Als je een klein wondje hebt, stopt de bloeding na een tijdje, toch? Dat komt door een fantastisch afweermechanisme in ons lichaam. Maar bij sommige mensen verloopt dit bloedstollingsproces niet goed. Zelfs een klein wondje kan dan aanhoudend bloeden veroorzaken. Vandaag hebben we het over hemofilie, een erfelijke aandoening die een slechte bloedstolling veroorzaakt.
Hoe weet ik of ik hemofilie heb?
Simpel gezegd, wanneer ons lichaam begint te bloeden, start een reeks chemische reacties om het bloeden te stoppen. Het eindresultaat hiervan is de vorming van een bloedstolsel (fibrineklonter). Een aantal speciale eiwitten in ons bloed helpen bij de vorming van dit bloedstolsel. We noemen deze "stollingsfactoren" of stollingsfactoren .
Hemofilie is een erfelijke aandoening waarbij een van de bloedstollingsfactoren, voornamelijk factor VIII of factor IX, ontbreekt of in verminderde hoeveelheid aanwezig is. Dit betekent dat het bloed niet normaal stolt.
Als een arts vermoedt dat u hemofilie heeft, zal hij of zij verschillende bloedtesten afnemen om te zien hoe goed uw bloed stolt. Deze testen omvatten:
- Er wordt een bloedmonster afgenomen, in een laboratorium gemengd met speciale chemicaliën en vervolgens getest om te zien of er een bloedstolsel ontstaat, en zo ja, hoe snel dat stolsel zich vormt.
- Als deze tests afwijkend zijn, worden er vervolgens meer gespecialiseerde bloedtesten uitgevoerd om de hoeveelheid factor VIII en factor IX in uw bloed te meten.
Deze tests helpen uw arts om precies vast te stellen welk type hemofilie u heeft (A of B) en hoe ernstig de aandoening is.
Wat zijn de behandelingen voor hemofilie?
Er zijn verschillende behandelingen voor hemofilie. Welke behandeling u nodig heeft, hangt af van het type hemofilie dat u heeft en de ernst ervan.
Als u bijvoorbeeld een milde vorm van hemofilie heeft, hoeft u mogelijk alleen behandeld te worden bij een verwonding of ter voorbereiding op een operatie. Heeft u echter een ernstige vorm van hemofilie en bloedt u vaak, dan heeft u mogelijk regelmatige behandeling nodig om bloedingen te voorkomen en uw gewrichten te beschermen tegen misvorming en invaliditeit.
De belangrijkste behandelmethoden zijn als volgt:
| Behandelingsmethode | Een eenvoudige uitleg |
|---|---|
| Toediening van bloedstollingsfactoren (factorvervangingstherapie) | Het toedienen van de ontbrekende of te lage bloedstollingsfactor (factor VIII of IX) via een infuus (intraveneus) is de belangrijkste behandeling. |
| Andere soorten medicijnen | Het toedienen van andere medicijnen om bloedingen te stoppen, al dan niet in combinatie met bloedstollingsfactoren. |
| Behandeling van bloedende gewrichten en andere problemen. | Het beheersen van gewrichtsschade als gevolg van frequent bloedverlies, fysiotherapie en aanpassingen in de levensstijl. |
Laten we de specifieke gebruikte medicijnen eens nader bekijken.
Mensen met hemofilie A krijgen factor VIII toegediend, en mensen met hemofilie B krijgen factor IX. Deze factoren worden op twee manieren aangemaakt:
1. Gedoneerd bloedplasma
2. Synthetisch/recombinant DNA-afgeleid
Nieuwere soorten stollingsfactoren zijn nu zo ontworpen dat ze langer in het lichaam blijven, waardoor er minder injecties nodig zijn dan voorheen.
| Naam van het geneesmiddel | Gebruik en functionaliteit |
|---|---|
| Emicizumab-kxwh (HEMLIBRA) | Een medicijn dat wordt gegeven om bloedingen bij mensen met hemofilie A te voorkomen of te verminderen. Het werkt door de ontbrekende factor VIII op een andere manier aan te vullen. Het wordt eenmaal per week toegediend als een subcutane injectie. |
| Desmopressine (DDAVP) | Een medicijn dat wordt gegeven aan mensen met een milde vorm van hemofilie A. Het verhoogt tijdelijk de concentratie van factor VIII in het bloed. Het kan intraveneus, via een injectie of als neusspray worden toegediend. |
| Antifibrinolytische geneesmiddelen (bijv. tranexaminezuur) | Dit zijn medicijnen die in pilvorm kunnen worden ingenomen. Ze werken door te voorkomen dat een bloedstolsel te snel oplost. In sommige gevallen worden ze gebruikt in combinatie met factortherapie. |
| Obizur | Dit is een type factor VIII dat wordt verkregen uit varkens. Het wordt niet gebruikt voor de behandeling van erfelijke hemofilie, maar voor de behandeling van een zeldzame aandoening die zich op latere leeftijd manifesteert, genaamd verworven hemofilie A. Deze aandoening kan worden veroorzaakt door zwangerschap, kanker of bepaalde medicijnen. |
Overige kwesties en beheer
We moeten ook aandacht besteden aan een aantal andere problemen die met hemofilie gepaard gaan.
Bloedende gewrichten
Dit is de ernstigste complicatie van hemofilie. Wanneer er bloedingen optreden in gewrichten zoals de knie, elleboog of enkel, is het belangrijk om direct factortherapie te starten. Als dit niet gebeurt, kan het gewricht permanent beschadigd raken, wat na verloop van tijd pijn, zwelling en bewegingsproblemen veroorzaakt. Bij bloedingen is het belangrijk om het gewricht te rusten en te koelen zoals voorgeschreven door uw arts. Nadat de pijn en zwelling zijn afgenomen, is fysiotherapie erg belangrijk om de beweging en kracht in het gewricht te herstellen.
Fysieke activiteiten
Hemofilie hebben betekent niet dat je de hele tijd thuis moet blijven. Het is echter verstandig om contactsporten die blessures kunnen veroorzaken te vermijden. Sporten zoals rugby en boksen zijn bijvoorbeeld niet geschikt. Oefeningen zoals zwemmen, wandelen en fietsen (op een veilige manier) zijn daarentegen juist heel goed voor het lichaam. Het is het beste om met je arts te overleggen welke oefeningen geschikt voor je zijn en welke je beter niet kunt doen.
Welke complicaties kunnen er optreden tijdens de behandeling?
Hoewel de huidige behandelingen zeer veilig zijn, zijn er twee complicaties waar men rekening mee moet houden.
1. Door bloed overgedragen ziekten: In het verleden, in de jaren 70 en 80, bestond er een hoog risico op overdracht van virussen zoals hiv en hepatitis via factortherapie op basis van bloed. Maar daar hoeft men zich nu geen zorgen meer over te maken.Tegenwoordig worden bloeddonoren zeer zorgvuldig gescreend. Al het bloed wordt getest op virussen en vervolgens met speciale processen behandeld om ze te inactiveren voordat het in de geneeskunde wordt gebruikt. Het risico is daardoor nu erg laag. Als hemofiliepatiënt is het echter zeer belangrijk om je te laten vaccineren tegen hepatitis A en B.
2. Veranderingen in het immuunsysteem (remmers): Soms ziet ons immuunsysteem het factorproteïne dat we van buitenaf toedienen ten onrechte aan als een 'vijand' en begint het aan te vallen. Dit noemen we de vorming van remmers . Daardoor werkt de factortherapie die we geven niet goed. Dit is een vrij complex proces. Daarom zal uw arts regelmatig uw bloed (of dat van uw kind) controleren om te zien of dit soort reacties optreedt.
Belangrijkste boodschap
- Hemofilie is een erfelijke bloedstollingsstoornis. De twee belangrijkste typen zijn hemofilie A (factor VIII-deficiëntie) en hemofilie B (factor IX-deficiëntie).
- De ziekte wordt vastgesteld door middel van specifieke bloedtesten.
- De belangrijkste behandeling bestaat uit het toedienen van een bloedstollingsfactor via een infuus aan het lichaam, indien deze factor ontbreekt of onvoldoende aanwezig is.
- De behandelingen die tegenwoordig worden gebruikt, zijn zeer veilig en effectief. De risico's van vroeger zijn grotendeels verdwenen.
- Als er bloedingen in een gewricht optreden, is het belangrijk om direct medische hulp in te roepen. Dit kan blijvende schade aan het gewricht helpen voorkomen.
- Bespreek altijd met uw arts welke levensstijl en welk bewegingsprogramma het beste bij u passen. Het is erg belangrijk om het advies van uw arts op te volgen.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe