Heeft uw baby moeite met het verteren van melksuiker? Laten we het hebben over galactosemie!

Bij het voeden van een pasgeboren baby, of het nu borstvoeding of flesvoeding is, kunnen er soms kleine problemen ontstaan, toch? Stel je voor, wat als je baby een bepaalde suiker in melk niet kan verteren? Ja, dat kan gebeuren. Galactosemie is het onvermogen om de suiker galactose in melk te verteren. Dit kan een ernstige aandoening zijn, maar als het vroegtijdig wordt herkend, kunnen we veel van de ernstige problemen die de baby kan ondervinden, voorkomen.

Welke gevolgen heeft deze aandoening voor het lichaam van de baby?

Simpel gezegd: wanneer het lichaam van je baby de suiker galactose in voedsel, met name melk, niet kan afbreken en omzetten in energie, hoopt het zich op in het bloed. Het woord 'galactosemie' betekent letterlijk 'de aanwezigheid van galactose in het bloed'. Wanneer galactose zich in het bloed ophoopt, verspreidt het zich door het hele lichaam. Vervolgens zet een enzym dat normaal gesproken niet met galactose werkt, deze galactose om in een alcohol genaamd 'galactitol'. Deze galactitol is giftig voor het lichaam.

Wanneer dit giftige galactitol zich ophoopt in de organen en weefsels van de baby, begint het deze te beschadigen. Indien onbehandeld, kan galactosemie ernstige bijwerkingen veroorzaken, zoals:

• Staar .
• Ontwikkelingsachterstanden .
• Intellectuele beperkingen .
• Spraakproblemen .
• Problemen met de fijne en grove motoriek, oftewel moeilijkheden met fijne motorische vaardigheden, zoals lopen en rennen.
• Neurologische aandoeningen .
• Nierziekte .
• Vroegtijdig ovarieel falen bij meisjes.
• Leverfalen .
• Sepsis is een ernstige infectie.

Stel je eens voor hoe belangrijk het is om deze aandoening vroegtijdig te herkennen! Als je het op tijd herkent, galactose uit het dieet van je baby verwijdert en het op de juiste manier behandelt, kun je veel van deze problemen voorkomen.

Zelfs bij vroege opsporing en behandeling kunnen sommige kinderen echter lichte problemen blijven ondervinden. Dit komt doordat ons lichaam, zelfs als we galactose volledig uit ons dieet schrappen, nog steeds een kleine hoeveelheid galactose van nature aanmaakt. Dit noemen we endogene galactose . Daarom kunnen kinderen die behandeld worden soms de volgende symptomen hebben:

• Spraakachterstand.
• Leerstoornissen.
• Gedragsproblemen.
• Problemen met evenwicht en coördinatie ( ataxie ).
• Aardbevingen .
• Hormonale tekorten, met name vertraagde puberteit bij meisjes.

Welke gevolgen heeft galactosemie voor volwassenen?

Volwassenen met galactosemie kunnen een normaal leven leiden. Degenen die als kind symptomen hadden, kunnen echter hun hele leven problemen ondervinden. Sommige symptomen kunnen milder of ernstiger zijn, afhankelijk van hoe ze hun dieet aanpassen. Hormoontekorten komen echter vaak voor, zelfs met behandeling.

Vrouwen met galactosemie kunnen, zelfs als de aandoening vroegtijdig wordt gediagnosticeerd en behandeld, problemen met hun eierstokken ontwikkelen. Dit wordt primair ovarieel insufficiëntie genoemd. Hierdoor kan het moeilijk zijn om zwanger te worden en een zwangerschap te voldragen. Hormoonvervangende therapie kan ook nodig zijn om de menstruatiecyclus te reguleren. Deze hormoontherapie kan tevens helpen bij vruchtbaarheidsproblemen.

Wie krijgt deze ziekte? Hoe vaak komt het voor?

Galactosemie is een genetische aandoening . Het is erfelijk. Een kind ontwikkelt de aandoening als beide ouders een gemuteerd gen ervoor erven. Als beide ouders drager zijn van het gemuteerde gen, is de kans dat je galactosemie ontwikkelt 25%. De aandoening kan mensen van alle etnische achtergronden treffen.

De ernstigste vorm , klassieke galactosemie genoemd, komt iets minder vaak voor. Grofweg treft het ongeveer 1 op de 45.000 mensen.

Er bestaat een iets minder ernstige vorm, de galactosemie van Duarte . Deze komt iets vaker voor en treft ongeveer 1 op de 4000 mensen. Het is niet zozeer een onvermogen om galactose te verteren, maar eerder een overgevoeligheid ervoor.

Wat zijn de symptomen van galactosemie bij een pasgeboren baby?

Als een pasgeboren baby klassieke galactosemie heeft, zullen de symptomen zich binnen enkele dagen na de start van de borstvoeding manifesteren. Deze symptomen kunnen van tijd tot tijd variëren:

• Het eten is smakeloos.
• Regelmatige slaperigheid, lusteloosheid .
• Braken.
• Diarree.
• Aanzienlijk gewichtsverlies.
• Zwakte.
• Niet in staat om te gedijen .
• Geelzucht betekent een verkleuring van de huid naar geel.
• Leverzwelling.
• Zwelling van de buik ( ascites ).
• Zwelling rond de hersenen ( oedeem ).

Als u een van deze symptomen ervaart, moet u onmiddellijk een arts raadplegen.Zodra een arts de diagnose galactosemie heeft gesteld, zouden deze symptomen moeten verdwijnen wanneer galactose uit het dieet van de baby wordt verwijderd.

Wat veroorzaakt galactosemie?

De voornaamste oorzaak hiervan is een genmutatie , oftewel een verandering in de genen. Deze verandering moet van zowel de moeder als de vader worden overgeërfd. Beide ouders kunnen drager zijn van dit gen, maar hoeven geen symptomen te vertonen. Wanneer de baby deze aandoening heeft, kan dat dan ook een grote verrassing zijn.

Door deze gemodificeerde genen worden de enzymen die nodig zijn om de suiker galactose om te zetten in energie, niet goed aangemaakt in het lichaam. Hierdoor hopen chemische stoffen die van galactose zijn gemaakt zich op in het lichaam. Er zijn drie verschillende soorten genen bij dit proces betrokken. Dienovereenkomstig wordt galactosemie ook onderverdeeld in drie typen.

Wat zijn de verschillende typen galactosemie?

Type I (klassieke galactosemie)

Dit is de meest voorkomende en ernstige vorm van galactosemie. Het wordt ook wel klassieke galactosemie genoemd. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het GALT-gen . Dit gen produceert een enzym dat de suiker galactose afbreekt tot bruikbare stoffen zoals glucose. Bij deze vorm is het enzym vrijwel volledig afwezig. Daardoor kan het lichaam galactose niet verteren en hoopt het zich snel op.

Type II (Galactokinase-deficiëntie)

Dit tweede type wordt veroorzaakt door een mutatie in het GALK1-gen . De enzymen die door dit gen worden geproduceerd, helpen bij de vertering van galactose. Dit type gaat gepaard met minder gezondheidsproblemen dan het eerste type. Het grootste risico is de ontwikkeling van staar.

Type III (galactose-epimerase-deficiëntie)

Het GALE-gen speelt hierbij een rol. Dit gen produceert ook enzymen die helpen bij de vertering van galactose. Als de hoeveelheid van deze enzymen afneemt, hoopt galactose zich op in het lichaam. Dit derde type kan soms milde symptomen veroorzaken, maar soms ook ernstige. In ernstige gevallen kan het leiden tot staar, ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperkingen, leverziekte en nierproblemen, net als type 1.

Duarte-galactosemie

Ook deze vorm van galactosemie wordt veroorzaakt door een mutatie in hetzelfde GALT-gen dat ook de klassieke vorm veroorzaakt. In dit geval is de genetische mutatie echter minder ernstig. Het enzym dat galactose verteert, is weliswaar minder actief, maar niet volledig afwezig. Mensen met de ziekte van Duarte kunnen lichte maagklachten ervaren na het eten van galactosehoudende voedingsmiddelen, maar ze ondervinden geen ernstige gezondheidsproblemen zoals bij andere vormen. Het is niet nodig om galactose volledig uit hun dieet te schrappen.

Hoe wordt galactosemie vastgesteld?

In ontwikkelde landen zoals de Verenigde Staten wordt elke pasgeboren baby gescreend op verschillende van deze ziekten. Deze tests kunnen deze aandoeningen opsporen voordat er symptomen verschijnen. Dit wordt soms de PKU-test genoemd, omdat er ook andere ziekten mee kunnen worden opgespoord, zoals fenylketonurie .

Deze test wordt uitgevoerd door een klein druppeltje bloed af te nemen uit de hiel van de baby. Dit gebeurt meestal ongeveer 24 uur na de geboorte. Als uw baby galactosemie heeft, zal de bloedtest aantonen dat de activiteit van het GALT-enzym laag is. Het medisch team zal vervolgens genetisch onderzoek doen om te bepalen welk type galactosemie de baby heeft. Sommige ziekenhuizen in Sri Lanka beschikken over de faciliteiten om dit type test uit te voeren, of u kunt ernaar vragen bij uw arts.

Hoe wordt galactosemie behandeld?

De enige behandeling hiervoor is het volledig elimineren van galactose uit het dieet . Galactose is een bestanddeel van lactose, een suiker in melk, dus het is meestal nodig om bijna alle zuivelproducten te vermijden. Dit betekent dat je geen moedermelk, koemelk, yoghurt of kaas mag geven. Pasgeboren baby's kunnen sojagebaseerde flesvoeding of speciaal samengestelde elementaire flesvoeding krijgen.

Kinderen en volwassenen die geen zuivelproducten consumeren, kunnen een tekort aan calcium en vitamine D hebben. Daarom kan het nodig zijn dat ze supplementen slikken. Dit helpt om de botten sterk te houden.

Welke behandeling is nodig bij langdurige bijwerkingen?

Sommige kinderen hebben mogelijk extra hulp nodig bij het leren en ontwikkelen tijdens hun groei. Dit betekent:

• Logopedie .
• Ergotherapie houdt in dat je hulp biedt bij alledaagse taken.
• Gedragstherapie .
• Gerichte leerplannen .

Jonge kinderen, met name meisjes, hebben mogelijk hormoontherapie nodig om de puberteit te bereiken en te menstrueren.

Kan galactosemie worden voorkomen?

Omdat het een genetische aandoening is, kunt u niet bepalen of u of uw kind de aandoening erft. U en uw partner kunnen echter wel een genetische test laten doen om te zien of u de mutatie heeft voordat u een kind krijgt. U kunt drager zijn zonder symptomen te hebben. Als u dit vroegtijdig weet, kunt u rekening houden met de mogelijkheid dat uw kinderen de aandoening erven. Genetische counseling kan u hierbij helpen. Vroegtijdige opsporing van de aandoening is de beste manier om de mogelijke negatieve gevolgen te beperken.

Wat is de levensverwachting van iemand met galactosemie?

Als de ziekte vroegtijdig wordt vastgesteld en een galactosevrij dieet wordt gevolgd, is de levensverwachting normaal. Als er echter in de neonatale periode blijvende orgaanschade optreedt, kan dit de gezondheid op lange termijn beïnvloeden.

Hoe zorgen volwassenen met galactosemie voor zichzelf?

Het allerbelangrijkste voor iedereen met galactosemie is een strikt galactosevrij dieet . Dit vereist veel discipline. Veel volwassenen vinden het prettig om zich aan te sluiten bij lotgenotengroepen waar ze recepten en ervaringen kunnen uitwisselen. Als de symptomen aanhouden, is deze vorm van sociale steun van onschatbare waarde.

Volwassenen met galactosemie moeten regelmatig hun arts raadplegen om hun symptomen te laten controleren. Deze onderzoeken kunnen onder andere het volgende omvatten:

• Oogonderzoek (op staar).
• Het testen van de werking van het zenuwstelsel (voor zaken als executieve functies, aandachtstekort-/hyperactiviteitsstoornis (ADHD) , tremoren en ataxie ).
• Botdichtheidsmeting (voor het vaststellen van calcium- en mineralentekorten).
• Het controleren van hormoonspiegels (vooral bij vrouwen).

Door dit soort regelmatige controles uit te voeren, kunnen eventuele tekortkomingen vroegtijdig worden opgespoord en verholpen voordat ze ernstig worden.

Hoewel galactosemie een zeldzame ziekte is, kan deze vroegtijdig worden opgespoord door middel van genetisch onderzoek. Als u zwanger bent of een kind wilt, kunnen u en uw partner zich laten testen op het gen voor galactosemie. Als u beiden het gen draagt, is er 25% kans dat uw kind de ziekte ontwikkelt. Bewustzijn is de grootste kracht. Dit kan u helpen om vooruit te plannen en de ergste gevolgen van deze ziekte te voorkomen.

Als bij uw pasgeboren baby deze aandoening is vastgesteld, kunt u veel emoties ervaren (schok, verwarring). Galactosemie komt vaak onverwacht, vooral als de aandoening niet in de familie voorkomt. Omdat het zeldzaam is, wordt het soms zelfs door artsen niet gediagnosticeerd. Met vroege opsporing kunnen de ernstigste gevolgen van galactosemie echter worden voorkomen.

Met een goed voedingspatroon kan uw kind een relatief normaal leven leiden. Er kunnen zich echter wel ontwikkelingsproblemen voordoen, waarvoor mogelijk aanvullende therapie nodig is. Deze onverwachte uitdagingen kunnen om verschillende redenen voor ouders ontstaan. Door u bewust te zijn van dergelijke situaties, heeft u het voordeel dat u zich hierop kunt voorbereiden, ze vroegtijdig kunt herkennen en vroegtijdig kunt ingrijpen om het best mogelijke resultaat te bereiken.

De belangrijkste punten om te onthouden uit dit artikel (Kernboodschap)

Oké, nu je een beter begrip hebt van waar we het over hebben gehad, galactosemie. Hier zijn een paar belangrijke dingen om te onthouden:

• Vroegtijdige opsporing is levensreddend: screening van pasgeborenen kan dit in een vroeg stadium aan het licht brengen, waardoor veel ernstige complicaties kunnen worden voorkomen.
• Voedingscontrole is essentieel: een galactosevrij (en met name lactosevrij) dieet moet levenslang worden gevolgd.
• Genetische counseling is belangrijk: door genetische testen te laten uitvoeren voordat ouders een gezin stichten, kunnen ze zich bewust worden van het risico dat een kind deze ziekte erft.
• Langdurige ondersteuning: De groei, het leerproces en de algehele gezondheid van het kind moeten regelmatig worden gecontroleerd. Therapeutische ondersteuning moet indien nodig worden geboden. Regelmatige medische controles en steun van steungroepen zijn ook belangrijk voor volwassenen.
• Je bent niet alleen: Omgaan met deze aandoening kan een uitdaging zijn. Maar met de steun van artsen, diëtisten, therapeuten en dierbaren is deze reis te volbrengen.

Maak je geen zorgen, met de juiste voorlichting en maatregelen kunnen zowel kinderen als volwassenen met galactosemie een goed leven leiden.

Galactosemie , pasgeborenen, genetische ziekten, enzymen, stofwisselingsziekten, dieet, screening van pasgeborenen, genetische aandoening