Diamond-Blackfan-anemie - Laten we deze zeldzame bloedziekte in eenvoudige bewoordingen bekijken.

Heb je wel eens gemerkt dat je kind altijd moe en erg bleek is? Soms denken we dat dat nu eenmaal zo is bij jonge kinderen, maar er kan een reden achter zitten die we niet kennen. Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame, maar zeer belangrijke bloedaandoening. Deze aandoening heet Diamond-Blackfan-anemie (DBA).

Wat is Diamond-Blackfan Anemie (DBA) in eenvoudige bewoordingen?

Dit is een zeer zeldzame bloedziekte. Simpel gezegd, wat er gebeurt, is dat ons beenmerg niet genoeg rode bloedcellen aanmaakt. Deze rode bloedcellen transporteren zuurstof door ons lichaam. Dus als er niet genoeg zijn, heeft dat grote gevolgen voor het functioneren van het lichaam.

DBA is een genetische aandoening . Dit betekent dat de aandoening wordt veroorzaakt door een verandering in de genen. Deze genetische veranderingen bepalen de ernst van de symptomen. De aandoening treft ongeveer één op de 500.000 baby's wereldwijd. Hoewel het een chronische aandoening is, kunnen de symptomen met de juiste behandeling onder controle worden gehouden en kan een goed leven worden geleid .

Wat zijn de symptomen van deze ziekte?

Bijna iedereen met DBA heeft bloedarmoede. Dat betekent een tekort aan bloed. De symptomen kunnen voor sommigen heel mild zijn en voor anderen juist heel ernstig. Laten we eens kijken naar de belangrijkste symptomen die kunnen voorkomen.

Waarom gebeurt dit?

Stel je voor dat er een boek is dat instructies geeft voor alles in ons lichaam, dat zijn onze genen. Er is een type gen dat instructies geeft voor de aanmaak van rode bloedcellen, namelijk de zogenaamde "ribosomale eiwitgenen". DBA ontstaat wanneer er een afwijking is in deze genen. Daardoor verloopt het proces van het aanmaken van rode bloedcellen niet goed.

Tussen de 10% en 25% van de mensen met DBA erft de aandoening van hun ouders. In de meeste gevallen is het echter een nieuw ontstane aandoening die niemand in de familie eerder heeft gehad .

Kan dit andere complicaties veroorzaken?

Ja, DBA brengt een risico met zich mee op diverse andere gezondheidsproblemen.

Hoe ontdekken artsen dit?

Als uw arts deze ziekte vermoedt, zal hij of zij verschillende tests uitvoeren om dit te bevestigen.

• Volledig bloedbeeld (CBC): Hierbij wordt het aantal rode bloedcellen, witte bloedcellen, bloedplaatjes en hemoglobine in het bloed gecontroleerd. Bij DBA zijn de rode bloedcellen en het hemoglobinegehalte erg laag.
• Reticulocytenaantal: Reticulocyten zijn nieuw gevormde, onrijpe rode bloedcellen. Een laag aantal hiervan duidt op een probleem met de aanmaak van rode bloedcellen in het beenmerg.
• Beenmergpunctie en -biopsie: Hierbij wordt een klein stukje beenmerg afgenomen en onder een microscoop onderzocht. Dit kan helpen bepalen of er sprake is van een verminderde aanmaak van rode bloedcellen.

Wat zijn de behandelingen?

Er zijn verschillende behandelingsopties voor DBA. De arts zal de meest geschikte behandeling bepalen op basis van de toestand van de patiënt.

1. Corticosteroïden: Dit zijn steroïde-achtige medicijnen. Deze medicijnen stimuleren het beenmerg en verhogen de aanmaak van rode bloedcellen. Resultaten zijn meestal binnen twee tot vier weken zichtbaar.

2. Bloedtransfusie: Simpel gezegd, bloedtransfusie. Door de patiënt rode bloedcellen van donoren toe te dienen, kan het aantal rode bloedcellen in het lichaam snel worden aangevuld. Deze behandeling wordt meestal gestart zodra de diagnose is gesteld.

3. Stamceltransplantatie: Dit is de enige manier om deze ziekte volledig te genezen . Het is echter een complexe, risicovolle en potentieel levensbedreigende behandeling. Daarom beoordelen artsen elke patiënt individueel en grijpen ze alleen naar deze behandeling als het absoluut noodzakelijk is.

Wat zal er in de toekomst gebeuren? Hoe zit het met de levensverwachting?

Met de juiste behandeling en regelmatige medische begeleiding kunnen DBA-patiënten een goed leven leiden. Het is echter een aandoening die levenslange zorg vereist. Na de leeftijd van 25 jaar kan het risico op ernstige complicaties licht toenemen.

Wat de levensverwachting betreft, die verschilt van persoon tot persoon. Het hangt af van de ernst van de symptomen en de reactie op de behandeling. Studies hebben aangetoond dat met behandeling ongeveer 75% van de patiënten 50 jaar oud wordt . Omdat het echter een zeer zeldzame ziekte is, zijn de gegevens beperkt. Alleen uw arts kan u de meest accurate informatie over uw situatie geven.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Als u of uw kind DBA heeft, is het essentieel om regelmatig contact te houden met uw arts. Mis nooit uw geplande afspraken in de kliniek.

Neem ook direct contact op met uw arts als u merkt dat uw symptomen verergeren, bijvoorbeeld als u zich plotseling vermoeider voelt of als u vaker infecties krijgt .

Wat te doen in een noodsituatie?

Als een van de volgende symptomen zich voordoet, ga dan onmiddellijk naar de dichtstbijzijnde afdeling Spoedeisende Hulp (SEH) van een ziekenhuis.

• Pijn op de borst
• Heftige buikpijn
• Plotselinge, hevige hoofdpijn of bewusteloosheid (dit kunnen tekenen zijn van een beroerte)
• Oncontroleerbare bloeding

Leven met een chronische aandoening zoals DBA, waar veel mensen nog nooit van hebben gehoord, is niet gemakkelijk. Het kan vooral overweldigend zijn als het uw kind treft. U voelt zich misschien alleen. Maar onthoud: u bent niet alleen. Uw arts en medisch team zullen u de steun, het advies en het behandelplan bieden die u nodig heeft.