Heb je last van een ophoping van cystine in je lichaamscellen? Dat noemen we cystinose!

Stel je voor, wat zou er gebeuren als een aminozuur genaamd cystine zich zou ophopen in de kleine cellen van ons lichaam? Dat is de aandoening die cystinose heet. Dit is een zeldzame, maar zeer belangrijke genetische aandoening. Wanneer er te veel cystine in de cellen ophoopt, kunnen die cellen beschadigd raken. Om precies te zijn, zorgt deze cystine ervoor dat er kleine kristallen in de cellen ontstaan, en wanneer deze zich ophopen, veroorzaken ze problemen voor verschillende organen en weefsels in ons lichaam. Laten we cystinose eens in detail en op een eenvoudige manier bespreken, oké?

Wat is cystinose? Laten we het eens precies bekijken!

Simpel gezegd is cystinose een genetische aandoening . Wat er gebeurt, is dat het aminozuur cystine zich ophoopt in onze cellen. Aminozuren zijn erg belangrijk voor ons lichaam. Echter, als er een overmaat aan cystine in de cellen aanwezig is, is dit schadelijk. Door deze overmaat aan cystine vormen zich kleine kristallen in de cellen. Deze kristallen hopen zich geleidelijk op en beginnen verschillende organen en weefsels in ons lichaam te beschadigen.

Cystinose tast het vaakst de nieren en ogen aan . Het kan echter ook de hersenen, spieren, lever, schildklier, alvleesklier en bij mannen de testikels beschadigen.

Dit is een zeer zeldzame aandoening, die ongeveer één op de duizend mensen treft. Het is echter een zeer ernstige, chronische ziekte . Als de ziekte vroegtijdig wordt herkend en correct wordt behandeld, kan de progressie en verergering ervan grotendeels worden beperkt. Veel mensen ontwikkelen uiteindelijk echter nierfalen in het eindstadium en hebben een niertransplantatie nodig.

Bestaan ​​er verschillende soorten cystinose?

Ja, er zijn drie hoofdtypen cystinose. Deze typen worden ingedeeld op basis van de leeftijd waarop de eerste symptomen zich voordoen (d.w.z. wanneer de ziekte begon) en de ernst van de symptomen.

1. Nefropathische cystinose (infantiele vorm)

Dit is de meest voorkomende vorm . Ongeveer 95% van de mensen met cystinose heeft deze vorm. Het is ook de ernstigste vorm . Het wordt ook wel infantiele cystinose genoemd.

Baby's met nefropathische cystinose ontwikkelen een speciale aandoening die de nieren beschadigt . Dit wordt het Fanconi-syndroom genoemd. Bij deze aandoening worden de mineralen en andere voedingsstoffen die ons lichaam nodig heeft niet goed in het bloed opgenomen, maar via de urine uitgescheiden. Stel je voor wat er gebeurt als het lichaam van een klein kind op deze manier de noodzakelijke stoffen verliest.De groei van de baby wordt belemmerd, de botten worden zwak, ze kunnen kromtrekken (dit wordt ook wel rachitis genoemd) en er kunnen vele andere problemen optreden.

Normaal gesproken beginnen zich vanaf de leeftijd van twee jaar cystinekristallen te vormen in het hoornvlies van de ogen van een kind. Deze kristallen hopen zich op en na verloop van tijd worden de ogen gevoelig voor licht (fotofobie). Dit kan ernstige oogpijn en ongemak veroorzaken. Het is alsof de ogen blauw worden bij blootstelling aan zonlicht.

Kinderen met deze vorm van cystinose (nefropathie) hebben absoluut een niertransplantatie nodig. Zonder behandeling kunnen de nieren al op 10-jarige leeftijd volledig uitvallen. Bij een juiste behandeling kunnen deze kinderen echter een goede levenskwaliteit bereiken en volwassen worden.

2. Intermediaire cystinose (type met aanvang op jonge leeftijd)

Dit wordt ook wel adolescentie- of jeugdcystinose genoemd. De symptomen lijken op die van infantiele cystinose, maar ze verschijnen pas in de late kindertijd of adolescentie . De symptomen kunnen mild zijn of in de loop van de tijd verergeren.

Mensen met deze vorm van cystinose hebben uiteindelijk een niertransplantatie nodig. Indien onbehandeld, kunnen de nieren binnen 15-25 jaar volledig uitvallen .

3. Niet-nefropathische cystinose (het type dat alleen de ogen aantast)

Dit wordt ook wel benigne cystinose of oculaire cystinose genoemd. Bij deze vorm van cystinose zijn alleen de ogen aangetast . Er vormen zich cystinekristallen in het hoornvlies van het oog, wat lichtgevoeligheid veroorzaakt. De meeste mensen met deze vorm van cystinose hebben echter geen nierschade of andere symptomen .

De leeftijd waarop deze aandoening (niet-nefropathische cystinose) wordt vastgesteld, kan variëren, omdat de symptomen minder vaak voorkomen. Meestal treft het echter volwassenen van middelbare leeftijd.

Wie krijgt cystinose?

Cystinose is een genetische aandoening die iedereen kan treffen . De ziekte wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dit betekent dat beide ouders drager moeten zijn van het gemuteerde gen voor de ziekte . Als beide ouders drager zijn van het gemuteerde gen (dat wil zeggen dat ze geen symptomen hebben, maar wel het gen dragen), is er 25% kans (één op vier) dat ze een kind met cystinose krijgen.

Hoe vaak komt deze ziekte voor?

Cystinose is een zeer zeldzame ziekte . Wereldwijd treft het slechts één op de 100.000 tot 200.000 geboorten.

Welke gevolgen heeft cystinose voor ons lichaam?

Cystinose is een ziekte die behoort tot de groep ziekten die lysosomale stapelingsziekten worden genoemd. Stel je voor: in onze cellen bevinden zich kleine organellen die lysosomen heten . Deze zijn als het ware de vuilnisbakken van de cel. Ze breken voedingsstoffen af ​​zoals koolhydraten, eiwitten en vetten. Sommige eiwitten fungeren als enzymen en helpen het lichaam deze voedingsstoffen op te nemen. Andere eiwitten fungeren als transporteiwitten. Dat wil zeggen dat deze transporteiwitten de overgebleven cystine van de afgebroken stoffen uit de lysosomen verwijderen.

Als een van die transporteiwitten verloren gaat, kan cystine de lysosomen niet meer verlaten en begint het zich in de cellen op te hopen. Dan vormt cystine clusters die de organen beschadigen.

Wat zijn de symptomen van cystinose?

De symptomen en hun ernst variëren afhankelijk van de leeftijd waarop de ziekte begint en wanneer de diagnose wordt gesteld.

De symptomen van nefropathische cystinose (de infantiele vorm) beginnen meestal tussen de 6 en 18 maanden , wanneer de nieren beschadigd raken. Dit zijn de belangrijkste symptomen:

• Overmatige dorst (polydipsie).
• Overmatig urineren (polyurie).
• Elektrolytenonbalans in het lichaam.
• Braken.
• Uitdroging.
• Koorts.

Andere symptomen kunnen zijn:

• Verzwakking van de botten, rachitis.
• Niet in staat om te floreren.
• Littekenvorming of vertroebeling van het hoornvlies van de ogen.
• Lichtgevoeligheid (fotofobie).
• Visuele beperking.
• Moeite met slikken (dysfagie).

De symptomen van intermediaire cystinose (de juveniele vorm) lijken op die van de infantiele vorm. Ze beginnen echter pas in de late kindertijd of adolescentie te verschijnen. Bovendien kunnen de symptomen minder ernstig zijn. Andere symptomen die bij deze vorm kunnen voorkomen zijn:

• Vermoeidheid, moeheid.
• Spierzwakte .
• Spierziekte (myopathie).
• Klein van stuk.
• Vertraagde puberteit.
• Onvruchtbaarheid.

Oculaire cystinose (niet-nefropathische cystinose) tast alleen het hoornvlies van het oog aan. Lichtgevoeligheid is meestal het enige symptoom . Er zijn geen symptomen die verband houden met de nieren.

Wat zijn de oorzaken van cystinose?

Dit komt door genetische mutaties in het gen genaamd CTNS.Dit gen (CTNS) geeft ons lichaam de opdracht om een ​​eiwit aan te maken dat cystinosine heet. Cystinosine is het eerdergenoemde transporteiwit. De functie ervan is dus om het aminozuur cystine uit de lysosomen te halen.

Dus, wanneer er een mutatie optreedt in het CTNS-gen, is er een defect in het cystinosine-eiwit. Daardoor kan cystine de lysosomen niet verlaten en begint het zich op te hopen. Dat is het moment waarop cysten ontstaan ​​die de cellen in de organen beschadigen.

Er wordt al lange tijd gezegd dat dit erfelijk is volgens een "autosomaal recessief patroon". Dit betekent dat beide ouders drager moeten zijn van dit gemuteerde gen (ze mogen geen symptomen vertonen) . Alleen als beide ouders dit gemuteerde gen erven, zal het kind deze ziekte ontwikkelen.

Hoe wordt cystinose vastgesteld?

Uw arts zal u vragen stellen over uw symptomen en uw medische familiegeschiedenis. Vervolgens zal hij of zij een lichamelijk onderzoek uitvoeren en verschillende tests aanvragen om de aandoening vast te stellen.

Welke tests worden hiervoor uitgevoerd?

De arts kan de volgende onderzoeken uitvoeren:

• Bloedonderzoek: Er wordt een bloedmonster afgenomen en het cystinegehalte in de witte bloedcellen wordt gecontroleerd.
• Genetische testen: Een geneticus zal uw (CTNS)-gen controleren op mutaties.
• Urineonderzoek: Er wordt een urinemonster afgenomen en gecontroleerd op een teveel aan mineralen, voedingsstoffen, zouten en aminozuren.
• Oogonderzoek: Een oogarts gebruikt een speciale microscoop (spleetlamp) om te zoeken naar cystinekristallen in uw hoornvlies.

Als je zwanger bent en iemand in je familie cystinose heeft, en zowel jij als je partner drager blijken te zijn, kan prenatale diagnostiek, zoals een vruchtwaterpunctie, worden uitgevoerd om te achterhalen of je baby de ziekte heeft . Hierbij wordt een monster genomen van cellen uit het vruchtwater rond de baby en wordt het cystinegehalte gemeten.

Een andere test, genaamd "vlokkentest", kan ook worden gebruikt. Hierbij worden de cellen in de placenta onderzocht.

Welke behandelingen zijn er voor cystinose?

Het medicijn heet cysteamine.

De belangrijkste behandeling voor cystinose is een medicijn genaamd cysteamine . Dit is een middel dat de hoeveelheid cystine in de cellen vermindert.

Als met dit medicijn (cysteamine) vroegtijdig wordt begonnen, kan nierschade grotendeels worden beperkt en vertraagd.Dit medicijn heeft ertoe bijgedragen dat een niertransplantatie langer kan duren. Sommige kinderen hebben hun niertransplantatie zelfs tot op volwassen leeftijd kunnen uitstellen. Daarnaast bevordert dit medicijn de groei van kinderen met de ziekte.

Er zijn twee soorten `(Cysteamine)`: `(Cystagon™)` en `(Procysbi™)` (dit zijn merknamen). `(Cystagon™)` moet elke zes uur worden ingenomen. `(Procysbi™)` (voor kinderen ouder dan 6 jaar) heeft een speciale coating, waardoor het elke twaalf uur kan worden ingenomen.

Het gebruikelijke geneesmiddel cysteamine behandelt geen cystinekristallen in het hoornvlies van het oog. Hiervoor zijn er twee soorten cysteamine-oogdruppels die zijn goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA): Cystaran™ en Cystadrops™. Deze druppels moeten ongeveer elk uur worden toegediend terwijl u wakker bent. Ze lossen de kristallen in het hoornvlies op en verminderen de lichtgevoeligheid.

Andere behandelingen

Kinderen met cystinose hebben mogelijk andere behandelingen nodig, afhankelijk van hun symptomen. Behandelingen voor het Fanconi-syndroom omvatten:

• Drink voldoende water en elektrolyten (om overmatig vochtverlies uit het lichaam te voorkomen).
• Geneesmiddel om de zoutbalans in het lichaam te handhaven.
• Een geneesmiddel om het defect in de fosfaatopname door de nieren te corrigeren.

Andere behandelingen voor cystinose zijn onder meer:

• Groeihormoontherapie.
• Als je insulineafhankelijke diabetes hebt, heb je insuline nodig.
• Testosteron voor mannen met hypogonadisme.
• Spraak- en taaltherapie.
• Genetische counseling.

Sommige kinderen die moeite hebben met eten, moeten mogelijk via een sonde (maagsonde) worden gevoed. Deze sonde wordt gebruikt om de juiste voeding te geven en medicijnen toe te dienen.

Oculaire cystinose, een aandoening die alleen de ogen aantast, kan ook op de volgende manieren worden behandeld:

• Vermijd fel licht.
• Met een zonnebril op.
• De ogen vochtig houden.
• In zeer zeldzame gevallen kan een hoornvliestransplantatie nodig zijn.

Niertransplantatie

Zelfs bij vroege opsporing en behandeling ontwikkelen mensen met nefropathische en intermediaire cystinose uiteindelijk nierfalen. In eerste instantie kan uw arts nierfalen behandelen met dialyse. Dialyse is een apparaat dat een deel van de functie van uw nieren overneemt. Het filtert afvalstoffen uit uw bloed en helpt de juiste waarden van bepaalde stoffen in uw lichaam te handhaven. Nierfalen is echter onomkeerbaar en uiteindelijk is een niertransplantatie nodig .

Niertransplantaties zijn zeer succesvol voor mensen met cystinose. Een gedoneerde nier accumuleert geen cystine . Cystine kan zich echter nog steeds ophopen in andere organen in uw lichaam. Daarom zult u de rest van uw leven medicijnen moeten slikken .

Zijn er bijwerkingen aan de behandeling verbonden?

Het geneesmiddel cysteamine heeft een licht onaangename geur en smaak . Daarom kunnen sommige mensen misselijkheid, braken en brandend maagzuur ervaren bij het gebruik van dit geneesmiddel. Cysteamine kan ook de aanmaak van overtollig maagzuur stimuleren. Sommige mensen nemen medicijnen zoals protonpompremmers om de maagzuurproductie te verminderen. Dit kan hun maag-darmklachten verlichten. Cysteamine kan ook een slechte adem (halitose) veroorzaken.

Kan cystinose worden voorkomen?

Cystinose is een erfelijke aandoening en kan daarom niet worden voorkomen . Als u zwanger bent of van plan bent zwanger te worden, kunt u overwegen om een ​​genetische test te laten doen om te achterhalen of uw baby risico loopt om de ziekte te ontwikkelen.

Wat zijn de vooruitzichten voor iemand met cystinose? / Hoe lang kunnen ze leven?

Ooit was nefropathische cystinose een dodelijke ziekte voor jonge kinderen. Maar tegenwoordig, dankzij de ontwikkeling van het medicijn cysteamine en de vooruitgang in niertransplantaties, is de levensverwachting van mensen met cystinose gestegen tot op volwassen leeftijd . Sommige mensen worden ouder dan 50 jaar.

Vroege opsporing van cystinose is belangrijk. Met de juiste behandeling kan de ziekte onder controle worden gehouden. Zonder behandeling ontwikkelen kinderen met cystinose nierfalen vóór hun tiende levensjaar. Zelfs met behandeling krijgen veel kinderen nierfalen op latere leeftijd of in de adolescentie. Dit vereist dialyse en uiteindelijk een niertransplantatie.

Als u cysteamine gebruikt, moet u dit levenslang blijven doen . Onderzoek heeft aangetoond dat het veel van de late complicaties van cystinose kan voorkomen die niet met de nieren te maken hebben.

Tot slot nog een paar dingen om te onthouden.

Cystinose is een erfelijke aandoening die diverse symptomen kan veroorzaken. Bij een vroege diagnose en snelle behandeling kan het verloop van de ziekte grotendeels worden beheerst . Deze ziekte, die vroeger fataal was voor jonge kinderen, kan nu met medicijnen worden behandeld. Zelfs met medicatie ontwikkelen mensen met cystinose uiteindelijk nierfalen en hebben ze een niertransplantatie nodig. Mensen met de ziekte bereiken tegenwoordig echter een hoge leeftijd.

Als u of iemand die u kent deze symptomen heeft, is het zeer belangrijk om direct medisch advies in te winnen.Geen zorgen, maar het is goed voor iedereen om van dit soort dingen op de hoogte te zijn.

cystinose, cystine, nierziekte, genetische aandoening, Fanconi-syndroom, cysteamine, nierziekte, genetische ziekte , kindergezondheid