Laten we meer leren over slokdarmatresie, een zeldzame aandoening waarbij de slokdarm van een pasgeboren baby niet met de maag verbonden is.

Begint je pasgeboren baby te hoesten en kokhalzen zodra hij wat melk drinkt? Schuimt hij uit zijn mond? Of ziet zijn huid er blauw uit? Als ouder is het normaal om bang en bezorgd te zijn als je dit ziet. Symptomen zoals deze kunnen soms wijzen op een zeer zeldzame maar ernstige aangeboren afwijking, namelijk slokdarmatresie (EA) . Schrik niet als je deze naam hoort. Vandaag leggen we het allemaal op een heel eenvoudige manier uit, zodat je het kunt begrijpen.

Wat is slokdarmatresie (EA)?

Simpel gezegd is slokdarmatresie een aangeboren afwijking. Het treedt op wanneer de slokdarm van uw baby, de buis die voedsel van de mond naar de maag transporteert, niet volledig is ontwikkeld. Het woord "atresie" betekent dat een doorgang in het lichaam geblokkeerd is. Bij deze aandoening is de slokdarm geblokkeerd op de plek waar deze met de maag verbonden zou moeten zijn. Hierdoor kan de baby niet normaal eten of drinken.

Stel je voor, het is alsof een waterleiding middenin breekt en in tweeën splitst.

Deze situatie kan iets complexer zijn. Ongeveer 90% van de baby's met EA heeft ook een ander probleem: een tracheo-oesofageale fistel (TEF) . Dit is een aandoening waarbij de slecht gevormde slokdarm in verbinding staat met de luchtpijp. Dit is zeer gevaarlijk, omdat dingen die de baby inslikt, zelfs speeksel, in de longen terecht kunnen komen in plaats van in de maag. Als dit gebeurt, krijgt de baby ademhalingsproblemen, kan hij stikken en zelfs longinfecties ontwikkelen.

Wat zijn de belangrijkste vormen van deze aandoening?

Oesofagusatresie wordt onderverdeeld in verschillende hoofdtypen. Deze worden geclassificeerd op basis van de locatie van de blokkade in de slokdarm en of en hoe deze verbonden is met de luchtpijp. Dit kan enigszins complex zijn, maar om het te verduidelijken, zie de onderstaande tabel.

Artsen zullen verschillende tests uitvoeren om te bepalen welk type uw baby heeft. De behandeling wordt daarop afgestemd.

Welke symptomen wijzen erop dat de baby deze aandoening heeft?

Er zijn drie belangrijke symptomen die artsen en verpleegkundigen gebruiken om deze aandoening snel te diagnosticeren. Ze worden ook wel de "drie C's" genoemd.

• Hoesten
• Verstikking (vastzitten)
• Cyanose (blauwe verkleuring van de huid)

Cyanose is een aandoening waarbij de huid, met name de lippen en vingertoppen, blauw kleurt doordat het lichaam onvoldoende zuurstof krijgt.

Naast deze belangrijkste kenmerken kunt u ook andere dingen zien:

• De mond van de baby is bedekt met veel schuimend slijm.
• Meer speekselverlies dan normaal of het overgeven van melk.
• Als ik hem melk probeer te geven, wordt hij misselijk en verslikt hij zich.
• Het wordt steeds moeilijker om te ademen, en er is een vreemd geluid te horen bij het ademen.

Waarom gebeurt dit bij baby's? Wat is de belangrijkste oorzaak?

We noemen dit een aangeboren afwijking. Het wordt veroorzaakt door een verandering die optreedt tijdens de groei van de baby in de baarmoeder. Normaal gesproken vormen de slokdarm en de luchtpijp in de vroege stadia van de foetus één buis. Later splitst deze zich in twee delen en ontwikkelen zich tot twee afzonderlijke buizen. De belangrijkste reden voor het ontstaan ​​van slokdarmatresie is dat de structuur die eerst één buis vormde, zich splitst en zich volledig niet verder ontwikkelt.

Wetenschappers hebben echter nog steeds geen definitief antwoord gevonden op de vraag: "Waarom stopt die groei halverwege?" Ze denken dat zowel genetische als omgevingsfactoren hierbij een rol spelen. Bepaalde veranderingen in het DNA van de baby en bepaalde omgevingsinvloeden waaraan de moeder tijdens de zwangerschap wordt blootgesteld, zouden de oorzaak kunnen zijn.

Zijn er risicofactoren?

Hoewel er geen bewezen directe oorzaak voor de aandoening is, hebben onderzoekers verschillende veelvoorkomende kenmerken vastgesteld bij baby's die met EA worden geboren. Deze kenmerken kunnen het risico enigszins verhogen:

• De moeder is ouder dan 35 jaar en/of de vader is ouder dan 40 jaar.
• Kinderen krijgen via kunstmatige inseminatiemethoden (zoals IVF, IUI).
• Het krijgen van een tweeling of drieling.

Daarnaast wordt EA vaak gezien in combinatie met andere aangeboren afwijkingen en genetische syndromen. Bijvoorbeeld:

• Trisomie (13, 18 of 21)
• VACTERL-vereniging
• CHARGE-syndroom
• Aangeboren hartafwijking
• Andere obstructies van het spijsverteringsstelsel (GI-atresieën)
• Nier- en urinewegaandoeningen

Hoe stellen artsen de diagnose van deze aandoening? (Diagnose)

Meestal wordt deze aandoening pas na de geboorte van de baby vastgesteld. Soms kunnen echo's tijdens de zwangerschap echter al aanwijzingen geven.

• Vóór de geboorte: Als tijdens de anatomische echo rond de 20 weken de hoeveelheid vruchtwater rond de baby veel hoger is dan normaal (dit wordt polyhydramnios genoemd), kan de arts argwaan krijgen. Dit komt omdat de baby normaal gesproken deze hoeveelheid vruchtwater doorslikt. Als de baby niet kan slikken, hoopt het vruchtwater zich op. Ook als de maag van de baby leeg lijkt (met weinig of geen maagbubbel) tijdens de echo, kan dat een teken zijn.
• Na de geboorte: Als de baby direct na de geboorte de eerder besproken symptomen vertoont (hoesten, stikken, blauwe plekken), vermoeden artsen dit onmiddellijk. De eenvoudigste test om dit te bevestigen is het inbrengen van een dun slangetje (neussonde) via de neus of mond van de baby in de maag. Als de slokdarm verstopt is, kan het slangetje niet in de maag komen. Het stopt halverwege.

Vervolgens wordt een röntgenfoto gemaakt om dit te bevestigen en om precies te zien wat voor soort afwijking de slokdarm heeft. De röntgenfoto kan ook aantonen of er vocht in de longen is gekomen of lucht in de maag. Na deze diagnose zal de arts de baby ook controleren op andere aangeboren afwijkingen.

Hoe wordt het behandeld? Is dit te genezen?

Ja! Dit is absoluut een behandelbare aandoening. De enige behandeling hiervoor is een operatie.Meestal wordt deze operatie kort na de geboorte van de baby uitgevoerd.

Preoperatief management

Voordat de operatie wordt uitgevoerd, nemen de artsen verschillende stappen om de toestand van de baby te stabiliseren.

• Stabilisatie van de ademhaling: Om te voorkomen dat slijm en flegma zich in de keel ophopen en de longen bereiken, worden deze vaak verwijderd met een buisje (zuigbuisje). Als de baby moeite heeft met ademhalen, wordt hij of zij aangesloten op een beademingsapparaat.
• Het veilig toedienen van voeding: Omdat de baby niet via de mond gevoed kan worden, wordt de benodigde voeding toegediend via een infuus ( parenterale voeding ) of via een sonde die rechtstreeks in de maag wordt geplaatst ( enterale voeding ).
• Infectiepreventie: Intraveneuze antibiotica worden toegediend om longinfecties (pneumonie) te voorkomen.

Als de baby te vroeg geboren is, een te laag geboortegewicht heeft of andere ernstige afwijkingen vertoont, zoals een hartafwijking, moet de baby op de neonatale intensive care-afdeling (NICU) blijven totdat deze aandoeningen gestabiliseerd zijn voordat een operatie kan plaatsvinden.

Chirurgie (chirurgische reparatie)

Zodra is vastgesteld dat de baby klaar is voor de operatie, voert de chirurg de ingreep uit. De operatie heeft twee hoofddoelen:

1. Het verbinden van twee gescheiden delen van de slokdarm (dit wordt anastomose genoemd).

2. Het sluiten van de onnodige verbinding (fistel) tussen de keelholte en de luchtpijp.

Dankzij de geavanceerde technologie van tegenwoordig wordt deze operatie vaak uitgevoerd zonder de borstkas te openen, maar door middel van een camera en instrumenten die via een paar kleine incisies worden ingebracht (thoracoscopische chirurgie). Dit veroorzaakt minder pijn voor de baby en zorgt voor een sneller herstel.

Wat gebeurt er na de operatie?

Na de operatie wordt de baby teruggebracht naar de NICU voor nauwlettende controle. Een paar dagen later wordt een speciale röntgenfoto, een slokdarmonderzoek, gemaakt om te controleren of de incisie goed genezen is en of er lekkage is. Zodra alles in orde is, wordt de baby geleidelijk aan gewend aan orale voeding. Het duurt even voordat de baby gewend is aan het slikken.

Welke langetermijnproblemen kunnen er na een operatie optreden?

De meeste baby's herstellen volledig en leiden een normaal leven. Sommige kinderen kunnen echter enige tijd na de operatie problemen ondervinden. Het is belangrijk om hiervan op de hoogte te zijn.

• Slikproblemen: Bij sommige kinderen werken de spieren in hun keel niet goed. Hierdoor kunnen ze zich verslikken wanneer ze beginnen met het eten van vast voedsel. Het voedsel moet goed worden fijngemaakt en met vloeistof worden gegeven.
• Gastro-oesofageale refluxziekte (GERD): Dit is een aandoening waarbij maagzuur terugvloeit in de slokdarm. Dit kan brandend maagzuur en indigestie veroorzaken. Indien onbehandeld, kan het de slokdarm beschadigen. Deze aandoening komt voor bij ongeveer de helft van de kinderen die een operatie aan de slokdarm hebben ondergaan.
• Tracheomalacie:Dit is een verzwakking van het kraakbeen in de luchtwegen. Dit kan leiden tot piepende ademhaling, frequent hoesten en frequente longinfecties (bronchitis, longontsteking).

Als u een van deze problemen heeft, raak dan niet in paniek. Er zijn behandelingen voor al deze problemen. Het belangrijkste is om er regelmatig met uw arts over te praten en zijn of haar instructies op te volgen. Mogelijk moet u ook de hulp van een logopedist inschakelen.