Heeft uw kind moeite met lopen? Laten we meer te weten komen over Friedreich-ataxie!

Wiebelt uw kind een beetje tijdens het lopen of rennen? Heeft u wel eens het gevoel gehad dat hij of zij moeite heeft met het bewaren van het evenwicht? Of is het normaal om erg bang en bezorgd te zijn wanneer u dergelijke symptomen bij een klein kind ziet? Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame maar zeer belangrijke genetische aandoening waar u in zulke gevallen rekening mee moet houden. Dit heet Friedreich-ataxie, of kortweg FA of FRDA.

Wat is Friedreich-ataxie?

Friedreich-ataxie is, simpel gezegd, een erfelijke aandoening die van generatie op generatie wordt doorgegeven. Hierdoor verslechtert ons zenuwstelsel geleidelijk, wat problemen met onze lichaamsbeweging veroorzaakt. Om precies te zijn, neemt het vermogen om onze spieren te controleren af. Dit noemen we 'ataxie'. Deze aandoening heeft de neiging om in de loop der tijd te verergeren.

Meestal beginnen deze symptomen op jonge leeftijd, dus tijdens de kindertijd. Maar het betreft niet alleen het zenuwstelsel. Het kan ook het skelet, het hart en de alvleesklier aantasten. Het goede nieuws is echter dat het geen invloed heeft op het denkvermogen, oftewel de intellectuele vermogens (cognitieve functies).

Friedreich-ataxie is een van de meest voorkomende vormen van erfelijke ataxie, maar over het algemeen een zeer zeldzame ziekte. In de Verenigde Staten treft het ongeveer één op de 50.000 mensen. Wereldwijd treft het ongeveer één op de 40.000 mensen. De ziekte werd voor het eerst ontdekt en beschreven in 1863 door een arts genaamd Nicholas Friedreich. Vandaar dat de ziekte naar hem is vernoemd.

Het is normaal om bang te zijn als je kind moeite krijgt met lopen of zijn evenwicht verliest. Je vraagt ​​je misschien af: "Hoe lang zal dit aanhouden? Wat voor gevolgen zal dit hebben voor het leven van mijn kind?" Het beste is om een ​​arts te raadplegen die gespecialiseerd is in deze aandoeningen. Zo krijg je antwoorden op je vragen en de nodige ondersteuning tijdens dit traject.

Bestaan ​​er verschillende vormen van Friedreich-ataxie (FA)?

Ja, de "typische" Friedreich-ataxie manifesteert zich meestal vóór de leeftijd van 25 jaar. Er bestaan ​​echter ook twee andere atypische vormen. Deze vertegenwoordigen ongeveer 15% van alle gevallen van Friedreich-ataxie:

• Friedreich-ataxie met late aanvang (LOFA): Bij dit type verschijnen de symptomen na de leeftijd van 25 jaar.
• Friedreich-ataxie met zeer late aanvang (VLOFA): Hierbij beginnen de symptomen na de leeftijd van 40 jaar.

Deze twee typen, `(LOFA)` en `(VLOFA)`, zijn iets ernstiger dan de normale `(FA)`.

Wat zijn de symptomen van deze aandoening?

De symptomen van Friedreich-ataxie beginnen meestal tussen de 5 en 15 jaar. Sommige mensen ervaren echter al symptomen vanaf 2 jaar, terwijl anderen pas op 50-jarige leeftijd symptomen krijgen.

Eerste zichtbare symptomen

De eerste neurologische symptomen die zich voordoen, zijn problemen met staan, lopen en evenwichtsproblemen (ook wel gangataxie genoemd). Na verloop van tijd verergeren deze symptomen geleidelijk en kunnen er nieuwe symptomen verschijnen.

De belangrijkste symptomen van FA die verband houden met het zenuwstelsel zijn:

• Spierzwakte.
• Verlies van evenwicht en coördinatie (ataxie).
• Verlies van tastzin (dit wordt perifere neuropathie genoemd).
• Verzwakking van de reflexen (hyporeflexie).

Je kunt deze functies hier ervaren:

• Moeite met staan, lopen en rennen.
• Chorea is het onwillekeurige schudden en trillen van de ledematen.
• Een verlies van gevoel dat begint in de benen en zich verspreidt naar de armen en de buik.
• Aanhoudende vermoeidheid.
• Bij het spreken worden de woorden onduidelijk en de spraak traag (dysartrie).
• Moeite met het slikken van voedsel (dysfagie).
• Spasticiteit is een gevoel van spierstijfheid.
• Verlies van het gevoel voor de eigen lichaamspositie (Verlies van proprioceptie).
• Gehoorverlies.
• Gezichtsverlies.
• Scoliosis en/of voetmisvormingen. Bijvoorbeeld naar binnen gedraaide voeten, hoge voetbogen en korte voeten (Pes Cavus).

Stel je voor, er is een 8-jarig kind genaamd Sadun. Hij was altijd een goede loper en speelkameraad. Maar sinds een tijdje struikelt hij tijdens het lopen, alsof hij zijn evenwicht niet kan bewaren. Zelfs op school valt hij als hij met zijn vriendjes rent. Aanvankelijk dachten zijn ouders dat het iets onschuldigs was. Maar pas toen ze hem naar een dokter brachten, ontdekten ze dat hij FA had.

Andere complicaties die kunnen optreden als gevolg van Friedreich-ataxie (FA)

Ongeveer 75% van de mensen met FA kan hartziekten ontwikkelen. De meest voorkomende hiervan zijn:

Effecten op het hart

• Autonome hartneuropathie.
• Hypertrofische cardiomyopathie.
• Hartritmestoornissen (aritmie).

Daarnaast kunnen er als gevolg van FA nog andere hartcomplicaties optreden, waaronder:

• Myocarditis.
• Littekenvorming van de hartspier (myocardfibrose).
• Vergroting van het hart (cardiomegalie).
• Hartfalen.
• Snelle hartslag (tachycardie).
• Boezemfibrillatie.
• Hartblokkade.

Risico op het ontwikkelen van diabetes

FA kan de cellen in de alvleesklier beschadigen die het hormoon insuline produceren. Insuline is essentieel voor het reguleren van de bloedsuikerspiegel. Wanneer er onvoldoende insuline is, stijgt de bloedsuikerspiegel, wat hyperglykemie veroorzaakt. Dit kan leiden tot diabetes. Ongeveer 30% van de mensen met FA ontwikkelt diabetes.

Wat is de reden hiervoor? Is het genetisch bepaald?

Ja, Friedreich-ataxie is een volledig genetische aandoening. Het wordt veroorzaakt door een verandering, of mutatie, in een gen genaamd "FXN". Dit gen bevat de code voor de aanmaak van een zeer belangrijk eiwit in ons lichaam, "frataxine" .

Frataxine is een eiwit dat functioneert in mitochondriën.

Frataxine is een eiwit dat voorkomt in mitochondriën , de energieproducerende delen van onze cellen. Hoewel wetenschappers nog niet volledig begrijpen hoe het werkt, hebben ze ontdekt dat frataxine essentieel is voor de normale werking van mitochondriën. De genmutatie die frataxine veroorzaakt (FA) blokkeert de productie van het frataxine-eiwit volledig.

Als we onvoldoende frataxine hebben, kunnen sommige cellen in ons lichaam niet goed energie produceren. Bovendien beginnen zich giftige bijproducten op te hopen. Dit noemen we oxidatieve stress . Dit beschadigt onze cellen.

Cellen op de volgende locaties worden met name beïnvloed door `(FA)`:

• Perifere zenuwen.
• Ruggenmerg.
• De hersenen, met name het cerebellum.
• Hartspier.

Dit is een autosomaal recessief overervingspatroon.

Friedreich-ataxie treedt alleen op als je twee gemuteerde kopieën van het (FXN)-gen erft, van zowel je moeder als je vader. Artsen noemen dit een autosomaal recessief overervingspatroon .

Beide ouders van iemand met deze ziekte hebben meestal één kopie van het gemuteerde gen (dat wil zeggen, ze zijn drager ). Maar ze vertonen doorgaans geen symptomen. Stel je voor, als beide ouders drager zijn en ze krijgen een kind:

• Er is 25% kans dat het kind `(FA)` heeft (als beide gemuteerde genen worden overgeërfd).
• Er is 50% kans dat het kind drager is (als er één gemuteerd gen wordt overgeërfd).
• Er is 25% kans dat het kind gezond is en geen gemuteerde genen erft.

Hoe stel je dit precies vast? (Diagnose)

Eerst zal de kinderarts vragen stellen over de symptomen en de medische geschiedenis van de familie. Daarna volgt een volledig lichamelijk onderzoek en een neurologisch onderzoek.

Vervolgens zal de arts waarschijnlijk verschillende onderzoeken aanbevelen.Genetische testen zijn de belangrijkste test om Friedreich-ataxie te bevestigen. Daarnaast kunnen de volgende onderzoeken worden uitgevoerd om te helpen bij de diagnose en/of om te controleren welke lichaamsdelen mogelijk door FA zijn aangetast:

• MRI- of CT-scan: Hiermee kunnen afbeeldingen van uw hersenen en ruggenmerg worden gemaakt. Deze kunnen uw arts helpen andere neurologische aandoeningen uit te sluiten.
• Elektromyografie (EMG) en zenuwgeleidingsonderzoek: Deze tests beoordelen hoe uw spieren en zenuwen functioneren.
• Elektrocardiogram (ECG/EKG): Dit visualiseert de elektrische activiteit van uw hart, oftewel het hartslagpatroon.
• Echocardiogram: Dit geeft afbeeldingen van de bewegingen van uw hart.
• Bloedonderzoek: Er kunnen bloedonderzoeken worden gedaan om bijvoorbeeld de bloedsuikerspiegel en het vitamine E-gehalte te controleren.

Wat zijn de behandelingen voor Friedreich-ataxie (FA)?

Dit is fantastisch nieuws! In 2023 heeft de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) het eerste geneesmiddel specifiek voor de ziekte van Friedreich goedgekeurd. Het heet Omaveloxolone (SKYCLARYS™) . Het kan worden gebruikt door mensen van 16 jaar en ouder. Studies hebben aangetoond dat dit geneesmiddel de zenuwfunctie en de symptomen van de ziekte van Friedreich tot op zekere hoogte kan verbeteren. Er wordt verder onderzoek gedaan naar de langetermijneffecten van dit geneesmiddel.

Omaveloxolone geneest FA echter niet. Naast dit medicijn is het belangrijkste doel van de behandeling het beheersen van de symptomen en complicaties van FA en u te helpen zo goed mogelijk te leven. Dergelijke behandelingen kunnen onder meer bestaan ​​uit:

• Fysiotherapie: Behoud van spierfunctie op lange termijn, verbetering van coördinatie, evenwicht en kracht.
• Logopedie: Verbetering van spraak en slikken door het trainen van de spieren van de tong en het gezicht.
• Beugels of een operatie voor botproblemen zoals voetmisvormingen en scoliose.
• Als u een hartaandoening heeft, neem dan medicijnen daarvoor.
• Als u diabetes hebt, neem dan medicijnen daarvoor.
• Pijnstillende behandelingen.
• Antibiotica ter voorkoming of behandeling van infecties.
• Hulpmiddelen die het lopen vergemakkelijken, zoals speciale schoenen, wandelstokken en rolstoelen.
• Een harttransplantatie is een behandeling voor milde FA, maar niet als er sprake is van significante cardiomyopathie.

Om FA te behandelen, heeft u vaak de hulp nodig van een multidisciplinair team van artsen. Dit team kan bestaan ​​uit:

• Neurologen.
• Cardiologen.
• Medische en biochemische genetici.
• Endocrinologen zijn artsen die gespecialiseerd zijn in het endocriene systeem.
• Fysiotherapeuten.
• Spraak- en taalpathologen.
• Ergotherapeuten.
• Orthopedische chirurgen.
• Psychologen.

Friedreich-ataxie uit zich bij iedereen anders en verloopt in een verschillend tempo. Het medisch team van uw kind zal een behandelplan opstellen dat is afgestemd op de symptomen van uw kind en dat kan worden aangepast naarmate uw kind ouder wordt.

Is er een manier om dit te voorkomen?

Omdat Friedreich-ataxie wordt veroorzaakt door een genetische verandering, is er niets wat je kunt doen om het te voorkomen. Als je echter van plan bent kinderen te krijgen, kun je met je arts of een genetisch adviseur overleggen over testen om te achterhalen wat je risico is op het krijgen van een kind met een genetische aandoening zoals Friedreich-ataxie.

Wat is de prognose voor iemand met Friedreich-ataxie (FA)?

Het belangrijkste om te onthouden is dat niet iedereen met Friedreich-ataxie op dezelfde manier wordt getroffen. Niemand kan je precies vertellen wat je prognose zal zijn. Het beste wat je kunt doen om je voor te bereiden op de toekomst is praten met specialisten die onderzoek doen naar en behandelingen geven voor Friedreich-ataxie.

Over de levensduur

Omdat Friedreich-ataxie een aandoening is die in de loop der tijd verergert, kan de levensverwachting van mensen met FA iets lager liggen dan die van de algemene bevolking. De belangrijkste doodsoorzaak bij mensen met FA is een aandoening die hypertrofische cardiomyopathie wordt genoemd.

Maar FA treft niet iedereen op dezelfde manier. De meeste mensen met FA leven minstens tot hun dertiger jaren. Sommigen worden zestig of zelfs ouder.

Wanneer moet je medisch advies inwinnen?

Als u of uw kind Friedreich-ataxie heeft, moet u regelmatig uw medisch team bezoeken voor behandeling en om de symptomen te laten controleren.

Het is normaal om je overweldigd te voelen wanneer je hoort dat je kind Friedreich-ataxie (FA) heeft. Maar je medisch team zal een behandelplan opstellen dat is afgestemd op de symptomen van je kind. Het belangrijkste is om je kind de liefde en steun te geven die het nodig heeft gedurende zijn of haar leven, en om alert te zijn op eventuele nieuwe symptomen die zich voordoen. Vergeet ook niet om goed voor jezelf te zorgen. Sluit je indien nodig aan bij een steungroep of zoek hulp bij een therapeut als je je overweldigd voelt.

Onthoud dit als een samenvatting (kernboodschap):

Friedreich-ataxie (FA) is een zeldzame, erfelijke genetische aandoening die voornamelijk het zenuwstelsel aantast en bewegingsproblemen veroorzaakt (met name ataxie - verlies van evenwicht).

• Oorzaak: Een mutatie in het gen genaamd ``(FXN)`` resulteert in een afname van het eiwit ``Frataxine``.
• Kenmerken:Mogelijke problemen zijn: moeite met lopen, evenwichtsverlies, spierzwakte, spraakproblemen, hartaandoeningen en diabetes.
• Diagnose: Voornamelijk door middel van genetisch onderzoek.
• Behandeling: Symptomatische bestrijding, fysiotherapie, logopedie en het recent goedgekeurde geneesmiddel Omaveloxolone.
• Belangrijk: Het is essentieel om de ziekte in een vroeg stadium te diagnosticeren, de hulp in te roepen van een gespecialiseerd medisch team en de liefde en steun van familie te hebben. Het is belangrijk om niet bang te zijn, maar te handelen op basis van accurate informatie en medisch advies.

Friedreich -ataxie, FA, genetische ziekten, zenuwstelsel, bewegingsstoornissen, ataxie