Laten we meer leren over familiaire Alzheimer (FAD), een erfelijke ziekte die op jonge leeftijd geheugenverlies veroorzaakt.

Als we aan Alzheimer denken, denken we aan een ziekte die zich met de leeftijd ontwikkelt en waarbij het geheugen geleidelijk achteruitgaat, toch? Dat klopt. De meeste mensen ontwikkelen Alzheimer na hun 65e. Maar wist u dat er, heel zelden, ook een vorm van Alzheimer bestaat die zich op jongere leeftijd kan ontwikkelen, zelfs al in de 30, 40 of 50? Dit wordt veroorzaakt door een genetische aanleg die van generatie op generatie wordt doorgegeven. Vandaag bespreken we dit zeldzame, maar zeer belangrijke onderwerp: familiaire Alzheimer, ofwel FAD.

Waarin verschilt dit van de reguliere vorm van de ziekte van Alzheimer?

Er bestaan ​​twee hoofdtypen van de ziekte van Alzheimer. Het begrijpen van het verschil tussen de twee zal je helpen te begrijpen wat FAD is.

Waarom ontstaat deze ziekte, FAD genaamd?

Simpel gezegd wordt FAD veroorzaakt door een enkele genmutatie die van generatie op generatie binnen een familie wordt doorgegeven. Deze mutatiesHet gen zorgt ervoor dat er abnormale eiwitten in de hersenen ophopen. Na verloop van tijd beschadigen deze de hersencellen, waardoor het geheugen en andere mentale processen worden aangetast.

Er zijn drie belangrijke genen geïdentificeerd die hierbij een rol spelen:

• Preseniline 1 (PSEN1)
• Preseniline 2 (PSEN2)
• Amyloïde precursorproteïne (APP)

Een mutatie in een van deze drie genen is voldoende om FAD te veroorzaken. De meest voorkomende hiervan is een mutatie in het gen genaamd `PSEN1`.

Wie loopt het grootste risico om deze ziekte te ontwikkelen?

Dit is vrij duidelijk. De allerbelangrijkste risicofactor voor FAD is de familiegeschiedenis . Als een van je ouders een genmutatie heeft die FAD veroorzaakt, heb je 50% kans om deze te erven en de ziekte te ontwikkelen.

Dit betekent dat als de ziekte aan moederskant voorkomt, de kans groot is dat uw tantes, ooms, grootouders en overgrootouders aan die kant de ziekte ook hebben. Soms, als uw ouders op jonge leeftijd aan andere oorzaken zijn overleden, weet u misschien niet of zij de ziekte hadden of niet. In zulke gevallen kan het moeilijk zijn om het risico voor uw familie in te schatten.

In tegenstelling tot de typische vorm van de ziekte van Alzheimer, hebben leefstijl- en omgevingsfactoren geen directe invloed op de ontwikkeling van familiaire Alzheimer. De belangrijkste oorzaak is erfelijkheid.

Wat zijn de symptomen van deze ziekte? Hoe herken je het?

De symptomen van FAD beginnen meestal in je dertiger-, veertiger- of vijftigerjaren . Ze kunnen in eerste instantie moeilijk te herkennen zijn. Je merkt deze veranderingen mogelijk eerder op dan je familie of vrienden.

De belangrijkste symptomen kunnen zijn:

• Geheugenverlies: Dit is geen normaal onderdeel van het ouder worden. Je begint recente gebeurtenissen en gesprekken te vergeten. Deze aandoening verergert na verloop van tijd.
• Apathie: Je kunt je interesse verliezen in activiteiten of hobby's die je vroeger leuk vond. Dit kan lijken op een depressie .
• Veranderingen in gedrag en persoonlijkheid:U kunt veranderingen opmerken zoals oncontroleerbare woede, agitatie of onnodige achterdocht.
• Moeite met bewegen: U kunt last hebben van stijfheid in uw lichaam, struikelen tijdens het lopen en trage bewegingen.
• Tremoren : Er kunnen oncontroleerbare trillingen (schokkende bewegingen) optreden, die beginnen in de vingers en zich verspreiden naar de armen en benen.
• Epileptische aanvallen : Sommige patiënten kunnen ook epileptische aanvallen krijgen.
• Spraakproblemen: Dit kan onder andere bestaan ​​uit moeite met het vinden van woorden en onduidelijke spraak.

Het belangrijkste is dat je deze symptomen waarschijnlijk rond dezelfde leeftijd zult ervaren als je moeder of vader.

Hoe kun je de ziekte nauwkeurig vaststellen?

Als u deze symptomen heeft, is het eerste wat u moet doen een gekwalificeerde arts raadplegen . De arts zal vragen stellen over uw symptomen, uw medische geschiedenis en met name de medische geschiedenis van uw familie.

Er kunnen verschillende tests worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen:

1. Cognitieve tests: U krijgt een reeks eenvoudige vragen en opdrachten die zaken meten zoals uw geheugen, aandacht en probleemoplossend vermogen.

2. Hersenscan: Een CT-scan of MRI-scan kan worden aanbevolen om te controleren op eventuele hersenschade of -krimp.

3. Genetische testen: Als u een sterk vermoeden heeft van FAD, vooral als u jong bent en de ziekte in uw familie voorkomt, kan uw arts genetische testen aanbevelen. Dit is een eenvoudige bloedtest. Hiermee kan worden vastgesteld of u een mutatie heeft in de genen `APP`, `PSEN1` of `PSEN2`.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

Helaas bestaat er nog geen genezing of behandeling voor FAD. Er zijn echter wel verschillende medicijnen die kunnen helpen de symptomen onder controle te houden en de kwaliteit van leven te verbeteren.

Uw arts kan behandelingen aanbevelen zoals:

• Medicijnen zoals cholinesteraseremmers en memantine kunnen helpen bij het beheersen van symptomen die verband houden met het geheugen.
• Beheers stemmingswisselingen en gedragsproblemen (woede, depressie) met medicijnen zoals SSRI's.
• Gebruik aparte medicijnen voor fysieke symptomen zoals trillingen, stijfheid en epileptische aanvallen.
• Psychotherapie kan je ook helpen om mentaal sterk te blijven.

Welke complicaties kunnen optreden als de ziekte ernstig wordt?

Naarmate de ziekte vordert, kunnen er diverse complicaties optreden. Immobiliteit en het onvermogen om te lopen kunnen leiden tot doorligwonden , huidinfecties en bloedstolsels .

Een van de belangrijkste en gevaarlijkste complicaties is moeite met slikken . Hierdoor kunnen voedseldeeltjes en water via de luchtpijp in de longen terechtkomen. Dit kan leiden tot de instroom van bacteriën in de longen en een ernstige longontsteking (aspiratiepneumonie). Dit is een belangrijke doodsoorzaak bij Alzheimerpatiënten.

Hoe kun je met deze ziekte leven?

Hoewel FAD niet te stoppen is, zijn er verschillende dingen die u en uw familie kunnen doen om de tijd die u met de ziekte doorbrengt zo comfortabel en waardevol mogelijk te maken.

• Blijf mentaal zo actief mogelijk: doe activiteiten die je hersenen aan het werk zetten, zoals boeken lezen en eenvoudige puzzels oplossen.
• Blijf fysiek actief: doe zoveel mogelijk eenvoudige oefeningen, zoals aanbevolen door uw arts.
• Eet gezond.
• Stress verminderen: Meditatie en diepe ademhalingsoefeningen kunnen daarbij helpen.
• Accepteer de hulp van familie en vrienden: Het is moeilijk om dit traject alleen te doorlopen. De steun van dierbaren is erg belangrijk.
• Sluit je aan bij steungroepen: ontvang steun en kennis van organisaties die patiënten en hun families zoals deze helpen.

FAD is een uitdagende ziekte, maar met de juiste kennis, medische behandeling en de liefde en steun van familie is deze uitdaging te overwinnen.