Krijg je snel blauwe plekken? Bloed je niet snel? Laten we het hebben over Glanzmann-trombasthenie (GT) !

Duurt het bij u of uw kind lang voordat een bloeding stopt, zelfs bij een kleine snijwond? Of heeft u gewoon blauwe plekken over uw hele lichaam? Soms lijkt dit normaal, maar soms kan het reden tot bezorgdheid zijn. Dat is de aandoening waar we het vandaag over gaan hebben, genaamd Glanzmann-trombasthenie (GT). Geen zorgen, we leggen het eenvoudig uit.

Wat is Glanzmann-trombasthenie (GT)?

Simpel gezegd is Glanzmann-trombasthenie (GT) een chronische aandoening die levenslang aanhoudt en ervoor zorgt dat je snel blauwe plekken krijgt en moeite hebt met het stoppen van bloedingen. De belangrijkste oorzaak is een probleem met de bloedplaatjes , de kleine cellen die helpen bij de bloedstolling.

Stel je voor, als je GT hebt, dan produceren je bloedplaatjes door een genetische mutatie in je lichaam een ​​essentieel eiwit niet dat nodig is voor de bloedstolling. Hierdoor verloopt de bloedstolling erg traag. Het gevolg is dat je veel bloedt. De hoeveelheid bloedverlies kan per persoon verschillen. Voor sommige mensen is het een lichte bloeding die thuis behandeld kan worden. Voor anderen kan het zo ernstig zijn dat een spoedbehandeling nodig is .

Hoe vaak komt Glanzmann-trombasthenie (GT) voor?

Glanzmann-trombasthenie (GT) is een zeer zeldzame aandoening. Volgens medische experts wordt slechts één op de miljoen mensen wereldwijd met deze aandoening geboren.

In sommige gemeenschappen waar deze genetische variatie van generatie op generatie wordt doorgegeven, ligt dit aantal echter iets hoger. Dat wil zeggen dat in zulke gemeenschappen ongeveer één op de tweehonderdduizend mensen deze aandoening kan hebben. Er wordt gemeld dat het aantal baby's dat met deze GT-aandoening wordt geboren, bijzonder hoog is in sommige landen in het Midden-Oosten, in de provincies Newfoundland en Labrador in Canada en onder de Roma-gemeenschap in Frankrijk.

Wat zijn de symptomen van Glanzmann-trombasthenie (GT)?

Als je GT hebt, kun je meer bloeden dan iemand anders met dezelfde verwonding. Of je kunt onverwacht en zonder duidelijke oorzaak beginnen te bloeden.

De belangrijkste symptomen van Glanzmann-trombasthenie (GT) zijn:

• Je krijgt heel snel blauwe plekken: zelfs een kleine stoot kan een grote blauwe plek veroorzaken.
• Bloedend tandvlees: Uw tandvlees kan gemakkelijk bloeden tijdens het tandenpoetsen.
• Regelmatige neusbloedingen (epistaxis): Sommige mensen hebben meerdere keren per week een neusbloeding, zelfs als ze alleen maar staan.
• Paarse vlekken of plekken op de huid (purpura): Deze verschillen van normale blauwe plekken en kunnen groter zijn.
• Kleine paarse, bruine of rode puntjes op de huid (petechiën): Dit zijn kleine puntjes die eruitzien alsof ze met een speld zijn geprikt.
• Menorrhagia: Overmatig bloedverlies tijdens de menstruatie bij vrouwen: Bloedverlies dat veel heviger is dan normaal.

Bij GT komt inwendige bloeding veel minder vaak voor dan bloeding uit een huidwond (zoals een snijwond) of slijmvliezen (zoals de binnenkant van de neus of mond).

Waarom ontstaat Glanzmann-trombasthenie (GT)? Wat zijn de oorzaken?

Baby's die geboren worden met Glanzmann-trombasthenie (GT) erven een defect, of mutatie , in het gen dat een eiwit aanmaakt genaamd integrine alfa IIb/beta 3, dat bloedplaatjes helpt stollen. Om GT te ontwikkelen, moet een kind het defecte gen van zowel de moeder als de vader erven. Dit wordt autosomale recessieve overerving genoemd.

Ouders weten vaak niet dat ze drager zijn van dit defecte gen. Dit komt doordat er twee defecte genen nodig zijn om symptomen te vertonen. Een drager is iemand die één normaal gen en één defect gen heeft.

Als beide ouders drager zijn, is er 25% kans dat ze een kind met GT krijgen.

Glanzmann-trombasthenie (GT) met latere aanvang

Sommige mensen kunnen later in hun leven GT ontwikkelen. Dit is uiterst zeldzaam. Hoewel het kan voorkomen, beschouwen medische experts Glanzmann-trombasthenie (GT) nog steeds als een aangeboren bloedingsstoornis .

Zo ontstaat GT later, wanneer je lichaam antilichamen aanmaakt tegen het eerdergenoemde integrine-eiwit alfa IIb/beta 3. Sommige ziekten, zelfs sommige medicijnen, kunnen dit veroorzaken. Maar het resultaat is hetzelfde. Omdat er niet genoeg van het actieve eiwit is, duurt het langer voordat je bloedplaatjes stollen.

Wat zijn de mogelijke complicaties van Glanzmann-trombasthenie (GT)?

Vrouwen kunnen ijzergebreksanemie ontwikkelen als gevolg van hevig menstrueel bloedverlies. In ernstige gevallen kan GT leiden tot ernstige, levensbedreigende bloedingen (hemorragie). Dit risico is vooral hoog tijdens periodes van hevig bloedverlies, zoals bij een bevalling of een operatie.

Maar maak je geen zorgen, als bij jou GT wordt vastgesteld, kan je arts de nodige stappen ondernemen om deze complicaties te voorkomen.

Hoe weet je zeker of je Glanzmann-trombasthenie (GT) hebt? (Diagnose)

Artsen gebruiken verschillende tests om GT te diagnosticeren. De diagnose wordt vaak gesteld in de kindertijd. Als ouder is het raadzaam om met uw kind naar de dokter te gaan als het snel blauwe plekken krijgt, vaak een neusbloeding heeft of als het lang duurt voordat een bloeding stopt. Soms, op belangrijke momenten in het leven van een kind, bijvoorbeeld:

• Bij het besnijden van een kind.
• Wanneer het eerste melktandje uitvalt.
• Als het een meisje is, is het het moment waarop ze haar eerste menstruatie krijgt (menarche).

In deze fase kunt u last hebben van overmatig of aanhoudend bloedverlies. Meer dan 80% van de mensen met Glanzmann-trombasthenie (GT) krijgt de diagnose vóór hun veertiende levensjaar, en velen zelfs al vóór hun vijfde. Mensen bij wie GT op volwassen leeftijd wordt vastgesteld, weten dit mogelijk pas na een ernstig letsel of ongeval.

Welke tests worden hiervoor uitgevoerd?

Artsen gebruiken bloedonderzoek om de diagnose Glanzmann-trombasthenie (GT) te stellen. Deze tests kunnen problemen aantonen met:

• Uw bloedplaatjes: Een volledig bloedbeeld (CBC) kan controleren of uw bloedplaatjesaantal normaal is. Een perifeer bloeduitstrijkje kan ook uitsluitsel geven als ze er afwijkend uitzien.
• Hoe goed uw bloed stolt: Verschillende tests, zoals de protrombinetijd (PT)-test en de partiële tromboplastinetijd (PTT)-test, kunnen meten hoe snel en efficiënt uw bloed stolt. Deze tests kunnen ook helpen bij het uitsluiten van meer voorkomende bloedingsstoornissen met vergelijkbare symptomen als GT (bijv. de ziekte van Von Willebrand, het Bernard-Soulier-syndroom).
• Integrine alfa IIb/beta3: Tests zoals flowcytometrie en monoklonale antilichaamtests kunnen uitwijzen of u een tekort of defect in dit eiwit heeft. Ze kunnen ook detecteren of u antilichamen heeft die dit eiwit aanvallen.
• Je genen: Genetische tests kunnen bevestigen of je de genetische mutaties (genen genaamd ITGA2B en ITGB3) hebt die GT veroorzaken.

Wat zijn de behandelingen voor Glanzmann-trombasthenie (GT)?

Als bij u GT wordt vastgesteld, zal uw arts u adviseren over hoe u het risico op bloedingen kunt verminderen. U zult waarschijnlijk moeten samenwerken met een hematoloog . Naast de maatregelen die u kunt nemen om bloedingen te voorkomen, hangt de behandeling af van de ernst van de bloeding.

Bij lichte tot matige bloedingen

De behandelingen voor dergelijke gevallen zijn:

• Compressie: Uw arts zal u leren hoe u druk kunt uitoefenen om bloedingen uit een wond te verminderen en lichte neusbloedingen te stoppen. Bij ernstige neusbloedingen kan uw arts bijvoorbeeld gaas of schuim in uw neus plaatsen om de bloeding te stoppen (neuspacking).
• Medicijnen: Mogelijk heeft u medicijnen nodig zoals fibrinelijm (iets vergelijkbaars met bloedlijm), gelatineschuim, topische trombine en antifibrinolytische middelen om de bloedstolling te bevorderen.

Bij ernstige bloedingen

Ernstige bloedingen veroorzaakt door Glanzmann-trombasthenie (GT) vereisen spoedeisende behandeling . Behandelingen omvatten:

• Bloedplaatjestransfusie: Het kan nodig zijn om bloedplaatjes toegediend te krijgen om ernstige bloedingen te stoppen, of om bloedverlies te voorkomen vóór een grote operatie of bevalling. Dit houdt in dat u bloedplaatjes krijgt van een gezonde donor.
• Bloedtransfusie met rode bloedcellen: Als u al veel bloed heeft verloren, kunt u ook rode bloedcellen toegediend krijgen om dat tekort aan te vullen.
• Recombinant stollingsfactor VIIa (rFVIIa): Dit geneesmiddel kan nodig zijn als u niet geschikt bent voor bloedplaatjestransfusies.
• Hematopoëtische stamceltransplantatie: Stamceltransplantatie is de enige potentieel genezende behandeling voor GT. Dit kan een optie zijn voor ernstige gevallen van GT die niet onder controle te krijgen zijn met andere methoden. Hierbij worden stamcellen van een donor in uw lichaam geïnjecteerd.

Zijn er complicaties bij de behandeling?

Ja, inderdaad. Tussen de 20% en 30% van de mensen die bloedplaatjes ontvangen, ontwikkelen na verloop van tijd antistoffen ertegen. Dit betekent dat de nieuwe bloedplaatjes die ze krijgen niet zullen werken. Als dat gebeurt, moet u overstappen op een andere behandeling, zoals de rFVIIa-injectie. Maar ook dat medicijn brengt risico's met zich mee. Het kan bijvoorbeeld een overmatige bloedstolling veroorzaken.

Hoewel stamceltransplantaties de ziekte van Glanzmann (GT) kunnen genezen, kan het vinden van een geschikte donor een uitdaging zijn. Bij stamceltransplantaties voor GT zijn de donoren vaak broers of zussen. Zelfs als er een geschikte donor wordt gevonden, bestaat er een risico dat uw lichaam de donorcellen afstoot. Deze aandoening wordt graft-versus-hostziekte (GvHD) genoemd.

Wanneer uw arts de behandelingsmogelijkheden met u bespreekt, zal hij of zij de risico's en voordelen vooraf uitleggen.

Wat voor toekomst kan iemand met GT verwachten?

Geen twee mensen met Glanzmann-trombasthenie (GT), zelfs niet als ze uit dezelfde familie komen en dezelfde genetische mutatie hebben, ervaren de ziekte anders. De mate van bloeding en de maatregelen die nodig zijn om de aandoening te beheersen, hangen af ​​van uw specifieke situatie.

Het goede nieuws is dat de meeste mensen met Glanzmann-trombasthenie (GT) bij een goede behandeling een normaal leven leiden met een normale levensverwachting. In sommige gevallen kan de hoeveelheid bloedingen zelfs afnemen naarmate ze ouder worden.

Hoe kan ik goed leven met GT? (Hoe kan ik voor mezelf zorgen?)

Als u GT heeft, overleg dan met uw arts over de maatregelen om het risico op bloedingen en ernstige bloedarmoede te verminderen. U dient de volgende dingen te doen:

• Weet precies welke medicijnen je niet mag gebruiken.Vermijd in elk geval bloedverdunners (zoals aspirine en andere NSAID's) en andere medicijnen die uw arts u heeft afgeraden.
• Besteed aandacht aan uw mondgezondheid. Dagelijks poetsen en flossen, en regelmatig naar de tandarts gaan, kan het risico op bloedend tandvlees verminderen.
• Zorg ook goed voor je neus. Door de binnenkant van je neus vochtig te houden, kun je het risico op neusbloedingen verminderen. Je kunt een luchtbevochtiger gebruiken, een neusspray of een beetje vaseline in je neus smeren om uitdroging te voorkomen.
• Beheers hevige menstruatiebloedingen. Hormonale anticonceptie kan helpen om hevige menstruaties te voorkomen. Bespreek dit met je gynaecoloog.
• Draag een medisch alarmarmbandje. Draag altijd een identiteitskaart bij je, zodat je jezelf in geval van nood kunt identificeren als iemand met een bloedstollingsstoornis. Het kan je leven redden.
• Zorg dat je een plan hebt voor het geval je een bloeding krijgt. Weet wanneer je de bloeding thuis kunt behandelen en wanneer je direct een arts moet raadplegen. Weet met wie je moet praten en waar je naartoe moet. Zo voorkom je dat het te laat is om behandeld te worden.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Als u of uw kind tekenen vertoont van snel bloeden, raadpleeg dan een arts. Blauwe plekken en neusbloedingen komen vaak voor. Maar als deze symptomen regelmatig voorkomen, of als het bloeden lang aanhoudt , ga dan zeker naar een arts.

Wanneer moet je naar de Spoedeisende Hulp (SEH) ?

Als u bloedingen heeft die u niet kunt stoppen, inclusief hevige menstruatiebloedingen, ga dan direct naar de spoedeisende hulp (SEH) zonder een afspraak te maken met een arts. Let op de volgende signalen:

• Een neusbloeding die een uur lang aanhoudt.
• Hevige menstruatiebloedingen die twee uur of langer aanhouden, waarbij twee tampons of twee maandverbandjes per uur of meer nat worden.

Belangrijke vragen om aan uw arts te stellen

Vergeet niet om dit soort vragen te stellen:

• Welke onderzoeken zijn nodig om mijn aandoening vast te stellen?
• Welke behandeling heb ik nodig?
• Welke veranderingen in mijn levensstijl kan ik aanbrengen om mijn aandoening onder controle te houden?
• Wat is de kans dat mijn kind deze GT-aandoening erft?
• Zou u genetische testen aanraden als ik overweeg zwanger te worden?

Zijn de bloedplaatjesaantallen normaal bij mensen met GT?

Bij Glanzmann-trombasthenie (GT) is het aantal bloedplaatjes meestal normaal.Het probleem zit hem niet in het aantal bloedplaatjes. Het probleem zit hem in het eiwit dat ervoor zorgt dat bloedplaatjes aan elkaar kleven, waardoor de bloedstolling niet goed verloopt.

Wat is het verschil tussen Glanzmann-trombasthenie (GT) en het Bernard-Soulier-syndroom (BSS)?

Glanzmann-trombasthenie (GT) en het Bernard-Soulier-syndroom (BSS) zijn beide zeldzame genetische aandoeningen die de bloedstolling beïnvloeden. Ze worden echter veroorzaakt door verschillende genmutaties. De specifieke problemen met de bloedplaatjes zijn ook verschillend. Mensen met BSS kunnen zowel een laag aantal bloedplaatjes als abnormaal grote bloedplaatjes hebben.

De belangrijkste punten om te onthouden van wat we hebben besproken (Kernboodschap)

Glanzmann-trombasthenie (GT) is een chronische aandoening die u en uw hematoloog nauwlettend in de gaten moeten houden. Bij GT is het onmogelijk te voorspellen hoe ernstig (of mild) uw bloedingen zullen zijn. Het nemen van maatregelen om de bloedingen te minimaliseren kan echter bijdragen aan uw gezondheid. Bij ernstige GT kunnen behandelingen zoals bloedplaatjestransfusies ook helpen.

Hoewel je er niets aan kunt doen dat je met deze aandoening geboren wordt, onthoud dat je wel mogelijkheden hebt om ermee om te gaan op een manier die je levenskwaliteit niet beïnvloedt. Wees niet bang om medisch advies in te winnen en goed voor jezelf te zorgen. Dan kun je zeker goed met deze aandoening leven.

Glanzmann -trombasthenie, GT, bloeding, bloedplaatjes, genetische ziekten, blauwe plekken, bloedingsstoornis, bloedplaatjes