinderziekten, ontwikkelingsachterstand, hartafwijkingen, gehoorstoornis, coloboom