Heb je wel eens gehoord van erfelijke maagkanker? (Erfelijke diffuse maagkanker - HDGC) Laten we het daar eens over hebben!

Vandaag gaan we het hebben over een ernstige aandoening waar veel mensen niet van op de hoogte zijn. Het gaat om een ​​erfelijke vorm van maagkanker. Artsen noemen het 'erfelijke diffuse maagkanker' of kortweg 'HDGC' . Als iemand in uw familie deze aandoening heeft gehad, of als u er meer over wilt weten, is dit artikel erg belangrijk voor u. Geen zorgen, we leggen het eenvoudig uit.

Wat is dit `(HDGC)`?

Simpel gezegd is HDGC een erfelijke aandoening die het risico op kanker verhoogt. Dit betekent dat uw levenslange risico op het ontwikkelen van maagkanker met ongeveer 70% is verhoogd. Bovendien hebben vrouwen die deze aandoening erven ook een 42% hoger risico op het ontwikkelen van een specifiek type borstkanker , namelijk lobulair borstkanker (LBC) .

Mensen met deze aandoening (HDGC) erven een gemuteerd gen van een van hun ouders. Meestal gaat het om het gen CDH1 . Maar soms kunnen er ook andere genen bij betrokken zijn. CDH1 is een tumorsuppressorgen. Wanneer dit gen gemuteerd is, werkt het niet goed om kanker te bestrijden. Zie het als een politieagent in ons lichaam die voorkomt dat kankercellen groeien. Wat gebeurt er als die politieagent verzwakt? Dat is hier ook het geval.

Wat is "diffuse" maagkanker?

Laten we nu eens kijken wat diffuse maagkanker precies inhoudt. Dit is een type maagkanker. Maar in plaats van op één plek te groeien zoals andere kankersoorten, verspreidt deze zich door de maagwand in kleine clusters van cellen. Het is alsof een waterlek zich langs een muur verspreidt. Hierdoor verdikt en verhardt de maagwand. Geleidelijk aan verspreidt de kanker zich naar de diepere lagen van de maagwand.

Dit type maagkanker is lastig te diagnosticeren omdat het niet duidelijk zichtbaar is op standaard beeldvormende onderzoeken. Bovendien treden symptomen vaak pas op nadat de ziekte zich heeft verspreid, in een later stadium. Op dat moment kan de kanker zich via de maagwand hebben uitgezaaid naar omliggende weefsels, zoals de lever of botten.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Wat betreft de aandoening HDGC, wordt geschat dat ongeveer vijf tot tien op de tienduizend mensen deze aandoening bij de geboorte erven. Ongeveer 20% van alle maagkankers is van het diffuse type. Ongeveer 2% van deze diffuse kankers is erfelijk HDGC. Hoewel maagkanker over het algemeen vaker voorkomt in Aziatische landen dan in westerse landen, wordt deze vorm van HDGC vaker gemeld in westerse landen.

Wat zijn de symptomen van de aandoening `(HDGC)`?

Zoals eerder vermeld, kunnen de symptomen van dit type diffuse maagkanker pas optreden wanneer de ziekte zich heeft verspreid (gemetastaseerd). Daarom is het belangrijk om rekening te houden met het risico dat deze aandoening erfelijk kan zijn. Bij HDGC ontwikkelt de kanker zich op een iets jongere leeftijd dan bij andere kankersoorten. De meeste mensen krijgen de diagnose vóór hun 40e levensjaar.

De belangrijkste symptomen kunnen zijn:

• Buikpijn (vooral in de linkerbovenhoek van de buik)
• Opgeblazen gevoel, winderigheid
• Misselijkheid en braken
• Trek
• Gewichtsverlies
• Extreme vermoeidheid, moeheid
• Moeite met het slikken van voedsel
• Bloed in de ontlasting (`(Bloed in de ontlasting)`)
• Bloed braken (`(Bloed braken)`)
• Geelzucht (verkleuring van de ogen en de huid)

Soms kan een aangeboren afwijking zoals een gespleten lip of gehemelte een vroeg teken zijn van dit syndroom. Dit komt doordat een genetische mutatie deze aangeboren afwijking kan veroorzaken. Meestal is een gespleten lip echter niet gerelateerd aan HDGC. Als u echter met zo'n aangeboren afwijking bent geboren en iemand in uw familie deze vormen van kanker heeft gehad, is het wellicht verstandig om argwaan te koesteren.

Wat is de reden voor de oprichting van deze `(HDGC)`?

HDGC is een genetische aandoening . Het ontstaat wanneer een mutatie in een van de tumorsuppressorgenen waar we het eerder over hadden, de programmering in je DNA verandert. Tumorsuppressorgenen geven cellen instructies voor celdeling en groei. Wanneer deze genen niet goed functioneren, kan kanker ontstaan.

Je erft dit gemuteerde gen van je moeder of je vader. Een mutatie die op deze manier wordt overgeërfd, wordt een kiembaanmutatie genoemd. Deze beïnvloedt de genetische code van je voortplantingscellen.

Hoe wordt deze `(HDGC)` overgeërfd?

HDGC is een autosomale dominante aandoening. Dit betekent dat je slechts één kopie van het gemuteerde gen hoeft te hebben om het syndroom te erven. Het kan van je moeder of van je vader worden geërfd. Als een van je ouders de mutatie heeft, is er 50% kans dat jij of je broers en zussen het syndroom erven. Zie het als de kans dat een munt kop of munt oplevert.

Ontwikkelt iedereen die de genmutatie erft kanker?

Nee. De genetische mutatie die je van je ouders erft, beïnvloedt slechts één kopie van het gen dat kanker onderdrukt in elke cel. Maar elke cel heeft twee kopieën van dit gen, één van je moeder en één van je vader. Dus zelfs als je niet dezelfde mutatie van beide ouders erft, heb je nog steeds een kopie van het gen die normaal functioneert.

Voor de ontwikkeling van kanker is een tweede mutatie (`(somatische mutatie)`) nodig.De mutatie moet tijdens je leven optreden in het weefsel waar de kanker zich vormt (bijvoorbeeld het maagslijmvlies of de borstklieren). Deze tweede mutatie deactiveert ook de andere kopie van het gen. Dat is het moment waarop de kanker begint te groeien.

Wat is de oorzaak van deze tweede mutatie?

Eerlijk gezegd weten we de precieze reden hiervoor niet. Maar verschillende factoren kunnen een rol spelen. Blootstelling aan omgevingsfactoren speelt vaak een rol bij het 'triggeren' van genetische ziekten. Ook andere genen kunnen erbij betrokken zijn. Sommige families die drager zijn van het HDGC-gen hebben een hogere incidentie van kanker dan andere.

Enkele omgevingsrisicofactoren die bijdragen aan de ontwikkeling van maagkanker zijn:

• Roken
• Overmatig alcoholgebruik
• Het eten van te veel rood vlees (zoals rundvlees en lamsvlees)
• (H. pylori) infectie (dit is een bacterie die maagzweren veroorzaakt)

Hoe verloopt het testproces voor `(HDGC)`?

Ook als u nog geen symptomen heeft, maar er reden is om aan te nemen dat u risico loopt (bijvoorbeeld als iemand in uw familie deze vorm van kanker heeft gehad, of als een genetische test een mutatie in het CDH1-gen heeft aangetoond), kan een arts u doorverwijzen voor een test op HDGC.

Uw arts berekent uw risico op basis van uw familiegeschiedenis en/of de resultaten van genetisch onderzoek. Hij of zij kan ook zoeken naar voorstadia van kanker in uw weefsels. Zo kan er bijvoorbeeld gezocht worden naar een aandoening genaamd lobulair carcinoom in situ (LCIS) in de borst of naar zegelringcellen in het maagslijmvlies. Dit zijn vroege veranderingen die zich tot kanker kunnen ontwikkelen.

Hoe wordt HDGC gediagnosticeerd?

Als u symptomen van uitgezaaide maagkanker heeft, zal uw arts zoeken naar kankercellen in uw maagwand. Er zullen weefselmonsters worden genomen en deze onder een microscoop worden onderzocht. Als er uitgezaaide maagkanker wordt gevonden en als iemand in uw familie deze vorm van kanker heeft gehad, kan uw arts genetisch onderzoek voorstellen.

Momenteel blijkt ongeveer 40% van de patiënten met HDGC deze CDH1-mutatie te hebben. Andere mutaties kunnen ook een rol spelen, maar CDH1 is de belangrijkste die we kennen en kunnen identificeren. Als u deze mutatie heeft, is dat een zekere manier om HDGC te diagnosticeren. Echter, als er in uw familie een voorgeschiedenis is van dit type diffuse maagkanker, kunt u de diagnose HDGC krijgen, zelfs als u de CDH1-mutatie niet heeft.

Welke tests worden gebruikt om `(HDGC)` te diagnosticeren?

Deze tests kunnen worden uitgevoerd om de ziekte vast te stellen:

• Genetische testen:Dit is een bloedtest. Er wordt een bloedmonster afgenomen en geanalyseerd om te zien of er genetische mutaties aanwezig zijn die verband houden met erfelijke ziekten. Sommige mensen laten deze test uitvoeren omdat er in hun familie erfelijke aandoeningen voorkomen. Anderen laten deze genetische test uitvoeren omdat ze hun familiegeschiedenis op het gebied van gezondheid niet kennen, voor hun eigen informatie, of omdat ze van plan zijn kinderen te krijgen.
• Bovenste endoscopie (EGD-test): Dit is een onderzoek waarbij de binnenkant van uw bovenste maag-darmkanaal (d.w.z. slokdarm en maag) wordt bekeken en weefselmonsters worden genomen. Dit is essentieel voor het diagnosticeren van maagkanker, met name uitgezaaide kanker. Een gastro-enteroloog (een arts die gespecialiseerd is in maag-darmziekten) voert dit onderzoek uit. Hij of zij brengt een lange buis (een endoscoop) met een kleine camera via uw mond en slokdarm in uw maag. Via de buis kunnen ook weefselmonsters worden genomen. Zelfs met deze methoden kan het echter moeilijk zijn om uitgezaaide maagkanker te vinden. Omdat de kanker zo wijdverspreid is, kan de arts deze mogelijk niet zien of in de weefselmonsters detecteren. Daarom moet een arts die gespecialiseerd is in het opsporen van dit type kanker een speciale opleiding en ervaring hebben.
• MRI-scan van de borst: Omdat lobulair borstkanker niet wordt gedetecteerd met een gewone mammografie, raden artsen een MRI-scan aan. Als de MRI-scan iets afwijkends laat zien, wordt dit gemarkeerd en neemt een andere arts een weefselbiopsie af.
• Biopsie: De arts neemt een stukje weefsel af en stuurt dit naar een laboratorium om onder een microscoop te worden onderzocht. Deze biopsie kan bevestigen of het weefselmonster kankercellen bevat.

Wat gebeurt er nadat is vastgesteld dat het (HDGC) bevat?

Als u al kanker heeft, zal uw arts de behandelingsmogelijkheden met u bespreken. Zelfs als u nog geen kanker heeft, maar wel dit syndroom, zal uw arts waarschijnlijk regelmatige kankerscreeningstests aanbevelen, zoals hierboven vermeld. Preventieve chirurgie is een andere optie die u met uw arts kunt bespreken.

Hoe wordt uitgezaaide maagkanker behandeld?

Een operatie is meestal de eerste behandeling voor kankers die operatief verwijderd kunnen worden. Als u HDGC heeft, zal uw arts vaak een totale gastrectomie aanbevelen. Dit komt omdat HDGC een hoog risico heeft om zich ver uit te zaaien voordat het ontdekt wordt.

Bij een totale gastrectomie verwijdert de chirurg uw gehele maag en verbindt het uiteinde van uw slokdarm rechtstreeks met uw dunne darm. Het is mogelijk om zonder maag te leven, maar er zijn wel enkele bijwerkingen. Na de operatie kunt u aanvullende behandelingen (adjuvante therapieën) ondergaan, zoals bestralingstherapie of chemotherapie.

Omdat vrouwen met HDGC ook risico lopen op het ontwikkelen van lobulair borstkanker (LBC), moeten ze tijdens de behandeling constant alert zijn op de symptomen van LBC. Als u LBC heeft, begint de behandeling meestal met een borstkankeroperatie. Daarna volgen aanvullende behandelingen.

Wat is de levensverwachting bij de aandoening `(HDGC)`?

De levensverwachting hangt af van het vroegtijdig opsporen en behandelen van de kanker. Zelfs met regelmatige screening kan dit lastig zijn. Als uitgezaaide maagkanker vroegtijdig wordt ontdekt en behandeld, is de vijfjaarsoverlevingskans meer dan 90%. Wordt de kanker echter pas laat ontdekt, nadat deze de maagwand heeft aangetast, dan daalt de overlevingskans tot minder dan 30%.

Daarom vinden we het zo belangrijk om op de hoogte te zijn van de familiegeschiedenis en medisch advies in te winnen als er een risico is.

Is er een manier om `(HDGC)` te voorkomen?

Als u de genmutatie `(CDH1)` heeft (die gepaard gaat met een verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker), zijn er verschillende preventieve maatregelen die u kunt nemen. Voor mensen zonder deze specifieke genmutatie zijn de risico's en maatregelen niet duidelijk gedefinieerd. U kunt met uw arts overleggen over uw persoonlijke risico's en mogelijkheden.

Profylactische chirurgie

Als u al minstens 20 jaar de diagnose HDGC (High-Defined Gastric Cancer) heeft en geen andere ernstige gezondheidsproblemen, kan uw arts een profylactische totale gastrectomie aanbevelen. Hoewel het verlies van de maag enige gevolgen kan hebben voor uw spijsverteringsstelsel, zijn deze bijwerkingen gemakkelijker te beheersen dan de behandeling van vergevorderde maagkanker.

Voor degenen die nog niet klaar zijn om deze stappen te nemen, kan een afwachtende houding worden aangenomen, waarbij frequent endoscopisch onderzoek van de bovenste darmen en willekeurige biopsieën worden uitgevoerd. Zelfs met een dergelijke nauwlettende monitoring wordt HDGC echter niet altijd in een vroeg stadium ontdekt (wanneer de behandeling het meest effectief is).

Bijwerkingen van een totale gastrectomie:

• Dumpingsyndroom: Wanneer voedsel rechtstreeks vanuit de slokdarm in de dunne darm terechtkomt, passeert het de dunne darm sneller dan normaal. Dit kan grote veranderingen in de hormonen van het spijsverteringsstelsel veroorzaken, wat leidt tot symptomen zoals misselijkheid, diarree en een lage bloedsuikerspiegel. Deze symptomen kunnen worden bestreden door uw eetgewoonten aan te passen. De symptomen zullen na verloop van tijd afnemen.
• Malabsorptie en ondervoeding: Wanneer de maag wordt verwijderd, gaat het deel van de maag verloren dat de zuren en enzymen bevat die helpen bij de spijsvertering. Dit kan ervoor zorgen dat voedsel niet goed wordt afgebroken en dat het lichaam geen voedingsstoffen kan opnemen. Dit kan leiden tot ondervoeding. Dit kan worden verholpen door uw dieet aan te passen en voedingssupplementen te gebruiken.

Genetische counseling en gezinsplanning

Voor mensen met de CDH1-genmutatie kan genetische counseling erg nuttig zijn bij het bespreken van gezinsplanning. Dit kan u helpen inzicht te krijgen in het risico dat uw kind de HDGC-aandoening erft. Als u van plan bent kinderen te krijgen, is selectieve in-vitrofertilisatie (IVF) een optie om dat risico te beheersen.

Bij IVF worden eicellen en zaadcellen van de moeder en de vader afgenomen en in een laboratorium bevrucht. Nadat de embryo's zich hebben ontwikkeld, kan van elk embryo een enkele cel worden afgenomen en getest op de CDH1-mutatie. De ouders kunnen embryo's kiezen die de mutatie niet hebben en deze in de baarmoeder van de moeder plaatsen.

Tot slot, wat u in gedachten moet houden

De diagnose erfelijke diffuse maagkanker (HDGC) kan een zeer emotionele ervaring zijn, en u zult wellicht belangrijke beslissingen moeten nemen. Deze kunnen gevolgen hebben voor u en uw familie. Neem de tijd om alles rustig te overdenken zonder in paniek te raken. Stel gerust zoveel vragen als nodig is. Uw medisch team staat klaar om u te helpen de beste weg te vinden in dit traject. Onthoud: bewustwording is de eerste stap. U bent niet alleen.

HDGC , erfelijke kanker, maagkanker, CDH1-gen, maagkanker, borstkanker, genetische testen, endoscopie, gastrectomie, kankerpreventie