Heb je vaak last van neusbloedingen? Of kleine rode vlekjes op je huid, vooral in je gezicht, op je lippen en vingertoppen? Misschien heeft je moeder, vader of iemand anders in je familie hier ook last van gehad. We besteden er vaak niet veel aandacht aan en denken: "Ach, dat is gewoon iets van onze generatie." Maar soms kan er een medische oorzaak achter zitten waar we wel degelijk rekening mee moeten houden. Vandaag bespreken we een zeldzame, maar zeer belangrijke aandoening: HHT, oftewel Hereditaire Hemorragische Telangiëctasie .
Wat is HHT in eenvoudige bewoordingen?
HHT is een genetische aandoening die van generatie op generatie wordt doorgegeven. Het beïnvloedt voornamelijk de manier waarop onze bloedvaten, ofwel bloedvaten, worden gevormd. Stel je het bloedvatenstelsel in ons lichaam voor als een netwerk van wegen. Er zijn slagaders, als grote snelwegen, en aders, als grote wegen. De minuscule zijwegen die deze twee grote wegen met elkaar verbinden, worden haarvaten genoemd.
Bij iemand met HHT ontwikkelen deze delicate verbindingen, de haarvaten, zich niet goed. In plaats daarvan ontstaan er directe, onregelmatige en zwakke verbindingen tussen slagaders en aders. In de geneeskunde noemen we deze misvormde verbindingen arterioveneuze malformaties (AVM's) .
Deze AVM's kunnen zich in elk orgaan van ons lichaam ontwikkelen, bijvoorbeeld in de neus, longen, darmen of zelfs de hersenen. Een zeer kleine AVM die zich aan de oppervlakte van de huid ontwikkelt, wordt telangiectasie genoemd. Dit zijn de kleine rode vlekjes die aan de binnenkant van de huid verschijnen, bijvoorbeeld op de lippen. Deze zwakke bloedvaten kunnen heel gemakkelijk scheuren. Wanneer ze scheuren en bloeden, kan dit, afhankelijk van de locatie, zelfs ernstige aandoeningen veroorzaken.
Het belangrijkste is dat veel mensen met HHT jarenlang leven zonder het te weten. Hoewel er geen genezing mogelijk is, zijn er tegenwoordig veel effectieve behandelingen beschikbaar om de symptomen onder controle te houden en ernstige aandoeningen te voorkomen.
Deze ziekte treft ongeveer één op de 5000 mensen wereldwijd. Omdat veel mensen de diagnose niet krijgen, wordt aangenomen dat er mogelijk meer patiënten zijn. De ziekte kan voorkomen bij mensen van elke leeftijd en elk ras. Ze wordt ook wel het Osler-Weber-Rendu-syndroom genoemd.
Wat zijn de belangrijkste symptomen van de HHT-ziekte?
De symptomen van HHT kunnen per persoon verschillen. Dit hangt af van de locatie van de abnormale bloedvaten (AVM's) waar we het eerder over hadden. Sommige mensen hebben mogelijk geen merkbare symptomen, terwijl anderen zeer ernstige symptomen kunnen ervaren.
Laten we deze symptomen in de onderstaande tabel categoriseren.
| Soort symptoom | Uitleg en voorbeelden |
|---|---|
| Gemeenschappelijke kenmerken voor veel mensen |
|
| Symptomen van inwendige bloedingen | |
| Symptomen veroorzaakt door AVM's in belangrijke organen zoals de longen en de hersenen | |
| Zeldzame maar ernstige complicaties |
Waarom ontstaat HHT?
Dit is volledig genetisch bepaald.Het wordt door iets veroorzaakt. Het is dus geen besmettelijke ziekte. Het is iets dat van ouders op kinderen wordt overgeërfd. HHT is een ziekte die wordt veroorzaakt door een dominant gen (dominante aandoening). Dat betekent dat als een van je ouders deze ziekte had, je 50% kans hebt om deze ziekte ook te ontwikkelen.
HHT wordt veroorzaakt door mutaties in twee genen (het `ENG`-gen en het `ACVRL1`-gen), en wetenschappers doen hier nog steeds onderzoek naar.
Als u HHT heeft, is het erg belangrijk om met uw arts te praten over de mogelijkheid dat uw kinderen het zullen erven.
Hoe wordt HHT gediagnosticeerd?
Een arts kan dit vermoeden na het horen van uw symptomen en familiegeschiedenis. Hoewel genetisch onderzoek de diagnose kan bevestigen, wordt de diagnose vaak gesteld op basis van de symptomen.
Uw arts vermoedt dat u HHT heeft als u ten minste drie van de volgende symptomen vertoont:
- Herhaalde neusbloedingen.
- De aanwezigheid van meerdere teleangiëctasieën op plekken van de huid waar normaal gesproken puistjes voorkomen (gezicht, lippen, vingers).
- Het hebben van een AVM of telangiectasie in een orgaan in het lichaam (zoals de longen, hersenen of lever).
- Een naaste familielid (moeder, vader, broer of zus) hebben met HHT.
Tests om de ziekte te bevestigen
Uw arts kan u aanraden om enkele onderzoeken te laten doen, zoals:
- Echografie: Hiermee kan worden vastgesteld of er arterioveneuze malformaties (AVM's) in de lever aanwezig zijn.
- MRI-scan (magnetische resonantiebeeldvorming): Zeer nuttig, vooral voor het opsporen van arterioveneuze malformaties (AVM's) in de hersenen.
- CT-scan (computertomografie): Hiermee kunnen duidelijkere beelden van de inwendige organen van het lichaam worden verkregen.
- Bellentest (echocardiogram): Dit is een speciale test. Deze wordt gebruikt om te bepalen of er arterioveneuze malformaties (AVM's) in de longen aanwezig zijn.
Welke behandelingen zijn er voor HHT?
Het is belangrijk om te onthouden dat er geen genezing is voor HHT. Er zijn echter wel veel effectieve behandelingen die de symptomen onder controle kunnen houden, het risico op ernstige complicaties kunnen verminderen en u kunnen helpen een normaal leven te leiden.
Tijdens de behandeling van uw huidige symptomen zal uw arts ook controleren op eventuele verborgen AVM's die nog geen symptomen veroorzaken.
Hieronder volgen enkele behandelmethoden:
- Bij frequente neusbloedingen: gebruik zalven en een zoutoplossingsspray om de neus vochtig te houden.
- Bij bloedarmoede: geef ijzersupplementen in pilvorm of, indien nodig, een bloedtransfusie.
- Om de bloeding te stoppen: Laserbehandeling (ablatie) vernietigt de kleine bloedvaten die bloeden.
- Embolisatie: Hierbij wordt het bloedvat dat naar een arterioveneuze malformatie (AVM) leidt en dat risico loopt op bloeding of scheuring, geblokkeerd met een speciale stof.
- Chirurgie of bestralingstherapie: Deze methoden worden gebruikt om bepaalde AVM's te verwijderen of te verkleinen.
- Het stoppen met bepaalde medicijnen: Medicijnen zoals aspirine, die de bloedstolling remmen, moeten mogelijk op medisch advies worden gestopt.
Heel belangrijk: als u HHT heeft, vooral als u weet dat u arterioveneuze malformaties (AVM's) in uw longen heeft, kan het nodig zijn om antibiotica te slikken vóór een tandheelkundige ingreep, zoals het trekken van tanden. Dit is om infecties zoals hersenabcessen te voorkomen. Bespreek dit zeker met uw arts.
Aandachtspunten bij het leven met HHT
Iemand met HHT heeft mogelijk levenslange medische controle en behandeling nodig, maar met de juiste behandeling hebben HHT-patiënten een normale levensverwachting.
Wat kan er gedaan worden om neusbloedingen te voorkomen?
- Overleg met uw arts en vermijd medicijnen die de bloeding verergeren (bijv. aspirine, NSAID's).
- Houd uw neus te allen tijde vochtig. Het gebruik van een luchtbevochtiger thuis, neussprays met zoutoplossing en zalven die door uw arts zijn voorgeschreven, zijn erg belangrijk.
- Houd een dagboek bij om te zien of bepaalde voedingsmiddelen of activiteiten uw neusbloedingen verergeren.
Als bij u de diagnose HHT is gesteld, is het erg belangrijk om de rest van uw familie aan te raden zich ook te laten testen. Hoe eerder de ziekte wordt vastgesteld, hoe meer ernstige complicaties kunnen worden voorkomen.
Belangrijkste boodschap
- HHT is een genetische aandoening die leidt tot verzwakking van de bloedvaten.
- De belangrijkste symptomen zijn frequente neusbloedingen en rode vlekjes (telangiectasieën) op de huid, lippen en vingers.
- Als u of iemand in uw familie deze symptomen heeft, is het erg belangrijk om dit met een arts te bespreken.
- Hoewel er geen volledige genezing voor deze ziekte bestaat, zijn er effectieve behandelingen die de symptomen kunnen beheersen en ernstige complicaties (zoals beroerte en overmatig bloedverlies) kunnen voorkomen.
- Met een vroege diagnose en de juiste behandeling kunt u een normaal, gezond leven leiden.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe