Heeft uw baby deze zeldzame aandoening? (Cloacale malformatie) Laten we het erover hebben!

De vreugde die een moeder of vader voelt bij het zien van een pasgeboren baby is onbeschrijfelijk. Maar soms, naast die vreugde, zijn er momenten waarop je een groot gevoel van angst en schok ervaart. Dat is het gevoel dat je krijgt wanneer de dokter komt en je vertelt dat je kind een aangeboren afwijking heeft. Cloacale malformatie is een extreem zeldzame aandoening, maar eentje die ouders vaak enorm schokt. Vandaag zullen we dit op een eenvoudige, begrijpelijke manier uitleggen.

Wat is een cloacale malformatie, simpel gezegd?

Dit is een zeer zeldzame aandoening die alleen meisjes treft en bij de geboorte wordt vastgesteld. Normaal gesproken heeft het perineum van een meisje drie openingen: de urinebuis, de vagina en de anus.

Een kind met een cloacale malformatie heeft echter niet alle drie deze openingen. In plaats daarvan is er slechts één opening . Deze aandoening behoort tot een groep ziekten die anorectale malformaties worden genoemd.

Stel je voor: tijdens de ontwikkeling van een baby in de baarmoeder zijn het darmkanaal, de geslachtsorganen en de urinewegen van de baby met elkaar verbonden als één geheel. We noemen dit de "cloaca". Naarmate de baby groeit, splitst dit ene geheel zich geleidelijk in drie delen, waardoor er drie aparte openingen ontstaan.

De behandeling voor deze aandoening bestaat uit een operatie waarbij drie aparte openingen worden gecreëerd in plaats van één enkele opening. Deze operatie wordt meestal uitgevoerd binnen het eerste levensjaar van het kind.

Bestaan ​​er varianten van deze aandoening?

Ja, deze aandoening kan bij elk kind enigszins variëren. Wat alle kinderen echter gemeen hebben, is dat ze één opening hebben in plaats van drie. Deze opening is intern verbonden met het eerdergenoemde "gemeenschappelijke kanaal". De lengte van dit gemeenschappelijke kanaal bepaalt de ernst van de aandoening en welke behandeling het kind nodig heeft. Dit kanaal kan tussen de 1 en 10 centimeter lang zijn.

Laten we dit wat verder toelichten.

Hoe vaak komt deze situatie voor?

Dit is een zeer zeldzame aandoening, die voorkomt bij ongeveer één op de 25.000 tot 50.000 pasgeborenen.

Wat zijn de symptomen hiervan?

Het belangrijkste en meest opvallende kenmerk is dat er bij de geboorte slechts één opening zichtbaar is in plaats van drie.

Daarnaast kunnen deze kinderen ook andere gezondheidsproblemen hebben.

• De clitoris heeft de vorm van een mannelijke penis.
• Een afwijkend uiterlijk in het anale gebied.
• Meer dan één locatie in de vagina, baarmoeder of baarmoederhals.
• Andere problemen met de nieren, urineleiders of het urinewegstelsel (urologische problemen).
• Hart- of ruggengraatproblemen.
• Andere problemen van het spijsverteringsstelsel (maag-darmproblemen).

Waarom gebeurt dit? Wat is de reden?

Artsen hebben hiervoor nog geen specifieke oorzaak gevonden. Het wordt beschouwd als een willekeurig verschijnsel, of iets dat zonder specifieke reden gebeurt.

Hoe herken je deze aandoening?

Deze situatie kan op twee manieren worden geïdentificeerd.

1. Voordat de baby geboren wordt (tijdens de zwangerschap)

Soms kan dit worden vastgesteld tijdens een echoscopie rond de 20e week van de zwangerschap. Dit is meestal te zien doordat de vagina van de baby gezwollen en gevuld is met vocht. Indien dit bevestigd moet worden, kan tijdens de zwangerschap een MRI-scan worden gemaakt.

2. Na de geboorte van de baby

Deze aandoening wordt vaak pas na de geboorte vastgesteld, wanneer de kinderarts de baby onderzoekt. De aandoening is te herkennen aan één opening in plaats van drie. De buik van de baby kan ook opgezwollen zijn. De arts zal vervolgens verschillende onderzoeken laten uitvoeren om precies te achterhalen wat er in het lichaam aan de hand is.

• Echografisch onderzoek: Controleer de nieren, blaas en wervelkolom van de baby.
• Röntgenonderzoek: Met behulp van speciale röntgentechnologie, zoals fluoroscopie, kan worden bekeken hoe het urinewegstelsel van uw kind werkt.
• Echocardiogram: Een onderzoek om eventuele hartproblemen op te sporen.

Hoe wordt het behandeld? Laten we meer leren over chirurgie.

De enige behandeling voor deze aandoening is een operatie. Het belangrijkste doel van de operatie is om drie aparte openingen te creëren in plaats van één, zodat het kind normaal kan plassen en poepen en dit ook kan beheersen.

Dit behandelingsproces verloopt doorgaans in meerdere fasen.

Eerste fase: Zodra de baby geboren is

Dit gebeurt binnen 48 uur na de geboorte van de baby. Het belangrijkste doel is om de gezondheid van de baby te stabiliseren en een weg te creëren waardoor ontlasting en urine het lichaam kunnen verlaten.

• Colostomie: Bij deze ingreep brengt de chirurg een deel van de dikke darm van het kind naar de huid op de buik en maakt een opening. De ontlasting komt vervolgens via deze opening naar buiten en wordt opgevangen in een speciaal zakje dat eraan vastzit. Dit is een tijdelijke oplossing totdat het kind een grote operatie ondergaat.
• Katheterisatie: Er wordt een katheter ingebracht om het kind te helpen plassen omdat de blaas gezwollen of verstopt is.
• Vaginale drainage: Als de vaginale afscheiding van het kind gezwollen is en er vocht is opgehoopt, kan deze ook operatief worden gedraineerd.

Fase twee: Grote reconstructieve chirurgie

Deze grote operatie wordt uitgevoerd tussen de 6 en 12 maanden, wanneer de gezondheid van het kind stabiel is. Hierbij worden de drie met elkaar verbonden systemen gescheiden en worden drie aparte openingen gecreëerd (anus, vagina en urethra).

• Als de gemeenschappelijke eileider kort is (minder dan 4 cm), is deze operatie relatief eenvoudig.
• Als de galbuis lang is, wordt de operatie iets ingewikkelder.

Voor dergelijke operaties zijn een kinderchirurg en een kinderuroloog met specialistische kennis en ervaring op dit gebied essentieel.

Fase drie: Het ongedaan maken van de colostomie

Zodra het kind volledig hersteld is van de hoofdoperatie, wordt de oorspronkelijke colostomie opgeheven. Dat wil zeggen dat de opening in de buikholte wordt gesloten en dat ontlasting weer normaal via de nieuwe anus kan worden afgevoerd.

Wat voor toekomst zal mijn kind hebben?

Dit is de belangrijkste vraag die elke ouder bezighoudt. Meestal zijn de resultaten erg goed.

• Kinderen met een korte, minder complexe, urinebuis hebben 90% kans op een volledig normale urine- en stoelgang.
• Zelfs kinderen met een lange urinebuis, oftewel complexe aandoeningen, hebben 70% kans op goede controle over urineren en ontlasting.

De meeste kinderen kunnen normaal poepen. Sommige kinderen kunnen echter urine-incontinentie ontwikkelen, wat neerkomt op onvrijwillig urineverlies. In dat geval moet de blaas van sommige kinderen meerdere keren per dag geleegd worden met behulp van een katheter.

Over seksleven en zwangerschap

Kinderen met deze aandoening kunnen een bevredigend seksleven hebben als ze volwassen zijn. Hoewel een zwangerschap moeilijker kan zijn dan normaal, betekent dit niet dat het onmogelijk is om kinderen te krijgen. Als u in de toekomst een kind verwacht, kunt u medisch advies inwinnen. Een keizersnede wordt vaak aanbevolen bij de bevalling.

Wat kan ik als ouder doen?

Deze reis is een uitdaging voor zowel het kind als voor u.

• Kom op voor uw kind: overleg regelmatig met het zorgteam van uw kind. Deel al uw zorgen en angsten met hen.
• Mis geen geplande afspraken en onderzoeken: Na de operatie is voortdurende medische controle nodig om ervoor te zorgen dat de systemen van het kind goed functioneren.
• Let op de symptomen: Als u merkt dat uw kind tijdens zijn of haar groei problemen ondervindt met de blaas- of darmcontrole, neem dan direct contact op met uw arts.

Enkele vragen die u aan uw arts kunt stellen:

• Hoe wordt deze operatie uitgevoerd? Op welke leeftijd wordt deze uitgevoerd?
• Zal mijn kind pijn voelen? Heeft hij momenteel pijn?
• Wat kan ik verwachten tijdens het herstel na de operatie?
• Zal het kind meer operaties nodig hebben naarmate het ouder wordt?
• Zal ik in de toekomst problemen krijgen met mijn endeldarm, plasbuis of vagina?
• Zal mijn dochter in de toekomst op een veilige manier een kind kunnen krijgen?

Het is normaal om diepbedroefd te zijn als je zoiets hoort. Maar onthoud dat de medische wetenschap tegenwoordig zeer geavanceerd is. Een operatie kan deze aandoening succesvol verhelpen, waardoor uw kind een normaal leven kan leiden. Uw arts en het zorgteam zullen u en uw kind tijdens dit traject uitstekend ondersteunen.