Wanneer je kindje geboren wordt, is het normaal dat je als ouder een schok, verdriet en bezorgdheid voelt als je ontdekt dat een vinger of teen ontbreekt of anders staat dan normaal. "Waarom is dit mijn kindje overkomen?" vraag je je misschien af. Maar maak je geen zorgen, je bent niet de enige. Vandaag gaan we deze aandoening, medisch bekend als 'ectrodactylie', duidelijk en eenvoudig bespreken.
Wat is ectrodactylie? Simpel gezegd...
Ectrodactylie is een aangeboren afwijking aan de vingers of tenen. Artsen noemen dit een 'aangeboren handafwijking'. Simpel gezegd ontwikkelt het middelste deel van de hand van een baby, dat wil zeggen een of meer van de middelvingers, zich niet goed. Dit resulteert in een V-vormige opening, of spleet, in het midden van de hand. Soms kan de hand van de baby eruitzien als een krabklauw . Ook kunnen de overige vingers aan elkaar vastzitten en vergroeid zijn.
Dit wordt ook wel 'gespleten hand' of 'gespleten hand/voetmalformatie' (SHFM) genoemd. Belangrijk is dat deze aandoening niet alleen de handen, maar ook de tenen van de baby kan aantasten .
Ectrodactylie kan soms op zichzelf voorkomen. Het kan echter ook onderdeel zijn van een andere aandoening of syndroom dat andere delen van het lichaam van de baby aantast. Het kan één hand of beide handen betreffen. De ernst van de aandoening verschilt van persoon tot persoon . Ook de symptomen en genetische oorzaken variëren.
Denk niet dat dit alleen bij jou voorkomt. Ectrodactylie is een zeer zeldzame aandoening . Wereldwijd treft het slechts één op de 90.000 levendgeborenen.
Bestaan er verschillende soorten hiervan?
Ja, er zijn twee hoofdtypen ectrodactylie:
1. Typische gespleten hand: In dit geval heeft de hand van de baby een V-vorm. De middelvinger kan geheel of gedeeltelijk ontbreken. Dit type is vaak genetisch bepaald. Dit betekent dat er een grotere kans is dat iemand in de familie deze aandoening eerder heeft gehad. Het treft meestal beide handen, maar kan ook de benen aantasten.
2. Atypische gespleten hand: Bij deze aandoening heeft de hand van de baby de vorm van de letter "U". De wijsvinger, middelvinger en ringvinger ontbreken. Het treft meestal slechts één hand. Deze vorm is doorgaans niet erfelijk. In plaats daarvan wordt het veroorzaakt door een spontane genetische variant .
Wat zijn de symptomen hiervan? Hoe herken je het?
De symptomen van ectrodactylie kunnen sterk variëren van baby tot baby, dus het is belangrijk om niet in paniek te raken.
- Veel baby's missen vingers, zowel aan hun handen als aan hun voeten.
- Sommige baby's hebben mogelijk syndactylie , wat betekent dat de huid tussen de vingers aan elkaar vastzit in plaats van los te laten.
- Soms, bij een zogenaamde "kreeftenklauw-vorm", ontbreekt de middelvinger en is deze vervangen door een kegelvormige spleet die naar de pols toe smaller wordt, waardoor de hand in twee helften lijkt te zijn verdeeld. De overige vingers aan weerszijden van deze spleet zijn vaak met elkaar vergroeid.
- Sommige baby's hebben mogelijk alleen een pink zonder spleet.
- In zeldzame gevallen kan een hand volledig verloren gaan.
Als uw baby een of meer van deze symptomen vertoont, is het raadzaam een arts te raadplegen.
Waarom gebeurt dit? Wat is de reden?
De belangrijkste oorzaak van ectrodactylie is genetische variatie. Hieronder staan enkele genen die geïdentificeerd zijn als oorzaak van de aandoening:
- `DLX6`
- `EPS15L1`
- `TP63`
- `WNT10B`
- `DLX5`
Deze genen klinken misschien ingewikkeld. Maar simpel gezegd zorgen deze genen ervoor dat de ledematen van een baby zich goed ontwikkelen. Als er iets misgaat met deze genen, kan dat, zoals eerder vermeld, problemen met de vingers veroorzaken.
Wie heeft een grotere kans om deze aandoening te ontwikkelen? Wat zijn de risicofactoren?
Ectrodactylie kan zowel bij jongens als bij meisjes voorkomen.
Er wordt gezegd dat deze aangeboren afwijkingen soms verband kunnen houden met bepaalde omgevingsfactoren waaraan je tijdens de zwangerschap wordt blootgesteld . Bijvoorbeeld:
- Alcohol drinken tijdens de zwangerschap.
- Roken, vapen of het gebruik van andere tabaksproducten.
- Drugsgebruik zonder medisch advies.
Belangrijk: Als je zwanger bent, overleg dan met je arts over wat je wel en niet mag eten en drinken. Dit is erg belangrijk voor de gezondheid van zowel jou als je baby.
Hoe herkennen artsen dit?
Meestal kan de arts deze aandoening al direct na de geboorte van de baby vaststellen. Ze kunnen in één oogopslag zien of de baby vingers mist of een spleet in de handen of voeten heeft. De arts kan dan de precieze aandoening bepalen en u vertellen welke behandeling de baby nodig heeft.
Welke tests worden hiervoor uitgevoerd?
Voor de diagnose van ectrodactylie zijn meestal geen speciale tests nodig. U en uw arts zullen waarschijnlijk in één oogopslag zien dat de vingers en tenen van uw baby ontbreken, vergroeid zijn of een spleet hebben.
Soms is het echter mogelijk om deze aandoening vóór de geboorte van de baby vast te stellen door middel van een echografie van de foetus . In dat geval bent u hiervan op de hoogte en kunt u de nodige maatregelen nemen voordat de baby geboren wordt.
Na de geboorte, en voordat de behandeling begint, kan de arts een röntgenfoto van de armen of benen van de baby aanbevelen. Dit kan helpen om een duidelijker beeld te krijgen van de positie van de botten.
Als iemand in uw familie een dergelijke genetische aandoening heeft, is genetisch advies erg belangrijk. Dit kan u helpen bepalen of u een geschikte kandidaat bent voor genetisch onderzoek. Met deze tests kunnen genetische mutaties worden opgespoord die ectrodactylie veroorzaken, evenals andere problemen.
Onthoud dat het feit dat u drager bent van een genetische mutatie niet betekent dat uw kinderen deze ook zullen hebben. Genetisch adviseurs kunnen uw risico uitleggen en u vertellen welke stappen u kunt nemen om uw gezondheid te beschermen of het risico te verkleinen dat uw kinderen bepaalde genetische problemen erven.
Wat is de behandeling hiervoor?
De behandeling van ectrodactylie hangt af van de ernst van de aandoening bij de baby.
- Soms is fysiotherapie en/of ergotherapie op zich al voldoende voor het kind. Deze therapieën helpen de handfunctie te verbeteren en leren het kind hoe dagelijkse taken uit te voeren.
- In veel gevallen kan een reconstructieve operatie door een orthopedisch chirurg , plastisch chirurg of reconstructief chirurg de functie en het uiterlijk van de hand van de baby verbeteren.
Een operatie voor een gespleten hand kan echter iets ingewikkelder zijn dan een operatie voor een gespleten voet. Daarom zal de chirurg van uw baby de specifieke situatie van uw baby uitgebreid met u bespreken. Mogelijk zijn er meerdere operaties nodig. Deze operaties kunnen al beginnen wanneer uw baby nog heel jong is, in de babytijd.
Mensen met ectrodactylie hebben soms een verhoogd risico op huidverlies na een operatie. Ook is stijfheid van de vingers een veelvoorkomende complicatie na de operatie, zelfs als de functie verbetert. Uw medisch team zal dit alles met u bespreken.
Wat kan ik verwachten als mijn baby deze aandoening heeft?
Dit is het grootste probleem waar veel ouders mee te maken hebben.
"Zal mijn kind een normaal leven kunnen leiden?"
Vaak hebben mensen met ectrodactylie,Ondanks het duidelijke verschil kunnen de handen een hoge mate van functionaliteit behouden. Mensen leren van nature hoe ze hun handen moeten gebruiken. Een operatie kan echter soms het uiterlijk verbeteren. In gevallen waarin de functie beperkt is, kan een operatie vaak zowel de functie als het uiterlijk verbeteren.
Uit een kleinschalig onderzoek bleek dat mensen die een operatie ondergingen om ectrodactylie te corrigeren , tevreden waren met zowel het cosmetische als het functionele resultaat van de operatie.
Is er een manier om dit te voorkomen?
Omdat ectrodactylie een erfelijke aandoening is, kan deze niet volledig worden voorkomen.
Je kunt je risico echter verlagen door tijdens je zwangerschap geen alcohol te drinken, niet te roken/vapen en geen recreatieve drugs te gebruiken.
Als iemand in uw familie aangeboren handafwijkingen of andere genetische aandoeningen heeft, is het verstandig om met een genetisch adviseur te praten over de mogelijkheid dat uw kind deze aandoening zal erven.
Hoe moet ik voor mijn kind zorgen? Hoe zal het dagelijks leven eruitzien?
Als uw kind geboren is met ectrodactylie, is het belangrijk om een kinderorthopedisch chirurg, plastisch chirurg of reconstructief chirurg te raadplegen die gespecialiseerd is in deze aandoening. Zij kunnen u helpen bepalen welke behandelingsopties het beste zijn voor uw kind.
Het corrigeren van de aandoening van uw kind kan inderdaad een uitdaging zijn. De arts van uw kind zal u echter door het proces begeleiden.
Kinderen met ectrodactylie leiden meestal een normaal leven zonder grote beperkingen in hun functioneren. Ze leren dingen te doen en hun handen op hun eigen unieke manier te gebruiken. Dus wees gerust.
Welke vragen moet je aan de dokter stellen?
Als je naar de dokter gaat, stel dan al je vragen. Hier zijn een paar vragen die je misschien kunnen helpen:
- Welke vorm van ectrodactylie heeft mijn kind?
- Heeft hij nog andere genetische aandoeningen?
- Welke behandeling heeft mijn baby nodig?
- Hoe moet ik mijn arm/been verzorgen na de operatie?
- Zijn er nog meer operaties nodig?
- Welke therapieën of andere vormen van hulp zijn er beschikbaar?
Deze vragen zijn een goed uitgangspunt voor een gesprek met uw arts. Aarzel niet om vragen te stellen, hoe klein ze ook lijken.
Tot slot, de belangrijkste dingen om in gedachten te houden.
Het kan moeilijk zijn om te weten dat je baby geboren is met een afwijking aan de ledematen. Het overkomt iedereen. Maar onthoud dat dit verschil vaak slechts een uiterlijke afwijking is. Mensen met ectrodactylie ervaren vaak geen functieverlies, omdat ze vanzelf leren hun handen te gebruiken.
Ectrodactylie kan soms lastig te behandelen zijn, maar een ervaren orthopedisch chirurg kan de verschillende behandelingsmogelijkheden met u bespreken. Als er in uw familie een voorgeschiedenis is van aangeboren afwijkingen aan de ledematen, is het verstandig om genetische counseling te overwegen. Een genetisch adviseur kan u uitleggen wat u moet weten voordat uw baby geboren wordt.
Vergeet niet dat je kind, door hem of haar liefde, steun en de juiste medische zorg te geven, een gelukkig en succesvol leven kan leiden.
Ectrodactylie , ectrodactylie, aangeboren handafwijking, ontbrekende vingers, gespleten hand, gespleten voet, SHFM, genetische ziekten, gezondheid van de baby, aangeboren handafwijking, syndactylie
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe