Als we naar een pasgeboren baby kijken, voelen we ons zo gelukkig en geliefd, nietwaar? Maar bedenk eens, soms, hoewel heel zelden, komen baby's ter wereld met kleine afwijkingen die vanaf de geboorte aanwezig zijn. Zo'n aandoening, meestal in het gezicht, de oren, de ogen of de wervelkolom, waar we het vandaag over gaan hebben: het Goldenhar-syndroom. Schrik niet van deze naam, we leggen alles op een eenvoudige manier uit, zodat u het kunt begrijpen.
Wat is het Goldenhar-syndroom?
Simpel gezegd is het Goldenhar-syndroom een zeldzame, aangeboren aandoening . "Aangeboren" betekent dat de aandoening bij de geboorte aanwezig is. Het wordt geclassificeerd als een craniofaciale aandoening. Dit betekent dat het afwijkingen veroorzaakt in de vorm of ontwikkeling van het gezicht of hoofd van uw baby. Het Goldenhar-syndroom kan met name de wervelkolom, oren en ogen van uw baby aantasten.
Mensen met het Goldenhar-syndroom hebben vaak onderontwikkelde botten en spieren aan één kant van het gezicht (ook wel hemifaciale microsomie genoemd). Soms zijn beide kanten aangedaan. Sommige kinderen hebben ook een gespleten lip of gehemelte.
De aandoening is vernoemd naar Goldenhar, de onderzoeker die de aandoening in 1952 als eerste ontdekte, Maurice Goldenhar. Een andere medische benaming is "oculo-auriculo-vertebrale dysplasie". De naam klinkt nogal lang, nietwaar? Laten we hem eens ontleden.
- Oculo betekent 'betrekking hebbend op de ogen'.
- Auriculo betekent 'betrekking hebbend op het oor'.
- Vertebraal verwijst naar de wervelkolom.
- Dysplasie is een abnormale ontwikkeling van een lichaamsdeel.
Nu begrijp je de betekenis van deze naam, toch?
Hoe vaak komt deze situatie voor?
Het Goldenhar-syndroom is eigenlijk een zeer zeldzame aandoening . Deskundigen zeggen dat het ongeveer één op de 3.500 tot 25.000 pasgeborenen treft. Het komt naar verluidt ook iets vaker voor bij jongens dan bij meisjes.
Wat zijn de oorzaken van het Goldenhar-syndroom?
De vraag die veel mensen zich stellen is: "Waarom gebeurt dit?" Om eerlijk te zijn, hebben experts het nog steeds niet ontdekt .De precieze oorzaak van het Goldenhar-syndroom is onbekend. Men vermoedt dat het wordt veroorzaakt door een verandering in een chromosoom, maar de oorzaak is niet altijd duidelijk. In een zeer klein percentage, ongeveer 1% tot 2% van de gevallen, kan de aandoening erfelijk zijn en van een of beide ouders worden overgeërfd.
Uit sommige onderzoeken is gebleken dat het risico dat de baby het Goldenhar-syndroom ontwikkelt, mogelijk iets groter is als de moeder bepaalde aandoeningen heeft of bepaalde medicijnen gebruikt tijdens de zwangerschap. Bijvoorbeeld:
- Zwangerschapsdiabetes.
- Sommige medicijnen die gebruikt worden tegen acne, met name die welke retinoïnezuur bevatten, zoals isotretinoïne (Accutane®).
Daarom is het, als je zwanger bent, erg belangrijk om de instructies van je arts nauwkeurig op te volgen.
Wat zijn de symptomen hiervan?
De symptomen van het Goldenhar-syndroom kunnen per persoon verschillen. Een van de meest voorkomende symptomen is echter dat één kant van het gezicht zich niet goed ontwikkelt . Dit wordt ook wel 'hemifaciale microsomie' genoemd, zoals we eerder al vermeldden. Dit kan ertoe leiden dat de kaak, wangen en ogen aan één kant van het gezicht kleiner en minder ontwikkeld zijn dan aan de andere kant. Zo kan de ene wang platter zijn dan de andere, of kan de kin aan één kant kleiner zijn.
Andere zichtbare kenmerken zijn:
- Oorafwijkingen: Sommige mensen hebben een oor dat abnormaal klein is (microtie). Anderen missen een oor volledig (anotie). Dit kan gehoorverlies veroorzaken.
- Treft beide kanten van het gezicht: Ongeveer een derde van de kinderen met het Goldenhar-syndroom heeft last van deze groeivertraging aan beide kanten van het gezicht.
- Problemen met andere organen: Er kunnen ook problemen optreden met de nieren, het hart, de longen of de wervels van de wervelkolom.
- Intellectuele beperking: Ongeveer 15% van de mensen heeft mogelijk een vorm van intellectuele beperking. Dit houdt in dat ze leerproblemen hebben, minder goed kunnen begrijpen, enzovoort.
Daarnaast kunnen er ook andere symptomen optreden:
- Het hebben van een gespleten lip of gehemelte.
- Aangeboren hartafwijkingen.
- Soms kunnen er kleine bultjes (dermoïdcysten) op het oog ontstaan.
- Gehoorverlies.
- Ophoping van vocht in de schedel (hydrocefalie).
- Obstructieve slaapapneu.
- Verlies van het ooglid of ander weefsel in het oog (coloboom) en het daaruit voortvloeiende verlies van gezichtsvermogen.
- Scoliose.
- Spraakproblemen.
- Scheelzien (Strabismus).
Onthoud dat niet iedereen al deze symptomen zal ervaren. Sommige mensen hebben er misschien maar een paar, en de intensiteit ervan kan variëren.
Hoe weet je of je het Goldenhar-syndroom hebt?
Vaak kunnen artsen het Goldenhar-syndroom pas na de geboorte van de baby diagnosticeren op basis van uiterlijke symptomen, zoals veranderingen in het gezicht en de oren.
Om de diagnose verder te bevestigen en te kijken of er andere interne problemen zijn, kan de arts echter nog een aantal aanvullende onderzoeken uitvoeren. Enkele voorbeelden hiervan zijn:
- CT-scans: Hiermee kunnen veranderingen in de structuren in het oor worden opgespoord die gehoorverlies kunnen veroorzaken.
- Echocardiogram (echotest) of elektrocardiogram (ECG): Met deze tests kan worden gecontroleerd hoe het hart functioneert. Zoals we eerder besproken hebben, kan er soms een hartaandoening ontstaan.
- Oogonderzoek: Deze tests worden uitgevoerd om afwijkingen in het oog op te sporen.
- Echografie en röntgenfoto's: Hiermee kunnen veranderingen in de schedel, wervelkolom, longen of nieren worden opgespoord.
- Genetische testen: Deze testen helpen andere genetische aandoeningen uit te sluiten die vergelijkbare symptomen kunnen veroorzaken.
- Slaaponderzoek: Dit wordt gedaan om obstructieve slaapapneu op te sporen.
Kan dit vóór de geboorte van de baby worden vastgesteld?
Dit komt zeer zelden voor. Soms kunnen artsen echter tijdens een prenatale echografie veranderingen in de kaak, oren of mond van de foetus opmerken. In dat geval kunnen ze er extra aandacht aan besteden.
Wat zijn de behandelingen hiervoor?
De behandeling van het Goldenhar-syndroom varieert afhankelijk van de symptomen . Niet iedereen wordt op dezelfde manier behandeld. Sommige kinderen hebben mogelijk geen speciale behandeling nodig als hun symptomen erg mild zijn. De behandeling wordt echter, indien nodig, in overleg met verschillende specialisten opgesteld.
Hieronder vindt u enkele behandelingsopties:
- Voedingsondersteuning: Sommige baby's hebben moeite met zuigen. In zulke gevallen kunnen speciale flesjes of sondevoeding (via een neusmaagsonde) nodig zijn.
- Verbetering van het zicht: U kunt een bril dragen of een operatie ondergaan om uw zicht te verbeteren.
- Hoortoestellen: Het gehoor kan worden verbeterd door het gebruik van hoortoestellen of botverankerde gehoorimplantaten.
- Logopedie:Dit is erg belangrijk voor de ontwikkeling van taal- en communicatievaardigheden.
- Chirurgie: Een operatie kan worden uitgevoerd om hartaandoeningen, een gespleten lip of gehemelte, slaapapneu, kleine oren (microtie) of wervelkolomafwijkingen te corrigeren.
Dit alles wordt gedaan om de levenskwaliteit van het kind zoveel mogelijk te verbeteren. Daarom is het erg belangrijk om het advies van de arts op te volgen.
Kunnen gezichtsveranderingen worden gecorrigeerd?
Ja, dit is een probleem voor veel ouders. Cosmetische chirurgie kan worden uitgevoerd om de gelaatstrekken symmetrischer te maken. Veel baby's met het Goldenhar-syndroom ondergaan een operatie om het uiterlijk van hun kaak, jukbeenderen, oren of voorhoofd te veranderen. Dit gebeurt meestal wanneer het kind wat ouder is, op de juiste leeftijd.
Kan het Goldenhar-syndroom worden voorkomen?
Zoals we eerder hebben besproken, is er geen gegarandeerde manier om deze aandoening te voorkomen, omdat de exacte oorzaak nog steeds onbekend is . Het is echter belangrijk om tijdens de zwangerschap alle adviezen van uw arts op te volgen. Gebruik in het bijzonder geen medicijnen die retinoïnezuur bevatten (zoals sommige acne-medicijnen) zonder overleg met uw arts. Het is ook belangrijk om gezond te eten.
Als iemand in uw familie het Goldenhar-syndroom heeft gehad, is het verstandig om genetisch advies in te winnen. Zo kunt u, als u van plan bent een kind te krijgen, het risico inschatten dat dat kind deze aandoening ontwikkelt.
Hoe zal het leven eruitzien met deze aandoening?
Dit klinkt misschien een beetje eng. Hoewel de toekomst van mensen met het Goldenhar-syndroom verschilt, heeft de meerderheid een goede prognose . Met de juiste behandeling kunnen kinderen met deze aandoening meestal een normaal leven leiden. Ze kunnen leren, spelen en deelnemen aan de maatschappij.
Wat wilt u de dokter vragen?
Wanneer u ontdekt dat uw kind deze aandoening heeft, zult u waarschijnlijk veel vragen hebben. Aarzel dan niet om uw arts de volgende vragen te stellen:
- "Dokter/mevrouw, wat zijn de belangrijkste symptomen van het Goldenhar-syndroom?"
- "Welke tests moet ik doen om er zeker van te zijn dat mijn baby dit heeft?"
- "Welke behandelingsopties zijn er? Wat is het beste voor mijn baby?"
- "Wat zijn betrouwbare bronnen waar ik meer over deze situatie kan vinden?"
- "Zijn er organisaties of oudergroepen die kinderen en gezinnen in dit soort situaties helpen?"
Door deze vragen te stellen, krijgt u een beter inzicht in de situatie en kunt u het beste voor uw kind doen.
Is het Goldenhar-syndroom een handicap?
Ja, soms is ditEen beperking kan als zodanig worden beschouwd. Een gehoor- of visuele beperking kan bijvoorbeeld een beperking zijn. Evenzo kan een verstandelijke beperking ertoe leiden dat iemand meer ondersteuning nodig heeft bij dagelijkse taken en om te leren. Het is daarom onze verantwoordelijkheid als samenleving om hen de nodige faciliteiten en ondersteuning te bieden.
Welke andere aandoeningen hebben vergelijkbare symptomen?
Er zijn verschillende andere aandoeningen met vergelijkbare symptomen als het Goldenhar-syndroom. Daarom is een nauwkeurige diagnose erg belangrijk. Enkele van deze aandoeningen zijn:
- Branchio-oto-renaal syndroom (BOR-syndroom)
- CHARGE-vereniging
- Townes-Brocks-syndroom
- Treacher Collins-syndroom
- VACTERL Vereniging
Hoewel dit misschien wat ingewikkeld klinkt, houden artsen met al deze factoren rekening bij het stellen van een diagnose.
Wat we moeten onthouden van wat we besproken hebben!
Het Goldenhar-syndroom is een zeldzame aandoening die bij de geboorte aanwezig is. Het beïnvloedt voornamelijk de vorm van het gezicht, het hoofd en soms de interne organen van een baby. Artsen kunnen sommige gezichts- of wervelkolomafwijkingen tijdens de babytijd operatief corrigeren.
Het belangrijkste is dat sommige kinderen geen speciale behandeling nodig hebben als hun symptomen mild zijn. En in de meeste gevallen leiden mensen met het Goldenhar-syndroom een gelukkig en bevredigend leven met de nodige behandeling en ondersteuning.
Als u denkt dat uw kind een van deze symptomen heeft, raak dan niet in paniek, maar raadpleeg direct een arts voor advies. Een vroege diagnose en de juiste behandeling kunnen uw kind een betere toekomst geven.
Goldenhar -syndroom, aangeboren aandoening, geboortedefect, craniofaciale, hemifaciale microsomie, oculo-auriculo-vertebrale dysplasie, kindergezondheid
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe