Heeft u ooit van de ziekte van Gaucher gehoord? Waarschijnlijk niet. Omdat het een zeldzame ziekte is, komt het in ons land niet vaak voor. Maar aangezien het een erfelijke aandoening is die van generatie op generatie wordt doorgegeven, is het erg belangrijk om er kennis van te hebben. Deze ziekte kan verschillende symptomen veroorzaken, van zwakke botten tot een blauwe verkleuring, zelfs bij een kleine kneuzing.
Wat is de ziekte van Gaucher, simpel gezegd?
Oké, laten we het zo zeggen. Ons lichaam heeft een speciaal enzym dat helpt bij de afbraak en verwijdering van bepaalde soorten vetten. Bij iemand met de ziekte van Gaucher werkt dit enzym niet goed. Daardoor worden deze vetten afgezet in verschillende delen van het lichaam, met name in de lever, milt en het beenmerg . Wanneer vet zich op deze manier ophoopt, ontstaan er diverse gezondheidsproblemen.
Er bestaat momenteel geen genezing voor deze ziekte, maar afhankelijk van het type Gaucher-ziekte dat u heeft, zijn er zeer goede behandelingen om de symptomen onder controle te houden.
Er zijn drie hoofdtypen van de ziekte van Gaucher:
1. Type 1: Dit is het meest voorkomende type. Het tast het zenuwstelsel niet aan. De symptomen kunnen bij sommige mensen zeer mild zijn, maar bij anderen ernstiger. Soms zijn er helemaal geen symptomen. Er zijn goede behandelingen voor dit type.
2. Type 2 en Type 3: Beide typen zijn ernstiger dan type 1 omdat ze het centrale zenuwstelsel aantasten, dat wil zeggen de hersenen en het ruggenmerg. Baby's met type 2 worden meestal niet ouder dan 2 jaar. Type 3 beschadigt ook de hersenen, maar de symptomen verschijnen iets later in de kindertijd.
Wat veroorzaakt de ziekte van Gaucher?
Dit is geen ziekte die van persoon tot persoon kan worden overgedragen, zoals een verkoudheid. Het is een volledig genetische aandoening die van generatie op generatie wordt doorgegeven. De oorzaak is een defect in een gen genaamd GBA.
Stel je voor, een kind krijgt deze ziekte alleen als het dit defecte GBA-gen van zowel de moeder als de vader erft. Zelfs als iemand de ziekte niet heeft, kan diegene dit defecte gen in zijn of haar lichaam hebben (drager zijn) en het doorgeven aan de kinderen.
Deze ziekte komt het meest voor bij mensen van Joodse afkomst (Asjkenazische Joden) in Oost- en Centraal-Europa.
Wat zijn de symptomen van deze ziekte?
De symptomen kunnen sterk variëren van persoon tot persoon. Ze verschillen ook afhankelijk van het type ziekte. Laten we eens kijken naar de symptomen die bij elk type ziekte horen.
| Ziektetype | Veelvoorkomende symptomen |
|---|---|
| Type 1 |
|
| Type 2 (Voor baby's van 3 tot 6 maanden) | |
| Type 3 (Begint in de kindertijd) | |
| Cardiovasculaire Gaucher (type 3c) (Een zeldzame soort) |
Hoe wordt de ziekte gediagnosticeerd?
Als u met deze symptomen naar de dokter gaat, kan hij of zij u vragen stellen zoals:
- Wanneer merkte u de symptomen voor het eerst op?
- Wat is de etnische achtergrond van uw familie?
- Heeft iemand in voorgaande generaties van deze familie soortgelijke gezondheidsproblemen gehad?
- Zijn er in uw familie of gezin kinderen jonger dan 2 jaar overleden?
Als uw arts vermoedt dat u de ziekte van Gaucher heeft, kan dit worden bevestigd met een bloed- of speekseltest . Regelmatige controles zijn ook nodig om het verloop van de ziekte te volgen.
Daarnaast kan een MRI-scan worden gemaakt om te controleren op zwelling van de lever of milt, en kan een botdichtheidsmeting worden uitgevoerd om de botdichtheid te controleren.
Welke behandelingen zijn er voor de ziekte van Gaucher?
De behandelingsmogelijkheden hangen af van het type ziekte en de ernst van de symptomen. Bij zeer milde symptomen is mogelijk geen behandeling nodig.
Belangrijkste behandelmethoden
- Enzymvervangingstherapie (ERT): Dit is de belangrijkste behandeling voor sommige mensen met diabetes type 1 en type 3. Hierbij wordt het lichaam een enzym toegediend waarvan het tekort bestaat. Deze medicatie wordt ongeveer eens in de twee weken intraveneus (IV) toegediend. Het helpt bloedarmoede te verminderen, botten te versterken en een vergrote milt en lever te genezen. Deze behandeling is echter niet erg effectief bij problemen met het zenuwstelsel die de hersenen aantasten. 'Imiglucerase (Cerezyme)' en 'Velaglucerase alfa (VPRIV)' zijn voorbeelden van dit type medicatie.
- Substraatreductietherapie (SRT): Dit zijn pillen die de aanmaak van vet reguleren dat zich in het lichaam ophoopt bij de ziekte van Gaucher. Eliglustat (Cerdelga) en Miglustat (Zavesca) zijn voorbeelden van dergelijke medicijnen. Ze worden gegeven aan volwassen patiënten met type 1 Gaucher die niet geschikt zijn voor enzymvervangingstherapie (ERT).
Het allerbelangrijkste is dat er nog geen geneesmiddel bestaat dat de hersenschade veroorzaakt door diabetes type 3 kan stoppen, maar onderzoekers blijven eraan werken.
Andere ondersteunende behandelingen
- Bloedtransfusies bij bloedarmoede
- Geneesmiddelen om botten te versterken en pijn te verminderen
- Gewrichtsvervangende chirurgie om de mobiliteit te verbeteren
- Operatie om een vergrote milt te verwijderen
- Pijnstillende medicijnen
- Neem extra voedingsstoffen zoals vitamine D en calcium als uw arts dit aanbeveelt.
Leven met de ziekte en wat je kunt verwachten
Omdat deze ziekte bij iedereen anders verloopt, is het belangrijk dat u nauw samenwerkt met uw arts om het juiste behandelplan voor u te vinden. Behandeling kan uw leven verbeteren en uw levensduur verlengen.
Een kind met de ziekte van Gaucher kan iets langzamer groeien dan andere kinderen. Ook kan de puberteit vertraagd zijn. Afhankelijk van de symptomen kan het nodig zijn om activiteiten zoals contactsporten te vermijden. Sommige mensen moeten extra hun best doen om actief te blijven vanwege hevige pijn en vermoeidheid.
Leven met een dergelijke aandoening is een uitdaging, daarom is het erg belangrijk om steun te zoeken bij familie en vrienden, en indien nodig ook psychologische begeleiding.
Belangrijkste boodschap
- De ziekte van Gaucher is een erfelijke aandoening die van generatie op generatie wordt doorgegeven, en niet een ziekte die van persoon tot persoon wordt overgedragen.
- De symptomen kunnen sterk variëren, afhankelijk van het type ziekte en de persoon. Bij sommige mensen zijn de symptomen zeer mild.
- Het is erg belangrijk om de ziekte vroegtijdig te diagnosticeren en met de behandeling te beginnen.
- Hoewel er zeer succesvolle behandelingen (ERT en SRT) zijn voor type 1 en sommige kenmerken van type 3, kan de ziekte niet volledig worden genezen.
- Als u of uw kind deze ziekte heeft, is het essentieel om een goed behandelplan te volgen in nauwe samenwerking met uw arts.
- Steun krijgen van familie en steungroepen is een enorme stimulans voor je mentale veerkracht.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe