Laten we op een eenvoudige manier alles leren over de G6PD-test.

Heeft uw arts u aangeraden een G6PD-test te laten doen? Of overweegt u deze test omdat uw kindje geelzucht heeft die niet overgaat? Misschien heeft u net de naam G6PD gehoord. Het is normaal om een ​​beetje bang te zijn, want de naam klinkt wat vreemd. Maar wees nergens bang voor. Vandaag leggen we de G6PD-test en het G6PD-tekort dat eraan ten grondslag ligt op een heel eenvoudige manier uit, zodat u het kunt begrijpen.

Laten we eerst eens kijken, wat is G6PD?

Oké, laten we beginnen met een heel eenvoudig voorbeeld. Stel je voor dat de rode bloedcellen in je lichaam kleine huisjes zijn. Binnenin deze huisjes vindt het belangrijke werk plaats van het transporteren van zuurstof. Nu is er een 'bewaker' nodig om deze huisjes te beschermen, om ze sterk te houden. Er is een speciale medewerker, G6PD genaamd, die onze huisjes, de rode bloedcellen, beschermt en ervoor zorgt dat ze gezond blijven.

Medisch gezien is G6PD de afkorting voor het enzym glucose-6-fosfaatdehydrogenase . Een enzym is een eiwit dat ons lichaam helpt bij het correct uitvoeren van diverse chemische processen. De belangrijkste functie van dit G6PD-enzym is het beschermen van onze rode bloedcellen tegen bepaalde chemicaliën (zogenoemde reactieve zuurstofsoorten) die ze kunnen beschadigen.

Als iemands lichaam onvoldoende van dit enzym, G6PD genaamd, aanmaakt, spreken we van G6PD-deficiëntie . Dit is genetisch bepaald, wat betekent dat het erfelijk is. Iemand met deze deficiëntie heeft een iets lagere aanmaak van rode bloedcellen. Het is als een huis zonder bewaker. Wanneer deze rode bloedcellen vervolgens aan bepaalde stoffen worden blootgesteld, beginnen ze af te breken en worden ze snel vernietigd. Als het lichaam geen nieuwe rode bloedcellen kan aanmaken en de oude sneller worden afgebroken, ontstaat er een aandoening die bloedarmoede wordt genoemd. Wanneer rode bloedcellen op deze manier afbreken, spreken we van hemolytische anemie .

Wanneer moet je dan een G6PD-test laten doen?

Meestal vertonen mensen met G6PD-deficiëntie geen symptomen. Ze leiden een normaal leven. De hemolytische anemie waar we het eerder over hadden, treedt echter pas op wanneer ze worden blootgesteld aan bepaalde 'triggers' en verschijnen de symptomen.

Laten we nu eens kijken wat deze triggers zijn.

Als je dus wordt blootgesteld aan zo'n trigger, kun je symptomen van hemolytische anemie ontwikkelen. In dat geval kan een arts een G6PD-test voorstellen. Komen deze symptomen je bekend voor?

Waarom zou je een G6PD-test doen bij jonge baby's?

Geelzucht komt veel voor bij pasgeboren baby's. Meestal verdwijnt het vanzelf binnen een paar dagen tot twee weken. Als een baby echter langer dan twee weken geelzucht heeft en er geen duidelijke oorzaak kan worden gevonden, kan uw arts een G6PD-test aanbevelen.

Als je weet dat iemand in je familie G6PD-deficiëntie heeft, is het bovendien verstandig om deze test na de geboorte van de baby te laten uitvoeren. Zo ben je hiervan van tevoren op de hoogte en kun je voorzorgsmaatregelen nemen.

Hoe vaak komt G6PD-deficiëntie voor?

Dit is eigenlijk een zeer veel voorkomende genetische aandoening wereldwijd. Men schat dat meer dan 400 miljoen mensen wereldwijd deze aandoening hebben. Zoals we echter al eerder hebben gezegd, zal het merendeel van deze mensen gedurende hun leven geen symptomen ervaren.

Symptomatische G6PD-deficiëntie komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen, en vaker bij mensen van Aziatische, Afrikaanse of Mediterrane afkomst.

Hoe wordt de G6PD-test uitgevoerd?

Dit is een heel eenvoudige, routinematige bloedtest. Er is absoluut niets om bang voor te zijn. Het duurt minder dan vijf minuten.

• Er wordt een kleine naald in een ader in de arm van de patiënt ingebracht en er wordt een bloedmonster afgenomen.
• Vervolgens wordt de splinter verwijderd en wordt er een klein pleistertje op aangebracht.

Sommige mensen hebben een lichte angst voor naalden (dit wordt trypanofobie genoemd). Als u deze angst heeft, vertel dit dan aan de verpleegkundige die uw bloed afneemt. Zij zal u helpen. U kunt wegkijken, rustig ademen of een vriend of familielid bij u laten zijn tijdens de bloedafname.

Hoe voer je deze test uit bij baby's?

Omdat het lastig is om bloed af te nemen uit de arm van een baby, wordt er bloed afgenomen van de hiel. Heel voorzichtig wordt met een klein naaldje een klein prikje op de hiel gezet, waarna een paar druppels bloed worden afgenomen. Vervolgens wordt er een klein verbandje op de plek aangebracht. De baby kan een licht branderig gevoel ervaren, maar dit verdwijnt snel. Er kan een lichte blauwe plek ontstaan, maar deze geneest binnen een dag of twee.

Moet ik me voorbereiden op de toets?

Dit is een zeer belangrijke kwestie. Ja, er zijn een aantal zaken waar je op moet letten.

• Vertel uw arts over alle medicijnen die u gebruikt (inclusief vitaminen en supplementen).
• Sommige medicijnen en voedingsmiddelen kunnen de uitslag van deze test beïnvloeden. Uw arts kan u daarom adviseren om een ​​paar dagen geen tuinbonen te eten of te stoppen met het innemen van bepaalde medicijnen die sulfaten bevatten.
• Normaal gesproken is vasten niet nodig voor deze test.

Zijn er risico's verbonden aan deze test?

Dit is een test met een zeer laag risico. Net als elke andere bloedtest,

• Een klein wondje op de plek waar de naald is ingebracht.
• Een kleine blauwe plek
• In zeer zeldzame gevallen bloedingen of infecties.

Dat soort dingen kunnen gebeuren, maar meestal genezen ze binnen een dag of twee volledig.

Wat staat er in het testrapport?

Als uit uw rapport blijkt dat uw G6PD-niveau laag is, betekent dit dat u een G6PD-tekort heeft. Maar dit wil niet zeggen dat u per se hemolytische anemie heeft. Veel mensen leven zonder symptomen. Het belangrijkste is om de triggers die symptomen veroorzaken te vermijden.

Sommige vrouwen hebben mogelijk een iets lager G6PD-niveau dan normaal. Dit betekent dat ze drager zijn van een G6PD-tekort. Simpel gezegd, ze hebben zowel het gen voor G6PD-tekort als het gen voor een gezond G6PD-niveau in hun genen. Deze mensen hebben meestal geen symptomen. Maar ze kunnen het gen wel doorgeven aan hun kinderen.

Hoe laat moet ik de dokter bezoeken?

Veel mensen met G6PD-deficiëntie leven prima zonder triggers. Maar als u symptomen van hemolytische anemie ontwikkelt, en die symptomen zijn onder andere:

• Als de klachten te ernstig zijn om uw dagelijkse activiteiten uit te voeren.
• Als het langer dan 24-48 uur aanhoudt

Raadpleeg direct uw arts. In ernstige gevallen kan ziekenhuisopname nodig zijn. Ga in zo'n noodgeval naar de spoedeisende hulp (SEH) van het dichtstbijzijnde ziekenhuis.