Misschien maakt u zich een beetje zorgen omdat het gezichtje van uw kindje wat veranderd is, bijvoorbeeld doordat de wangen wat opgezwollen lijken. Of heeft de dokter u verteld over een verandering in de kin? We noemen dit (cherubisme) . De naam klinkt misschien wat vreemd, maar laten we het simpel houden. Dit is een zeer zeldzame aandoening, maar het is belangrijk om er rekening mee te houden.
Wat is cherubisme?
, (Cherubism) . . , . , . , . (Cherubism) , .
Deze symptomen verschijnen niet direct na de geboorte. Ze treden meestal op tussen de leeftijd van 2 en 7 jaar. De ernst van de aandoening kan per persoon verschillen. Sommige kinderen hebben helemaal geen symptomen, of de symptomen zijn zeer subtiel en nauwelijks merkbaar. In ernstigere gevallen kan het kind echter moeite hebben met spreken, slikken of zelfs ademhalen.
Het beste nieuws is dat cherubisme zich vaak vanzelf oplost tegen de tijd dat het kind volwassen is, zonder behandeling. Artsen houden deze aandoening altijd in de gaten en adviseren alleen een behandeling als de symptomen ernstig zijn of als het de levenskwaliteit van het kind aanzienlijk beïnvloedt.
Hoe vaak komt cherubisme voor?
Cherubisme is geen veelvoorkomende aandoening. Onderzoekers weten niet precies hoeveel mensen eraan lijden, maar ze hebben schattingen gemaakt op basis van gepubliceerde medische artikelen. Een studie uit 2019 wees uit dat er 513 gevallen van cherubisme in de medische literatuur zijn beschreven. Je kunt dus zien hoe zeldzaam het is.
Wat zijn de symptomen van cherubisme?
Dit zijn de meest voorkomende symptomen van cherubisme:
- De onderkaak (mandibula) is breder dan verwacht.
- Cyste-achtige gezwellen in het kaakgebied van het kind.
- Ronde, bolle wangen.
- Veranderingen in de vorm van tanden, ontbrekende tanden of vastzittende tanden.
Sommige kinderen kunnen ook de volgende symptomen vertonen:
- De ogen lijken uit te puilen en naar boven te kijken. Het witte gedeelte van het oog (de sclera) is zichtbaar onder de zwarte iris.
- Het extra weefsel in de bovenkaak beïnvloedt het oog en de bijbehorende zenuwen, wat kan leiden tot verlies van gezichtsvermogen of geleidelijk verlies van het gezichtsvermogen.
- Ademhalen door de mond.
- Snurken.
- Obstructieve slaapapneu.
- Moeite met spreken of slikken.
Wat zijn de oorzaken van cherubisme?
De meeste gevallen van cherubisme (meer dan 90%) worden veroorzaakt door mutaties in het gen genaamd `SH3BP2`.
Dit `SH3BP2`-gen geeft ons lichaam instructies voor de aanmaak van het `SH3BP2`-eiwit. Dit eiwit is betrokken bij het proces van het afbreken van oud botweefsel en het opbouwen van nieuw botweefsel (botremodellering). Genetische mutaties zorgen ervoor dat het lichaam te veel van dit `SH3BP2`-eiwit aanmaakt.
Wanneer dit eiwit in overmaat wordt geproduceerd, ontstaat er ontsteking in het kaakbot. Het verhoogt ook de productie van cellen die osteoclasten worden genoemd. Osteoclasten zijn een type cel dat een belangrijke rol speelt bij de afbraak van botweefsel dat het lichaam niet meer nodig heeft. Wanneer deze cellen echter te talrijk worden, beginnen ze botweefsel in het kaakbot af te breken wanneer dit niet nodig is. Dit abnormale botverlies, in combinatie met de ontsteking veroorzaakt door de toename van SH3BP2, leidt tot de vorming van cyste-achtige gezwellen in het kaakbot. Deze gezwellen worden geleidelijk groter, wat de kenmerkende symptomen van de aandoening (cherubisme) veroorzaakt.
Sommige kinderen met cherubisme hebben echter niet de SH3BP2-genmutatie. In zulke gevallen kunnen andere genetische mutaties de oorzaak zijn. Onderzoekers hebben echter nog niet precies vastgesteld welke mutaties dat zijn.
Is (cherubisme) iets dat van generatie op generatie wordt doorgegeven?
Ja, veel kinderen erven de genetische mutatie die cherubisme veroorzaakt. De aandoening wordt autosomaal dominant overgeërfd. Simpel gezegd: als één ouder de genetische mutatie heeft, bestaat er een kans dat het kind deze ook krijgt.
Sommige kinderen kunnen de aandoening echter ontwikkelen, zelfs als niemand in de familie deze eerder heeft gehad. Onderzoekers noemen dit een 'de novo-mutatie' . Dat wil zeggen, een nieuwe genetische verandering die optreedt bij een persoon, zonder dat er een familiegeschiedenis van is.
Hoewel cherubisme meestal erfelijk is, is dat niet altijd het geval. Zelfs als niemand in de familie de aandoening heeft, houden artsen rekening met cherubisme als mogelijke diagnose.
Zijn er nog andere aandoeningen die met cherubisme samenhangen?
Bij sommige kinderen kan cherubisme ook voorkomen als onderdeel van een andere genetische aandoening. Enkele van deze verwante aandoeningen zijn:
- `(Fragiel X-syndroom)`
- `(Jaffe-Campanacci-syndroom)`
- `(Neurofibromatose type 1)`
- `(Noonan-syndroom)`
- (Ramon-syndroom)
In dergelijke gevallen is de oorzaak van cherubisme niet de SH3BP2-genmutatie. In plaats daarvan zijn andere genetische veranderingen die met het syndroom samenhangen verantwoordelijk.
Hoe stellen artsen de diagnose cherubisme?
Artsen volgen deze stappen om cherubisme te diagnosticeren:
- Lichamelijk onderzoek: Hierbij wordt het kind gecontroleerd op symptomen zoals een ongewoon brede kaak, ontbrekende tanden of gebitsproblemen (cherubisme).
- Het aanvragen van beeldvormende onderzoeken: Dit omvat onderzoeken zoals röntgenfoto's of CT-scans (computertomografie) . Deze kunnen helpen om de conditie van de kaak beter te beoordelen.
- Genetische testen aanvragen: Deze testen worden uitgevoerd om genetische mutaties op te sporen.
Artsen moeten ook andere aandoeningen met vergelijkbare symptomen uitsluiten, zoals fibreuze dysplasie of aneurysmatische botcysten , en vaststellen of cherubisme onderdeel is van een genetisch syndroom.
Wat zijn de behandelingen voor cherubisme?
De meeste kinderen met cherubisme hebben geen speciale behandeling nodig. Kinderartsen hanteren vaak een afwachtende houding. Dat wil zeggen, ze observeren de aandoening en kijken hoe deze zich ontwikkelt. In de meeste gevallen groeien deze abnormale weefsels tot het kind de puberteit bereikt, blijven ze een paar jaar hetzelfde en beginnen ze vervolgens geleidelijk te krimpen. De symptomen van cherubisme verdwijnen meestal tegen het begin van de volwassenheid.
Als uw kind echter problemen heeft met eten of ademhalen, kan de arts een operatie aanbevelen. Meestal wordt een operatie echter pas aanbevolen nadat de abnormale weefselgroei is gestopt. Als iemand nog steeds symptomen heeft en het uiterlijk van zijn of haar gezicht wil veranderen, kan een operatie worden overwogen. Reconstructieve chirurgie helpt om iemands gezicht naar wens te hervormen.
Ondersteunende behandelingen
Cherubisme kan veel aspecten van het leven van een kind beïnvloeden, vooral als de aandoening ernstig is. Daarom kan het kind een behandeling nodig hebben die is afgestemd op zijn of haar specifieke behoeften. Behandelingsopties kunnen onder meer zijn:
- Tandheelkundige behandeling: Kinderen met cherubisme hebben mogelijk een tandheelkundige behandeling nodig, zoals het trekken van tanden of het plaatsen van implantaten . Zodra de cyste-achtige gezwellen in de kaak beginnen te krimpen, kan het kind ook een beugel (orthodontie) nodig hebben.
- Visuele ondersteuning: In ernstige gevallen van cherubisme kan het gezichtsvermogen van een kind aangetast zijn. Een oogarts kan het gezichtsvermogen van het kind onderzoeken en de beste oplossing voor zijn of haar behoeften vinden.
- Hulp bij spreken en slikken: Als het kind moeite heeft met spreken of slikken,Een logopedist kan helpen.
- Psychologische ondersteuning: Cherubisme kan het zelfbeeld van een kind beïnvloeden. Het is belangrijk om met uw kind te praten over hoe het zich voelt en hoe deze aandoening het zelfbeeld beïnvloedt. Uw kind kan baat hebben bij een gesprek met een kinderpsycholoog over zijn of haar gevoelens.
Wat zijn de vooruitzichten voor mensen met cherubisme?
Bij de meeste mensen zijn de symptomen van cherubisme na hun 30e levensjaar verdwenen. Tegen die tijd is het afwijkende weefsel vervangen door normaal botweefsel.
In zeer zeldzame gevallen kunnen symptomen van cherubisme aanhouden tot op volwassen leeftijd. Mocht dit gebeuren, dan zal een arts de nodige begeleiding en ondersteuning bieden.
Kan cherubisme worden voorkomen?
Artsen kennen geen manier om deze aandoening te voorkomen. Als iemand in uw familie cherubisme heeft, is het wellicht verstandig om genetisch advies in te winnen voordat u zwanger wordt.
Hoe zorg ik voor mijn kind?
Als uw kind cherubisme heeft, houd dan rekening met de volgende zaken:
- Blijf met uw kind naar de kinderarts gaan. De arts zal u vertellen hoe vaak u terug moet komen.
- Laat de ogen van uw kind controleren volgens het schema dat de arts aanbeveelt.
- Bied het kind emotionele steun. Moedig het aan, praat met het.
Wanneer moet ik een arts raadplegen?
Neem contact op met uw kinderarts als uw kind een van de volgende symptomen heeft:
- Ademhalingsproblemen, zoals snurken of slaapapneu .
- Moeite met slikken.
- Moeite met spreken.
- Visuele problemen.
Hoe is de naam (Cherubisme) ontstaan?
De aandoening werd in 1933 benoemd door Dr. William A. Jones . Hij koos de naam "cherubisme" omdat de symptomen van de aandoening onder andere een kinderlijk, opgezwollen gezicht en soms omhoogstaande ogen omvatten. Hij geloofde dat deze kenmerken leken op die van een "cherubijn", een schattige, engelachtige figuur die voorkomt in kunst en verschillende religieuze tradities. De naam wordt sindsdien gebruikt.
Het kan een schok zijn om te horen dat uw kind een zeldzame aandoening heeft. Bij cherubisme zijn de symptomen niet zichtbaar bij de geboorte, dus u kunt zich zorgen maken als u veranderingen in het gezicht van uw kind ziet of als een arts het noemt. Maar onthoud dat de meeste gevallen van cherubisme vanzelf verdwijnen tegen de tijd dat het kind volwassen is.In ernstige gevallen kunnen artsen de gevolgen van de aandoening (cherubisme) behandelen. Door uw kind veel liefde en emotionele steun te geven, helpt u hem of haar alle zorg te krijgen die nodig is om optimaal van de kindertijd en adolescentie te genieten.
Belangrijkste boodschap
Cherubisme is een zeldzame genetische aandoening die de kaak aantast. Hierdoor kunnen de wangen van het kind bol staan en de kaak breed lijken. Dit verbetert meestal naarmate het kind ouder wordt. Raadpleeg echter een arts als uw kind moeite heeft met ademhalen of slikken. Het allerbelangrijkste is om uw kind liefde en steun te blijven geven. Het is essentieel om uw kind sterk te houden en tegelijkertijd medisch advies op te volgen. Maak u geen zorgen, u bent niet alleen in deze situatie.
Cherubisme , genetische aandoeningen, kaakbeen, uitpuilende wangen, kinderziekten, tandproblemen, SH3BP2-gen
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe