Verzwakken de spieren van uw kind geleidelijk? Laten we meer te weten komen over Duchenne spierdystrofie!

Is uw kleintje later dan andere kinderen begonnen met lopen? Of valt hij of zij voortdurend? Merkt u dat uw kind moeite heeft met opstaan ​​vanuit een zittende positie of met traplopen? Dit zijn dingen waar we als ouders soms niet veel aandacht aan besteden. Maar soms kunnen dit de eerste tekenen zijn van een aandoening zoals de ziekte van Duchenne. Laten we het daar vandaag over hebben. Wees niet bang, het belangrijkste is dat u zich hiervan bewust bent.

Wat is Duchenne spierdystrofie (DMD)?

Simpel gezegd is 'spierdystrofie' een groep ziekten die de spieren in de loop der tijd verzwakken en hun flexibiliteit verminderen. De meest voorkomende vorm hiervan is Duchenne spierdystrofie, kortweg DMD .

Dit komt door een defect in een gen dat onze spieren gezond houdt. Stel je onze spieren voor als een bakstenen muur. Het cement dat deze bakstenen bij elkaar houdt, is een eiwit genaamd dystrofine . Bij kinderen met DMD produceert het lichaam dit dystrofine-eiwit niet, of slechts in zeer kleine hoeveelheden. Net als een muur zonder cement raken de spieren daardoor gemakkelijk beschadigd en verzwakken ze geleidelijk.

Deze aandoening komt het meest voor bij jongens . De symptomen verschijnen meestal in de vroege kindertijd. In het begin kan het moeilijk zijn om te staan, te lopen en trappen te beklimmen. Na verloop van tijd hebben sommige kinderen mogelijk een rolstoel nodig. Ook het hart en de longen kunnen worden aangetast.

Maar er is iets belangrijks te zeggen. In tegenstelling tot vroeger is de levensverwachting van deze kinderen tegenwoordig aanzienlijk gestegen. Ze kunnen nu tot ver in de dertig, veertig en zelfs vijftig jaar oud worden. Dit komt doordat er goede behandelingen zijn om de symptomen onder controle te houden.

Wat zijn de symptomen? Hoe herken je het?

Als uw kind DMD heeft, zult u de eerste tekenen meestal vóór de leeftijd van 6 jaar opmerken. De spieren in de benen worden als eerste aangetast. Dit is de reden waarom deze kinderen later beginnen met lopen dan andere kinderen. Nadat ze beginnen te lopen, vallen ze vaak, hebben ze moeite met opstaan ​​van de grond en vinden ze het moeilijk om trappen te beklimmen. Na verloop van tijd kunnen ze gaan waggelen of op hun tenen gaan lopen.

Naarmate het kind ouder wordt, kunnen er meer symptomen verschijnen.

Maar onthoud dat DMD meestal geen pijnlijke aandoening is en geen invloed heeft op de intelligentie van een kind.

Hoe kan de ziekte nauwkeurig worden gediagnosticeerd?

Als u deze symptomen bij uw kind opmerkt, kunt u het beste zo snel mogelijk naar de huisarts gaan. Hij of zij zal u vragen stellen over de symptomen van uw kind. Vervolgens zal hij of zij het kind onderzoeken en u, indien nodig, doorverwijzen voor aanvullende onderzoeken.

Tests die uitgevoerd moeten worden als de arts twijfels heeft.

• Bloedonderzoek: Hierbij wordt voornamelijk gekeken naar een enzym genaamd creatinekinase (CK) . Dit CK-enzym komt vrij in het bloed wanneer spieren beschadigd raken. Een zeer hoog CK-niveau is daarom een ​​belangrijke aanwijzing dat je Duchenne spierdystrofie (DMD) hebt.
• Genetische testen: Deze test, die kan worden uitgevoerd met een bloedmonster, kan nauwkeurig bepalen of er een defect is in het dystrofinegen dat DMD veroorzaakt. Deze test kan worden gebruikt om te zien of vrouwelijke familieleden dit gen ook hebben (draagsters van de ziekte zijn).
• Spierbiopsie:Hierbij wordt met een zeer dunne naald een heel klein stukje spierweefsel van het kind afgenomen en onder een microscoop onderzocht. Zo kan worden vastgesteld of het dystrofine-eiwitgehalte laag is. Dankzij de geavanceerde genetische testen van tegenwoordig is deze test echter in de meeste gevallen niet meer nodig.

Wat zijn de behandelingen?

Er bestaat nog geen genezing voor DMD. Er zijn echter wel veel effectieve behandelingen om de symptomen onder controle te houden en de spieren, het hart en de longen te beschermen.

• Corticosteroïden: Geneesmiddelen zoals prednison en deflazacort kunnen spierschade grotendeels beperken. Kinderen die deze medicijnen gebruiken, kunnen 2 tot 5 jaar langer lopen dan kinderen die ze niet gebruiken. Ze dragen ook bij aan een betere werking van het hart en de longen.
• Moderne geneeskunde: Tegenwoordig zijn er verschillende gerichte behandelingen beschikbaar, afhankelijk van de aard van het genetische defect dat DMD veroorzaakt. Enkele voorbeelden van deze medicijnen zijn Eteplirsen, Golodirsen en Casimersen. Deze helpen om het ontbrekende dystrofine-eiwit tot een bepaald niveau aan te vullen.
• Gentherapie: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) is de eerste gentherapie die voor dit doel is goedgekeurd. Hierbij wordt het lichaam een ​​ander eiwit toegediend dat de functie van het dystrofine-eiwit gedeeltelijk vervangt. Dit zijn nog zeer nieuwe en dure behandelingen.
• Advies van de cardioloog: Kinderen met DMD kunnen hartproblemen ontwikkelen, daarom zijn regelmatige controles bij een cardioloog essentieel. Sommige bloeddrukverlagende medicijnen kunnen helpen de hartspier te beschermen.
• Fysiotherapie: Oefeningen en rekoefeningen kunnen helpen om spieren en gewrichten soepel te houden. Het is belangrijk om hiervoor het advies van een fysiotherapeut in te winnen.
• Operatie: In sommige gevallen kan een operatie nodig zijn om gespannen spieren (contracturen) te corrigeren en een kromming van de wervelkolom (scoliose) te verhelpen.

Wat je als ouders kunt doen

Het is normaal om je overweldigd te voelen wanneer je hoort dat je kind een aandoening zoals DMD heeft. Maar onthoud dat deze aandoening niet betekent dat je kind niet naar school kan gaan, met vrienden kan spelen of gelukkig kan zijn. Door het juiste behandelplan te volgen, kun je je kind helpen een actief leven te leiden.

• Help hen zoveel mogelijk te staan ​​en te lopen: dit helpt hun botten sterk te houden en hun wervelkolom recht te houden. Indien nodig kunt u hulpmiddelen zoals beugels of looprekken gebruiken.
• Zorg voor goede voeding:Er bestaat geen specifiek dieet voor DMD. Een gezond voedingspatroon kan echter helpen bij gewichtsbeheersing en het voorkomen van bijvoorbeeld constipatie. Overleg met een diëtist om een ​​maaltijdplan op te stellen dat bij uw kind past.
• Blijf actief: vraag advies aan een fysiotherapeut en laat uw kind veilige oefeningen doen die de spieren niet overbelasten.
• Wees ook sterk: praten met andere gezinnen met kinderen zoals dit en ervaringen uitwisselen zal een grote bron van kracht voor je zijn. Sluit je aan bij steungroepen . Aarzel indien nodig niet om de hulp van een psycholoog in te schakelen.

Kortom, leven met DMD is een uitdaging. Maar met de juiste medische behandeling, fysiotherapie, voeding en liefdevolle zorg kunnen deze kinderen een succesvol en gelukkig leven leiden, net als ieder ander in de huidige maatschappij. We hebben allemaal hoop dat er met de vooruitgang van de wetenschap in de toekomst nog betere behandelingen zullen komen.