Bent u bekend met de ziekte van Erdheim-Chester? Laten we het eens hebben over deze zeldzame aandoening!

Heeft u wel eens gehoord van de ziekte van Erdheim-Chester (ECD)? Misschien schrok u wel even toen u deze naam hoorde. Het is namelijk een zeer zeldzame ziekte die maar zelden voorkomt. Omdat de ziekte echter verschillende orgaansystemen in ons lichaam kan aantasten, is het belangrijk om er iets meer over te weten. Laten we het vandaag eens hebben over de ziekte van Erdheim-Chester (ECD).

Wat is de ziekte van Erdheim-Chester (ECD)?

Simpel gezegd is de ziekte van Erdheim-Chester (ECD) een zeer zeldzame bloedaandoening. Het behoort tot een groep ziekten die histiocytose worden genoemd. Misschien vraag je je af wat die histiocyten zijn. Histiocyten zijn een speciaal type cel in ons immuunsysteem . Ze zijn als kleine soldaatjes die ons lichaam beschermen. Deze cellen worden meestal aangetroffen in onder andere ons beenmerg, bloed, huid, longen, milt en lever.

Bij iemand met de ziekte van Erdheim-Chester (ECD) groeien deze histiocyten echter ongecontroleerd . Het is alsof er te veel soldaten zijn. Deze extra histiocyten beginnen te groeien op verschillende plekken in het lichaam waar ze niet thuishoren. Daar kunnen ze tumoren vormen en gezond weefsel beschadigen . Dit is wat er gebeurt bij ECD.

Hoe vaak komt deze ziekte voor?

Zoals we al eerder hebben gezegd, is dit een zeer zeldzame ziekte . Bedenk maar eens: sinds de ziekte in 1930 voor het eerst werd ontdekt, zijn er wereldwijd slechts ongeveer 800 gevallen gemeld. Sommige artsen denken echter dat dit aantal nog hoger ligt, omdat sommige mensen met deze ziekte niet worden gediagnosticeerd. Dit kan ook te maken hebben met het feit dat landen over de hele wereld momenteel geen gemeenschappelijk systeem hebben voor het bijhouden van gegevens van deze patiënten.

De ziekte van Erdheim-Chester (ECD) komt het meest voor bij volwassenen van middelbare leeftijd . In de Verenigde Staten is de gemiddelde diagnoseleeftijd 46 jaar. De ziekte is echter ook vastgesteld bij zeer jonge kinderen. Bovendien is de kans groter dat mannen de ziekte ontwikkelen. Naar schatting is 70% tot 75% van de patiënten man.

Wat zijn de symptomen?

De manier waarop de ziekte van Erdheim-Chester (ECD) zich bij iedereen manifesteert, verschilt sterk . Dit betekent dat niet iedereen dezelfde symptomen heeft. De symptomen hangen af ​​van welke delen van het lichaam beschadigd raken door de overmaat aan histiocyten, zoals eerder vermeld, en welke orgaansystemen worden aangetast. Soms kan de ziekte aanwezig zijn zonder symptomen te vertonen (asymptomatisch). In dat geval krijgt de arts een aanwijzing via een scan (beeldvorming) of bloedonderzoek (laboratoriumonderzoek) dat om een ​​andere reden wordt uitgevoerd.

Laten we eens kijken naar de orgaansystemen die voornamelijk worden aangetast en de bijbehorende symptomen.

Hoe het de botten beïnvloedt

ECD kan een abnormale verdikking van de botten (osteosclerose) veroorzaken. Dit kan soms botpijn tot gevolg hebben. Het meest voorkomende symptoom van deze ziekte is botverdikking en pijn, vooral in beide benen . Deze botverdikking is duidelijk zichtbaar op scans.

Effect op de nieren

Onze nieren en het omliggende weefsel (het retroperitoneum) kunnen ook beschadigd raken door deze histiocyten. Dit kan leiden tot aandoeningen zoals:

• Nierenzwelling.
• Nieratrofie.
• Nierfalen.

Effect op het endocriene systeem (hormoonstelsel)

Als deze histiocyten de klieren beschadigen die hormonen produceren die verschillende processen in ons lichaam reguleren, kunnen er diverse hormonale problemen ontstaan. De symptomen variëren afhankelijk van de beschadigde klier.

• Bij beschadiging van de hypofyse : Verminderde productie van een of meer hypofysehormonen (hypopituitarisme).
• Bij een beschadigde schildklier : Verminderde schildklierhormoonproductie (hypothyreoïdie).
• Als de geslachtsklieren beschadigd zijn: Verlaagde niveaus van geslachtshormonen (zoals testosteron en oestrogeen) ('hypogonadisme').
• Bij beschadiging van de bijnier : Verminderde aanmaak van bijnierhormonen (bijnierinsufficiëntie).

Schade aan de hypofyse kan een aandoening veroorzaken die diabetes insipidus heet, met symptomen zoals frequent urineren en extreme dorst. Het is gebleken dat ongeveer de helft van de ECD-patiënten ook aan deze aandoening lijdt.

Effect op het zenuwstelsel

Ook onze hersenen en ons zenuwstelsel kunnen door deze histiocyten beschadigd raken. Dan kunt u symptomen ervaren zoals:

• Evenwichtsverlies tijdens het lopen, coördinatieproblemen (ataxie).
• Onduidelijke spraak (dysartrie) als gevolg van het onvermogen om de spieren tijdens het spreken te controleren.
• Moeite met denken, concentreren of onthouden.
• Hoofdpijn.

Effect op de ogen

ECD kan één of beide ogen aantasten.

• Gele, zachte bultjes op de oogleden (xanthelasma).
• Uitpuilende oogleden (proptosis).
• Oogpijn.
• Verminderd of verlies van gezichtsvermogen.

Effect op het ademhalingssysteem

Hoewel scans aantonen dat de longen door deze histiocyten zijn aangetast, treden er vaak geen symptomen op . Mochten er wel symptomen optreden, dan kunnen deze onder andere bestaan ​​uit:

• Hoest.
• Moeite met ademhalen (dyspnea).

Indien niet correct behandeld, kan het leiden tot blijvende littekenvorming in de longen (longfibrose), een ernstige aandoening.

Effect op het cardiovasculaire systeem

Uw arts kan op scans ook zien dat histiocyten uw hart en bloedvaten hebben aangetast. Dit kan levensbedreigend zijn als het niet wordt behandeld. ECD kan de volgende symptomen veroorzaken:

• Zwelling van het vlies rond het hart (pericardiale effusie).
• Hoge bloeddruk (renale hypertensie) ontstaat door een beperkte bloedtoevoer naar de nieren.
• Hartfalen.

Effect op de huid

Het belangrijkste symptoom dat op de huid te zien is, zijn gele bultjes (xanthelasma) die op de oogleden verschijnen. Daarnaast kunnen er ook geelbruine bultjes op de volgende plaatsen voorkomen:

• Op het gezicht.
• In de nek.
• Borst en buik (`Torso`).
• In de liesstreek.

Daarnaast kunnen deze overtollige histiocyten zich ophopen en weefsels beschadigen op plaatsen zoals de milt, de lever en het beenmerg.

Wat zijn de oorzaken van de ziekte?

We weten nu dat ECD een ziekte is waarbij histiocyten zich ongecontroleerd vermenigvuldigen, verspreiden en gezond weefsel en organen beschadigen. Wetenschappers weten echter nog steeds niet precies waarom deze cellen ongecontroleerd groeien. Recent onderzoek heeft echter aangetoond dat bepaalde genmutaties hierbij een rol spelen.

Bij meer dan de helft van de mensen met de ziekte van Erdheim-Chester (ECD) is een mutatie in het BRAF-gen aangetroffen, waardoor histiocyten ongecontroleerd gaan groeien.

Hoewel het BRAF-gen de meest voorkomende mutatie is, hebben wetenschappers verschillende andere genetische mutaties geïdentificeerd die verband houden met ECD. Deze ontdekkingen hebben wetenschappers in staat gesteld behandelingen te ontwikkelen die zich richten op die gemuteerde genen en de abnormale groei van histiocyten stoppen.

Hoe wordt deze ziekte gediagnosticeerd?

Omdat ECD een zeer zeldzame ziekte is en de symptomen van persoon tot persoon verschillen, vermoeden artsen de aandoening mogelijk niet direct. Daarom kan het even duren voordat de diagnose gesteld wordt . Mogelijk moet u meerdere artsen raadplegen.

Uw arts zal uw symptomen samen met de resultaten van verschillende andere tests beoordelen om vast te stellen of u ECD heeft. De volgende zaken kunnen u helpen bij het stellen van een diagnose:

• Beeldvormingsprocedures: Diverse scans (röntgenfoto's, botscans, PET-scans, CT-scans, MRI's) kunnen worden gebruikt om te zien waar in het lichaam deze histiocyten het weefsel zijn binnengedrongen. Ze kunnen ook schade aan zacht weefsel, zoals de hersenen, de borstkas en de buikorganen, aantonen.
• Laboratoriumtests:Deze tests kunnen bepaalde problemen met de orgaanfunctie opsporen (die mogelijk verband houden met ECD), en controleren ook op zaken als ontstekingen, afwijkingen in het aantal bloedcellen en veranderingen in hormoonspiegels.
• Biopsie: Bij een biopsie wordt een klein stukje aangetast weefsel afgenomen en onder een microscoop onderzocht. De cellen worden vervolgens getest op tekenen van ECD en op genetische mutaties zoals BRAF. Kennis van de kenmerken van deze cellen kan uw arts helpen bepalen welke behandeling voor u het meest geschikt is.

Wat zijn de behandelingen?

Als u geen symptomen heeft en uw ECD uw gezondheid niet beïnvloedt, kan uw arts besluiten uw toestand te monitoren. De meeste mensen met ECD hebben echter behandeling nodig . Hoewel er geen genezing mogelijk is, zijn er verschillende behandelingen die kunnen helpen de aandoening onder controle te houden.

Hieronder volgen de belangrijkste behandelmethoden:

• Gerichte therapie: Hierbij worden medicijnen gebruikt die zich richten op de genetische mutaties die ervoor zorgen dat histiocyten zich ongecontroleerd vermenigvuldigen. De FDA heeft Vemurafenib goedgekeurd voor ECD-patiënten met een BRAF-genmutatie en Cobimetinib voor patiënten met een MEK-genmutatie. Afhankelijk van het type mutatie in uw cellen, kan uw arts deze of andere gerichte medicijnen of medicijncombinaties aanbevelen.
• Immunotherapie: Deze medicijnen helpen ons immuunsysteem kankercellen (in dit geval abnormale histiocyten) beter te herkennen en te bestrijden. Interferon-alfa is een veelgebruikt immunotherapiemedicijn voor ECD.
• Chemotherapie: Bij chemotherapie worden medicijnen gebruikt om kankercellen (abnormale cellen) in het hele lichaam te doden en de groei van tumoren te stoppen. Het meest gebruikte chemotherapiemedicijn bij ECD is cladribine . Uw arts kan echter ook andere chemotherapiemedicijnen of combinaties van medicijnen voorschrijven.

Naast deze hoofdbehandelingen kan uw arts andere behandelingen aanbevelen om uw symptomen te verlichten. Hoewel deze behandelingen de histiocyten er niet van weerhouden uw weefsels binnen te dringen, kunnen ze wel helpen het ongemak te verminderen.

• Operatie: Een operatie kan nodig zijn om een ​​deel van de weefselschade veroorzaakt door ECD te herstellen. Ontsteking en beschadigd weefsel kunnen bijvoorbeeld de urineleiders (ureters) blokkeren. Als dit gebeurt, kan een operatie nodig zijn om dit te verhelpen.
• Bestralingstherapie:Radiotherapie kan worden aanbevolen om abnormale cellen in een specifiek gebied van het lichaam te vernietigen en de onaangename symptomen die ze veroorzaken te verminderen.
• Corticosteroïden: Deze medicijnen kunnen de ontsteking verminderen die wordt veroorzaakt door de infiltratie van histiocyten.

U kunt mogelijk ook deelnemen aan een klinische studie . Een klinische studie is een onderzoek naar de veiligheid en effectiviteit van nieuwe behandelingen en nieuwe behandelingscombinaties. Vraag uw arts of u kunt deelnemen aan een klinische studie voor de ziekte van Erdheim-Chester (ECD).

Kan dit voorkomen worden?

Helaas is er geen manier om de ziekte van Erdheim-Chester (ECD) te voorkomen . De ziekte kan echter grotendeels onder controle worden gehouden met behulp van een behandeling.

Hoe lang kun je met deze ziekte leven?

Uw prognose hangt af van welke delen van uw lichaam door de histiocyten zijn aangetast en hoe u op de behandeling reageert. Dankzij de ontwikkeling van nieuwe behandelingen, zoals doelgerichte therapie, zijn de overlevingskansen bij ECD echter aanzienlijk verbeterd.

Stel je voor, in 1996 was de vijfjaarsoverlevingskans voor ECD-patiënten slechts 43%. Volgens een recent onderzoek is dat percentage echter gestegen tot 83%!

Bespreek met uw arts het toekomstige verloop van uw ziekte, rekening houdend met uw aandoening en reactie op de behandeling.

Wanneer moet je een arts raadplegen?

ECD vereist voortdurende behandeling en monitoring . Uw arts zal u adviseren over hoe vaak u hem of haar moet bezoeken en of scans en bloedonderzoeken nodig zijn.

Veel behandelingen voor ECD kunnen onaangename bijwerkingen veroorzaken. Naast uw ECD-behandelteam kan de hulp van een palliatief zorgteam u helpen bij het omgaan met de bijwerkingen van deze behandelingen en de stress die de diagnose met zich meebrengt.

Tot slot, het allerbelangrijkste (kernboodschap):

De ziekte van Erdheim-Chester (ECD) is een aandoening die bij iedereen anders verloopt en wordt veroorzaakt door een overproductie van histiocyten, die weefsel beschadigen. De tekenen en symptomen van deze ziekte variëren van persoon tot persoon. Deze kunnen van invloed zijn op uw algehele ervaring, inclusief de beschikbare behandelingen.

Gelukkig hebben wetenschappers dankzij recente ontwikkelingen behandelingen gevonden die de prognose van ECD verbeteren.Bespreek openlijk met uw arts de behandelingsopties die voor u geschikt zijn en de resultaten die u kunt verwachten, rekening houdend met de specifieke kenmerken van uw aandoening. Onthoud dat u, zelfs in deze zeldzame situatie, met het juiste medische advies en de juiste ondersteuning sterker uit de strijd kunt komen.

Erdheim -Chester-ziekte, ECD, histiocytose, zeldzame ziekten, genetische mutaties, BRAF, symptomen, behandeling