Misschien heb je nog nooit van de ziekte van Fabry gehoord. Het is een veelvoorkomende aandoening, omdat het een zeldzame genetische aandoening is. Maar als bij jou of iemand in je familie de diagnose is gesteld, is het begrijpelijk dat je je overweldigd voelt. Onthoud echter dat er geen genezing voor deze ziekte bestaat, maar er zijn tegenwoordig veel goede behandelingen beschikbaar die je kunnen helpen een zo normaal mogelijk leven te leiden. Laten we het vandaag over deze behandelingen hebben.
Belangrijkste behandelmethoden: Enzymtherapie
Simpel gezegd wordt de ziekte van Fabry veroorzaakt door een tekort aan of een storing in een essentieel enzym in ons lichaam. Het belangrijkste doel van de behandeling is dan ook om dit probleem op te lossen. Er zijn twee belangrijke manieren om dit te doen.
1. Enzymvervangingstherapie (ERT)
Dit houdt in dat het enzym alfa-galactosidase A (alfa-Gal A) dat in uw lichaam ontbreekt, wordt aangevuld. Het is alsof u olie bijvult in een auto wanneer het oliepeil te laag is. Deze behandeling wordt via een infuus toegediend. Het vindt meestal om de twee weken plaats. Het belangrijkste geneesmiddel dat momenteel voor dit doel is goedgekeurd, is alfa-galactosidase bèta (Fabrazyme).
Vooral als bij een man deze ziekte wordt vastgesteld, kan de arts aanraden om direct met de behandeling te beginnen, zelfs als er geen symptomen zijn. De reden hiervoor is dat, zelfs als er geen klachten zijn, interne organen zoals de nieren en het hart al beschadigd kunnen zijn. Door vroegtijdig met de behandeling te beginnen, kan schade aan deze organen worden voorkomen .
Vrouwen worden over het algemeen minder getroffen door de ziekte van Fabry. Uw arts kan daarom wachten tot u symptomen vertoont of tot uit onderzoek blijkt dat uw organen beschadigd zijn. Sommige mensen kunnen tijdens deze behandeling last krijgen van rillingen en koorts. Maar maak u geen zorgen, uw arts zal u een antihistaminicum voorschrijven om dit te voorkomen.
2. Orale medicatie
Dit is een relatief nieuwe behandeling. De pil heet Migalastat (Galafold). Het werkt door het lichaamseigen enzym alfa-Gal A, dat niet goed functioneert, te helpen beter te werken. Het is veel gemakkelijker om een pil in te nemen dan om het in een ader te laten injecteren.
Maar het werkt niet voor iedereen. Dit medicijn werkt bij minder dan de helft van de mensen met de ziekte van Fabry. Of het werkt, hangt af van bepaalde veranderingen (genmutaties) in uw genen. Daarom zal uw arts, voordat u met deze behandeling begint, een genetische test uitvoeren.
Hoe kun je de symptomen onder controle houden?
De ziekte van Fabry kan diverse complicaties veroorzaken. De meest voorkomende zijn ontstekingen van de ledematen, hartaandoeningen en nieraandoeningen. Naast enzymtherapie zal uw arts daarom waarschijnlijk ook andere medicijnen voorschrijven om deze symptomen onder controle te houden.
| Symptoom/Probleem | De behandeling die gewoonlijk wordt gegeven |
|---|---|
| Ernstige ontsteking en pijn in de handen en voeten | Medicijnen zoals carbamazepine, gabapentine of fenytoïne, die gewoonlijk worden voorgeschreven bij epilepsie, worden gebruikt om de pijn te bestrijden. |
| Nierschade en hoge bloeddruk | Bloeddrukverlagende medicijnen zoals ACE-remmers worden voorgeschreven. Deze helpen de nieren te beschermen en tegelijkertijd de bloeddruk te reguleren. |
| Hartslagstoornissen | Mogelijk zijn andere hartmedicijnen nodig om de juiste hartfunctie te behouden. |
| Problemen met het spijsverteringsstelsel (braken, diarree, buikpijn) | De arts zal op basis van deze symptomen de juiste medicijnen voorschrijven. |
| Huidproblemen (verschijning van kleine bloedvaten) | Een dermatoloog kan deze met eenvoudige behandelingen verwijderen. |
| Gehoorproblemen (oorsuizen, duizeligheid, gehoorverlies) | Deze problemen kunnen worden voorkomen door het gebruik van hoortoestellen . |
Tests die de ziektestatus monitoren
Omdat de ziekte van Fabry het hele lichaam aantast, kunnen de symptomen verergeren naarmate u ouder wordt. Het is belangrijk om uw gezondheid goed in de gaten te houden. Dit houdt onder andere in dat u regelmatig naar de dokter gaat voor een controle .
- Bloedonderzoek: Hiermee worden uw rode en witte bloedcellen, elektrolytenwaarden en de werking van uw nieren en lever gecontroleerd.
- Urineonderzoek: Controleer op eiwitten of bloed in de urine. Dit kan een vroeg teken zijn van nierziekte.
- ECG (elektrocardiogram): Registreert de elektrische signalen van het hart en controleert op afwijkende hartslagpatronen.
- Echocardiografie: Met behulp van geluidsgolven wordt een afbeelding van het hart gemaakt. Hiermee kunnen problemen met de hartkleppen en -kamers worden opgespoord.
- Gehoortest: Het is raadzaam om deze test minstens één keer per jaar te laten uitvoeren.
- Hersenscan: Deze test, die ongeveer om de twee jaar wordt uitgevoerd, onderzoekt veranderingen in de bloedvaten in de hersenen. Dit kan helpen bij het vroegtijdig opsporen van een beroerte.
Het medisch team dat u helpt
Bij dit soort aandoeningen is uw huisarts niet de enige die u kan behandelen. Een team van specialisten op verschillende gebieden zal u helpen. Afhankelijk van uw symptomen, moet u deze specialisten mogelijk minstens één keer per jaar bezoeken.
- Neuroloog: Voor problemen die verband houden met de hersenen en het zenuwstelsel.
- Cardioloog: Voor hartgerelateerde problemen.
- Nefroloog: Voor problemen die verband houden met de nieren.
- Oogarts: Voor problemen met de ogen.
Belangrijkste boodschap
- Hoewel de ziekte van Fabry niet volledig te genezen is, kan ze met de huidige behandelingen zeer succesvol onder controle worden gehouden, waardoor mensen een normaal leven kunnen leiden.
- Er zijn twee belangrijke behandelingen: intraveneuze enzymtherapie (ERT) en orale tabletten (Migalastat). Uw arts zal bepalen welke behandeling voor u het meest geschikt is.
- Het beheersen van symptomen zoals pijn, hartaandoeningen en nierziekten is erg belangrijk voor het verbeteren van de levenskwaliteit.
- Het is essentieel om tijdig medische onderzoeken te ondergaan en voortdurend contact te onderhouden met het specialistische medische team.
- Bespreek uw aandoening, behandelingsmogelijkheden en eventuele zorgen open en eerlijk met uw arts. Wees niet bang, ze staan altijd klaar om u te helpen.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe