Een erfelijke vorm van darmkanker: bent u bekend met HNPCC?

Heb je wel eens gehoord dat één, misschien twee of drie, familieleden darmkanker hebben ontwikkeld? Of ben je een beetje bang omdat er kanker in je familie voorkomt? Sommige soorten kanker kunnen namelijk van generatie op generatie worden doorgegeven. Vandaag gaan we het hebben over een speciale vorm van darmkanker die via onze genen wordt overgeërfd. We noemen dit HNPCC.

Wat is HNPCC?

Simpel gezegd is HNPCC (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer) een vorm van darmkanker die wordt veroorzaakt door bepaalde veranderingen (mutaties) in genen die van generatie op generatie worden doorgegeven. Deze vorm van kanker ontstaat in de dikke darm (colon).

Is dit dan hetzelfde als het Lynch-syndroom?

Je hebt waarschijnlijk vaker gehoord van het Lynch-syndroom dan van HNPCC. De twee zijn nauw verwant, maar niet precies hetzelfde. Zie het zo: het Lynch-syndroom is een genetisch defect in ons lichaam. Het is een genetische aandoening die het risico op kanker verhoogt.

HNPCC is de benaming voor een aandoening waarbij iemand met het Lynch-syndroom darmkanker of andere verwante kankers (zoals baarmoeder- of dunnedarmkanker) ontwikkelt, vooral vóór de leeftijd van 50 jaar. HNPCC-kankers ontwikkelen zich meestal aan de rechterkant van de dikke darm.

Hoe vaak komt HNPCC voor? Wat zijn de symptomen?

HNPCC is verantwoordelijk voor 2% tot 4% van alle wereldwijd gerapporteerde gevallen van darmkanker. Hoewel de aandoening op elke leeftijd kan voorkomen, wordt ze het vaakst vastgesteld bij mensen onder de 50 jaar.

HNPCC vertoont in de beginfase mogelijk geen specifieke symptomen, maar naarmate de kanker zich ontwikkelt, kunnen deze symptomen wel optreden.

Waarom ontstaat HNPCC? Is het besmettelijk?

De belangrijkste reden hiervoor zijn onze genen. Zie ons lichaam als een gebouw dat is gebouwd volgens een groot plan. Het boek dat dat plan bevat, is ons DNA. De instructies in dit DNA noemen we genen.

Mensen met het Lynch-syndroom hebben een defect in verschillende specifieke genen (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 en EPCAM) die fouten in het DNA herstellen. Wanneer deze genen niet goed functioneren, worden fouten in het DNA (DNA-replicatiefouten) die optreden tijdens de celdeling niet gecorrigeerd. Na verloop van tijd hopen deze fouten zich op en wordt de kans groter dat een normale cel zich ontwikkelt tot een kankercel.

Het belangrijkste is dat HNPCC geen besmettelijke ziekte is. Dat betekent dat het niet van persoon tot persoon wordt overgedragen zoals een verkoudheid. Het defecte gen dat de ziekte veroorzaakt, kan echter wel van generatie op generatie worden doorgegeven. Dat betekent dat als een van de ouders het Lynch-syndroom heeft, een kind 50% kans heeft om dat gen te erven. Als een kind dat gen erft, loopt het een hoger risico om in de toekomst HNPCC of andere verwante vormen van kanker te ontwikkelen.

Hoe kan een arts dit vaststellen?

Als u de bovengenoemde symptomen heeft, vooral als iemand in uw familie darmkanker heeft gehad, moet u zeker een arts raadplegen.

De arts zal u eerst onderzoeken. Als er een vermoeden van darmkanker bestaat, is een colonoscopie de meest gebruikelijke test. Hierbij wordt een dunne buis via de anus ingebracht en wordt met behulp van een camera de binnenkant van de dikke darm bekeken.

Om te bevestigen of u HNPCC heeft, zal uw arts ook op het volgende letten:

• Kankergeschiedenis in de familie:U zult ongetwijfeld gevraagd worden of iemand in uw directe familie, zoals uw moeder, vader of broers en zussen, ooit darmkanker of een andere aan het Lynch-syndroom gerelateerde kanker heeft gehad vóór de leeftijd van 50 jaar.
• Genetische testen: Een speciale bloedtest wordt aanbevolen om te bepalen of u de genetische mutaties heeft die HNPCC veroorzaken.
• Uitsluiting van andere aandoeningen: Net als HNPCC bestaat er een andere erfelijke vorm van darmkanker, namelijk FAP (familiaire adenomateuze polyposis) . Omdat er verschillen zijn tussen de twee, zullen er ook tests worden uitgevoerd om te bevestigen dat u HNPCC heeft en geen FAP.

Wat is het verschil tussen HNPCC en FAP?

Hoewel beide erfelijke vormen van darmkanker zijn, worden ze veroorzaakt door verschillende genen. Het belangrijkste verschil zit hem in het aantal poliepen dat zich in de dikke darm ontwikkelt.

Welke behandelingen zijn er voor HNPCC?

De belangrijkste behandeling voor HNPCC is een operatie (colectomie) . Hierbij wordt een deel van de dikke darm, of de gehele dikke darm, waar de kanker zich bevindt, operatief verwijderd. Dit kan op verschillende manieren gebeuren.

• Partiële colectomie: Verwijdering van alleen het deel van de dikke darm waar de kanker zich bevindt.
• Totale colectomie: Verwijdering van de gehele dikke darm.
• Proctectomie: Verwijdering van zowel de dikke darm als het rectum.

Als de kanker zich heeft verspreid (uitgezaaid) naar andere delen van het lichaam, kan uw arts naast een operatie ook andere behandelingen aanbevelen.

• Chemotherapie: Een medicamenteuze behandeling die kankercellen vernietigt.
• Immunotherapie: Het stimuleren van ons eigen immuunsysteem om kankercellen te bestrijden.

In veel gevallen kan immunotherapie succesvoller zijn bij HNPCC-kanker.

Wat is de toekomst voor iemand met HNPCC?

Het Lynch-syndroom is een genetische aandoening die niet te genezen is. Het is een chronische aandoening die levenslang aanhoudt. Een operatie kan echter wel HNPCC-kanker genezen en toekomstige darmkanker voorkomen.

Iemand met HNPCC loopt naast darmkanker ook risico op andere vormen van kanker. Daarom zal uw arts u adviseren om regelmatig screenings te laten uitvoeren.

• Baarmoederkanker
• Eierstokkanker
• Maagkanker
• Nier-, hersen-, lever- en huidkanker

Gemiddeld overleeft ongeveer 60% van de mensen met de diagnose HNPCC vijf jaar. En tussen de 70% en 88% van de mensen met darmkanker als gevolg van het Lynch-syndroom overleeft langer dan tien jaar. Deze statistieken tonen aan hoe belangrijk vroege opsporing en behandeling zijn.

Wat kan er gedaan worden om dit risico te vermijden en te beheersen?

Er bestaat geen manier om de genetische mutatie die dit veroorzaakt te voorkomen. Het is iets wat we erven. Er zijn echter wel veel dingen die je kunt doen om kanker te voorkomen of in een vroeg stadium te ontdekken.

• Wees je bewust van je familiegeschiedenis: als iemand in je familie het Lynch-syndroom of HNPCC heeft, bespreek dit dan met je arts en vraag of je ook genetisch onderzoek moet laten doen.
• Begin vroeg met screening: Als bij u het Lynch-syndroom is vastgesteld, zal uw arts u aanraden om al in uw twintiger jaren te beginnen met screening op darmkanker (colonoscopie).
• Een gezonde levensstijl: Deze dingen helpen enorm bij het verlagen van het risico op kanker:
• Vermijd roken volledig.
• Beperk je alcoholgebruik.
• Eet gezond en eet veel groenten en fruit.
• Sport regelmatig.
• Zorg voor een gezond lichaamsgewicht.
• Let op de symptomen: negeer nieuwe symptomen niet en raadpleeg direct een arts.