Huilt jouw baby als een kat? Laten we eens kijken naar het Cri du Chat-syndroom.

Heb je wel eens gemerkt dat pasgeboren baby's soms een beetje vreemd huilen? Ook zijn er momenten waarop het uiterlijk en de ontwikkeling van het gezichtje van sommige baby's er een beetje anders uitzien. Vandaag gaan we het hebben over zo'n zeldzame, maar zeer belangrijke aandoening om rekening mee te houden. Deze aandoening heet 'Cri du Chat Syndrome'.

Wat is het Cri du Chat-syndroom?

Simpel gezegd is het cri du chat-syndroom een ​​zeer zeldzame genetische aandoening. Het wordt veroorzaakt door het ontbreken van een klein stukje chromosoom in ons lichaam. Je vraagt ​​je misschien af ​​waarom het 'cri du chat' heet. Het is een Frans woord dat 'kattengehuil' betekent. De naam komt van het specifieke geluid dat baby's met deze aandoening maken als ze huilen. Het is een laag, hoog geluid, zoals een miauwend kitten.

Dit wordt ook wel '5p-syndroom' (5p-minussyndroom) genoemd. Weet je wat dat is? Het betekent dat we chromosoom nummer 5 hebben, en dat het deel dat 'p' heet (het kleine handje) het deel is dat ik noemde en dat ontbreekt. De manier waarop dit '5p-syndroom' zich bij elke persoon manifesteert, kan verschillen. Dat wil zeggen, afhankelijk van de grootte van het ontbrekende chromosoomstukje en de locatie ervan, kunnen sommige mensen meer of minder symptomen ervaren. Als er bij sommige baby's een groot deel van dit stukje ontbreekt, kunnen de symptomen wat ernstiger zijn.

Hoe vaak komt deze cri du chat-situatie voor?

Het Cree du Chat-syndroom is eigenlijk een zeer zeldzame aandoening. Het is echter wel een van de meest gerapporteerde ziekten die worden veroorzaakt door chromosomale afwijkingen. Stel je voor, in een land als Amerika wordt ongeveer één baby met deze aandoening geboren op elke 15.000 tot 50.000 pasgeborenen. Dat betekent ongeveer 50 tot 60 baby's per jaar. De kans bestaat dus ook dat dergelijke aandoeningen in Sri Lanka worden vastgesteld.

Wat zijn de symptomen van het cri du chat-syndroom?

De symptomen van deze aandoening kunnen, zoals ik al eerder zei, sterk variëren. Het belangrijkste en meest voorkomende symptoom is echter dat kenmerkende, lage, hoge huiltje. Het klinkt als een miauwend katje. Dit geluid is duidelijk herkenbaar in de eerste weken na de geboorte. Naarmate de baby ouder wordt, kan de herkenbaarheid van dit geluid echter afnemen.

Daarnaast kan uw baby de volgende opvallende gelaatstrekken opmerken:

• Een kleiner dan normaal hoofdomvang (microcefalie).
• Een ongewoon rond gezicht.
• Brede neus.
• De afstand tussen de ogen is groter dan normaal (hypertelorisme).
• Scheelzien (strabisme).
• De oogleden zijn naar beneden gebogen (palpebrale spleten).
• Het hebben van een extra huidplooi in de binnenste ooghoek (monolidogen).
• De oren staan ​​lager dan normaal.
• Abnormaal kleine kaak (micrognathie).
• Tussen de bovenlip en de neusAbnormaal kort philtrum.

Naarmate de baby groeit, kan de volheid van het gezicht afnemen en kan het gezicht ongewoon lang en smal worden.

Andere symptomen die kunnen voorkomen zijn onder meer:

• Laag geboortegewicht.
• Groeivertraging.
• Voedingsproblemen. Bijvoorbeeld problemen met zuigen, slikproblemen (dysfagie) en reflux-oesofagitis (GERD).
• Spierzwakte (hypotonie).
• Scoliose.
• Hartafwijkingen.
• Vertragingen in de ontwikkeling van mijlpalen zoals hoofdcontrole, zitten en lopen.
• Vertragingen in de spraak- en taalontwikkeling.
• Matige tot ernstige verstandelijke beperking .

Het belangrijkste is dat niet elke baby al deze kenmerken zal hebben. Sommige baby's hebben er misschien maar een paar.

Waarom treedt dit cri du chat-syndroom op?

Ik zei dat het Cree du Chat-syndroom een ​​chromosomale afwijking is. Het wordt veroorzaakt door het ontbreken van een stukje van de korte arm (p-arm) van chromosoom nummer 5. Meestal gebeurt dit verlies van dit stukje chromosoom willekeurig. Dat wil zeggen, het gebeurt bij toeval tijdens de vorming van de voortplantingscellen (d.w.z. eicellen of zaadcellen) van de moeder of vader, of tijdens de vroege foetale ontwikkeling. Een baby met deze aandoening als gevolg van een willekeurige 'deletie' kan normale chromosomen van beide ouders hebben. Dat wil zeggen, in de meeste gevallen wordt het niet van een van beide ouders geërfd .

Wordt dit dan niet van de ouders geërfd?

In de meeste gevallen (ongeveer 90 van de 100) is het Cree du Chat-syndroom niet erfelijk. Het kan daarom niet als dominant of recessief worden geclassificeerd. Kinderen met deze aandoening hebben meestal geen familiegeschiedenis van de ziekte.

Een zeer klein percentage (ongeveer 10%) van de kinderen erft deze chromosomale afwijking echter van een ouder die de aandoening niet heeft. Weet u hoe dit gebeurt? Die ouder heeft mogelijk een zogenaamde 'gebalanceerde translocatie' in zijn of haar chromosomen. Dat betekent dat er geen verlies of toename is van genetisch materiaal bij de ouder. Daarom hebben deze ouders meestal geen gezondheidsproblemen. Wanneer deze 'gebalanceerde translocatie' echter door een kind wordt geërfd, kan deze 'uit balans' raken. Dan is de kans groter dat het kind deze aandoening ontwikkelt.

Hoe wordt het cre du chat-syndroom gediagnosticeerd?

Normaal gesproken zal de kinderarts van uw baby u kort na de geboorte zien.Deze aandoening kan worden vastgesteld doordat de arts dingen kan observeren zoals het katachtige gehuil dat ik eerder noemde en de specifieke gelaatstrekken. De arts zal een volledig lichamelijk onderzoek uitvoeren en de symptomen van het kind beoordelen. Hoogstwaarschijnlijk zal de arts chromosoomonderzoek aanbevelen om de diagnose te bevestigen.

Welke tests worden hiervoor uitgevoerd?

Er zijn drie belangrijke soorten genetische tests die de arts van uw kind kan gebruiken om het cri du chat-syndroom vast te stellen:

• Karyotypering: Deze test wordt gebruikt om een ​​kaart van de chromosomen van de baby te maken. Hiermee kan worden vastgesteld of een deel van een chromosoom ontbreekt of afwezig is.
• FISH-test: FISH staat voor 'fluorescentie in situ hybridisatie'. Deze test speurt naar specifieke genetische veranderingen of genfragmenten in de cellen van de baby.
• Chromosoom-microarray-analyse: Microarray-analyse is een genetische test waarbij het DNA van een kind wordt vergeleken met het DNA van een controlegroep. Hiermee kunnen complete chromosomen, chromosoomsegmenten en deleties en duplicaties op specifieke locaties op chromosomen worden geïdentificeerd.

Kan cre du chat genezen worden?

Helaas bestaat er geen genezing voor het cri du chat-syndroom. Vroege opsporing en vroege interventie kunnen uw kind echter helpen zijn of haar volledige potentieel te bereiken en een zinvol leven te leiden. Dat is uiteindelijk het belangrijkste.

Hoe wordt het cre du chat-syndroom behandeld?

De behandeling van het cri du chat-syndroom verschilt per kind, omdat niet iedereen dezelfde symptomen heeft. De behandeling vereist waarschijnlijk doorlopende zorg van een team van zorgverleners . De meest voorkomende behandeling is revalidatie. Dit omvat zaken als fysiotherapie, ergotherapie en logopedie.

Fysiotherapie

Als uw baby problemen heeft met voeding (bijvoorbeeld moeite met zuigen of slikken), moet u zo snel mogelijk met fysiotherapie beginnen. Fysiotherapie helpt uw ​​baby ook bij zijn of haar fysieke ontwikkeling. Dat wil zeggen, het helpt uw ​​baby om te zitten, te staan ​​en de fijne motoriek te ontwikkelen.

Ergotherapie

Ergotherapie helpt uw ​​kind de vaardigheden te ontwikkelen die het nodig heeft om in het dagelijks leven met de wereld om zich heen te interageren. Dit kan onder andere de ontwikkeling van fijne motoriek, visuele vaardigheden, zelfverzorgingsvaardigheden en sensorische vaardigheden omvatten.

Logopedie

Logopedie helpt bij communicatieproblemen bij kinderen. Logopedisten leren kinderen verschillende manieren om te communiceren, zoals gebarentaal en communicatie met behulp van technologie. Logopedisten kunnen ook al op jonge leeftijd helpen bij eetproblemen.

Naast deze behandelingen kan de arts van uw kind een operatie aanbevelen voor verschillende aandoeningen. Zo kan een operatie bijvoorbeeld aangeboren hartafwijkingen, strabisme (scheelzien) en scoliose (knobbelscoliose) verhelpen.

Kan cre du chat worden voorkomen?

Omdat het cri du chat-syndroom een ​​genetische aandoening is, kunnen we het niet voorkomen. Als u echter een kind verwacht, is het verstandig om met uw arts te praten over genetische counseling . Genetische counseling kan u helpen inzicht te krijgen in het risico dat uw kind een genetische aandoening heeft.

Wat is de levensverwachting van een kind met cri du chat?

De vooruitzichten voor de meeste kinderen met het Cree du Chat-syndroom zijn complex en kunnen variëren. De grootte en locatie van het ontbrekende stukje chromosoom 5 zijn een belangrijke factor in de toekomst van het kind. Uw kind kan fysieke en mentale beperkingen hebben. De meeste kinderen met Cree du Chat hebben echter een normale levensverwachting.

Sommige baby's worden echter geboren met gezondheidsproblemen die levensbedreigend kunnen zijn. Ongeveer 75% van deze baby's overlijdt binnen de eerste maand na de geboorte. Ongeveer 90% van de sterfgevallen vindt plaats binnen het eerste jaar. Na de eerste paar levensjaren neemt het sterftecijfer echter af.

Bij het bekijken van de toekomst van een ziek kind is een vroege diagnose een van de belangrijkste factoren. Hierdoor kan zo snel mogelijk met de noodzakelijke behandeling en therapie worden begonnen, wat het kind helpt om te herstellen.

Het kan overweldigend zijn om te horen dat uw kind een zeldzame genetische aandoening heeft. Meer leren over de aandoening kan u echter wel enige controle geven. Het Cre du Chat-syndroom is een aandoening met uiteenlopende symptomen. Met een vroege diagnose en de juiste behandeling kunt u uw kind de best mogelijke toekomst bieden. Leer zoveel mogelijk over de aandoening en zoek steun bij lotgenotengroepen. Met vroege interventie en voortdurende behandeling kan uw kind zijn of haar volledige potentieel bereiken.

Tot slot nog een paar dingen om te onthouden.

Cri du Chat-syndroom klinkt misschien wat vreemd, maar het is belangrijk om ervan op de hoogte te zijn.

• Dit is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een ontbrekend stukje van chromosoom nummer 5.
• Het belangrijkste kenmerk is een kenmerkende, katachtige huil.Tegelijkertijd kunnen er bijzondere gelaatstrekken en ontwikkelingsachterstanden worden waargenomen.
• Dit is vaak toeval, en niet iets wat je van je ouders erft.
• Hoewel er geen genezing voor is, kunnen een vroege diagnose en behandeling, zoals fysiotherapie, ergotherapie en logopedie, de levenskwaliteit van het kind aanzienlijk verbeteren.
• Je bent niet alleen. Zoek steun bij artsen, therapeuten en andere ouders die soortgelijke ervaringen hebben gehad .

Elk kind is waardevol, laten we hen allemaal helpen hun potentieel te ontwikkelen.

Cri du Chat-syndroom, genetische aandoeningen, chromosomen, 5p-minus, miauwen van een kat, ontwikkelingsachterstand, fysiotherapie, logopedie