Heeft uw baby last van deze aandoening? Laten we het hebben over het syndroom van Edwards, ook wel trisomie 18 genoemd.

Voor degenen onder u die zwanger zijn of een nieuw gezinslid verwachten, klinkt dit misschien wat gevoelig. Er zijn echter dingen die we soms liever niet horen, maar die wel heel belangrijk zijn om te weten. Vandaag gaan we het hebben over zo'n aandoening: het Edwards-syndroom, ook wel bekend als trisomie 18, een zeer ernstige genetische aandoening.

Wat is het Edwards-syndroom?

Simpel gezegd is het Edwards-syndroom een ​​genetische aandoening die de groei en ontwikkeling van een baby ernstig beïnvloedt . Baby's die met deze aandoening worden geboren, hebben meestal een laag geboortegewicht. Ze hebben ook verschillende aangeboren afwijkingen en specifieke fysieke kenmerken. Het is normaal om verdrietig en bang te worden als je dit hoort. Maar laten we er eens verder over praten, oké?

Wie kan het Edwards-syndroom (trisomie 18) ontwikkelen?

Het syndroom van Edwards (trisomie 18) kan in feite bij elke baby voorkomen . Het ontstaat willekeurig, wat betekent dat het onvoorspelbaar is, wanneer een extra kopie van chromosoom 18 in de cellen van de baby wordt gevonden. Er is echter vastgesteld dat hoe ouder de moeder is, oftewel als de moeder ouder is dan 35 jaar op het moment van de zwangerschap, hoe hoger het risico op deze aandoening . Maar onthoud dat als één kind deze aandoening heeft, de kans dat het volgende kind het ook heeft zeer klein is (minder dan 1%).

Hoe vaak komt het Edwards-syndroom (trisomie 18) voor?

Deze aandoening, het syndroom van Edwards (trisomie 18), komt voor bij ongeveer één op de 5.000 tot 6.000 levendgeborenen. Tijdens de zwangerschap komt de aandoening echter iets vaker voor, namelijk bij ongeveer één op de 2.500 zwangerschappen. Helaas leiden complicaties die met deze diagnose gepaard gaan vaak tot het verlies van de foetus in de baarmoeder (miskraam) of doodgeboorte .

Wanneer werd het Edwards-syndroom (trisomie 18) ontdekt?

Deze aandoening, Edwards-syndroom (trisomie 18), werd in 1960 voor het eerst ontdekt door John Hilton Edwards en zijn team. Ze ontdekten het tijdens onderzoek naar een pasgeboren baby met diverse aangeboren afwijkingen en problemen met de intellectuele ontwikkeling. Ze stelden vast dat de aandoening werd veroorzaakt door de aanwezigheid van een derde kopie van chromosoom 18 (vandaar de naam trisomie 18).

Wat zijn de symptomen van het Edwards-syndroom (trisomie 18)?

Symptomen van een baby met het Edwards-syndroom (trisomie 18) zijn meestal zowel vóór als na de geboorte zichtbaar . De belangrijkste symptomen zijn een zeer trage groei, meerdere aangeboren afwijkingen en ernstige ontwikkelingsachterstanden of leerproblemen .

Symptomen die tijdens de zwangerschap kunnen optreden

Tijdens echografieën in de zwangerschap let uw arts op de volgende kenmerken:

• Zeer weinig foetale bewegingen.
• Je navelstreng heeft maar één slagader (normaal gesproken zijn er twee).
• De placenta is erg klein.
• De aanwezigheid van diverse aangeboren afwijkingen.
• Een overmatige hoeveelheid vruchtwater rond de foetus wordt "polyhydramnios" genoemd.

Hoewel sommige baby's met het Edwards-syndroom levend geboren worden, overlijden ze meestal tijdens de eerste drie maanden van de zwangerschap door een miskraam .

Symptomen die na de geboorte worden waargenomen

Na de geboorte kan een baby met het syndroom van Edwards (trisomie 18) de volgende fysieke kenmerken vertonen:

• Verminderde spierspanning (hypotonie) - de baby voelt erg slap aan.
• Oorlellen zitten lager dan normaal.
• Inwendige organen (zoals het hart en de longen) kunnen zich mogelijk niet goed ontwikkelen of hun functie kan veranderen.
• Intellectuele ontwikkelingsproblemen (vaak zeer ernstig ).
• Tenen die op elkaar gestapeld zijn en/of voeten die naar elkaar toe getrokken zijn (`(klompvoeten)`).
• Het lichaam, de kop, de mond en de kaak zijn erg klein.
• Zeer weinig huilen en zeer weinig reactie op geluiden .

Ernstige symptomen van het Edwards-syndroom (trisomie 18)

Omdat het lichaam van een baby met het syndroom van Edwards (trisomie 18) niet volledig ontwikkeld is, zijn de gevolgen van deze aandoening zeer ernstig en vaak levensbedreigend . Enkele voorbeelden hiervan zijn:

• Aangeboren hartafwijkingen en nierziekten.
• Ademhalingsproblemen (ademhalingsfalen).
• Problemen en aangeboren afwijkingen van het spijsverteringsstelsel (maag-darmkanaal) en de buikwand.
• Hernia's (`(Hernia's)`).
• Scoliose.

Houd hier rekening mee: ongeveer 90% van de baby's met het syndroom van Edwards (trisomie 18) heeft een hartaandoening. Dit is, na ademhalingsfalen, de belangrijkste oorzaak van vroegtijdig overlijden bij deze baby's.

Wat veroorzaakt het Edwards-syndroom (trisomie 18)?

Simpel gezegd wordt het Edwards-syndroom (trisomie 18) veroorzaakt door de aanwezigheid van drie kopieën van chromosoom 18 in plaats van de normale twee .

Kijk, we hebben allemaal 46 chromosomen in ons lichaam, verdeeld over 23 paren. Deze chromosomen bevatten ons DNA (de instructies die ons lichaam nodig heeft om te groeien en te functioneren). We krijgen één set van deze chromosomen van onze moeder en de andere van onze vader.

Wanneer cellen worden gevormd, beginnen ze eerst als bevruchte cellen in de voortplantingsorganen (sperma bij mannen, eicellen bij vrouwen). Deze cellen delen zich (in een proces dat 'meiose' heet) en kopiëren zichzelf om paren te vormen. De resulterende cel heeft de helft van de hoeveelheid DNA van de oorspronkelijke cel, dat wil zeggen 23 van de 46 chromosomen. Elk chromosomenpaar heeft een nummer.

Wanneer deze chromosoomparen zich tijdens de vorming van eicellen en zaadcellen zouden moeten scheiden, gebeurt het soms dat één paar chromosomen niet goed scheidt (alsof er iets plakkerigs aan vastzit), waardoor beide kopieën in dezelfde eicel of zaadcel terechtkomen. Bij de bevruchting voegen ze zich dan samen met de kopie van de andere ouder, waardoor er in totaal drie kopieën ontstaan . Dit soort chromosoomafwijking is willekeurig, onvoorspelbaar en wordt niet veroorzaakt door iets wat de ouders voor of tijdens de zwangerschap hebben gedaan .

Wanneer een derde kopie van een chromosomenpaar wordt toegevoegd, spreken we van trisomie. Trisomie betekent zoiets als "drie lichamen". Iemand met het syndroom van Edwards heeft een derde kopie van chromosoom 18 in zijn of haar cellen.

Hoe wordt het Edwards-syndroom (trisomie 18) gediagnosticeerd?

Screening op het syndroom van Edwards (trisomie 18) begint meestal tijdens de zwangerschap . De diagnose wordt bevestigd vóór of na de geboorte van de baby. Uw arts zal doorgaans een echografie uitvoeren om te zoeken naar tekenen van het syndroom van Edwards (trisomie 18) door te kijken naar de bewegingen van de baby, de hoeveelheid vruchtwater en de grootte van de placenta. Als er tekenen van deze genetische aandoening worden gevonden, zal uw arts aanvullend onderzoek aanbevelen om de diagnose te bevestigen.

Welke tests worden gebruikt om het Edwards-syndroom (trisomie 18) te diagnosticeren?

Als de baby tijdens de zwangerschap symptomen van het Edwards-syndroom (trisomie 18) vertoont, kan de arts verschillende onderzoeken voorstellen om de diagnose te bevestigen, zoals:

• Amniocentesis : Tussen de 15 en 20 weken van de zwangerschap neemt uw arts een klein monster vruchtwater af om de gezondheid van uw baby te bepalen.
• Chorionvlokkenbiopsie (CVS) : Tussen de 10 en 13 weken van de zwangerschap neemt uw arts een klein monster van cellen uit de placenta en onderzoekt deze op genetische aandoeningen.
• Screening : Na 10 weken zwangerschap kan een bloedmonster worden onderzocht om te zien of uw baby veelvoorkomende extra-chromosoomafwijkingen heeft, zoals trisomie 18.

Na de geboorte zal de arts het hartje van de baby onderzoeken met een echografie, eventuele hartproblemen opsporen die door deze diagnose kunnen zijn veroorzaakt en stappen ondernemen om deze te behandelen.

Hoe wordt het Edwards-syndroom (trisomie 18) behandeld?

In de meeste gevallen is deze aandoening zo ernstig dat levend geboren baby's palliatieve zorg krijgen.Dat betekent dat de baby geholpen moet worden om zich comfortabel en pijnvrij te voelen. De behandeling van het Edwards-syndroom (trisomie 18) verschilt echter per baby, afhankelijk van de ernst van de diagnose . Er is geen genezing voor het Edwards-syndroom (trisomie 18) .

Behandelingen voor het Edwards-syndroom (trisomie 18) kunnen onder meer bestaan ​​uit:

• Behandeling van hartaandoeningen : Bijna alle baby's met het Edwards-syndroom (trisomie 18) hebben een hartaandoening. Hoewel niet alle baby's geopereerd kunnen worden, kunnen sommige dat wel.
• Voedingsondersteuning : Baby's met het Edwards-syndroom (trisomie 18) kunnen door ontwikkelingsachterstanden moeite hebben met normaal eten. Het kan nodig zijn om ze via een voedingssonde te voeden om voedingsproblemen in de eerste levensjaren te verhelpen.
• Orthopedische behandeling : Baby's met het Edwards-syndroom (trisomie 18) kunnen rugproblemen hebben, zoals scoliose. Deze problemen kunnen de beweging van de baby beïnvloeden. Een orthopedische behandeling kan bestaan ​​uit het dragen van een brace of een operatie.
• Psychologische en sociale ondersteuning : Het hebben van een baby met het Edwards-syndroom (trisomie 18) vereist ondersteuning voor u, uw gezin en uw baby. U zult ondersteuning nodig hebben om het verdriet van het verlies van uw baby te verwerken, vooral als u uw baby verliest, of om te leren omgaan met de complexe diagnose van uw baby.

Hoe kan ik het risico verkleinen dat mijn baby het syndroom van Edwards (trisomie 18) krijgt?

Aangezien het syndroom van Edwards (trisomie 18) het gevolg is van een genetische mutatie, is er geen manier om deze aandoening te voorkomen . Als u echter in aanmerking komt voor genetisch onderzoek en embryotesten (pre-implantatie genetische testen) met in-vitrofertilisatie (IVF), kunt u de kans op een baby met het syndroom van Edwards (trisomie 18) aanzienlijk verkleinen. Als u van plan bent zwanger te worden, bespreek dan met uw arts de mogelijkheden voor genetische counseling om meer te weten te komen over het risico op een baby met deze genetische aandoening.

Wat gebeurt er als je een kind hebt met het syndroom van Edwards (trisomie 18)?

Er bestaat geen genezing voor het syndroom van Edwards (trisomie 18). De meeste zwangerschappen eindigen in een miskraam of doodgeboorte . Van de zwangerschappen die het derde trimester halen, overleeft ongeveer 40% van de baby's met het syndroom van Edwards (trisomie 18) de geboorte niet, en ongeveer een derde van de overlevenden wordt te vroeg geboren.

De overlevingskans voor baby's geboren met het syndroom van Edwards (trisomie 18) is als volgt:

• Tussen de 60% en 75% overleeft de eerste week.
• Tussen de 20% en 40% overleeft de eerste maand.
• Meer dan 10% viert zijn of haar eerste verjaardag niet.

Baby's die geboren worden met het Edwards-syndroom (trisomie 18) hebben direct na de geboorte gespecialiseerde zorg nodig , afgestemd op hun specifieke symptomen.De overlevingskansen zijn erg klein, vooral als de baby een vertraagde orgaanontwikkeling heeft of een aangeboren hartafwijking. Van de 10% die hun eerste verjaardag halen, leiden sommige kinderen een volwaardig leven met veel steun van hun familie en verzorgers. Maar ze leren vaak nooit lopen of praten.

Wanneer moet ik naar de dokter?

Wanneer een baby met het Edwards-syndroom (trisomie 18) zich in de baarmoeder bevindt, bestaat er een risico op een miskraam of zwangerschapsverlies. Als u zwanger bent en symptomen van een miskraam ervaart, raadpleeg dan direct een arts .

• Buikpijn.
• Als u het koud heeft en koorts.
• Rugpijn.
• Als u heviger bloedt dan normaal (hevige bloeding).
• Pijn in de onderbuik.

Wanneer moet ik naar de spoedeisende hulp?

Als uw baby met het syndroom van Edwards (trisomie 18) een van deze symptomen vertoont, breng hem dan onmiddellijk naar de spoedeisende hulp of bel 1990 :

• Als je te snel of te langzaam ademt, of helemaal niet ademt.
• Als de huid of lippen blauw of paars worden.
• Als de hartslag erg snel is.
• Als het moeilijk is om te eten.
• Als het hele lichaam gezwollen is.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

In deze situatie heeft u wellicht veel vragen. Stel uw arts bijvoorbeeld de volgende vragen:

• "Wat is mijn risico op het krijgen van een kind met een genetische aandoening?"
• "Welke behandelingen zijn er mogelijk voor de symptomen van mijn baby?"
• "Wat kan ik doen om ervoor te zorgen dat mijn baby gezond is tijdens de zwangerschap?"

De diagnose Edwards-syndroom (trisomie 18) kan erg moeilijk zijn. De complicaties die met deze aandoening gepaard gaan, kunnen overweldigend zijn. Uw arts zal u en uw familie door dit traject heen helpen , of het nu gaat om de diagnose van uw baby of om het verlies van uw baby te verwerken. Als u van plan bent zwanger te worden, bespreek dan met uw arts de mogelijkheden voor genetische counseling om meer te weten te komen over uw risico op het krijgen van een baby met een genetische aandoening.

De belangrijkste dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Oké, laat me even een paar dingen samenvatten die we hebben besproken en die volgens mij belangrijk voor je zullen zijn:

• Het syndroom van Edwards, ook wel trisomie 18 genoemd, is een ernstige genetische aandoening .
• Dit wordt veroorzaakt door een extra kopie van chromosoom 18. Dit is toeval, niet de schuld van de ouders.
• Dit kan worden vastgesteld door middel van scans en andere gespecialiseerde tests (`(Vruchtwaterpunctie)`, `(CVS)`) die tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd.
• Er bestaat geen genezing voor deze aandoening; de behandeling is gericht op het beheersen van de symptomen en het comfort van de baby te verhogen.
• Veel baby's leven niet lang , maar sommige kinderen overleven dankzij de liefde en steun van hun familie.
• Als u zwanger bent enAls u tekenen van een miskraam vertoont, raadpleeg dan onmiddellijk een arts.
• Als bij u deze aandoening is vastgesteld, bent u niet alleen . Zoek hulp bij artsen, familie en professionele hulpverleners.

Ik hoop dat deze informatie nuttig voor je is. Het is moeilijk om over zulke gevoelige onderwerpen te praten, maar het is de moeite waard om je ervan bewust te zijn.

Edwards -syndroom, trisomie 18, genetische aandoeningen, chromosomen, zwangerschap, babygezondheid, aangeboren afwijkingen