Steekt een deel van de hersenen van uw baby uit het hoofdje? Dat noemen we encefalocèle!

Je hebt misschien wel eens gezien of gehoord dat sommige baby's geboren worden met een klein gaatje in hun schedel, waardoor een deel van hun hersenen naar buiten steekt. Het is normaal dat ouders zich hier zorgen over maken. Vandaag gaan we het hebben over deze aandoening, die encefalocèle heet. Geen zorgen, we leggen het uitgebreid en eenvoudig uit.

Wat is encefalocèle?

Simpel gezegd is een encefalocèle een aangeboren afwijking waarbij de botten van de schedel van de baby niet goed sluiten, waardoor hersenweefsel erdoorheen uitpuilt. Dit kan eruitzien als een kleine ballon die uit de schedel steekt.

Deze aandoening wordt veroorzaakt door een defect in de neurale buis . Misschien vraagt ​​u zich af wat die neurale buis precies is. Het is heel eenvoudig. Na de conceptie, in de eerste weken van de zwangerschap, ontwikkelen de hersenen en het ruggenmerg van de baby zich in een buisvormige structuur. Dit noemen we de neurale buis. Als de bovenkant van deze neurale buis zich niet goed sluit, ontstaat een aandoening die encefalocèle wordt genoemd. Dit kan een milde aandoening zijn, maar het kan ook zo ernstig zijn dat het levensbedreigend is.

Wat voor soorten encefalocèle bestaan ​​er?

Encefaloceles worden geclassificeerd op basis van de plaats waar ze zich in de schedel vormen. Ze worden hoofdzakelijk op de volgende plekken aangetroffen:

• Occipitaal: Aan de achterkant van het hoofdje van de baby, vlakbij de nek. Dit is het meest voorkomende type.
• Pariëtaal: Bovenop het hoofd, aan de achterkant.
• Fronto-ethmoïdaal (ook wel sincipitaal genoemd): Het voorhoofd van de baby is recht.
• Zenuwbeen (sphenoïdaal): Bevindt zich in het hoofd, achter de ogen en voor de oren. Dit is mogelijk niet van buitenaf zichtbaar.

Bovendien maken artsen onderscheid tussen twee typen, afhankelijk van of het zich aan de voor- of achterkant van het hoofd bevindt:

• Anterior: De voorkant van de schedel van de baby.
• Posterior: Aan de achterkant van de schedel van de baby.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Encefalocèle is een zeer zeldzame aandoening. Als je naar de statistieken in een land als Amerika kijkt, komt deze aandoening voor bij ongeveer één op de 10.500 pasgeboren baby's. Dat betekent ongeveer 375 baby's per jaar. Hoewel het moeilijk is om exacte statistieken voor Sri Lanka te vinden, wordt dit overal als een zeldzame aandoening beschouwd.

Hoe ziet een baby met encefalocèle eruit?

Bij een pasgeboren baby met een encefalocèle is een gat in de schedel te zien dat niet volledig gesloten is. Hierdoor steekt hersenweefsel door het gat in de schedel naar buiten, als een met huid bedekte zak . Het lijkt alsof er een ballon uit het hoofd steekt. Afhankelijk van de locatie van het gat kunnen er haarachtige uitgroeisels op de zak groeien.

Dit gat in de schedel kan overal op het hoofd voorkomen. Het wordt echter het meest gezien op het voorhoofd of aan de achterkant van het hoofd, in de buurt van de nek.

Wat zijn de symptomen van encefalocèle?

De symptomen van deze aandoening kunnen per persoon verschillen. Ze hangen af ​​van de grootte van het gat in de schedel, de locatie ervan en hoeveel van de hersenen naar buiten steekt. Enkele veelvoorkomende symptomen zijn:

• Hoofdpijn (vooral bij oudere kinderen of als de diagnose later wordt gesteld)
• Visuele problemen
• Spierzwakte in de ledematen
• Het hoofdje was bij de geboorte kleiner dan verwacht.
• Ataxie (evenwichtsstoornissen tijdens het lopen of bewegen)
• Gezichtsafwijkingen (vooral rond het voorhoofd)
• Verstopte neus (indien er een encefalocèle in de neus aanwezig is)
• Lekkage van hersenvocht uit de neus of het oor

Soms kunnen de symptomen ook worden veroorzaakt door een ophoping van waterachtig vocht in de hersenen (dit wordt hydrocefalie genoemd).

Wat zijn de mogelijke complicaties van encefalocèle?

Sommige kleine encefaloceles verdwijnen mogelijk zonder ernstige complicaties. In sommige gevallen kunnen er echter complicaties op de lange termijn optreden. Deze omvatten:

• Ontwikkelingsachterstanden (bijv. vertraagde spraak- of loopontwikkeling)
• Intellectuele beperking
• Visuele problemen
• Fysieke groeivertraging
• aanvallen

Wat zijn de oorzaken van encefalocèle?

Meestal is encefalocèle een aangeboren aandoening. Dat wil zeggen dat het ontstaat terwijl de baby zich nog in de baarmoeder bevindt. In zeer zeldzame gevallen kan het echter ook later ontstaan ​​als gevolg van een hoofdletsel, een hersentumor of andere zeldzame aandoeningen zoals idiopathische intracraniële hypertensie .

Een aangeboren encefalocèle ontstaat wanneer de bovenkant van de neurale buis, zoals eerder vermeld, zich niet goed sluit. Deze neurale buis is het deel van het weefsel waar de hersenen en het ruggenmerg van de baby zich voor het eerst vormen. Tijdens de derde of vierde week van de zwangerschap krijgt deze buis een buisvorm en moet zich goed sluiten. Als deze bovenkant zich niet goed sluit, zal de schedel zich niet volledig ontwikkelen. Daarom komt een deel van de hersenen van de baby door dit gat naar buiten.

De precieze oorzaak van het niet goed sluiten van de neurale buis is nog niet bekend, maar onderzoek suggereert dat de volgende factoren een rol kunnen spelen:

• Genetische veranderingen (iets wat gebeurt tijdens de conceptie)
• Sommige infecties die de moeder tijdens de zwangerschap oploopt (bijv. toxoplasmose , rodehond , cytomegalovirus), Herpes Simplex Virus (Herpes Simplex Virus )
• Sommige aandoeningen van het zenuwstelsel (bijv. Chiari-malformatie type 3)

Een encefalocèle kan ook veroorzaakt worden door bepaalde andere medische aandoeningen. Bijvoorbeeld:

• Walker-Warburg-syndroom
• Knobloch-syndroom
• Roberts-syndroom
• Amniotisch bandsyndroom

Wat zijn de risicofactoren voor encefalocèle?

Als iemand in uw familie een neuralebuisdefect (NBD) heeft gehad, is de kans dat u er zelf ook een krijgt iets groter. Ook als u voor en tijdens de zwangerschap onvoldoende foliumzuur (vitamine B9) binnenkrijgt, is het risico op een baby met een neuralebuisdefect hoger.

Hoe wordt encefalocèle gediagnosticeerd?

In de meeste gevallen kan uw arts deze aandoening tijdens een routine -echografie tijdens uw zwangerschap opsporen. Bij twijfel kan uw arts ook een prenatale MRI- scan aanbevelen. Deze scan kan meer informatie over de aandoening opleveren.

Deze aandoening kan worden vastgesteld tijdens een onderzoek van de baby na de geboorte. Daarnaast worden bloedonderzoeken en andere scans uitgevoerd om de oorzaak en de gevolgen voor de baby te achterhalen. De behandeling wordt hierop afgestemd.

Kan een encefalocèle ongediagnosticeerd blijven?

Ja, soms kan dat gebeuren. Vooral hele kleine encefaloceles, die zich op de neus of het voorhoofd van de baby bevinden, kunnen soms onopgemerkt blijven. Deze kleine encefaloceles veroorzaken meestal geen ernstige symptomen bij de pasgeborene en leiden ook niet tot complicaties naarmate de baby groeit.

Wat zijn de behandelingen voor encefalocèle?

De belangrijkste behandeling voor deze aandoening is een operatie om de schedel te herstellen en het uitstekende hersenweefsel te verwijderen. In de meeste gevallen is het deel van de hersenen dat uit de schedel steekt niet functioneel en kan het worden verwijderd. Soms, als het gat klein is, wordt het hersenweefsel terug in de schedel geplaatst en herstelt de chirurg vervolgens de schedel.

Deze operatie wordt meestal binnen enkele dagen na de geboorte, binnen de eerste paar maanden of binnen een jaar uitgevoerd. Het hangt af van de grootte van de encefalocèle, de locatie ervan en de mate waarin deze de baby beïnvloedt.

Het belangrijkste is dat baby's zoals deze meestal meer dan één operatie nodig hebben. Als ze gezichtsafwijkingen hebben, moeten ze geopereerd worden, en als ze hydrocefalie hebben, moeten ze ook geopereerd worden.

Naarmate je baby ouder wordt, heeft hij of zij mogelijk extra hulp nodig. Bijvoorbeeld:

• Speciale onderwijsprogramma's op school
• Als je een epileptische aanval krijgt, neem dan medicijnen .
• Brillen voor mensen met zichtproblemen

Zijn er bijwerkingen aan de behandeling verbonden?

Zoals bij elke operatie zijn er enkele mogelijke bijwerkingen. Maar maak je geen zorgen, het medisch team van je baby is zeer deskundig. Ze zullen hun best doen om deze risico's te minimaliseren.

Enkele van de risico's zijn:

• Infectie
• Lekkage van hersenvocht
• Bloeding

Als het gat in de schedel groot is en een groot deel van de hersenen is aangetast, is er een groter risico op neurologische problemen. Bespreek deze bijwerkingen met de arts van uw kind voordat u met de behandeling begint.

Kan een baby met encefalocèle overleven?

Ja, baby's met encefalocèle kunnen overleven. Een operatie om de schedel te repareren kan hun overlevingskansen vergroten. Baby's met grotere gaten in de schedel kunnen echter meer symptomen en complicaties hebben dan baby's met kleinere gaten. Daardoor is de kans groter dat ze een levensbedreigende situatie hebben of een kortere levensverwachting.

Onderzoek heeft aangetoond dat baby's met gaten aan de voorkant van hun schedel betere vooruitzichten hebben dan baby's met gaten aan de achterkant.

Hoe hoog is het sterftecijfer?

Volgens gegevens van organisaties zoals de Amerikaanse Centers for Disease Control and Prevention (CDC) bedraagt ​​het sterftecijfer bij grote encefalocèles ongeveer 45%. Dat betekent dat de overlevingskans 55% is. Dit risico neemt toe afhankelijk van de grootte van het gat in de schedel, de locatie ervan en de algehele gezondheid van de baby bij de geboorte.

Kan encefalocèle worden voorkomen?

Er bestaat geen specifieke manier om encefalocèle te voorkomen. Wel kunt u het risico op een baby met een neuralebuisdefect verkleinen. Het belangrijkste is om voldoende foliumzuur binnen te krijgen.

Als je van plan bent zwanger te worden, raadpleeg dan je arts voordat je zwanger raakt. Je arts kan je adviseren om 400 mcg (microgram) foliumzuur per dag in te nemen, zelfs als je op dat moment nog niet zwanger wilt worden. Dit komt omdat neuralebuisdefecten (NBD's) zich in het eerste trimester van de zwangerschap voordoen. Dit betekent dat je vaak nog niet eens weet dat je zwanger bent. Daarom is het belangrijk om al vroeg foliumzuur in te nemen.

Vertel het bovendien aan uw arts als iemand in uw familie neuralebuisdefecten (NBD's) heeft gehad, of als u zelf een kind met een NBD heeft gehad. Uw arts kan u dan helpen om neuralebuisdefecten in de toekomst te voorkomen.

Wanneer moet je een arts raadplegen?

Als je van plan bent zwanger te worden, is preconceptiebegeleiding aan te raden.Bespreek dit met een arts. Die kan je helpen om gezond te blijven en zo het risico op een aangeboren afwijking te verkleinen.

Welke vragen moet je aan je arts stellen?

Als je te horen krijgt dat je baby encefalocèle heeft, is het normaal dat je veel vragen hebt. Aarzel niet om vragen te stellen zoals deze:

• Waar zit het gat in de schedel van mijn baby?
• Heeft mijn kind een operatie nodig?
• Wat zijn de bijwerkingen van de operatie?
• Hoe moet ik voor mijn kind zorgen na de operatie?
• Voor welke complicaties moet ik oppassen?
• Wat moet ik doen als mijn kind de ontwikkelingsmijlpalen die bij zijn of haar leeftijd horen niet bereikt?

Het hebben van een baby met encefalocèle is een zeer emotionele reis. Je kunt veel stress en machteloosheid ervaren, vooral tijdens de behandeling van je baby. Je baby zal in het ziekenhuis moeten blijven om te herstellen van de operatie. Zorg er in deze tijd voor dat je omringd bent door familie en vrienden die je steun kunnen bieden wanneer je die nodig hebt.

Veel mensen vinden troost in een gesprek met een psycholoog of therapeut , vooral na het onverwachte verlies van een kind. Complicaties van encefalocèle kunnen het kind op latere leeftijd beïnvloeden. Ga daarom regelmatig naar de kinderarts en houd de ontwikkeling en het herstel van uw kind goed in de gaten.

Een belangrijke boodschap voor jou (Kernboodschap)

Hoewel encefalocèle een beangstigende aandoening is, kunnen veel baby's met vroege opsporing en de juiste behandeling overleven. Het belangrijkste is om foliumzuur te slikken vóór de zwangerschap en het advies van uw arts op te volgen. Als u hierover vragen hebt, aarzel dan niet om met een arts te praten. Onthoud dat u er niet alleen voor staat.

Encefalocèle , geboorteafwijkingen, neurale buisdefecten, hersenziekten, babygezondheid, zwangerschapsgezondheid, foliumzuur