Wat is het Cornelia de Lange-syndroom? Laten we het erover hebben!

Heeft u zich wel eens zorgen gemaakt of bent u nieuwsgierig geweest naar de ontwikkeling van uw kleintje, of naar kleine veranderingen in zijn of haar uiterlijk? Sommige baby's ontwikkelen zich iets anders dan andere, en hun gezicht en ledematen kunnen er iets anders uitzien. Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame, maar zeer belangrijke aandoening om rekening mee te houden. Dit heet het Cornelia de Lange-syndroom (CdLS).

Wat is het syndroom van Cornelia de Lan (CdLS)?

Simpel gezegd is dit een zeldzame genetische aandoening . "Genetisch" betekent iets dat wordt veroorzaakt door een verandering in onze genen. Deze aandoening veroorzaakt veranderingen in het uiterlijk, de intellectuele ontwikkeling (zoals het leervermogen) en het gedrag van een baby.

Het is belangrijk om te weten dat deze aandoening (CdLS) niet alle baby's op dezelfde manier treft. Sommige baby's hebben zeer milde symptomen, terwijl anderen juist zeer ernstige symptomen kunnen hebben. Strikt genomen zijn geen twee baby's met deze aandoening precies hetzelfde. Er zijn echter wel enkele overeenkomsten in hun uiterlijk en gedrag. Deze aandoening kan verschillende delen van het lichaam van de baby aantasten. De belangrijkste symptomen die doorgaans worden gezien zijn:

• Groeivertraging vóór en na de geboorte. Dit betekent dat de baby gewicht kan verliezen en niet in lengte groeit.
• Veranderingen in het hoofd en gezicht. Artsen noemen dit 'craniofaciale' veranderingen. Daarover later meer.
• Enkele gebreken aan de handen en vingers.
• Meer haar dan normaal op het lichaam en hoofd. Dit wordt hypertrichose of hirsutisme genoemd.
• Intellectuele beperkingen.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Het syndroom van Cornelia de Lann is een zeer zeldzame aandoening . Het is aangeboren. Statistisch gezien komt het voor bij ongeveer één op de 10.000 levendgeborenen, oftewel één op de 50.000 levendgeborenen. Artsen denken echter dat sommige baby's met deze aandoening niet gediagnosticeerd worden. Dit komt doordat milde symptomen verward kunnen worden met andere aandoeningen. Of men realiseert zich misschien niet eens dat ze verwant zijn aan het syndroom van Cornelia de Lann.

Wat zijn de symptomen van het Cornelia de Lann-syndroom?

Zoals we eerder al aangaven, verloopt deze aandoening niet bij elke baby op dezelfde manier. De symptomen kunnen per baby verschillen. Als uw baby deze aandoening heeft, kunt u een of meer van de volgende symptomen opmerken.

Bijzondere kenmerken zichtbaar op het gezicht en hoofd.

We noemen deze (opvallende craniofaciale kenmerken).

• De wimpers lijken vaak in het midden met elkaar verbonden en naar boven gebogen (dit wordt 'synophrys' genoemd).
• De wimpers zijn erg lang.
• De oorlelletjes zitten lager dan normaal.
• De tanden zijn klein en er zitten grote openingen tussen.
• De neus wordt klein en staat omhoog.
• Een hoofd dat kleiner is dan normaal (artsen noemen dit 'microcefalie').
• Een gespleten gehemelte hebben (dit komt niet bij iedereen voor, maar sommige mensen kunnen het wel hebben).

Neuroontwikkelingskenmerken

• Ontwikkelingsachterstanden. Dat wil zeggen, dingen zoals niet kruipen op de kruipleeftijd, niet lopen op de loopleeftijd.
• Veel mensen hebben een matige tot ernstige verstandelijke beperking , wat betekent dat ze bijvoorbeeld moeite hebben met leren en begrijpen.

Psychiatrische kenmerken

• Ze kunnen gedragspatronen vertonen die lijken op die van een autismespectrumstoornis . Zo willen ze bijvoorbeeld misschien niet met anderen communiceren en herhalen ze steeds dezelfde dingen.
• Symptomen die lijken op die van een aandoening genaamd aandachtstekort-/hyperactiviteitsstoornis (ADHD) .
• Angststoornissen.

Andere veelvoorkomende kenmerken die te zien zijn

Daarnaast kan het syndroom van Cornelia de Lann nog andere problemen veroorzaken:

• Trage groei voor en na de geboorte. Dit kan ertoe leiden dat ze klein van stuk blijven.
• Bepaalde afwijkingen aan de handen, vingers en handbotten.
• Meer lichaamsbeharing dan normaal (hirsutisme).
• Gehoorverlies.
• Problemen met het spijsverteringsstelsel. Bijvoorbeeld chronische zure reflux (GERD).
• Afwijkingen aan de geslachtsorganen. Zoals niet-ingedaalde testikels bij jongens (cryptorchidie).
• Een visuele beperking. Bijvoorbeeld bijziendheid (myopie).
• Epileptische aanvallen (we noemen ze 'aanvallen').
• Hartziekte. Bijvoorbeeld een gat in het hart.

Wat veroorzaakt het Cornelia de Lan-syndroom?

Deze aandoening wordt meestal veroorzaakt door een schadelijke verandering (pathogene variant) in een van de zeven genen . Deze genen zijn NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 en ANKRD11. Samen zorgen deze genen ervoor dat het cohesinecomplex goed functioneert.

Je vraagt ​​je misschien af ​​wat dit `(cohesinecomplex)` precies is. Simpel gezegd is het een groep eiwitten die een zeer belangrijke rol spelen tijdens de ontwikkeling van een baby in de baarmoeder.Dit complex regelt de genen die nodig zijn voor de juiste ontwikkeling van de ledematen, het gezicht en andere lichaamsdelen van de baby. Als er dus een verandering optreedt in een van de eerder genoemde genen, zal de werking van dit cohesinecomplex verstoord raken. Dit zal vervolgens de vroege ontwikkeling van de baby belemmeren.

Tussen de 60% en 80% van de mensen met CdLS heeft een mutatie in het NIPBL-gen. De aandoening komt minder vaak voor door mutaties in de andere zes genen. De genetische oorzaak van de aandoening is bij nog eens 5% tot 20% onbekend.

In de meeste gevallen hebben kinderen met deze aandoening geen familiegeschiedenis van de ziekte. Dit betekent dat de aandoening vaak wordt veroorzaakt door een nieuwe genetische verandering (een zogenaamde 'de novo mutatie'). Als een van de ouders echter milde symptomen van de aandoening heeft, is de kans 50% dat zij een kind met de aandoening krijgen. Evenzo, als gezonde ouders een kind met CdLS krijgen, wordt de kans op een volgend kind met de aandoening geschat op 1% tot 1,5%.

Welke complicaties kunnen er door deze aandoening optreden?

Omdat het syndroom van Cornelia de Lann verschillende delen van het lichaam aantast, kunnen er diverse complicaties optreden.

Problemen met het spijsverteringsstelsel

• Duodenale atresie: een blokkade in het eerste deel van de dunne darm van de baby.
• Aangeboren middenrifbreuk: een gat in het middenrif van de baby (de spier die de borstkas en de maag scheidt).
• `(Malrotatie)`: Een afwijking in de ontwikkeling van de darmen van de baby.
• Pylorusstenose: Vernauwing van de opening tussen de maag van de baby en de dunne darm.
• Liesbreuk: Een deel van de darm van de baby komt door een opening in de buikwand in de liesstreek terecht.
• Barrett-oesofagus: een aandoening die kan ontstaan ​​door ernstige GERD (gastro-oesofageale refluxziekte).

Urinewegproblemen

• Cryptorchidie: een aandoening waarbij de testikels van een jongetje niet in het scrotum afdalen, hetzij vóór de geboorte, hetzij kort na de geboorte.
• `(Hypospadias)`: Bij mannelijke baby's mondt de urinebuis niet op de juiste plaats uit in de penis.
• `(Nierhypoplasie)`: Een of beide nieren van de baby zijn kleiner dan normaal.

Oogproblemen

• `(Ptosis)`: Het onvermogen om het oog goed te openen doordat het bovenste ooglid naar beneden hangt.
• Blefaritis: Ontsteking en infectie van het ooglid.
• Visuele beperkingen: bijvoorbeeld aandoeningen zoals astigmatisme (wazig zien als gevolg van een kromming van de buitenste laag van het oog).

Hoe wordt het syndroom van Cornelia de Lan gediagnosticeerd?

De kinderarts kan deze aandoening mogelijk direct na de geboorte of kort daarna vaststellen. De arts zal uw baby lichamelijk onderzoeken, de symptomen beoordelen en vragen stellen over de medische geschiedenis van uw familie.

De symptomen van de babyBij milde vormen kan de aandoening moeilijk te diagnosticeren zijn. In dergelijke gevallen kan de arts genetisch onderzoek aanvragen om de diagnose te bevestigen.

In zeer zeldzame gevallen kan deze aandoening vóór de geboorte van de baby worden vastgesteld. Dit wordt prenatale genetische testen genoemd. Hiermee kunnen de genetische mutaties die deze aandoening veroorzaken, worden opgespoord.

Hoe wordt het syndroom van Cornelia de Lan behandeld?

De behandeling van deze aandoening verschilt per baby, afhankelijk van de symptomen die elke baby heeft. Omdat deze aandoening meerdere delen van het lichaam aantast, zal een team van artsen samenwerken om een ​​behandelplan op te stellen. De behandeling kan het volgende omvatten:

Voeding en voederen

• Het inbrengen van een gastrostomiesonde om calorierijke flesvoeding en/of vast voedsel toe te dienen ter voorkoming van groeivertraging bij de baby.
• Raadpleeg een voedingsdeskundige om uw eetproblemen te bespreken.

Chirurgie

• Botafwijkingen.
• Problemen met het spijsverteringsstelsel.
• Hartziekte.
• Gespleten gehemelte.
• Niet-ingedaalde testikels.

Een operatie kan nodig zijn om dergelijke aandoeningen te behandelen.

Geneesmiddelen

• Anticonvulsiva zijn geneesmiddelen die epileptische aanvallen (convulsies) onder controle houden of voorkomen.
• Antidepressiva om zelfbeschadigend of agressief gedrag onder controle te houden.
• Antibiotica worden gebruikt voor de behandeling van luchtweginfecties.

Sommige aandoeningen van het spijsverteringsstelsel en het hart kunnen ook met medicijnen worden behandeld.

Therapieën

Deze behandelingen moeten gedurende het hele leven van de baby worden voortgezet. Diverse therapeutische methoden kunnen worden gebruikt om ontwikkelingsachterstanden, verstandelijke beperkingen en gedragsproblemen bij de baby aan te pakken. Deze kunnen onder meer bestaan ​​uit:

• Fysiotherapie.
• Ergotherapie.
• Logopedie.
• Psychotherapie.

Daarnaast is het nodig om bepaalde activiteiten en ontwikkelingsachterstanden gedurende het hele leven van de baby continu te beoordelen en te monitoren . Dit omvat:

• Gehoor- en zichtonderzoek.
• Groei en psychomotorische ontwikkeling (werken terwijl je denkt).
• Hart- en nierfunctie.
• De werking van het spijsverteringsstelsel.

Deze zaken moeten altijd door een arts worden gecontroleerd.

Wat is de levensverwachting van iemand met het syndroom van Cornelia de Lann?

De levensverwachting van mensen met deze aandoening is over het algemeen normaal.De meeste kinderen met deze aandoening bereiken de volwassen leeftijd. Als de baby echter enkele van de ernstigere symptomen van de ziekte heeft (met name hart- en keelproblemen), kan dit de levensverwachting iets verkorten.

Volwassenen met CdLS hebben mogelijk levenslang medische zorg nodig. Als er complicaties optreden, hangt de prognose af van de ernst en de behandeling.

Kan deze situatie worden voorkomen?

Omdat het een genetische aandoening is, kan het syndroom van Cornelia de Lann niet worden voorkomen. Als u zwanger wilt worden en uw risico op het krijgen van een kind met deze aandoening wilt weten, kunt u met uw arts overleggen over genetische counseling of een genetische test .

Het is normaal om geschokt en verdrietig te zijn wanneer je ontdekt dat je baby een zeldzame genetische aandoening heeft. Maar onthoud dat de meeste kinderen met het Cornelia de Lann-syndroom een ​​volwaardig leven leiden en goed gedijen tot ver in de volwassenheid.

Zodra de aandoening van uw baby is vastgesteld, zal uw arts de verschillende behandelingsmogelijkheden met u bespreken. Mogelijk moet u ook samenwerken met een team van specialisten. Het belangrijkste is dat u zoveel mogelijk te weten komt over de aandoening van uw baby en zelf het voortouw neemt om de best mogelijke zorg te bieden.

De belangrijkste dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Oké, laten we de belangrijkste punten die je moet onthouden van wat we hebben besproken even samenvatten:

• Het Cornelia de Lan-syndroom (CdLS) is een zeldzame genetische aandoening.
• Dit kan gevolgen hebben voor het uiterlijk, de groei, de intelligentie en het gedrag van de baby .
• De symptomen verschillen van baby tot baby ; sommige zijn mild, andere ernstig.
• De oorzaak is een verandering in de genen.
• De behandeling hangt af van de symptomen van de baby. Er kunnen verschillende therapeutische methoden worden gebruikt, waaronder een operatie indien nodig, en medicatie.
• Hoewel deze aandoening niet te voorkomen is, kan genetische counseling u helpen uw risico te bepalen.
• Vroege diagnose, de juiste behandeling en liefdevolle zorg kunnen deze kinderen helpen een zinvol leven te leiden.

Mocht u hierover nog vragen of zorgen hebben, neem dan contact op met uw huisarts of kinderarts. Zij kunnen u het nodige advies geven.

Cornelia de Lange-syndroom, CdLS, genetische aandoeningen, kindergezondheid, ontwikkelingsachterstand, fysieke kenmerken, zeldzame ziekten