Bent u bekend met deze zeldzame hartaandoening bij uw kindje? (Pulmonale atresie)

Er is niets mooier dan een pasgeboren baby te zien. Maar soms, wanneer die kleine begint te huilen tijdens het drinken aan de borst en plotseling blauw aanloopt, schrikt elke moeder en vader. Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame maar ernstige aangeboren hartaandoening die dergelijke symptomen vertoont. In de geneeskunde noemen we dit pulmonale atresie . Schrik niet als u deze naam hoort. Met de geavanceerde behandelingen die tegenwoordig beschikbaar zijn, kan deze aandoening succesvol worden behandeld. Laten we het vanaf het begin eenvoudig uitleggen.

Wat is pulmonale atresie, simpel gezegd?

Om dit te begrijpen, moeten we eerst even kijken hoe ons hart werkt. Ons hart heeft vier hoofdkamers. De onderste kamer aan de rechterkant (rechterventrikel) pompt zuurstofarm, onzuiver bloed naar de longen om zuurstof op te nemen. Het belangrijkste bloedvat dat dit bloed naar de longen transporteert, is de longslagader.

Stel je voor, er zit een soort poort tussen de rechterhartkamer en de longslagader. We noemen dit de longklep. Deze klep opent en sluit om bloed naar de longen te pompen.

Pulmonale atresie is een aandoening waarbij de longklep zich niet goed ontwikkelt tijdens de zwangerschap. Soms kan deze klep volledig bedekt zijn met een dik membraan. Dit betekent dat de belangrijkste route voor de bloedstroom van de rechterhartkamer naar de longen volledig geblokkeerd is.

"Alternatieve routes" van het hart en varianten van deze ziekte

Wanneer deze hoofdweg geblokkeerd raakt, moeten de longen op een of andere manier bloed krijgen om te overleven. Gelukkig fungeren sommige "tijdelijke" wegen in het hart tijdens de zwangerschap als een levensreddende oplossing.

• Foramen ovale: Een kleine opening tussen de twee bovenste hartkamers. Hierdoor kan zuurstofarm bloed van de rechterkant naar de linkerkant stromen.
• Ductus arteriosus: Een kleine verbinding tussen de hoofdslagader die bloed naar het lichaam voert (aorta) en de slagader die bloed naar de longen voert (longslagader). Via deze verbinding stroomt een kleine hoeveelheid bloed vanuit het lichaam terug naar de longen.

Het is normaal dat deze tijdelijke doorgangen zich binnen enkele dagen na de geboorte sluiten. Een baby met pulmonale atresie kan echter alleen overleven zolang deze doorgangen open blijven. Daarom geven artsen de baby direct na de geboorte medicatie om deze doorgangen (met name de ductus arteriosus) open te houden.

We kunnen de aandoening pulmonale atresie op twee manieren bekijken.

1. Pulmonale atresie met intact ventrikelseptum (IVS): Hierbij is de wand tussen de twee onderste hartkamers (het septum) intact. Er zijn geen gaten. Hierdoor heeft de rechterventrikel echter geen ruimte om bloed rond te pompen, waardoor deze zich vaak niet goed ontwikkelt en klein blijft.

2. Pulmonale atresie met ventrikelseptumdefect (VSD): Hierbij is, naast de blokkering van de longklep, een gat in de wand tussen de twee onderste hartkamers (ventrikelseptumdefect - VSD). Door dit gat kan bloed van de rechterkamer naar de linkerkamer stromen, waardoor de rechterkamer iets groter kan zijn dan normaal.

De behandelmethode wordt bepaald op basis van welk van deze twee typen de baby heeft.

Welke symptomen kunnen ouders in de gaten houden?

Deze symptomen verschijnen meestal binnen enkele uren of dagen na de geboorte van de baby. Hoewel artsen in het ziekenhuis hier goed op letten, is het belangrijk dat u zich hier ook thuis van bewust bent.

Waarom is dit mijn baby overkomen? Wat zijn de risicofactoren?

Deze vraag komt bij elke ouder op: "Heb ik iets verkeerd gedaan?" Je vraagt ​​je misschien af. Allereerst is de precieze oorzaak hiervan nog niet bekend. Het is niet jouw schuld. Het wordt veroorzaakt door een storing in een zeer complex proces dat plaatsvindt tijdens de vorming van het hartje van de baby in de eerste 8 weken van de zwangerschap.

Er zijn echter diverse factoren geïdentificeerd die de kans, of het risico, op het ontstaan ​​van deze aandoening enigszins vergroten.

• Genetische factoren: Het risico is iets hoger als iemand in de familie (moeder, vader) een aangeboren hartafwijking heeft. Het kan ook samenhangen met bepaalde genetische aandoeningen, zoals het syndroom van DiGeorge.
• Gezondheid van de moeder tijdens de zwangerschap: De moeder had tijdens de zwangerschap ongecontroleerde diabetes.
• Bepaalde medicijnen tijdens de zwangerschap: Het gebruik van bepaalde medicijnen kan nadelige effecten hebben op de foetus (teratogeen). Daarom wordt aangeraden om tijdens de zwangerschap geen medicijnen te gebruiken zonder overleg met een arts.
• Roken: Roken door de moeder tijdens of vóór de zwangerschap.
• Leeftijd van de moeder: Het risico op dit soort geboorteafwijkingen kan licht toenemen naarmate de leeftijd van de moeder stijgt.

Hoe ontdekken artsen dit?

Met de huidige technologie kan deze aandoening soms al vóór de geboorte van de baby, dus tijdens de zwangerschap , worden vastgesteld.

• Tijdens de zwangerschap: Als een routine-echografie afwijkingen in het hartje van uw baby laat zien, kan uw arts u doorverwijzen voor een speciale scan, een foetale echocardiografie . Hiermee kunt u de structuur en functie van het hartje van uw baby heel duidelijk zien.

Als de arts na de geboorte een abnormaal hartgeruis hoort of blauwe verkleuring (cyanose) ziet tijdens het onderzoek van de baby, zal hij of zij verschillende tests uitvoeren om deze aandoening te bevestigen.

• Pulsoximetrie: Dit is een zeer eenvoudige, pijnloze test. Een klein apparaatje, dat op een clipje lijkt, wordt aan de grote teen van de baby bevestigd en meet het zuurstofgehalte in het bloed. Een laag zuurstofgehalte kan wijzen op een hartprobleem.
• Röntgenfoto van de borstkas: Een röntgenfoto van de borstkas kan een ruwe indicatie geven van de grootte, vorm en doorbloeding van de longen.
• Elektrocardiogram (ECG/EKG): Een test die de elektrische activiteit van het hart registreert. Hiermee kan worden gecontroleerd of er sprake is van overbelasting van de hartspier en veranderingen in het hartritme.
• Echocardiografie ('echo'-scan): Dit is de belangrijkste en meest specifieke test. Het is vergelijkbaar met een echografie. Hiermee kan alles in het hart duidelijk in beeld worden gebracht, inclusief de hartkamers, kleppen, bloedvaten en de bloedstroom. Pulmonale atresie kan het meest nauwkeurig met deze test worden vastgesteld.

Welke behandelingen zijn er voor de baby?

Hoewel deze aandoening niet volledig te genezen is, kunnen een operatie en andere behandelingen de bloedtoevoer naar het hartje van de baby aanzienlijk verbeteren, waardoor ze een normaal leven kunnen leiden. Het behandelplan verschilt per baby.

Stap één: De baby stabiliseren

Zodra de baby geboren is, is het eerste doel om het levensreddende bloedvat, de ductus arteriosus, open te houden en te voorkomen dat het dichtgaat.

• Medicatie: Een medicijn genaamd alprostadil wordt continu via een infuus toegediend. Dit voorkomt dat het tijdelijke bloedvat dichtgroeit. Hierdoor ontstaat een extra route voor de bloedtoevoer naar de longen.
• Andere methoden: Soms gebruiken cardiologen een heel dun buisje (katheter) dat via een bloedvat in het been naar het hart wordt geleid en plaatsen ze een klein, gaasachtig stukje (stent) in de ductus arteriosus om deze open te houden.

Stap twee: Chirurgische ingreep

Een baby met pulmonale atresie moet vaak in de eerste levensjaren een reeks operaties ondergaan. Deze operaties kunnen niet allemaal tegelijk worden uitgevoerd, maar vinden in fases plaats naarmate de baby groeit.

De drie chirurgische ingrepen die doorgaans worden uitgevoerd zijn:

1. BTT-shunt (eerste operatie - in de eerste weken): Hierbij wordt een klein kunstmatig buisje (shunt) aangesloten tussen een aftakking van een belangrijk bloedvat dat bloed naar het lichaam voert en het bloedvat dat bloed naar de longen voert. Dit zorgt voor een stabiele bloedtoevoer naar de longen.

2.Glenn-procedure (tweede operatie - rond 4-8 maanden): Wanneer de baby wat ouder is, wordt de eerder geplaatste shunt verwijderd. Vervolgens wordt het zuurstofarme bloed uit het bovenlichaam rechtstreeks op de longslagader aangesloten. Dit vermindert de belasting van het hart aanzienlijk.

3. Fontan-procedure (derde en laatste operatie - rond de leeftijd van 2-4 jaar): Hierbij wordt het zuurstofarme bloed uit het onderlichaam ook rechtstreeks op de longslagader aangesloten. Na deze operatie wordt de bloedstroom aangepast, zodat al het zuurstofarme bloed uit het lichaam rechtstreeks naar de longen stroomt, in plaats van naar de rechterkant van het hart.

Na deze operaties moet de baby een tot twee weken in het ziekenhuis blijven, op de intensive care (ICU).

Hoe is het leven na een operatie?

Na deze reeks operaties zal het kind weer naar school kunnen gaan en normaal kunnen spelen. Het is echter een aandoening die levenslange medische begeleiding vereist.

• Regelmatige medische controles: U moet regelmatig op controle gaan bij een cardioloog. U zult minstens één keer per jaar onderzoeken zoals een echoscopie en een ECG moeten ondergaan.
• Complicaties: Na verloop van tijd bestaat het risico op complicaties zoals hartritmestoornissen, leverproblemen en hartfalen. Daarom zijn regelmatige controles belangrijk.
• Bescherming tegen infecties: Deze kinderen lopen een verhoogd risico op endocarditis, een infectie van het hartvlies. Vraag daarom uw arts of u antibiotica moet innemen om infecties te voorkomen vóór bepaalde medische ingrepen, zoals het trekken van tanden.
• Activiteiten: Overleg met uw arts en bepaal welke oefeningen en sporten uw kind wel en niet mag doen.

Woorden schieten tekort om de pijn, angst en schok te beschrijven die je voelt wanneer je hoort dat je kind deze aandoening heeft. Maar onthoud: je bent niet alleen. Een groot team van bekwame artsen en verpleegkundigen zet zich in om de beste zorg voor je kind te bieden. Bespreek al je vragen en zorgen met je arts.