Als u een klein wondje op uw lichaam heeft, of als er een tand getrokken wordt, blijft het dan maar bloeden ? Of krijgt u soms blauwe plekken op uw lichaam zonder dat er iets aan de hand is? Ziet u overal blauwe plekken, vooral wanneer uw kleintje begint te kruipen of te lopen? Als dit soort dingen gebeuren, kan de oorzaak een aandoening zijn die hemofilie heet. Schrik niet als u deze naam hoort. Met de juiste behandeling kunt u een normaal, volwaardig leven leiden. Laten we het hier vandaag duidelijk en eenvoudig over hebben.
Wat is hemofilie A, simpel gezegd?
Simpel gezegd is hemofilie A een aandoening waarbij ons bloed niet goed stolt. Normaal gesproken stolt ons bloed bij een verwonding om de bloeding te stoppen. Dit wordt mogelijk gemaakt door speciale eiwitten in ons bloed. We noemen deze 'stollingsfactoren'.
Een persoon met hemofilie A produceert onvoldoende stollingsfactor factor VIII . De ernst van de ziekte wordt bepaald door de mate waarin dit factor VIII-eiwit verminderd is. Het wordt daarom onderverdeeld in drie delen:
- Milde hemofilie: Factor VIII is in zekere mate aanwezig.
- Matige hemofilie: De factor VIII-spiegel is significant laag.
- Ernstige hemofilie: De factor VIII-spiegel is zeer laag of afwezig.
Meestal gaat het om een erfelijke aandoening die in families voorkomt. In ongeveer een derde van de gevallen kan een nieuw persoon de ziekte echter ontwikkelen zonder dat iemand in de familie de ziekte heeft.
Wat veroorzaakt hemofilie?
Dit is iets wat we via onze genen erven. Denk er maar eens over na: elke eigenschap van ons lichaam wordt bepaald door genen. Een vrouw heeft twee X- chromosomen (XX), terwijl een man één X-chromosoom en één Y-chromosoom heeft (XY).
Het gendefect dat met hemofilie samenhangt, bevindt zich op het X-chromosoom .
Als een moeder draagster is van dit defecte gen, vertoont ze meestal geen symptomen. Haar andere, gezonde X-chromosoom produceert namelijk het benodigde factor VIII-eiwit. Maar als haar zoon dit defecte X-chromosoom erft, zal die zoon hemofilie ontwikkelen. Een jongen heeft namelijk maar één X-chromosoom. Daarom komt hemofilie vaker voor bij jongens dan bij meisjes.
Zelden ontwikkelen volwassenen tussen de 60 en 80 jaar hemofilie. Deze aandoening ontstaat wanneer het immuunsysteem van het lichaam gezonde bloedstollingsfactoren aanvalt. Het kan ook voorkomen tijdens de zwangerschap, in combinatie met kanker en andere auto- immuunziekten.
Wat zijn de symptomen van hemofilie?
De symptomen hangen af van de ernst van uw aandoening: mild, matig of ernstig.
| Ernst van de ziekte | Zichtbare kenmerken |
|---|---|
| Milde hemofilie | Hevig bloedverlies treedt meestal alleen op na een operatie, een tandextractie, een bevalling of een ernstig ongeluk. Sommige mensen weten pas op volwassen leeftijd dat ze het hebben. |
| Matige hemofilie | Bij een verwonding treedt overmatig bloedverlies op. Soms treedt er zonder aanleiding bloeding op. Het lichaam krijgt gemakkelijk blauwe plekken en wordt blauw. - Bij een vaccinatie duurt het lang voordat het bloed vrijkomt. |
| Ernstige hemofilie | Bloedingen komen vaak voor, zelfs zonder dat er sprake is van een verwonding. Vooral in de gewrichten en spieren kan bloedverlies optreden. Dit is erg pijnlijk. |
Waarschuwingssignalen van een hersenbloeding
Zelfs een lichte klap tegen het hoofd kan bij iemand met ernstige hemofilie leiden tot een hersenbloeding. Dit is een ernstige noodsituatie. Als u hoofdletsel heeft en een van de volgende symptomen ervaart, neem dan onmiddellijk contact op met uw arts of ga naar de dichtstbijzijnde spoedeisende hulp (SEH).
- Aanhoudende, ernstige hoofdpijn
- Braken
- Vaak slaperigheid of extreme vermoeidheid
- Plotselinge zwakte of moeite met lopen
- Dubbelzien
- aanvallen
Hoe wordt de ziekte gediagnosticeerd?
Als iemand in uw familie hemofilie heeft, kunt u uw baby tijdens uw zwangerschap laten testen op deze aandoening. Aan deze tests zijn echter wel risico's verbonden, dus u moet deze met uw arts bespreken.
Ernstige gevallen van hemofilie bij jonge kinderen worden meestal binnen het eerste levensjaar vastgesteld. Als uw kind begint te rollen en te kruipen en er blauwe plekken op het lichaam verschijnen, bespreek dit dan met uw arts.
De arts kan u vragen stellen zoals deze:
- Hoe zijn deze blauwe plekken en bloedingen ontstaan?
- Hoe lang duurt de bloeding al?
- Zijn er medicijnen die kinderen kunnen gebruiken?
- Heeft iemand in uw familie problemen met de bloedstolling?
Vervolgens worden er verschillende bloedtesten uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Mogelijk wordt u ook doorverwezen naar een hematoloog.
| Testnaam | Wat zie je hierin? |
|---|---|
| Volledig bloedbeeld (CBC) | De celtypen in het bloed en het hemoglobinegehalte worden gecontroleerd. Dit kan helpen vaststellen of er sprake is van bloedarmoede als gevolg van bloedverlies. |
| PT- en aPTT-tests | Het meet hoe lang het duurt voordat bloed stolt. De aPTT-waarde is meestal verhoogd bij hemofilie. |
| Factor VIII- en Factor IX-tests | Ze meten precies hoeveel van dit eiwit er in het bloed zit. Als factor VIII laag is, is er sprake van hemofilie A. |
| Genetische testen | De genetische mutatie die de ziekte veroorzaakt, kan worden vastgesteld. Bij een vrouw kan ook worden bepaald of zij draagster is van de ziekte. |
Hoe wordt het behandeld?
De behandelmethode hangt af van de ernst van de ziekte, uw leeftijd en uw persoonlijke behoeften. Het belangrijkste doel van de behandeling is het vervangen van het ontbrekende factor VIII-eiwit in het lichaam. Dit wordt factorvervangingstherapie genoemd. Hoewel dit de ziekte niet volledig geneest, kan het helpen om bloedingen onder controle te houden en u in staat te stellen een normaal leven te leiden.
Er zijn twee soorten behandelingen:
- Profylactische therapie: Regelmatige injecties met factor VIII volgens een vast schema om bloedingen te voorkomen, in plaats van te wachten tot er een bloeding optreedt. Dit is vooral belangrijk voor mensen met ernstige hemofilie.
- Therapie op aanvraag: Behandeling ontvangen alleen wanneer er bloedingen optreden .
Er bestaan twee soorten factor VIII-vaccins:
1. Recombinant Factor VIII: Factor die in het laboratorium wordt geproduceerd met behulp van genetische manipulatie. Dit is de meest gebruikte variant tegenwoordig.
2. Plasma-afgeleide factor VIII: Factor verkregen uit menselijk bloedplasma.
Mensen met milde tot matige hemofilie A kunnen ook een medicijn gebruiken dat desmopressine (DDAVP) heet. Dit werkt door opgeslagen factor VIII in het bloed vrij te maken.
Daarnaast worden orale medicijnen zoals tranexaminezuur, dat voorkomt dat bloedstolsels afbreken, ook gebruikt in situaties zoals bij tandextracties.
Belangrijk: Omdat iemand met hemofilie vaak bloedtransfusies nodig heeft, is het erg belangrijk om zich te laten vaccineren tegen hepatitis A en B. Vraag uw arts hiernaar.
Hoe ga je om met het dagelijks leven?
Als je met hemofilie leeft, moet je wat meer aan je veiligheid denken.
- Wees actief: lichaamsbeweging versterkt de spieren. Sterke spieren bieden goede bescherming aan de gewrichten. Vermijd echter contactsporten zoals rugby en boksen. Zwemmen, wandelen en fietsen (met helm) zijn goede opties. Bespreek met uw arts welke activiteiten geschikt voor u zijn.
- Bescherm kinderen: Draag bij jonge kinderen kniebeschermers, elleboogbeschermers en een helm tijdens het spelen. Bescherm uzelf tegen scherpe randen van meubels in huis.
- Tandheelkundige gezondheid:Zorg voor een goede mondhygiëne. Poets dagelijks uw tanden. Dit kan de noodzaak tot tandextracties en ingrijpende tandheelkundige behandelingen verminderen. Vertel de tandarts voordat u naar de tandarts gaat dat u hemofilie heeft.
- Medicijnen die u niet mag innemen: Pijnstillers zoals aspirine en NSAID's (bijv. ibuprofen, diclofenac) kunnen de bloedstolling verder remmen. Neem geen medicijnen in zonder uw arts te raadplegen.
Belangrijkste boodschap
- Hemofilie A is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan het eiwit factor VIII, dat nodig is voor de bloedstolling.
- Dit komt het meest voor bij jongens, maar vrouwen kunnen ook drager zijn van de ziekte.
- De belangrijkste symptomen zijn overmatig bloedverlies, zelfs bij een lichte verwonding, en onnodige blauwe plekken.
- Bij een hoofdletsel met symptomen zoals hevige hoofdpijn, braken of slaperigheid, is er sprake van een noodgeval. Raadpleeg onmiddellijk een arts.
- Met de juiste behandeling (factorvervangingstherapie) en een veilige levensstijl kunnen mensen met hemofilie een volwaardig en actief leven leiden.
- Bespreek al uw medicijnen altijd met uw arts vóór een operatie of tandheelkundige behandeling.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe