Bent u bekend met FAP (familiaire adenomateuze polyposis), een ziekte waarbij zich honderden poliepen in de dikke darm vormen?

Heeft iemand in uw familie ooit darmkanker gehad, vooral op jonge leeftijd? Of heeft een arts u ooit verteld dat u veel poliepen in uw dikke darm heeft? Het zou een erfelijke aandoening kunnen zijn. Vandaag gaan we het hebben over zo'n zeldzame maar zeer belangrijke aandoening. Deze heet FAP, oftewel Familiaire Adenomateuze Polyposis. Hoewel de naam ingewikkeld klinkt, houden we het simpel.

Wat is FAP in eenvoudige bewoordingen?

FAP is een genetische aandoening die van generatie op generatie kan worden doorgegeven. Mensen met deze aandoening ontwikkelen grote aantallen tumoren, adenomen genaamd, in hun dikke darm en endeldarm. Deze tumoren kunnen zich ontwikkelen tot kanker.

Nu denk je misschien: "Is het normaal om een ​​cyste in je dikke darm te hebben?" Ja, het is normaal dat sommige mensen één of twee van deze cysten ontwikkelen naarmate ze ouder worden. Maar iemand met FAP kan honderden, misschien zelfs duizenden, van deze cysten ontwikkelen. En het begint al op zeer jonge leeftijd , soms al vanaf 15 of 16 jaar.

Deze poliepen zijn in eerste instantie niet kwaadaardig. Ze worden echter 'precancereus' genoemd. Dit betekent dat er, indien onbehandeld, een zeer hoog risico bestaat dat een of meer van deze poliepen zich uiteindelijk ontwikkelen tot darmkanker .

Zonder deze operatie zullen de meeste mensen met FAP waarschijnlijk op middelbare leeftijd kanker ontwikkelen. Bovendien lopen mensen met FAP risico op tumoren, niet alleen in de dikke darm, maar ook in andere delen van het lichaam (bijvoorbeeld de maag, dunne darm, huid en botten). Daarom zullen ze, zelfs na verwijdering van de dikke darm, hun hele leven lang regelmatige medische controles nodig hebben.

Wat is het risico op kanker bij FAP?

Indien onbehandeld, is de kans op het ontwikkelen van darmkanker bij FAP bijna 100% . Dit is een zeer ernstige aandoening. Mensen met FAP ontwikkelen kanker op een veel jongere leeftijd en in een sneller tempo dan gemiddeld. Daarom, als u weet dat er een familiegeschiedenis van FAP is, moet uw kind vanaf 10 jaar jaarlijks een colonoscopie ondergaan.

Naast darmkanker lopen mensen met FAP ook risico op het ontwikkelen van andere vormen van kanker.

Bestaan ​​er verschillende soorten FAP's?

Ja, er is een hoofdtype van FAP en verschillende subtypes die iets verschillen en minder ernstig zijn. Laten we eens kijken welke dat zijn.

Wat is het verschil tussen FAP en het Lynch-syndroom?

Het Lynch-syndroom is een andere genetische aandoening die van generatie op generatie kan worden doorgegeven en het risico op darmkanker verhoogt. Er is echter een belangrijk verschil tussen de twee. Mensen met het Lynch-syndroom ontwikkelen geen honderden poliepen, zoals bij FAP. Soms ontwikkelen zich één of twee poliepen, die snel kwaadaardig kunnen worden. Daarom wordt het Lynch-syndroom soms een "niet-poliepeuze" aandoening genoemd. Beide aandoeningen worden veroorzaakt door defecten in verschillende genen.

Wat zijn de symptomen van FAP?

Bij FAP beginnen darmtumoren zich veel eerder te ontwikkelen dan bij de algemene bevolking, vaak op jongere leeftijd. Deze tumoren veroorzaken vaak pas symptomen als ze gevaarlijk groot zijn. Daarom is screening zo belangrijk.

Omdat er echter zo veel cysten zijn en ze snel groeien, kunnen er soms symptomen optreden. Deze symptomen zijn onder andere:

• Rectale bloeding
• Aanhoudende diarree
• Chronische buikpijn

Daarnaast kunnen mensen met FAP ook uiterlijke symptomen hebben die een arts gemakkelijk kan waarnemen.

• Dermatofibromen: harde, littekenachtige bulten die zich onder de huid vormen.
• Epidermale cysten: Bolvormige, met keratine gevulde bultjes die zich onder de huid vormen.
• Osteomen:Goedaardige tumoren die zich in de botten vormen. Deze worden vaak gezien in de schedel of het bekken.
• Extra tanden of vastzittende tanden: deze kunnen worden opgespoord met een röntgenfoto van het gebit.
• Gepigmenteerde retinale vlekken (CHRPE): Deze kunnen tijdens een oogonderzoek worden gezien. Ze hebben echter meestal geen invloed op het zicht.

Wat is de belangrijkste oorzaak van FAP?

Zoals eerder vermeld, wordt FAP veroorzaakt door een genmutatie. Het gen dat hierbij een rol speelt, heet het APC-gen (Adenomatous Polyposis Coli) .

Iemand met FAP heeft een gemuteerd APC-gen, wat betekent dat het defect is. Net als een auto met kapotte remmen, delen de cellen zich vervolgens ongecontroleerd en vormen ze honderden tumoren.

Deze genetische afwijking is erfelijk. Als een van de ouders deze APC-genmutatie heeft, is er 50% kans dat het kind deze erft . Dit betekent dat elk kind de afwijking wel of niet kan ontwikkelen. Ongeveer 30% van de mensen met de diagnose FAP heeft echter geen familiegeschiedenis van de aandoening. Dit betekent dat deze genetische afwijking recent in hun lichaam is ontstaan ​​(oorspronkelijke mutatie).

Wat zijn de mogelijke complicaties van FAP?

De belangrijkste en gevaarlijkste complicatie bij FAP is darmkanker . Dit risico wordt aanzienlijk verlaagd wanneer de dikke darm operatief wordt verwijderd. Het leven zonder dikke darm brengt echter wel enkele problemen met zich mee. De stoelgang verandert. Hiervoor kan een ileostoma of ileale pouch worden gebruikt.

Omdat het APC-gendefect in elke cel van het lichaam aanwezig is, kunnen er ook tumoren buiten de darmen ontstaan. Sommige van deze tumoren lopen het risico kwaadaardig te worden.

• Duodenale poliepen: Deze ontwikkelen zich bij vrijwel iedereen met FAP. Een klein aantal hiervan kan zich ontwikkelen tot kanker van de twaalfvingerdarm, galwegen of alvleesklierbuis.
• Maagpoliepen: komen voor bij ongeveer 90% van de mensen, maar slechts een klein percentage, ongeveer 1%, ontwikkelt zich tot kanker.
• Desmoïdtumoren: Deze zijn niet kwaadaardig. Ze kunnen echter zeer agressief zijn en zich verspreiden naar nabijgelegen organen en bloedvaten, waardoor deze beschadigd raken. Ze zijn moeilijk te verwijderen en kunnen terugkeren.
• Schildklierkanker: Dit kan voorkomen bij ongeveer 2% van de mensen met FAP. Deze vormen van kanker zijn vaak volledig te genezen.
• Leverkanker: hepatoblastoom, vooral bij kinderen met FAPEr bestaat een klein risico op het ontwikkelen van een zeldzame vorm van leverkanker, genaamd...

Hoe wordt het behandeld en beheerd?

Het behandelplan voor FAP kan worden onderverdeeld in twee delen: chirurgie en levenslange screening.

1. Chirurgie

De meeste mensen met klassieke FAP zullen in hun twintiger of begin dertiger jaren een totale colectomie moeten ondergaan, waarbij de gehele dikke darm wordt verwijderd. Uw arts zal, afhankelijk van uw aandoening, bepalen wanneer en hoe deze operatie wordt uitgevoerd.

2. Regelmatige screening

U zult voor en na de operatie, en gedurende uw hele leven, diverse onderzoeken moeten ondergaan. Dit is de beste manier om uw leven te beschermen.

Hoe is het leven met FAP?

Het is normaal om verdrietig en geschokt te zijn wanneer je hoort dat je een dergelijke genetische aandoening hebt. Vroegtijdige kennis van deze aandoening is echter de beste manier om je risico op kanker te beheersen.

Met de juiste medische zorg en regelmatige controles kan iemand met FAP een normaal, lang en gezond leven leiden . Na verwijdering van de dikke darm is het grootste risico afkomstig van andere vormen van kanker in het maag-darmkanaal of desmoïdtumoren. Deze komen echter veel minder vaak voor dan darmkanker.

Hoewel een operatie een grote verandering in iemands leven is, kan laparoscopische chirurgie dankzij de moderne technologie ervoor zorgen dat je sneller herstelt.