Heb je wel eens gehoord van een vreemde ziekte die de hersenen aantast? Laten we eens meer leren over de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD).

Misschien was u een beetje in de war toen u de naam van deze ziekte hoorde en dacht: "Wat is dit voor een vreemde ziekte?" De ziekte van Creutzfeldt-Jakob, of CJD (Creutzfeldt-Jakob Disease) zoals we het kortweg noemen, is een zeer zeldzame maar zeer ernstige aandoening die de werking van onze hersenen aantast . Simpel gezegd, worden onze hersencellen geleidelijk vernietigd. Dit kan leiden tot symptomen zoals geheugenverlies, verwardheid, gedragsveranderingen en problemen met lopen.

Wat zijn de symptomen van CJD?

De symptomen van deze ziekte verschijnen niet allemaal tegelijk. Ze ontwikkelen zich geleidelijk. Ze kunnen mild beginnen en in de loop der tijd ernstiger worden. Laten we de belangrijkste symptomen eens bekijken, van de vroegste tot de ernstigste:

• Vergeetachtigheid en geheugenproblemen: Het begint met het vergeten van kleine dingen. Dingen zoals waar je sleutels zijn, iemands naam. Maar dit is meer dan alleen normale vergeetachtigheid.
• Verwarring en desoriëntatie: Moeite met onthouden waar je bent en hoe laat het is. Moeite met het vinden van je weg, zelfs op bekende plekken.
• Veranderingen in gedrag en persoonlijkheid: Niet meer dezelfde zijn als voorheen, ongebruikelijk gedrag vertonen, op vreemde manieren boos worden of plotseling stil worden. Zich terugtrekken uit de maatschappij.
• Visuele problemen en moeite met het begrijpen van wat u ziet: Soms ziet u dubbel, of kunt u niet goed onderscheiden wat u ziet.
• Hallucinaties of wanen: dingen zien of horen die er niet zijn, of de valse overtuiging hebben dat anderen je kwaad willen doen.
• Evenwichtsverlies en coördinatieproblemen (ataxie): Gevoel van controleverlies tijdens het lopen, struikelen en vallen. Moeite met het beheersen van de ledematen.
• Ongecontroleerde spiertrekkingen (myoclonus) en spierstijfheid (dystonie): Plotselinge schokken van de spieren in het lichaam, trillingen van de ledematen. Soms verstijven de spieren en verdraaien ze op een ongebruikelijke manier.
• Epileptische aanvallen: kunnen plotseling en heftig optreden.
• Verlamming: Na verloop van tijd kunnen delen van het lichaam verlamd raken.
• Spieratrofie: De spieren verzwakken en het lichaam wordt mager.

Deze symptomen treden niet bij iedereen op dezelfde manier of in hetzelfde tempo op, maar als u of iemand die u kent een van deze symptomen ervaart, is het raadzaam zo snel mogelijk een arts te raadplegen.

Waarom ontstaat CJD? Wat zijn de oorzaken?

Dit lijkt misschien wat ingewikkeld, maar laat ik het simpel uitleggen. Ons lichaam heeft een bepaald type eiwit, een eiwit genaamd . Deze eiwitten zijn als kleine machines die één voor één hun werk doen. Om goed te functioneren, moeten deze eiwitten zich in een specifieke vorm 'vouwen'. Denk aan een origami-blad: als je het op de juiste manier vouwt, krijg je een mooie vorm.

Soms vouwen deze eiwitten zich verkeerd. Een verkeerd gevouwen eiwit kan niet door onze hersencellen worden gebruikt. CJD wordt veroorzaakt door een van die verkeerd gevouwen, abnormale eiwitten. Deze worden "prionen" genoemd.

Deze prionproteïnen hopen zich op in de hersencellen. Omdat de cellen ze niet kunnen verwijderen, beschadigen ze de cellen geleidelijk en sterven ze uiteindelijk af. Het gevaarlijkste is dat deze prionen ook normale eiwitten kunnen vervormen, waardoor ze in prionen veranderen. Net als een infectieziekte vermenigvuldigen deze prionen zich en verspreiden ze zich door de hersenen. Dit is de reden waarom de ziekte snel ernstig wordt.

Stel je voor, dit prion gedraagt ​​zich als een rotte appel die alle andere goede appels bederft.

Bestaan ​​er verschillende typen CJD?

Ja, er zijn verschillende hoofdtypen van CJD. Deze worden geclassificeerd op basis van hoe ze zich ontwikkelen.

1. Sporadische CJD: Dit is de meest voorkomende vorm. De ziekte ontwikkelt zich plotseling, zonder specifieke oorzaak. De precieze oorzaak is nog steeds onbekend.

2. Genetische CJD: Deze vorm treedt op wanneer een afwijkend gen van een of beide ouders wordt geërfd. Er zijn twee subtypes: het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom (GSS) en fatale familiaire slapeloosheid . Deze zijn zeer zeldzaam.

3. Verworven CJD: Deze vorm wordt veroorzaakt door een externe oorzaak. Het kan bijvoorbeeld het gevolg zijn van een orgaantransplantatie , weefseltransplantatie of het gebruik van chirurgische instrumenten die niet goed gesteriliseerd zijn. Dit komt tegenwoordig echter zelden voor, omdat de medische technologie zo sterk is verbeterd.

4. Variante CJD (vCJD): U heeft hier wellicht van gehoord in verband met de ziekte "gekke-koeienziekte" of boviene spongiforme encefalopathie (BSE) . U kunt vCJD krijgen door het eten van vlees van een koe met BSE. Het prion dat BSE veroorzaakt, kan ook op mensen worden overgedragen. Dit komt echter wereldwijd nog maar zelden voor, dankzij de veiligheidsmaatregelen die in de veehouderij zijn genomen.

Wie heeft de grootste kans om CJD te ontwikkelen? Is het besmettelijk?

In feite kan iedereen CJD krijgen. Soms kan het prion jarenlang in het lichaam aanwezig zijn zonder symptomen te vertonen. Maar zodra er wel symptomen verschijnen, kan de ziekte snel verergeren doordat de hersenen beschadigd raken.

Deze ziekte treft meestal mensen tussen de 50 en 80 jaar. Genetische vormen van CJD kunnen echter soms voorkomen bij mensen tussen de 30 en 50 jaar.

U vraagt ​​zich wellicht af of dit een besmettelijke ziekte is . CJD kan niet van de ene persoon op de andere worden overgedragen door gewoon contact, niezen of het delen van voedsel. U hoeft zich geen zorgen te maken. De enige manier om CJD op te lopen is, zoals eerder vermeld, door een transplantatie van een orgaan of weefsel van iemand met CJD, of door injecties met bepaalde hormonen van iemand met CJD.

Er is vastgesteld dat de variant van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (vCJD) via bloedtransfusies kan worden overgedragen, maar ook dat is zeer zeldzaam. De vorm van vCJD is wereldwijd ook zeer zeldzaam.

Hoe stellen artsen de diagnose CJD nauwkeurig vast?

Als u denkt dat u symptomen van CJD heeft, zal een arts allereerst aandachtig naar uw symptomen luisteren en een lichamelijk en neurologisch onderzoek uitvoeren. Soms zullen ze u vragen om kleine dingen te doen, zodat ze een idee krijgen van hoe uw hersenen functioneren.

CJD behoort tot een groep ziekten die Transmissible Spongiform Encephalopathy (TSE) worden genoemd. De naam komt van het feit dat een door prionen beschadigd brein er onder een microscoop uitziet als een spons met gaten.

Artsen voeren nog diverse tests uit om de diagnose CJD te bevestigen.

• MRI-scan (Magnetische Resonantie Beeldvorming): Deze scan maakt gedetailleerde afbeeldingen van de hersenen en controleert op eventuele afwijkingen.
• Lumbaalpunctie: Hierbij wordt een vochtmonster uit het ruggenmerg genomen en getest op prionproteïnen.
• EEG (elektro-encefalogram): Deze test meet de elektrische activiteit van de hersenen en zoekt naar afwijkende patronen. Bij CJD kan een specifiek patroon worden waargenomen.

Daarnaast kunnen aanvullende tests worden uitgevoerd om andere aandoeningen met vergelijkbare symptomen als CJD uit te sluiten.

• Bloedonderzoek
• Genetische testen: Als er een vermoeden bestaat van erfelijke CJD.
• Urineonderzoek
• Hersenbiopsie: Dit wordt zeer zelden gedaan, alleen als alle andere onderzoeken de diagnose niet kunnen bevestigen, omdat het een kleine chirurgische ingreep is.

Is er een behandeling voor CJD?

Helaas bestaat er momenteel geen genezing voor CJD, geen behandeling om de verspreiding van de ziekte te stoppen en geen behandeling om het verloop ervan te vertragen . Dat is het meest trieste aspect van deze ziekte.

Palliatieve zorg kan echter worden geboden om het ongemak veroorzaakt door symptomen te verminderen en de patiënt enige verlichting te bieden. Zo kunnen bijvoorbeeld medicijnen worden gegeven om epileptische aanvallen te beheersen, gedragsveranderingen te reguleren of ongecontroleerde spierspasmen te verminderen. De voordelen van deze behandelingen zijn echter beperkt.

Omdat deze aandoening snel kan verergeren, is het belangrijk dat de patiënt en zijn of haar familie ondersteunende zorg ontvangen. In de laatste fase van de ziekte helpen hospicezorg de patiënt om comfortabel en pijnvrij te blijven.

Soms, als u daarvoor in aanmerking komt, kan uw medisch team u ook voorstellen om deel te nemen aan klinische onderzoeken naar nieuwe behandelingen.

Wat kunt u verwachten als u de ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) ontwikkelt?

Omdat CJD ongeneeslijk is en er geen genezing voor bestaat, is er weinig hoop voor de ziekte. Nadat de symptomen zich voordoen, neemt het vermogen om te functioneren, te lopen en te praten geleidelijk af.

Omdat veranderingen zo snel kunnen optreden, is het belangrijk om samen met uw zorgteam uw wensen en behoeften te bespreken en beslissingen te nemen. Sterker nog, het is voor iedereen, ongeacht of we een ziekte hebben, verstandig om een ​​document zoals een wilsverklaring op te stellen. Dit betekent dat als u niet meer in staat bent uw gedachten te uiten, u hebt vastgelegd welke medische zorg u wel en niet wilt ontvangen. Het is vooral belangrijk om dit vroegtijdig te doen bij een snel voortschrijdende ziekte zoals CJD.

Omdat deze ziekte zo ernstig is, kan het voor u en uw naasten erg nuttig zijn om advies te vragen aan een professional in de geestelijke gezondheidszorg . Het kan een grote steun zijn om met deze veranderingen om te gaan en uw zelfvertrouwen op te bouwen.

Wat is de levensverwachting van een CJD-patiënt?

De meeste CJD-patiënten overlijden binnen enkele maanden tot een jaar na de diagnose. De enige uitzondering is genetische CJD , waarbij mensen één tot tien jaar na het begin van de symptomen kunnen leven.

Uw arts kan u specifieke, actuele informatie geven over uw aandoening. Houd er rekening mee dat statistieken generalisaties zijn en dat elk persoon anders is.

Kan CJD worden voorkomen?

Veel vormen van CJD zijn niet te voorkomen. Vooral sporadische CJD, die spontaan ontstaat, is niet te voorkomen.

De enige te voorkomen vorm is variant CJD (vCJD) . Deze wordt veroorzaakt door het eten van rundvlees dat besmet is met BSE ("gekke-koeienziekte") en kan worden voorkomen.

Dierproeven voorkomen dat met BSE besmette runderen in de voedselketen terechtkomen. Niet-getest en onjuist bereid vlees kan echter een risico vormen. Daarom is het het veiligst om ongecontroleerd en ongetest vlees te vermijden, vooral vlees dat delen zoals hersenen en beenmerg bevat .

Tot slot nog een paar dingen om te onthouden.

Een diagnose van CJD kan een levensveranderende ervaring zijn. Het kan voelen alsof jij en de wereld om je heen in een oogwenk verdwenen zijn. Zo'n verandering kan moeilijk te verwerken zijn voor jou en je naasten.

Als je niet zeker weet wat je hiervan moet denken of hoe je verder moet, staat je medisch team voor je klaar. Zij kunnen je helpen met de planning en voorbereiding op wat komen gaat. Onthoud dat je er niet alleen voor staat.

Creutzfeldt -Jakob-ziekte, CJD, prion, hersenziekte, neurologische aandoening, geheugenverlies, dementie, BSE, gekke-koeienziekte